El vostre fill se sent cansat i esgotat tot el temps? Sembla pàl·lid? O hi ha algun canvi físic present des del naixement? Potser la causa d'aquestes coses és una malaltia rara anomenada anèmia de Fanconi. No us espanteu quan sentiu aquest nom, perquè és una malaltia de la qual no molta gent ha sentit a parlar, és una mica complicada i també molt rara. Així que avui parlarem d'això, què és, quins són els símptomes i si hi ha algun tractament, tot d'una manera molt senzilla que pugueu entendre.
D'acord, primer vegem què és l'anèmia de Fanconi (AF)?
En poques paraules, l'anèmia de Fanconi (AF) és una malaltia genètica rara que afecta principalment la medul·la òssia del nostre cos.
Ara us preguntareu què és aquesta medul·la òssia. Anomenem medul·la òssia a la part tova i esponjosa de l'interior dels ossos grans del nostre cos. És com una fàbrica de sang al nostre cos. Els tres tipus principals de cèl·lules sanguínies que el nostre cos necessita , els glòbuls vermells, els glòbuls blancs i les plaquetes, es produeixen a partir d'aquesta medul·la òssia.
Tanmateix, la medul·la òssia d'una persona amb AF no és capaç de produir aquestes cèl·lules sanguínies correctament. És com si la producció de la fàbrica s'hagués interromput. Com a resultat, les cèl·lules sanguínies sanes no es produeixen en quantitats suficients. Aquesta afecció pot causar diversos problemes de salut. A més, l'AF pot afectar no només la medul·la òssia, sinó també moltes altres parts del cos.
Com afecta l'AF al cos?
La manera com aquesta condició afecta cada persona pot variar, però en general, hi ha diversos efectes principals.
- Anormalitats físiques: Al voltant del 75% dels nens que neixen amb AF, o tres de cada quatre, presenten algun tipus d'anomalia física. Aquestes poden afectar tant l'aspecte com els òrgans interns.
- Insuficiència medul·lar òssia: Aproximadament el 90% de les persones amb AF desenvolupen insuficiència medul·lar òssia. Això significa que la medul·la òssia no pot produir prou cèl·lules sanguínies sanes. Això pot provocar altres trastorns de la sang, com ara anèmia aplàstica i síndrome mielodisplàstica (SMD) . La SMD es considera una preleucèmia.
- Augment del risc de càncer: Entre el 10% i el 30% de les persones amb AF tenen un risc més elevat de desenvolupar certs tipus de càncer, com ara la leucèmia. Aquests càncers també poden aparèixer a una edat més jove que la persona mitjana.
Però no us alarmeu quan sentiu aquestes coses. Avui dia, amb la ciència mèdica avançada, especialment tractaments com els trasplantaments de medul·la òssia, les persones amb AF tenen l'oportunitat de viure vides relativament saludables i llargues.
L'anèmia de Fanconi és un càncer?
Aquesta és una pregunta que molta gent es fa. La resposta senzilla és no . L'AF no és càncer. És una malaltia genètica.
Tanmateix, com que la capacitat del cos per reparar les cèl·lules danyades està afectada en les persones amb AF, tenen un risc més elevat de desenvolupar càncer que altres. En particular, són més propensos a desenvolupar càncers com la leucèmia mieloide aguda , el càncer de pell i el càncer de cap i coll.
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Els símptomes de l'AF varien molt. Algunes persones tenen símptomes visibles des del naixement, mentre que d'altres poden no experimentar cap símptoma durant anys. Desglossem aquests símptomes en diverses categories.
1. Símptomes d'anèmia
Aquests símptomes apareixen quan els glòbuls vermells del cos disminueixen.
- Fatiga constant: Sentir-se tan cansat i esgotat que ni tan sols pot fer tasques normals.
- Pell pàl·lida: La pell apareix pàl·lida a causa de la manca de sang al cos.
- Falta d'alè: Sensació de falta d'alè fins i tot després de caminar una mica.
- Sensació que el teu cor batega ràpid.
- Mals de cap freqüents.
2. Símptomes de la insuficiència medul·lar òssia
Això causa símptomes a causa d'una disminució dels glòbuls vermells, els glòbuls blancs i les plaquetes.
- Infeccions freqüents: a causa de la baixa quantitat de glòbuls blancs, el sistema immunitari del cos s'afebleix, cosa que provoca infeccions bacterianes i fúngiques freqüents.
- Sagnat fàcil: Un recompte baix de plaquetes perjudica la coagulació de la sang. Això pot provocar sagnat de les genives i el nas, hematomes i hematomes, i sagnat que no s'atura ni tan sols per lesions lleus.
3. Símptomes de càncers que poden estar associats amb l'AF
- SMD i LMA: Aquestes afeccions poden causar fatiga extrema, sagnat i hematomes fàcils, pal·lidesa, dificultat per respirar i infeccions greus.
- Carcinoma escamós: protuberàncies rugoses o lesions que no es cicatritzen a la pell.
4. Característiques associades amb canvis físics
Aquestes característiques sovint són visibles en néixer. No tothom té totes aquestes característiques, però sí que en pot tenir una o més.
| Diferència característica/física | Explicació senzilla |
|---|---|
| Canvis a les mans i els polzes | Polzes amb forma anormal, tenir dos polzes a una mà o no tenir polze en absolut. |
| Cap més petit del normal (microcefàlia) | Aquests nens poden experimentar retards en l'aprenentatge de coses com parlar, estar drets i caminar. |
| Hidrocefàlia | Això pot causar problemes d'equilibri, visió i aprenentatge. |
| Discapacitat auditiva | Dificultats auditives a causa d'una forma anormal o petita de les orelles. |
| Canvis de color de la pell | Taques de color marró clar (taques de cafè amb llet) o taques grans a la pell. |
| Escoliosi | Veure una curvatura anormal de la columna vertebral. |
| Retard del creixement | Ser més alt i pesat que els seus companys. |
Per què passa això? Quin és el motiu?
La raó d'això és un defecte en els nostres gens . Penseu en el nostre cos com un edifici construït segons un pla complex. Aquest pla són els nostres gens. Hi ha uns 20 gens associats amb l'AF. La funció principal d'aquests gens és protegir i reparar les cèl·lules del nostre cos, especialment l'ADN, dels danys quotidians.
Una persona amb AF té una mutació en aquests gens. Per tant, el procés de reparació del dany no es produeix correctament.
- A causa d'aixòS'acumulen altres danys a l'ADN i les cèl·lules comencen a dividir-se de manera anormal o moren.
- Els canvis físics i una disminució del recompte de cèl·lules sanguínies es produeixen quan les cèl·lules moren de manera anormal.
- Els càncers com la leucèmia es produeixen quan les cèl·lules comencen a créixer de manera anormal.
Això és una cosa que s'hereta de pares a fills. Dos pares amb el gen defectuós tenen un 25% (un de cada quatre) de probabilitats de tenir un fill amb AF.
Com diagnostiquen els metges aquesta malaltia?
Sovint, l'AF se sospita quan s'examinen altres símptomes (per exemple, anèmia, infeccions freqüents), en lloc de diagnosticar-se directament. Només llavors es realitzen proves específiques per a aquesta afecció.
Aquestes són algunes de les proves que es realitzen habitualment:
| Prova | Què hi veus aquí? |
|---|---|
| Hemograma complet (CBC) | Es controla el nombre de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes a la sang i el seu estat de salut. |
| Biòpsia de medul·la òssia | Es pren una petita mostra de medul·la òssia i s'examinen les cèl·lules per diagnosticar la malaltia. |
| ressonància magnètica i ecografia | Serveixen per controlar els canvis en els òrgans interns del cos. |
També hi ha proves genètiques especials que s'utilitzen per confirmar aquesta malaltia:
- Prova de trencament de cromosomes: aquesta és la prova principal per diagnosticar l'AF. En aquesta prova, s'afegeix una substància química a les cèl·lules sanguínies i es mesuren els cromosomes d'aquestes cèl·lules per veure amb quina facilitat es trenquen. Els cromosomes de les cèl·lules d'una persona amb AF es trenquen molt més que en una persona normal.
