Dormir és només un somni? Parlem de l'insomni familiar fatal (IFF).

De vegades és normal que no puguem dormir a la nit. Potser passa després d'un dia dur o quan tenim algun tipus de problema mental. Però, us imagineu una malaltia mortal que mai no us pot fer dormir correctament, i que a més és hereditària? És molt difícil d'imaginar, oi? Avui parlarem d'una malaltia tan rara però molt perillosa. Es diu Insomni Familiar Mortal (IFF) . El nom sona una mica espantós, oi? Però anem a conèixer-lo exactament.

Què és aquesta FFI? En poques paraules...

En poques paraules, l'IFF (insomni familiar fatal) és una malaltia genètica molt rara. Afecta directament el cervell i el sistema nerviós central. Aquesta malaltia fa que no dormiu correctament, cosa que significa que patiu insomni greu . A més, perdeu gradualment la memòria, cosa que significa que teniu demència . També podeu experimentar contraccions musculars involuntàries, que s'anomenen mioclònia .

La FFI és una afecció progressiva o degenerativa . Això significa que els símptomes empitjoren amb el temps. Malauradament, els símptomes posen en perill la vida i actualment no hi ha cura. No obstant això, els científics continuen investigant tractaments que puguin frenar la progressió de la malaltia i allargar la vida dels afectats.

Qui té més probabilitats de desenvolupar FFI?

La IFC és causada principalment per la genètica. Això vol dir que està causada per persones que hereten el gen d'aquesta malaltia d'un dels seus pares. Normalment, si algú de la família ha tingut aquesta malaltia abans, aquesta família té la possibilitat de desenvolupar-la. Perquè, fins i tot tenir una còpia del gen mutat és suficient per causar aquests símptomes. Això s'anomena patró autosòmic dominant en medicina.

Tanmateix, molt i molt rarament, algú sense antecedents familiars de la malaltia pot desenvolupar FFI. Això passa quan es produeix una nova mutació genètica (mutació de novo). Això significa que el defecte genètic s'ha format de nou al cos d'aquesta persona.

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia anomenada IFF?

La IFF és en realitat una malaltia molt rara. S'estima que només una o dues persones de cada milió tenen aquesta malaltia. Com que la IFF és genètica, només s'han identificat entre 50 i 70 famílies a tot el món amb la mutació genètica que causa aquesta malaltia. Així que us podeu imaginar com de rara és.

Com afecta la malaltia FFI al nostre cos?

L'IFF ataca directament el nostre cervell i el sistema nerviós central. Certes proteïnes causades per una mutació genètica afecten el tàlem, una part del nostre cervell que controla les funcions corporals com el son.S'acumula al lloc on es diu. Imagineu-vos que en comptes de plegar la roba amb cura i guardar-la a l'armari, l'aixafeu, l'enrotlleu i la premeu. Al cap d'una estona, l'armari s'omple tant de roba que no el podeu tancar, oi? Així és com aquestes proteïnes mal plegades s'acumulen al tàlem del cervell. Aquestes proteïnes acumulades danyen i enverinen les cèl·lules del sistema nerviós.

El símptoma més greu és l'insomni , que pot tenir un impacte significatiu en les capacitats mentals i el funcionament físic. Els símptomes poden ser potencialment mortals i empitjorar amb el temps.

Quins són els símptomes de la FFI?

Hi ha diversos símptomes de FFI, que comencen a aparèixer gradualment.

• Insomni progressiu: Al principi, pot semblar que només tens problemes per adormir-te, però més tard és possible que no puguis dormir gens.
• Hiperactivitat del sistema nerviós: Això inclou coses com la pressió arterial alta, una freqüència cardíaca més ràpida del normal i ansietat excessiva.
• Pèrdua de memòria: Gradualment comences a oblidar coses.
• Al·lucinacions: Veure o sentir coses que en realitat no hi són.
• Convulsions o sacsejades musculars involuntàries (mioclònia): sacsejades o tremolors involuntaris d'un braç o una cama.

Els símptomes de la FFI solen començar entre els 20 i els 70 anys. L'edat d'aparició més comuna és al voltant dels 40 anys.

És important destacar que els primers símptomes de la FFI de vegades poden imitar els de la demència o la malaltia d'Alzheimer . Per tant, si teniu aquests símptomes, és important que consulteu un metge per obtenir un diagnòstic adequat. Com el seu nom indica, aquests símptomes poden ser potencialment mortals.

Què causa la FFI?

La causa principal de la insuficiència renal fracturada (IFC) és una mutació, o canvi, en el gen PRNP . Aquest gen PRNP és responsable de produir la proteïna priònica PrPC . Aquesta proteïna PrPC es troba al nostre cervell, especialment al tàlem, una part del cervell que controla les funcions corporals com el son.

Quan hi ha una mutació en el gen PRNP, els aminoàcids que fabriquen la proteïna PrPC no reben les instruccions correctes per fabricar aquesta proteïna correctament. És com plegar una camisa incorrectament. Si no saps com plegar una samarreta correctament, l'arrugas i la guardes en un calaix. Amb el temps, la pila de samarretes que has plegat incorrectament fa que sigui impossible tancar el calaix. De la mateixa manera, aquesta proteïna PrPC plegada incorrectament s'acumula al cervell i enverina les cèl·lules del sistema nerviós, que és el que causa els símptomes.

Es pot heretar la FFI?

Sí, la FFI es pot heretar. Aquesta mutació genèticaEs transmet en un patró autosòmic dominant. Això significa que, fins i tot si heretes el gen afectat només d'un dels teus pares, encara pots heretar la malaltia.

Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, la FFI és molt rarament autosòmica recessiva, és a dir, que ningú de la família ha tingut la malaltia abans, i també es pot produir com una nova mutació genètica. Si això passa, aquesta nova mutació es pot transmetre als vostres futurs fills.

Si esteu esperant un fill i voleu saber sobre el risc de transmetre una malaltia genètica al vostre fill, és una bona idea parlar amb el vostre metge i informar-vos sobre les proves genètiques .

Què causa la mort de les persones amb FFI?

La principal causa de mort en persones amb insuficiència renal fracturada (IFC) és el dany al cervell i al sistema nerviós. Aquest dany, causat per l'acumulació de proteïnes priòniques al tàlem, provoca símptomes greus com ara insomni i deteriorament mental.

Per què és tan important per a nosaltres dormir?

El son juga un paper molt important per mantenir-nos sans. Dormir bé a la nit millora la salut mental i física. Quan dormim, el cervell treballa conjuntament amb el cos, cosa que ens permet despertar-nos frescos i amb energia al matí. Si no dormim prou, el cervell perd la capacitat de recarregar-se. Això afecta la manera com pensem i com funciona el cos. Quan el cervell no funciona al 100%, això afecta la manera com el cos se sent i actua.

Les persones amb FFI no poden dormir, cosa que altera greument la seva funció cerebral. Això pot provocar efectes secundaris adversos que poden ser mortals i posar en perill el seu benestar general.

Com es diagnostica la FFI?

El metge diagnosticarà la FFI revisant els símptomes i realitzant diverses proves per confirmar el diagnòstic. Aquestes proves poden incloure:

• Polisomnografia: és una prova relacionada amb el son.
• Electroencefalograma (EEG): Mesura els patrons d'ones cerebrals.
• Anàlisi del líquid cefaloraquidi (LCR): aquesta prova examina el líquid del cervell i la medul·la espinal per diagnosticar afeccions que afecten el cervell i la medul·la espinal.
• Proves genètiques per identificar el gen responsable dels símptomes.
• Proves d'imatge: Això pot incloure una ressonància magnètica (RM) , una tomografia computada (TC) o una tomografia per emissió de positrons (PET) .
• Hemograma complet (CBC) , proves de funció hepàtica i hemocultiusProves de laboratori com ara.

Com es tracta la FFI?

L'objectiu principal del tractament de la IFF és alleujar els símptomes i mantenir-vos el més còmode possible. Algunes opcions de tractament, especialment els medicaments, poden ajudar a alleujar temporalment els símptomes. Tanmateix, actualment no hi ha cura per a la IFF.

Les opcions de tractament poden incloure:

• Administrar fàrmacs per induir el son profund (per exemple, (gamma-hidroxibutirat) , (fenotiazines) ).
• Tracteu els espasmes musculars administrant medicaments com el clonazepam .
• Aporta vitamines ( B6, B12, ferro, àcid fòlic ).
• Si hi ha medicaments que empitjoren els símptomes, canvieu-ne la dosi o interrompeu-los.
• Teràpia psicosocial: donar suport psicològic al pacient i a la família.
• Cures pal·liatives / Cures pal·liatives: Fer que els últims dies del pacient siguin còmodes.

La recerca continua trobant noves opcions de tractament per a persones amb FFI. Un estudi va trobar que l'antibiòtic doxiciclina ha demostrat cert èxit en la prolongació de la vida dels pacients amb FFI.

Quins medicaments no són eficaços per tractar la FFI?

Alguns medicaments que ajuden a dormir, com ara els suplements de melatonina , només funcionen temporalment per tractar la FFI. La investigació ha descobert que els sedants , com els barbitúrics i les benzodiazepines , no són un tractament eficaç.

Què pot esperar algú amb FFI?

No hi ha cura per a la IFF. Un cop diagnosticada, el tractament té com a objectiu mantenir-vos còmodes i controlar els vostres símptomes. Això significa que les cures pal·liatives són el pilar. L'esperança de vida d'una persona amb IFF és molt curta, sobretot després que comencin els símptomes, el temps mitjà de supervivència pot ser des d'uns pocs mesos fins a uns dos anys. La malaltia és progressiva.

En moments com aquest, és molt important que les famílies s'uneixin, pensin no només en l'atenció que necessita el pacient, sinó també en la seva pròpia salut mental, es preparin per a la pèrdua sobtada d'un ésser estimat i busquin suport terapèutic si cal.

Es pot prevenir la FFI?

La FFI no es pot prevenir. Com que està causada per una mutació genètica, de vegades pot aparèixer espontàniament, sense que cap membre de la família hagi tingut la malaltia abans.

Quan hauries de veure un metge?

Si teniu problemes per dormir, sobretot durant el dia, i no millora, hauríeu de consultar un metge. Els símptomes de la FFI inclouen demència i malaltia d'Alzheimer.Si teniu problemes per dormir, com ara pèrdua de memòria i dificultat per controlar les funcions corporals, a causa de malalties com l'epilèpsia, definitivament hauríeu de consultar un metge.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

• Recomanaries cures pal·liatives en aquest punt del diagnòstic?
• Quina gravetat tenen els símptomes?
• Hi ha alguna opció de tractament que pugui ajudar a alleujar els símptomes?

Finalment, què cal recordar (missatge per emportar)

Rebre un diagnòstic de FFI pot ser una experiència devastadora, sobretot quan els símptomes empitjoren gradualment al llarg de diversos mesos. Tanmateix, no esteu sols en aquest moment. Busqueu suport dels vostres metges, familiars, amics i professionals de la salut mental. Les cures pal·liatives i les opcions de tractament actuals poden ajudar a alleujar temporalment els vostres símptomes. S'estan fent investigacions per trobar tractaments més eficaços que puguin allargar la vida de les persones amb aquesta malaltia. Per tant, no perdeu l'esperança.

Insomni familiar mortal , IFF, insomni, malalties genètiques, malalties cerebrals, sistema nerviós, malalties priòniques