Parlem de la disautonomia familiar: un trastorn hereditari del sistema nerviós!

Heu sentit mai que algunes coses al nostre cos passen automàticament, sense que ens n'adonem? Penseu-hi, respirar, digerir els aliments, regular la temperatura corporal, salivar, plorar... Totes aquestes coses passen automàticament al nostre cos, és a dir, sense que hi pensem. Però, què passa si hi ha una debilitat o un problema al nostre sistema nerviós , que controla aquestes coses automàtiques? Avui parlarem d'una malaltia congènita tan rara, però molt greu. Això s'anomena Disautonomia Familiar (DF) .

Què és la disautonomia familiar?

En poques paraules, la disautonomia familiar (DF) és una afecció congènita que afecta el sistema nerviós. Afecta principalment les parts del cos que controlen els processos automàtics . És a dir:

• Respiració
• Digestió
• Formació de llàgrimes
• Regulació de la pressió arterial i la temperatura corporal
• La formació de la saliva

A més d'això, també afecta el teu sistema nerviós sensible . Això vol dir:

• Gust
• Sensibilitat al dolor i a la temperatura

Aquesta afecció és causada per una mutació genètica heretada dels pares. Aquesta afecció, anomenada disautonomia familiar, també es coneix com:

• Síndrome de Riley-Day
• Neuropatia sensorial i autonòmica hereditària tipus HSAN III (Neuropatia sensorial i autonòmica hereditària tipus III - HSAN tipus III)

Malauradament, aquesta disautonomia familiar pot causar retards en el desenvolupament dels nens i escurçar la seva vida útil.

Qui té més probabilitats de desenvolupar aquesta condició?

La disautonomia familiar requereix que un fill hereti un gen defectuós d'ambdós pares . Aquesta és una afecció molt rara. És especialment freqüent entre les persones d'ascendència jueva asquenazita . Es calcula que aproximadament un de cada 10.000 jueus asquenazites als Estats Units i aproximadament un de cada 3.700 a Israel neixen amb aquesta afecció. Això significa que no és una malaltia que afecti tothom.

Quin és el motiu d'això?

Això es deu a mutacions en gens . Tots dos pares han de ser portadors d'una mutació en un gen anomenat ELP1 . Aquest gen ELP1 produeix una proteïna que ajuda al desenvolupament del sistema nerviós. Per tant, si hi ha una mutació o deficiència en aquest gen, es produeixen problemes en el funcionament de parts del sistema nerviós. En poques paraules, si falta un moble important mentre es construeix una casa, tota la casa s'ensorrarà.

Quins són els símptomes de la disautonomia familiar (DF)?

Els símptomes d'aquesta afecció comencen a la infància . Els primers símptomes inclouen:

• Dificultat per xuclar: A un nadó petit li costa xuclar correctament.
• Dificultat per empassar (disfàgia): Dificultat per empassar aliments i begudes, sensació d'ofec.
• Incapacitat per mantenir la temperatura corporal: la temperatura corporal pot augmentar o disminuir sobtadament.
• Manca de llàgrimes quan plora: Aquest és un símptoma molt especial. Un nen petit no plora quan plora.
• Creixement deficient: el pes i l'alçada del nadó no augmenten en proporció a la seva edat.
• Debilitat muscular (hipotonia): El cos se sent flàccid i flàccid.

A mesura que el nen es fa gran, de vegades pot aguantar la respiració, com si s'ennuegués. Però aquesta retenció de la respiració sol desaparèixer als 6 anys.

A mesura que la malaltia progressa, poden aparèixer altres símptomes:

• Anormalitats del ritme cardíac (arrítmia): La freqüència cardíaca es torna irregular.
• Anormalitats del gust: És possible que no puguis tastar correctament els aliments.
• Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosi): La columna vertebral sembla estar corbada cap a un costat.
• Problemes d'equilibri i trastorns de la marxa: dificultat per caminar, risc de caigudes.
• Enuresi: Mullar-se el llit a la nit mentre es dorm.
• Reflux àcid crònic (GERD): Cremor d'estómac freqüent i sensació de cremor d'estómac que puja a la gola.
• Retards en el desenvolupament: Coses com parlar i caminar tenen retards.
• Salivació excessiva.
• Problemes oculars: coses com ulls secs, estrabisme.
• Incapacitat per sentir el dolor i els canvis de temperatura: No es perceben correctament la calor, el fred, els talls i les ferides.
• Discapacitat visual i pèrdua de visió.
• Infeccions pulmonars: Les infeccions freqüents es produeixen a causa de l'acumulació de moc als pulmons.
• Debilitament dels ossos (osteoporosi) i augment del risc de fractures.
• Debilitats en el control de la respiració, especialment durant el son.
• Convulsions com l'epilèpsia.
• Vòmits.

Moltes persones amb disautonomia familiar tenen problemes per controlar la pressió arterial . Això pot causar una pressió arterial baixa en posició vertical (hipotensió ortostàtica), que pot causar marejos i desmaios. La pressió arterial alta (hipertensió) també pot provocar malaltia renal.

Aproximadament el 40% de les persones amb aquesta afecció experimenten períodes anomenats "crisis autonòmiques" quan els símptomes empitjoren sobtadament. Durant aquests moments, pot passar el següent:

• Febre.
• Palpitacions cardíaques.
• Pressió arterial alta.
• Envermelliment de la pell.
• Sudoració.
• Vòmits.

Imagineu-vos com de difícil deu ser per a un nen petit tenir aquest tipus de problemes tot el temps. També és difícil per als pares suportar-ho. Però hi ha solucions per a tot això segons els consells mèdics.

