Hipercolesterolèmia familiar: què cal saber sobre ella

Hi ha gent a la teva família que hagi patit atacs de cor abans de fer-se gran, és a dir, als 40-50 anys? O és habitual que la gent de la teva família digui constantment: "Colesterol alt, colesterol alt"? La majoria de les vegades pensem que la raó d'això són coses com el que mengem i bevem, i no fer exercici. Això és cert, i això també té un efecte. Però de vegades, la veritable raó darrere d'aquest colesterol alt pot ser un problema dins del nostre cos, en els nostres gens. Això és el que anomenem "hipercolesterolèmia familiar" o "HF" en medicina. Avui, parlarem d'això de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

En poques paraules, què és la hipercolesterolèmia familiar (HF)?

La hipercolesterolèmia familiar és una afecció genètica que s'hereta de la mare, del pare o de tots dos. Això passa quan el colesterol "dolent", o colesterol LDL, del nostre cos és molt alt des del naixement.

Penseu en els nostres vasos sanguinis com a artèries. Aquest colesterol "LDL" és com una capa groga i cerosa que s'enganxa a les parets d'aquestes artèries. Normalment, aquestes s'acumulen a poc a poc. Però en una persona amb "HF", el nivell de colesterol "LDL" és tan alt que aquesta capa cerosa comença a acumular-se molt ràpidament i de manera molt gruixuda dins dels vasos sanguinis. Això ho anomenem "aterosclerosi". Amb el temps, aquesta capa creix i estreny els vasos sanguinis, de vegades bloquejant-los completament. És llavors quan es produeixen coses que posen en perill la vida, com ara atacs de cor i accidents cerebrovasculars.

El nivell de colesterol LDL d'una persona sana normal hauria de ser inferior a 100 mg/dL. Tanmateix, en una persona amb hiperactivitat familiar, aquest valor pot ser molt més alt, com ara 160 mg/dL, 190 mg/dL . En alguns casos greus, pot fins i tot superar els 400 mg/dL. El més perillós és que, com que aquesta afecció ha estat present des de la infància, si no es tracta, el risc de desenvolupar malalties del cor és molt alt a una edat molt més jove que la persona mitjana.

Aquesta història pot semblar una mica espantosa, però la bona notícia és que si l'identifiques a temps, prens la medicació adequada i fas canvis en l'estil de vida, pots controlar-la gairebé completament i viure una vida saludable.

Hi ha dos tipus principals de FH.

Aquesta condició es divideix en dos tipus principals segons com l'heretem. Això és molt fàcil d'entendre.

Imagineu que els nostres cossos tenen dues "instruccions" per controlar el colesterol. Una la rebem de la nostra mare i l'altra del nostre pare.

1. FH heterozigòtica: Aquest és el tipus més comú. El que passa aquí és que hi ha un defecte al "llibre d'instruccions" (gen) que s'hereta només d'un dels pares, ja sigui la mare o el pare. Això significa que un llibre és bo i l'altre llibre té un petit error. Això fa que el control del colesterol estigui una mica desequilibrat.

2. FH homozigòtica: Això és molt rar i també molt greu.Tipus. El que passa aquí és que les "instruccions" rebudes tant de la mare com del pare són errònies. Aleshores, el mecanisme que controla el colesterol es torna molt feble. Els nivells de colesterol "LDL" d'aquestes persones són molt alts.

L'"HF" és una malaltia genètica de la categoria "autosòmica dominant". Això simplement significa que un nen no ha d'heretar el gen defectuós dels dos pares per heretar la malaltia, només cal que l'hereti d'un sol progenitor .

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció? Quins són els símptomes?

Es calcula que una de cada 250 persones al món té la condició comuna "FH heterozigòtica". Però el més trist és que 9 de cada 10 d'aquestes persones no saben que tenen la malaltia .

Sovint, l'HF no mostra cap símptoma específic en les primeres etapes. És possible que no sàpigues que tens HF fins que no pateixes un atac de cor, com ara dolor al pit. Però llavors pot ser massa tard. Això és degut a que els dipòsits de colesterol als vasos sanguinis d'una persona amb HF comencen a formar-se des del dia que neixen.

Amb el temps, l'acumulació de colesterol pot provocar els símptomes següents.

Com es diagnostica la FH?

Si el metge sospita que teniu FH, examinarà diverses coses per confirmar el diagnòstic.

• Anàlisi de sang: Aquesta és la més important. Una anàlisi de sang anomenada "perfil lipídic", que comprova els nivells de colesterol, busca nivells anormalment alts de colesterol "LDL". Si és superior a 190 mg/dL en un adult o superior a 160 mg/dL en un nen, se sospita d'"HF".
• Antecedents mèdics familiars: Això és molt important. El metge sens dubte et farà preguntes com ara: "El teu pare, mare, avis o germans han patit mai atacs de cor a una edat primerenca?", "Algú de la teva família té el colesterol alt?"
• Examen físic: El metge examinarà el vostre cos per detectar qualsevol signe de xantomes (bults a la pell) o arc corneal (cercles als ulls) esmentats anteriorment.
• Proves genètiques (prova d'ADN): En alguns casos, es poden fer proves genètiques per confirmar definitivament la malaltia. Això pot comprovar si hi ha defectes en els principals gens que causen la hiperfunció familiar (com ara APOB, LDLR o PCSK9).

Quins són els tractaments?

L'HF no és una malaltia que puguem curar. Perquè és una cosa que ve amb els nostres gens. Però es pot controlar molt bé . L'objectiu principal del tractament és reduir els nivells de colesterol LDL tant com sigui possible, reduint el risc de patir malalties del cor.

1. Medicaments (tipus de medicaments)

Els canvis en l'estil de vida per si sols no són suficients per controlar el colesterol en una persona amb "HF". Per tant , cal prendre un o més medicaments durant la resta de la vida .

• Estatines:Aquests són els medicaments més comuns i de primera línia. Funcionen reduint la producció de colesterol al fetge.
• Inhibidors de PCSK9: Es tracta d'una classe relativament nova de medicaments injectables. Són molt eficaços per a persones els nivells de colesterol de les quals no es poden controlar només amb estatines.
• Ezetimiba: Aquest medicament funciona reduint l'absorció del colesterol dels aliments que mengem. Sovint es pren en combinació amb estatines.
• Altres medicaments: A més, hi ha altres medicaments com ara "segrestants d'àcids biliars" i "fibrats". El vostre metge decidirà quin medicament és el més adequat per a vosaltres.

2. Canvis d'estil de vida

A més de prendre medicaments, també és important seguir un estil de vida saludable. Això no només augmenta l'eficàcia del medicament, sinó que també pot reduir encara més el risc de patir malalties del cor.

3. Altres tractaments específics

Per a les persones amb FH homozigòtica molt greu, la medicació per si sola pot no ser capaç de controlar el seu colesterol. Per a aquestes persones, es realitza un tractament anomenat afèresi de LDL. Això és com la diàlisi. Es pren una petita quantitat de sang, es passa per una màquina, que elimina el colesterol LDL dolent i després el reinjecta al cos. Això es fa una o dues vegades per setmana.

Si tens FH, què hauries de fer?

Si us diagnostiquen amb "FH", no només es tracta de vosaltres. És un missatge important per a tota la vostra família.

Si un nen té antecedents familiars d'"HF", es pot fer la prova de colesterol fins i tot a partir dels 2 anys. Com que com més aviat comenci el tractament per a aquesta afecció, més probables es podran minimitzar les complicacions en el futur.

Si teniu "FH", no us espanteu. Mantingueu-vos en contacte amb el vostre metge. Preneu la medicació a temps. Feu canvis en l'estil de vida. Aleshores, també podreu viure una vida llarga i saludable com tothom.