Tens els músculs facials i de les espatlles febles? Parlem de la distròfia muscular facioescapulohumeral (FSHD)!

De vegades sents que els músculs de la cara, les espatlles o els braços estan una mica febles? Potser tens dificultats per somriure o xiular. Si tens aquests símptomes, podria ser degut a una afecció de debilitat muscular anomenada FSHD. Parlem-ne en detall, de manera molt senzilla.

Què és l'FSHD?

En poques paraules, la FSHD és una malaltia que fa que els músculs es debilitin i es contreguin gradualment. Pertany a un grup més ampli de malalties anomenades "Distròfia Muscular (DM)". Sovint comença als músculs de la cara, les espatlles i la part superior dels braços. Però amb el temps, pot afectar qualsevol múscul del cos. És una malaltia hereditària. Tot i que algunes persones poden començar a experimentar símptomes ja a la infància, els símptomes solen començar a aparèixer a la joventut, generalment entre els 15, 20 i 30 anys. No us preocupeu, encara no hi ha cura per a això. Tanmateix, hi ha tractaments que us poden ajudar a controlar els vostres símptomes i a viure una vida normal.

Hi ha tipus de FSHD?

Hi ha dos tipus principals de FSHD. Els símptomes són similars en tots dos, però la causa de la malaltia és lleugerament diferent.

Tipus `FSHD1`

Això és el que passa en el 95% dels casos. Això passa quan un gen que normalment està inactiu a les cèl·lules del nostre cos esdevé de sobte actiu. Les proteïnes produïdes per aquest gen recentment activat destrueixen les cèl·lules musculars. Imagineu-vos, això és com despertar una persona que dorm, donar-li una tasca i posar-la nerviosa.

Tipus `FSHD2`

El cinc per cent restant (5%) pertany a aquest tipus. Igual que amb el gen `FSHD1`, aquí també les proteïnes d'un gen activat danyen els músculs. Tanmateix, el gen `FSHD2` és causat per una mutació o canvi en un gen diferent. Aquesta mutació gènica activa el gen que hauria d'estar inactiu. Per ser precisos, és com un `interruptor` que controla les ruptures gèniques.

És freqüent aquesta malaltia anomenada FSHD?

Els investigadors creuen que aquesta malaltia afecta entre quatre (4) i deu (10) persones de cada cent mil . Això vol dir que és una mica rara, però és possible que aquests pacients també existeixin a Sri Lanka.

Quins són els símptomes de la FSHD?

El nom FSHD deriva del llatí i de termes mèdics. És a dir, segons les parts del cos on apareixen aquests símptomes per primera vegada. Vegem què són.

• `Facio`: Això significa cara . Les persones amb FSHD tenen dificultats per mocar-se els llavis i beure amb una palla. De vegades dormen amb els ulls lleugerament oberts. Això és degut a que els músculs que els mantenen completament tancats no els poden tancar. Algunes persones poden sentir com si un costat de la cara no funcionés correctament, fins i tot quan somriuen.
• `Escàpulo`: Això significa omòplat.La FSHD fa que els músculs dels omòplats s'afebleixin. Quan s'encongeixen les espatlles, els omòplats sobresurten cap enrere i cap al coll, com si fossin ales . Els metges anomenen això "aixecament escapular". Això pot dificultar l'aixecament dels braços o objectes pesats.
• Humeral: Això es refereix a la part superior del braç. És a dir, l'os que va des de l'espatlla fins al colze. Si teniu FSHD, els músculs del braç davanter (bíceps) i del braç posterior (tríceps) es debiliten anormalment. Això dificulta fer coses com aixecar els braços per sobre de les espatlles, pentinar-se o agafar alguna cosa d'un prestatge.

En la FSHD , diferents músculs poden veure's afectats en diferents moments. Per exemple, el braç dret pot estar feble, però l'esquerre pot no estar-ho. O tots dos braços poden estar febles, però un pot ser molt més feble que l'altre.

Alguns altres símptomes comuns:

• Estómac protuberant a causa de la debilitat dels músculs abdominals inferiors.
• L'estèrnum està enfonsat.
• Canells febles o caiguts.
• Fatiga crònica. Això significa sentir-se cansat tot el temps.
• De vegades hi ha un dolor intens . Aquest dolor pot aparèixer als músculs i a les articulacions.

Quins són els possibles efectes secundaris de la FSHD?

La malaltia pot tenir altres efectes secundaris. Per exemple, la visió, l'oïda i la deambulació poden veure's afectades . Aproximadament el vint per cent (20%) de les persones amb FSHD necessitaran utilitzar una cadira de rodes després dels 50 anys.

Altres situacions específiques:

• Malaltia de Coats: Vasos sanguinis anormals a la retina, que és la capa interna de l'ull. Això pot afectar la visió.
• Queratitis per exposició: Sequedat de la part frontal transparent de l'ull (còrnia) a causa de la incapacitat de tancar l'ull correctament. Això pot causar enrogiment i dolor als ulls.
• Dificultat per sentir sons d'alta freqüència ("pèrdua auditiva d'alta freqüència"). Això significa que els sons greus són menys audibles.
• «Marxa de Trendelenburg»: La debilitat dels músculs de la cuixa provoca una marxa oscil·lant al costat afectat.
• `Peu caigut`: Incapacitat de doblegar el peu cap amunt. Això pot fer que el peu s'arrossegui per terra en caminar, fent que ensopeguem.
• Lordosi: Curvatura cap endavant de la part inferior de l'esquena.
• Escoliosi: Curvatura lateral de la columna vertebral.

Quines són les causes de la FSHD?

Com ja hem comentat abans, hi ha dues causes principals de la FSHD. Ambdues estan relacionades amb els gens.

`FSHD1` es forma de la següent manera:El gen "DUX4" de les cèl·lules del nostre cos normalment està inactiu. És a dir, no funciona. Però quan aquest gen s'activa, les proteïnes que produeix danyen els músculs. Amb el temps, els músculs afectats s'afebleixen i s'encongeixen (atròfia).

La malaltia de l'esquelet FSHD2 (FSHD2) està causada per una mutació en el gen SMCHD1 del nostre cos. Aquest gen SMCHD1 normalment ajuda a evitar que s'activi el gen DUX4. És com si es tanqués una porta. Però quan el gen SMCHD1 canvia, no funciona correctament. Aleshores, igual que en el cas de la FSHD1, les proteïnes produïdes pel gen DUX4 activat danyen els músculs.

Com s'hereta la FSHD?

La malaltia s'hereta principalment de manera autosòmica dominant. Això significa que , fins i tot si un dels pares té una còpia del gen anormal, els seus fills encara poden contraure la malaltia. Una persona amb FSHD té un 50% (50%) de probabilitats de transmetre el gen anormal als seus fills. Això significa que si tenen dos fills, un d'ells té la possibilitat de contraure la malaltia.

Tanmateix, aproximadament el 30% (30%) de les persones amb FSHD1 no tenen antecedents familiars de la malaltia. Els investigadors creuen que això pot ser degut a una nova mutació que es produeix després de la concepció. Això també pot ser degut a una afecció anomenada mosaicisme. El mosaicisme és quan la composició genètica de les cèl·lules d'una mateixa persona és diferent. En poques paraules, algunes cèl·lules del cos tenen el gen problemàtic, mentre que d'altres no.

Quins són els factors de risc per desenvolupar la FSHD?

El principal factor de risc per desenvolupar aquesta malaltia són els antecedents familiars. Això vol dir que si la teva mare, pare o germans tenen aquesta malaltia, és més probable que la desenvolupis.

Com es diagnostica la FSHD?

Un metge primer et farà un examen físic complet. Després et preguntarà si algú de la teva família ha tingut aquests símptomes o FSHD.

A més, també podeu fer proves com aquestes:

• Anàlisis de sang: aquestes anàlisis miren principalment els nivells d'enzims anomenats "(creatinacinasa sèrica)" i "(aldolasa sèrica)". Si aquests nivells d'enzims són elevats, pot ser un signe que hi ha un problema amb els músculs.
• Proves neurològiques: aquestes proves es fan per descartar altres afeccions del sistema nerviós. Comproven aspectes com els reflexos i la coordinació. També busquen patrons de debilitat muscular i si els músculs s'estan contraient o tensant (electromiografia).
• Biòpsia muscular: En aquesta prova, es pren una petita mostra de teixit muscular i s'examina al microscopi. Això pot mostrar el dany a les cèl·lules musculars.
• Proves genètiques:Aquesta és l'única prova que pot confirmar amb precisió la presència de FSHD i el seu tipus. Pot detectar si hi ha un problema amb el gen `DUX4`.

Quins són els tractaments per a la FSHD?

Com ja hem dit abans, no hi ha cura per a la FSHD. Tanmateix, hi ha algunes maneres que els metges recomanen per ajudar a controlar els símptomes i fer la vida més fàcil:

• Fisioteràpia: Això implica exercicis i tractaments per mantenir els músculs forts i les articulacions en bon moviment.
• Dispositius ortèsics per donar suport als músculs febles: per exemple, cotilles per als músculs abdominals febles, suports per a l'esquena i fèrules per reduir el dolor a l'espatlla i al braç. També, ortesis per a les sabates per facilitar la marxa i reduir les caigudes.
• La fixació escapular quirúrgica és un procediment que millora el rang de moviment de l'espatlla. Això fixa l'omòplat al pit, cosa que facilita l'aixecament del braç.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb FSHD?

Aquesta és una pregunta que molta gent es fa. En la majoria dels casos, les persones amb FSHD poden viure una vida normal. És a dir, aquesta malaltia no escurça l'esperança de vida. No us preocupeu.

Com em cuido?

La FSHD és una malaltia que canvia la vida i que actualment no té cura. Però aquí teniu alguns suggeriments per ajudar-vos a viure amb aquesta afecció:

• Connecta amb altres persones que tinguin FSHD. Aquesta és una condició rara, per la qual cosa molta gent no la coneix. Potser no tens ganes de parlar de la teva condició i et pots sentir sol i aïllat. Parlar amb altres persones que estan passant pel mateix que tu pot ser de gran ajuda. Pot haver-hi grups de suport per a pacients com aquest a Sri Lanka.
• Consulta un terapeuta ocupacional. La FSHD limita les coses que pots fer pel teu compte. Perdre la teva independència pot ser frustrant i aterridor. La teràpia ocupacional et pot ajudar a adaptar-te a aquesta nova normalitat i a fer les tasques quotidianes amb més facilitat.
• Feu exercici aeròbic lleuger. Exercicis com nedar i caminar us ajuden a moure-us. A més, l'exercici ajuda a reduir l'estrès. Tanmateix, assegureu-vos de parlar amb el vostre metge abans de començar un programa d'exercicis, ja que alguns exercicis no són bons per a aquesta afecció.

Quan hauria de veure el meu metge?

Si experimenteu debilitat muscular nova o si la vostra debilitat sembla que empitjora, consulteu immediatament un metge. A més, tingueu en compte altres símptomes, com ara febre i dificultat per respirar.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Pots fer preguntes al metge com aquestes:

• Ningú a la meva família té FSHD. Per què ho vaig tenir?
• Quins són els tractaments per als meus problemes actuals?
• Empitjoraran els meus símptomes?
• Amb quina rapidesa empitjoraran els meus símptomes?
• Els membres de la meva família haurien de fer-se proves genètiques?
• Quins grups de suport hi ha que em poden ajudar?

Quan rebeu un diagnòstic de FSHD, podeu sentir alleujament i pensar: "Oh, per això els meus músculs no han funcionat correctament durant tant de temps, per això no puc somriure ni aixecar els braços". Ara que sabeu què us passa, és possible que tingueu curiositat i us preocupeu pel que passarà després. Si teniu cap pregunta, el vostre metge és el millor lloc per obtenir informació sobre què esperar.

Quin missatge volem treure d'aquesta història?

La FSHD és una malaltia progressiva que inicialment debilita els músculs de la cara, les espatlles i els braços. Pot ser hereditària o pot ser causada per noves mutacions genètiques. Tot i que no hi ha cura, controlar els símptomes i obtenir l'ajuda que necessiteu us pot ajudar a mantenir una bona qualitat de vida. Si teniu aquests símptomes, és important que busqueu consell mèdic el més aviat possible. A més, recordeu que no esteu sols en aquest viatge. Que pugueu trobar la força per afrontar aquesta condició amb el coneixement, el suport i una actitud positiva adequats!

` FSHD, distròfia muscular facioescapulohumeral, debilitat muscular, malaltia muscular, malaltia genètica, dolor a l'espatlla, músculs facials