El metge t'ha dit que et facis una prova de G6PD? O estàs considerant aquesta prova perquè el teu petit té icterícia i no se'n va? Potser acabes de sentir la paraula G6PD. És normal tenir una mica de por perquè el nom és una mica estrany. Però no tinguis por de res. Avui parlarem d'aquesta prova de G6PD i de la deficiència de G6PD que la causa d'una manera molt senzilla que puguis entendre.
Vegem primer, què és la G6PD?
D'acord, comencem amb un exemple molt senzill. Imagineu-vos que els glòbuls vermells del vostre cos són com casetes. Dins d'aquestes cases, té lloc la important tasca de transportar oxigen. Ara bé, cal que hi hagi un "guarda" per protegir aquestes cases, per mantenir-les fortes. Per tant, hi ha una treballadora especial anomenada G6PD que protegeix les nostres cases anomenades glòbuls vermells i ajuda a mantenir-les sanes.
Mèdicament parlant, G6PD és el nom abreujat de l'enzim glucosa-6-fosfat deshidrogenasa . Un enzim és una proteïna que ajuda el nostre cos a dur a terme diversos processos químics correctament. La funció principal d'aquest enzim G6PD és protegir els nostres glòbuls vermells de certes substàncies químiques (anomenades espècies reactives d'oxigen) que els poden danyar.
Així doncs, si el cos d'una persona no té prou d'aquest protector, o enzim anomenat G6PD, ho anomenem deficiència de G6PD . Això és genètic, és a dir, s'hereta. Una persona amb aquesta deficiència té un recompte de glòbuls vermells lleugerament més feble. És com una casa sense protector. Aleshores, quan s'exposen a certes coses, aquests glòbuls vermells comencen a descompondre's i es destrueixen ràpidament. Quan el cos no pot produir nous glòbuls vermells i els antics es destrueixen més ràpidament, es produeix una afecció anomenada anèmia. Quan els glòbuls vermells es descomponen d'aquesta manera, ho anomenem anèmia hemolítica .
Aleshores, quan s'ha de fer una prova de G6PD?
La majoria de les vegades, les persones amb deficiència de G6PD no mostren cap símptoma. Fan una vida normal. Tanmateix, només quan estan exposades a certs "desencadenants" es produeix l'anèmia hemolítica de la qual hem parlat abans i apareixen els símptomes.
Ara vegem quins són aquests desencadenants.
| Desencadenants que causen símptomes | Una explicació senzilla sobre això |
|---|---|
| Algunes infeccions | L'estrès al cos causat per infeccions causades per bacteris o virus pot accelerar la degradació dels glòbuls vermells. |
| Faves | Aquest és el desencadenant més comú d'aquesta afecció. Algunes persones poden desenvolupar símptomes per menjar faves o fins i tot per inhalar-ne el pol·len. Això també s'anomena "favisme". |
| Alguns medicaments | Tanmateix, no tots els medicaments poden empitjorar la condició, com ara alguns antibiòtics, antipalúdics i fàrmacs antiinflamatoris no esteroïdals (AINE). Per tant, si teniu deficiència de G6PD, és important que ho informeu al vostre metge abans de prendre qualsevol medicament. |
Així doncs, quan estàs exposat a un desencadenant com aquest, pots desenvolupar símptomes d'anèmia hemolítica. Aleshores és quan un metge et pot suggerir una prova de G6PD. Mira si aquests símptomes et sonen familiars.
| Símptoma | Què vol dir això? |
|---|---|
| Desmai sobtat (síncope) | Quan el cervell no rep prou oxigen, es pot produir la pèrdua de consciència. |
| Sensació de molta fatiga (fatiga) | Quan els glòbuls vermells que transporten oxigen per tot el cos disminueixen, és possible que et sentis massa cansat per fer fins i tot tasques normals. |
| Sensació que el teu cor batega ràpid | El cor ha de treballar més per bombar la sang més ràpidament i proporcionar al cos l'oxigen que necessita. |
| Dificultat per respirar (dispnea) | Quan els nivells d'oxigen a la sang disminueixen, és possible que sentiu dificultat per respirar i que us deixeu anar. |
| Orina vermella o marró | Quan es descomponen un gran nombre de glòbuls vermells, el seu contingut s'excreta a l'orina, cosa que fa que l'orina canviï de color. |
| Pell pàl·lida | Quan els nivells a la sang disminueixen, la pell perd el seu color rosat i es torna pàl·lida. |
| Groguenc de la pell i els ulls (icterícia) | Quan els glòbuls vermells es descomponen, una substància groga anomenada bilirubina s'acumula al cos. Això és el que fa que la pell i el blanc dels ulls es tornin grocs. |
Per què fer una prova de G6PD a nadons petits?
La icterícia és molt freqüent en els nadons. La majoria de les vegades, desapareix per si sola en uns dies o dues setmanes. Tanmateix, si alguns nadons tenen icterícia durant més de dues setmanes i no es pot trobar cap causa clara, el metge pot recomanar una prova de G6PD.