Com es diagnostica la disautonomia familiar (DF)?

El metge primer li preguntarà sobre els seus símptomes i després li farà un examen físic .

El més important és veure si surten llàgrimes quan plores. Per als nadons menors de 6 mesos, es fa una prova anomenada prova de Schirmer :

• El que fas és col·locar un petit tros de paper de filtre a la part interior de la parpella inferior del nadó.
• Si, després de cinc minuts, la quantitat d'humitat a la fulla és inferior a 10 mil·lilitres, se sospita que el nadó pot tenir disautonomia familiar.

A més, el metge també examinarà aquestes coses:

• Disminució dels reflexos tendinosos: si teniu FD, els músculs no respondran quan un metge els toqui lleugerament.
• Reacció a una injecció d'histamina: Quan una persona amb FD rep aquesta injecció, la pell no s'envermelleix ni s'infla com una persona normal.
• Reacció a la metacolina: Uns 20 minuts després d'aplicar aquest medicament, la pupil·la de l'ull es reduirà si hi ha FD.
• Aspecte llis de la llengua: Si teniu FD, la vostra llengua tindrà un aspecte llis perquè falten les papil·les gustatives (papil·les fungiformes) situades a la part posterior central de la llengua.

Si observeu aquests símptomes, el vostre metge us pot suggerir proves genètiques , que consisteixen en prendre una mostra de sang i comprovar si hi ha la mutació genètica que causa la disautonomia familiar.

Quins són els tractaments per a la disautonomia familiar (DF)?

L'objectiu principal del tractament de la FD és reduir els símptomes . Hi ha diversos tractaments disponibles per a això:

• Per a infeccions pulmonars: antibiòtics o fisioteràpia toràcica.
• Per a la hipotensió ortostàtica: mitjons de compressió o marcapassos permanent.
• Per a problemes respiratoris durant el son: dispositius com ara CPAP o BiPAP® (pressió positiva a les vies respiratòries bilivel).
• Per protegir la còrnia dels ulls: Gotes per als ulls.
• En cas de deshidratació a causa de vòmits: administrar solució salina intravenosa (fluids intravenosos).
• Per al reflux gastroesofàgic, la malaltia renal, la producció de saliva, l'epilèpsia o els vòmits: diferents tipus de medicaments.
• Per facilitar les tasques diàries: Teràpia ocupacional.
• Per millorar l'equilibri: Fisioteràpia.
• Per problemes d'esquena: cirurgia.
• Per augmentar la nutrició: proporcionar alimentació per sonda (nutrició enteral).

Mentrestant, els investigadors continuen duent a terme assajos clínics de nous tractaments . S'espera que aquests tractaments finalment puguin tractar no només els símptomes sinó també la malaltia en si.

Es pot reduir el risc de disautonomia familiar (DF)?

Realment no podem reduir el risc de desenvolupar la malaltia de Fauces, ja que és genètic. Tanmateix, és important ser conscient dels símptomes i buscar atenció mèdica i tractament el més aviat possible .

Si sou d'ascendència jueva asquenazita i teniu previst tenir un fill, és una bona idea demanar assessorament genètic . El vostre metge també us pot recomanar proves genètiques per veure si sou portadores del gen ELP1 abans o durant l'embaràs.

Quines són les perspectives per a algú amb disautonomia familiar (DF)?

No hi ha cura per a la disautonomia familiar. Les persones amb aquesta afecció tenen una esperança de vida més curta que la població general. Aproximadament la meitat d'aquestes persones viuen fins als 30 anys. D'altres poden viure fins als 70 anys.

Sentir això pot fer que et sentis una mica espantat i trist. Però recorda que, amb un tractament i una bona atenció adequats, pots ajudar aquestes persones a viure una vida tan bona i plena com sigui possible.

Els símptomes poden empitjorar amb el temps. Per exemple, aproximadament el 49% de les persones amb malaltia de Fahrenheit necessitaran ajuda per caminar als 50 anys. També poden desenvolupar infeccions pulmonars freqüents, com ara pneumònia .

Com es cuida una persona amb disautonomia familiar (DF)?

Podeu ajudar a reduir les complicacions seguint aquests passos:

• Eviteu el clima calorós o humit.
• Limitar les situacions estressants.
• Evita els viatges llargs.
• Intenta no esperar fins que la bufeta estigui plena.

A més, hauries de fer que el teu metge revisi aquestes coses regularment :

• Pressió arterial.
• Ulls.
• Funció renal.
• Funció respiratòria.
• Columna vertebral.

Missatge per emportar

La disautonomia familiar (DF) és una afecció genètica rara que afecta el sistema nerviós. Afecta específicament funcions involuntàries com la respiració, la digestió, la producció de llàgrimes, el control de la pressió arterial i la temperatura corporal, i la producció de saliva. També pot afectar funcions sensorials com el gust, el dolor i la temperatura.

Tot i que no hi ha una cura completa per a això, tractaments com ara medicaments, diverses teràpies i cirurgia poden controlar els símptomes i fer la vida més fàcil.Tot i que les persones amb disautonomia familiar poden tenir una esperança de vida més curta, amb el tractament i les cures adequades, poden viure la millor vida possible. El més important és demanar consell mèdic aviat si teniu símptomes i romandre sota supervisió mèdica constant.

` Disautonomia familiar, sistema nerviós, malalties genètiques, síndrome de Riley-Day, salut infantil, símptomes, tractament`