- Cribratge genètic: aquesta prova es realitza per identificar el defecte genètic específic que causa l'AF.
Puc saber si el meu nadó té aquesta afecció durant l'embaràs?
Sí. Si hi ha antecedents familiars d'AF, es pot fer una prova al nadó durant l'embaràs. Això es pot fer mitjançant proves com l'amniocentesi o la mostra de vellositats coriòniques . Podeu parlar amb el vostre metge sobre això i obtenir més informació.
Quins són els tractaments per a això?
Encara no hi ha cura per a l'AF. No obstant això, hi ha tractaments eficaços per controlar els símptomes i les complicacions que se'n deriven. El pla de tractament es determina en funció de l'edat del pacient, la naturalesa dels símptomes i el seu estat de salut general.
| Mètode de tractament | Què passa amb això? |
|---|---|
| Trasplantament de medul·la òssia | Aquest és el millor tractament per a problemes relacionats amb la sang causats per l'AF. En aquest cas, es trasplanten cèl·lules mare de medul·la òssia d'una persona sana per substituir la medul·la òssia malalta. |
| Teràpia d'andrògens | Aquest tipus d'hormona estimula la producció de glòbuls vermells i plaquetes al cos. |
| Factors de creixement sintètics | S'administren com a injeccions i ajuden a la medul·la òssia a produir més glòbuls blancs i vermells. |
| Cirurgia | La cirurgia es pot utilitzar per corregir anomalies físiques presents en néixer (per exemple, un problema amb el dit gros del peu). |
Coses que cal saber sobre viure amb FA
Una persona amb AF o un pare o una mare d'un nen que la pateix ha d'estar sempre vigilant.
- Risc de càncer:Les persones amb AF són més susceptibles a carcinògens com el tabac, per la qual cosa s'ha d'evitar completament fumar i l'exposició al fum de segona mà .
- Protegir la pell: A causa de l'alt risc de càncer de pell, és molt important cobrir-se bé la pell i utilitzar protector solar quan s'exposa al sol.
- Aneu amb compte amb les lesions: a causa de l'augment del risc de sagnat, cal tenir molta cura durant les activitats que puguin causar lesions.
- Revisions mèdiques periòdiques: Fins i tot després d'un trasplantament de medul·la òssia reeixit, el risc de càncer persisteix, per la qual cosa és essencial fer revisions i seguiments mèdics continus al llarg de la vida. Estigueu atents a qualsevol canvi al vostre cos (hematomes inusuals, sagnat, fatiga) i notifiqueu immediatament al vostre metge si en noteu algun.
Viure amb aquesta afecció pot ser difícil, però el vostre equip mèdic us proporcionarà l'orientació i el suport que necessiteu. Així que no tingueu por de parlar amb el vostre metge sobre qualsevol dubte que pugueu tenir.
Missatge per emportar
- L'anèmia de Fanconi (AF) és una malaltia genètica rara que afecta principalment la medul·la òssia.
- Això pot provocar una producció de cèl·lules sanguínies alterada, canvis físics i un major risc de càncer.
- Tingueu en compte símptomes com ara fatiga freqüent, pal·lidesa, sagnat fàcil i infeccions freqüents.
- La malaltia es pot diagnosticar amb precisió mitjançant proves sanguínies i genètiques especials.
- Tot i que tractaments com els trasplantaments de medul·la òssia poden controlar amb èxit els problemes relacionats amb la sang de la malaltia, el seguiment mèdic de per vida és crucial.
- Si tu o el teu fill teniu aquesta afecció, no esteu sols. Treballar estretament amb el vostre equip mèdic us pot ajudar a superar aquest repte.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari