El vostre fill té dificultats per caminar? Aprenguem sobre l'atàxia de Friedreich!

El vostre fill trontolla una mica quan camina o corre? Heu sentit mai que us costa mantenir l'equilibri? O és normal sentir-vos molt espantats i preocupats quan veieu aquests símptomes en un nen petit? Avui parlarem d'una malaltia genètica rara però molt important que heu de tenir en compte en aquests moments. Això s'anomena atàxia de Friedreich, o "(FA)" o "(FRDA)" per abreujar.

Què és l'atàxia de Friedreich?

En poques paraules, l'atàxia de Friedreich és una condició genètica que es transmet de generació en generació. Això fa que el nostre sistema nerviós es deteriori gradualment, causant problemes amb el moviment del nostre cos. Més concretament, la capacitat de controlar els nostres músculs disminueix. Això és el que anomenem "atàxia". Aquesta condició tendeix a empitjorar amb el temps.

La majoria de les vegades, aquests símptomes comencen a una edat primerenca. És a dir, durant la infància. Però això no és només una cosa que afecta el sistema nerviós. També pot afectar llocs com el sistema esquelètic, el cor i el pàncrees. Però la bona notícia és que no afecta les teves capacitats de pensament, és a dir, les teves capacitats intel·lectuals (funcions cognitives).

L'atàxia de Friedreich és un dels tipus més comuns d'atàxia hereditària, però generalment és molt rara. Als Estats Units, afecta aproximadament una de cada 50.000 persones. A tot el món, afecta aproximadament una de cada 40.000 persones. La malaltia va ser descoberta i descrita per primera vegada el 1863 per un metge anomenat Nicholas Friedreich. Per això porta el seu nom.

És normal sentir por quan el vostre fill comença a tenir problemes per caminar o perd l'equilibri. Us podeu preguntar: "Quant de temps durarà això? Com ​​afectarà això la vida del meu fill?". El millor que podeu fer és consultar un metge especialitzat en aquestes afeccions. D'aquesta manera, podreu obtenir respostes a les vostres preguntes i el suport que necessiteu en aquest viatge.

Hi ha diferents tipus d'atàxia de Friedreich (AF)?

Sí, l'atàxia de Friedreich "típica" sol aparèixer abans dels 25 anys. Tanmateix, hi ha dos altres tipus atípics. Aquests representen aproximadament el 15% de tots els casos d'AF:

• Atàxia de Friedreich d'aparició tardana (LOFA): En aquest tipus, els símptomes apareixen després dels 25 anys.
• Atàxia de Friedreich d'aparició molt tardana (VLOFA): en aquest cas, els símptomes comencen després dels 40 anys.

Aquests dos tipus, `(LOFA)` i `(VLOFA)`, són lleugerament més greus que el `(FA)` normal.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció?

Els símptomes de l'atàxia de Friedreich solen començar entre els 5 i els 15 anys. Tanmateix, algunes persones poden experimentar símptomes ja als 2 anys i altres fins als 50 anys.

Primers símptomes visibles

Els primers símptomes neurològics que apareixen són dificultat per mantenir-se dret, caminar i problemes d'equilibri (anomenats atàxia de la marxa). Amb el temps, aquests símptomes empitjoren gradualment i poden aparèixer nous símptomes.

Els principals símptomes de l'(AF) relacionats amb el sistema nerviós són:

• Debilitat muscular.
• Pèrdua d'equilibri i coordinació (Atàxia).
• Pèrdua de la sensibilitat tàctil (això s'anomena `(neuropatia perifèrica)`).
• Debilitament dels reflexos (hiporeflèxia).

Podeu experimentar aquestes funcions aquí:

• Dificultat per mantenir-se dret, caminar i córrer.
• La corea és la tremolor i sacsejades involuntàries de les extremitats.
• Una pèrdua de sensibilitat que comença a les cames i s'estén als braços i a l'abdomen.
• Fatiga constant.
• Quan es parla, les paraules es tornen arrastrades i la parla és lenta (disàrtria).
• Dificultat per empassar aliments (disfàgia).
• L'espasticitat és una sensació de rigidesa muscular.
• Pèrdua de la percepció de la pròpia posició corporal (pèrdua de la propiocepció).
• Pèrdua auditiva.
• Pèrdua de visió.
• Escoliosi i/o deformitats del peu. Per exemple, peus girats cap a dins, arcs alts i peus curts (Pes Cavus).

Imagineu-vos, hi ha un nen de 8 anys que es diu Sadun. Abans era un bon corredor i company de jocs. Però des de fa un temps, ensopega quan camina, com si no pogués mantenir l'equilibri. Fins i tot quan juga a l'escola, cau quan corre amb els seus amics. Al principi, els seus pares van pensar que era una cosa menor. Però només quan el van portar a un metge es van assabentar d'aquest "(FA)".

Altres complicacions que poden sorgir a causa de l'atàxia de Friedreich (AF)

Aproximadament el 75% de les persones amb AF poden desenvolupar malalties cardíaques. Les més comunes són:

Efectes sobre el cor

• Neuropatia autonòmica cardíaca.
• Cardiomiopatia hipertròfica.
• Irregularitats del ritme cardíac (arrítmia).

A més, altres complicacions cardíaques que poden aparèixer a causa de l'(FA) inclouen:

• Miocarditis.
• Cicatrització del múscul cardíac (fibrosi miocàrdica).
• Engrandiment del cor (cardiomegàlia).
• Insuficiència cardíaca congestiva.
• Batec cardíac accelerat (taquicàrdia).
• Fibril·lació auricular.
• Bloc cardíac.

Risc de desenvolupar diabetis

L'AF pot danyar les cèl·lules del pàncrees que produeixen l'hormona insulina. La insulina és essencial per controlar els nivells de glucosa a la sang. Per tant, quan no hi ha prou insulina, els nivells de sucre a la sang augmenten, cosa que provoca hiperglucèmia. Això pot conduir a la diabetis. Al voltant del 30% de les persones amb AF desenvolupen diabetis.

Quin és el motiu d'això? És una influència genètica?

Sí, l'atàxia de Friedreich és una condició completament genètica. Està causada per un canvi, o mutació, en un gen anomenat "FXN". Aquest gen porta el codi per produir una proteïna molt important al nostre cos, la "Frataxina" .

La frataxina és una proteïna que funciona als mitocondris.

La frataxina és una proteïna que es troba als mitocondris , les parts productores d'energia de les nostres cèl·lules. Tot i que els científics encara no entenen del tot com funciona, han descobert que la frataxina és essencial per al funcionament normal dels mitocondris. La mutació genètica que causa la frataxina (FA) bloqueja completament la producció de la proteïna frataxina.

Quan no tenim prou frataxina, algunes de les cèl·lules del nostre cos no poden produir energia correctament. A més, comencen a acumular-se subproductes tòxics. Això s'anomena estrès oxidatiu . Això danya les nostres cèl·lules.

Les cèl·lules de les ubicacions següents es veuen particularment afectades per `(FA)`:

• Nervis perifèrics.
• Medul·la espinal.
• El cervell, especialment el cerebel.
• Múscul cardíac.

Aquest és un patró d'herència autosòmica recessiva.

L'atàxia de Friedreich només es produeix si heretes dues còpies mutades del gen (FXN), tant de la mare com del pare. Els metges anomenen això un patró d'herència autosòmica recessiva .

Els dos pares d'una persona amb aquesta malaltia solen tenir una còpia del gen mutat (és a dir, són portadors ). Però normalment no mostren símptomes. Imagineu-vos, si tots dos pares són portadors, quan tenen un fill:

• Hi ha un 25% de probabilitats que el nen tingui `(FA)` (si s'hereten tots dos gens mutants).
• Hi ha un 50% de probabilitats que el nen sigui portador (si s'hereta un gen mutat).
• Hi ha un 25% de probabilitats que el nen sigui sa sense heretar cap gen mutat.

Com es diagnostica exactament això? (Diagnòstic)

Primer, el metge del vostre fill us preguntarà sobre els símptomes i els antecedents mèdics familiars. Després, us farà un examen físic complet i un examen neurològic.

A continuació, és probable que el metge recomani diverses proves diferents.Les proves genètiques són la prova principal que pot confirmar l'atàxia de Friedreich. A més, es poden fer les proves següents per ajudar amb el diagnòstic i/o per comprovar si hi ha zones del cos que puguin estar afectades per l'atàxia (AF):

• Ressonància magnètica o tomografia computada: aquestes proves permeten fer imatges del cervell i la medul·la espinal. Això pot ajudar el metge a descartar altres afeccions neurològiques.
• Electromiograma (EMG) i estudis de conducció nerviosa: aquestes proves avaluen com funcionen els músculs i els nervis.
• Electrocardiograma (ECG/EKG): Visualitza l'activitat elèctrica del cor, és a dir, el patró de batecs del cor.
• Ecocardiograma: Això proporciona imatges dels moviments del cor.
• Anàlisis de sang: Es poden fer algunes anàlisis de sang per comprovar coses com els nivells de sucre en sang i els nivells de vitamina E.

Quins són els tractaments per a l'atàxia de Friedreich (AF)?

Aquestes són molt bones notícies! El 2023, l'Administració d'Aliments i Medicaments dels Estats Units (FDA) va aprovar el primer fàrmac específic per a l'atàxia de Friedreich. Es diu Omaveloxolona (SKYCLARYS™) . Es pot utilitzar en persones de 16 anys o més. Els estudis han demostrat que aquest fàrmac pot millorar la funció nerviosa i la condició d'"atàxia" fins a cert punt. S'estan duent a terme més investigacions sobre els efectes a llarg termini d'aquest fàrmac.

Tanmateix, l'omaveloxolona no és una cura per a l'AF. A més d'aquest medicament, l'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes i les complicacions de l'AF i ajudar-vos a viure el millor possible. Aquests tractaments poden incloure:

• Fisioteràpia: Mantenir la funció muscular durant molt de temps, millorar la coordinació, l'equilibri i la força.
• Logopèdia: Millora la parla i la deglució mitjançant el reentrenament dels músculs de la llengua i la cara.
• Aparells ortopèdics o cirurgia per a problemes relacionats amb els ossos, com ara deformitats del peu i escoliosi.
• Si tens problemes de cor, pren medicaments per a ells.
• Si tens diabetis, pren medicaments per a això.
• Tractaments per al control del dolor.
• Antibiòtics per prevenir o tractar infeccions.
• Dispositius que ajuden a caminar, per exemple, sabates especials, bastons, cadires de rodes.
• Un trasplantament de cor és un tractament per a l'AF lleu, però si hi ha cardiomiopatia significativa.

Per gestionar l'AF, sovint necessitareu l'ajuda d'un equip multidisciplinari de metges. Aquest equip pot incloure:

• Neuròlegs.
• Cardiòlegs.
• Genetistes mèdics i bioquímics.
• Els endocrinòlegs són metges especialitzats en el sistema endocrí.
• Fisioterapeutes.
• Logopedes i patòlegs del llenguatge.
• Terapeutes ocupacionals.
• Cirurgians ortopèdics.
• Psicòlegs.

L'atàxia de Friedreich afecta a tothom de manera diferent i progressa a ritmes diferents. L'equip mèdic del vostre fill desenvoluparà un pla de tractament adaptat als símptomes del vostre fill i que es podrà ajustar a mesura que creixi.

Hi ha alguna manera d'evitar això?

Com que l'atàxia de Friedreich és causada per un canvi genètic, no hi ha res que puguis fer per prevenir-la. Tanmateix, si tens previst tenir fills, pots parlar amb el teu metge o un assessor genètic sobre proves per esbrinar el teu risc de tenir un fill amb una afecció genètica com l'atàxia de Friedreich.

Quin és el pronòstic per a algú amb atàxia de Friedreich (AF)?

El més important que cal recordar és que no tothom amb atàxia de Friedreich es veu afectat de la mateixa manera. Ningú et pot dir exactament quin serà el teu pronòstic. El millor que pots fer per preparar-te per al futur és parlar amb especialistes que investiguen i tracten l'atàxia de Friedreich.

Sobre la durada de la vida

Com que l'atàxia de Friedreich és una afecció que empitjora amb el temps, l'esperança de vida de les persones amb "(FA)" pot ser lleugerament més curta que la de la població general. La principal causa de mort en persones amb "(FA)" és una afecció anomenada "cardiomiopatia hipertròfica".

Però l'AF no afecta tothom per igual. La majoria de les persones amb AF viuen com a mínim fins als 30 anys. Algunes viuen fins als 60 anys o fins i tot més.

Quan s'ha de demanar consell mèdic?

Si vostè o el seu fill tenen atàxia de Friedreich, haurien de consultar el seu equip mèdic regularment per rebre tractament i controlar els símptomes.

És normal sentir-se aclaparat quan s'assabenta que el seu fill té atàxia de Friedreich (AF). Però el seu equip mèdic desenvoluparà un pla de tractament adaptat als símptomes del seu fill. El més important és donar al seu fill l'amor i el suport que necessita al llarg de la seva vida i estar al corrent de qualsevol símptoma nou que pugui sorgir. No oblidi cuidar-se també. Si cal, uneix-te a un grup de suport o busca ajuda d'un terapeuta si et sents aclaparat.

Recorda com a resum (missatge per emportar)

L'atàxia de Friedreich (AF) és un trastorn genètic rar i hereditari que afecta principalment el sistema nerviós i causa problemes de moviment (especialment atàxia - pèrdua d'equilibri).

• Causa: Una mutació en el gen anomenat ``(FXN)`` provoca una disminució de la proteïna ``Frataxina``.
• Característiques:Poden aparèixer dificultat per caminar, pèrdua d'equilibri, debilitat muscular, dificultat per parlar, malalties del cor i diabetis.
• Diagnòstic: Principalment mitjançant proves genètiques.
• Tractament: maneig simptomàtic, fisioteràpia, logopèdia i el fàrmac recentment aprovat Omaveloxolone.
• Important: És essencial diagnosticar la malaltia precoçment, buscar el suport d'un equip mèdic especialitzat i tenir l'amor i el suport de la família. És important no tenir por, sinó actuar segons la informació precisa i els consells mèdics.

Atàxia de Friedreich , AF, malalties genètiques, sistema nerviós, trastorns del moviment, atàxia