A més, si sabeu que algú de la vostra família té deficiència de G6PD, és una bona idea fer aquesta prova després que neixi el nadó. D'aquesta manera, podeu saber-ho amb antelació i prendre precaucions.
Amb quina freqüència es produeix la deficiència de G6PD?
En realitat, aquesta és una afecció genètica molt comuna al món. Es creu que més de 400 milions de persones a tot el món tenen aquesta afecció. Tanmateix, com ja hem dit abans, la majoria d'aquestes persones no experimentaran cap símptoma al llarg de la seva vida.
La deficiència simptomàtica de G6PD és més freqüent en homes que en dones, i és més freqüent en persones d'ascendència asiàtica, africana o mediterrània.
Com es fa la prova de G6PD?
Aquesta és una anàlisi de sang molt senzilla i rutinària. No hi ha res a témer de cap manera. Triga menys de cinc minuts.
- S'insereix una petita agulla en una vena del braç d'un pacient i es pren una mostra de sang.
- Després es retira l'estella i s'aplica un petit apòsit.
Algunes persones tenen una lleugera por a les agulles (això s'anomena tripanofòbia). Si teniu aquesta por, digueu-ho a la infermera que us extreu la sang. Us ajudaran. Podeu mirar cap a una altra banda, respirar lentament o demanar a un amic o familiar que us acompanyi durant l'extracció de sang.
Com fer aquesta prova per a nadons
Com que és difícil obtenir sang del braç d'un nadó, es pren una mostra de sang del taló del peu. Amb molta cura, s'utilitza una agulla petita per punxar un petit punt al taló i s'hi recullen unes gotes de sang. A continuació, s'aplica un petit embenat a la zona. El nadó pot sentir una lleugera sensació de picor, però desapareixerà ràpidament. Pot haver-hi un lleuger blau, però es curarà en un o dos dies.
He de preparar-me abans de l'examen?
Aquest és un tema molt important. Sí, hi ha algunes coses amb les quals cal anar amb compte.
- Informeu al vostre metge de tots els medicaments que preneu (incloses les vitamines i els suplements).
- Alguns medicaments i aliments poden afectar els resultats d'aquesta prova. Per tant, el metge us pot dir que eviteu menjar faves o que deixeu de prendre certs medicaments que contenen sulfamides durant uns dies.
- Normalment, no cal dejuni abans d'aquesta prova.
Aquí teniu una cosa molt important: si teniu símptomes actius d'anèmia hemolítica (per exemple, icterícia, fatiga) el dia que us feu la prova, el vostre metge pot ajornar la prova fins a un altre dia. Això és degut a que quan teniu símptomes, els glòbuls vermells amb deficiència de G6PD sovint es destrueixen. Això només deixa cèl·lules sanes a la sang. Si feu una prova en aquell moment, podeu obtenir un resultat fals que indiqui que el vostre nivell de G6PD és normal.
Hi ha algun risc amb aquesta prova?
Aquesta és una prova de molt baix risc. Com qualsevol altra anàlisi de sang,
- Una petita ferida on s'havia inserit l'agulla.
- Un petit blau
- Molt rarament, sagnat o infecció
Coses així poden passar, però normalment es curen completament en un dia o dos.
Què diu l'informe de la prova?
Si el vostre informe mostra que el vostre nivell de G6PD és baix, vol dir que teniu deficiència de G6PD. Però això no vol dir que definitivament tingueu anèmia hemolítica. Molta gent viu sense cap símptoma. El més important és mantenir-se allunyat dels desencadenants que causen els símptomes.
Algunes dones poden tenir nivells de G6PD lleugerament més baixos del normal. Això vol dir que són "portadores" de la deficiència de G6PD. En poques paraules, tenen tant el gen de la deficiència de G6PD com el gen sa als seus gens. Aquestes persones normalment no tenen símptomes. Però poden transmetre el gen als seus fills.
A quina hora hauria d'anar al metge?
Moltes persones amb deficiència de G6PD viuen amb èxit sense desencadenants. Però si desenvolupes símptomes d'anèmia hemolítica, i aquests símptomes inclouen:
- Si és massa greu per fer les teves activitats diàries
- Si dura més de 24-48 hores
Consulteu immediatament el vostre metge. En casos greus, és possible que hàgiu d'ingressar a l'hospital per rebre tractament. En una emergència d'aquest tipus, heu d'anar al servei d'urgències (UTE) de l'hospital més proper.
Missatge per emportar
- La G6PD és un enzim important que protegeix els nostres glòbuls vermells.
- Una deficiència d'aquest enzim (deficiència de G6PD) és una condició genètica.
- Moltes persones tenen aquesta afecció però no presenten cap símptoma.
- L'exposició a desencadenants com les faves, certs medicaments i infeccions pot fer que els glòbuls vermells es descomponguin, causant anèmia hemolítica.
- La prova de G6PD és una anàlisi de sang senzilla que es fa per detectar aquesta afecció.
- Si teniu deficiència de G6PD, el més important és saber quins són els vostres desencadenants i evitar-los.
- El més important: si teniu deficiència de G6PD, assegureu-vos d'informar al vostre metge abans de receptar qualsevol medicament nou.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment