Què és la síndrome de Gorlin? No et preocupis, parlem-ne en detall!

Has notat mai que es formen constantment taques o bonys nous a la pell? O has sentit a parlar de bonys indolors a la mandíbula? Això pot ser normal. Tanmateix, en casos excepcionals, aquests símptomes poden estar relacionats amb una rara afecció genètica. Aquesta és la malaltia de la qual parlarem avui, anomenada síndrome de Gorlin. No t'espantis quan sentis aquest nom. Parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que puguis entendre.

Què és exactament la síndrome de Gorlin?

En poques paraules, la síndrome de Gorlin és una afecció genètica molt rara . També es coneix amb altres noms, com ara "(Síndrome del nevus basocel·lular)", "(Síndrome del carcinoma basocel·lular nevoide - NBCCS)" i "(Síndrome de Gorlin-Goltz)". Una persona amb aquesta afecció té un major risc de desenvolupar tumors cancerosos i no cancerosos (és a dir, que no causen gaire dany al cos). En particular, hi ha un major risc de desenvolupar un tipus de càncer de pell anomenat "(Carcinoma basocel·lular)" . Aquest és el tipus de càncer de pell més comú.

Imagineu-vos que hi ha alguns gens al nostre cos, la funció principal dels quals és controlar la divisió innecessària de cèl·lules i la formació de tumors. També anomenem aquests "gens supressors de tumors". Així doncs, en la síndrome de Gorlin, el que passa és que hi ha un canvi, és a dir, una "mutació", en un d'aquests gens. És per això que augmenta el risc de desenvolupar tumors, tal com s'ha esmentat.

El més important és que encara no hi ha una cura específica per a la síndrome de Gorlin . Però no et preocupis! Si segueixes correctament les instruccions del teu metge i si es detecten i tracten a temps coses com el càncer , algú amb aquesta afecció pot viure una vida normal. No ha d'afectar la teva esperança de vida ni la teva qualitat de vida.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La síndrome de Gorlin és una afecció molt rara . Els experts diuen que fins i tot en un país com els Estats Units, aquesta afecció afecta menys de 50.000 persones. Tanmateix, aquesta xifra pot ser molt més alta. La raó és que algunes persones tenen símptomes tan lleus que ni tan sols saben que tenen aquesta afecció. Molt sovint, els símptomes apareixen en adolescents o adults joves .

Quins són els símptomes de la síndrome de Gorlin?

Els símptomes d'aquesta afecció poden variar de persona a persona, però hi ha alguns símptomes comuns:

Característiques principalment visibles

• Carcinomes basocel·lulars múltiples: aquest tipus de càncer de pell sol desenvolupar-se en zones exposades al sol com la cara i el coll. Tanmateix, en persones amb síndrome de Gorlin, aquests poden desenvolupar-se a una edat més jove, a finals de l'adolescència o principis dels vint anys .
• Queratocists odontogènics:Es tracta de creixements indolors i no cancerosos que es formen a la mandíbula. Són més comuns en nens i adults joves amb síndrome de Gorlin.
• Petites clots o depressions als palmells i les plantes dels peus: aquesta característica es veu més sovint als 20 anys. Són permanents.
• Canvis esquelètics: Es poden observar alguns canvis en la manera com es formen les costelles i la columna vertebral.

Símptomes menys comuns

No tothom experimentarà aquests símptomes, però algunes persones poden experimentar:

• Tumors cerebrals: Poden ser cancerosos (meduloblastoma) o no cancerosos (meningioma).
• Fibromes del cor o dels ovaris: són tumors no cancerosos i generalment inofensius.
• Problemes oculars: coses com l'estrabisme, el nistagme i les cataractes.
• Canvis greus en els ossos: per exemple, una manca completa de formació de la columna vertebral (espina bífida).
• Trets facials anormals: Augment de la distància entre els ulls (hipertelorisme), haver nascut amb el llavi leporí/paladar esquerdat i petites taques blanques (milia) a la cara.
• Un cap més gran del normal (macrocefàlia).
• Discapacitats intel·lectuals.
• Estats epilèptics (convulsions)

Què causa la síndrome de Gorlin?

Com ja hem comentat, aquesta afecció és causada per un canvi en els nostres gens. Per ser precisos, hi ha tres gens al nostre cos que aturen la formació de tumors (gens supressors tumorals). Són els gens anomenats "PTCH1" (aquest és el que hi participa més habitualment), "PTCH2" i "SUFU". Quan aquests gens no funcionen correctament, algunes cèl·lules comencen a créixer de manera anormal. Això és el que causa símptomes com ara tumors.

La majoria de les persones hereten aquesta mutació genètica dels seus pares. Tanmateix, en alguns casos, aquesta mutació genètica pot produir-se aleatòriament abans del naixement, sense cap antecedent familiar.

Aquesta mutació genètica s'hereta en un patró "autosòmic dominant" . En poques paraules, s'obté un gen normal d'un progenitor i un gen mutat de l'altre. Cal tenir la mutació del gen PTCH o SUFU per desenvolupar la síndrome de Gorlin.

Els científics diuen que una persona amb síndrome de Gorlin només desenvolupa càncer si la còpia normal del gen supressor de tumors s'altera d'alguna manera. Per exemple, els danys causats per la llum solar poden fer que el gen bo muti. Aleshores, tots dos gens deixen de funcionar correctament i els tumors no es poden aturar. Això és el que causa el càncer de pell. I si altres cèl·lules del cos es fan malbé d'aquesta manera, es poden desenvolupar altres tipus de càncer.

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció?

Per diagnosticar la síndrome de Gorlin, el metge farà el següent:

• Exploració física: detectar càncer de pell.
• Proves d'imatge: Comprovació de tumors, fibromes o problemes esquelètics a la mandíbula (per exemple, radiografia, tomografia computada, ressonància magnètica).
• Biòpsia: Procediment en què s'extreu un petit tros de teixit de la pell o d'un tumor i s'examina al microscopi per veure si conté cèl·lules canceroses.
• Prova genètica: Es pren una mostra de sang per comprovar si teniu una mutació genètica associada amb la síndrome de Gorlin.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Gorlin?

Tot i que no hi ha cap tractament específic per a la síndrome de Gorlin en si, si desenvolupes tumors cancerosos o que causen altres problemes, és possible que hagis de tractar-los. Per exemple:

• Un càncer de pell o un tumor de la mandíbula es poden extirpar amb cirurgia .
• Altres tractaments contra el càncer, com ara cremes tòpiques o teràpia fotodinàmica, també es poden utilitzar per destruir les cèl·lules canceroses.

Com que teniu un risc més elevat de desenvolupar càncer, el vostre metge us pot recomanar que utilitzeu un bon protector solar, que porteu roba de màniga llarga i que porteu un barret quan esteu al sol. A més, les proves com les radiografies només es fan quan és absolutament necessari. En general, els oncòlegs eviten administrar radioteràpia com a tractament contra el càncer a les persones amb síndrome de Gorlin. Això es deu al fet que la radiació pot augmentar el risc de càncer.

Es pot prevenir la síndrome de Gorlin?

No podem controlar els gens amb què naixem. Per tant, no hi ha manera de prevenir la síndrome de Gorlin. Tanmateix, podeu reduir el risc de desenvolupar càncer de pell prenent mesures per prevenir-lo . A més, fent-vos revisions mèdiques periòdiques, podeu detectar el càncer en una fase primerenca. Aleshores és més fàcil de curar.

Si teniu la síndrome de Gorlin (o si algú de la vostra família la té) i teniu previst tenir fills i us preocupa que el vostre fill la pugui heretar, consulteu un assessor genètic . Us explicarà els riscos a vosaltres i a la vostra parella.

Com serà el futur per a algú que viu amb aquesta condició? (Perspectives)

Moltes persones gestionen la síndrome de Gorlin prenent mesures per prevenir el càncer de pell i fent-se revisions mèdiques periòdiques. Si es fan proves de detecció regulars del càncer, tal com recomana el metge, qualsevol problema es pot detectar a temps . Les persones amb síndrome de Gorlin poden viure tan i tan bé com les que no tenen la malaltia.

A més, el més important que cal recordar és que no totes les persones amb síndrome de Gorlin desenvoluparan càncer ni tindran els mateixos problemes. Varia de persona a persona. El metge us aconsellarà sobre la vostra condició en funció dels vostres símptomes.

Com em cuido? (Autocura)

Si teniu la síndrome de Gorlin, heu de prendre aquestes mesures especials per prevenir el càncer de pell:

• Eviteu utilitzar llits de bronzejat.
• Quedeu-vos a casa tant com sigui possible durant les hores de màxima insolació (de 10 del matí a 4 de la tarda).
• Utilitza un protector solar d'ampli espectre amb un factor de protecció solar de 30 com a mínim cada dia. Reaplica'l amb freqüència.
• Quan sortiu a l'aire lliure, porteu roba amb protecció UV i un barret d'ala ampla.

També hauràs de visitar diferents metges per comprovar si hi ha càncer i altres afeccions. La freqüència amb què hi hauràs d'anar dependrà de si troben tumors o altres anomalies. Aquestes visites al metge poden incloure:

• Fes que un dermatòleg et revisi la pell.
• Exàmens dentals i proves d'imatge per detectar tumors a la mandíbula.
• Proves d'imatge per detectar fibromes, tumors cerebrals o problemes de visió.

Quan hauria de veure un metge?

Si sospiteu que vosaltres o el vostre fill teniu un carcinoma basocel·lular, consulteu immediatament un metge . Aquest és el símptoma més comú de la síndrome de Gorlin. Igual que amb altres tipus de càncer de pell, estigueu atents a qualsevol protuberància o taca nova, persistent o en creixement.

El càncer de pell sovint no s'associa amb la síndrome de Gorlin, però independentment de la causa, és important fer-se la prova.

Quines preguntes hauries de fer al metge?

Si us han diagnosticat la síndrome de Gorlin, és possible que vulgueu fer aquestes preguntes al vostre metge:

• Quins símptomes de càncer he de tenir en compte?
• Amb quina freqüència hauré de fer-me proves de detecció del càncer?
• Què puc fer per reduir el meu risc de càncer?
• Necessitaré tractament per a tumors no cancerosos?
• Quines són les possibilitats que tingui un fill amb la síndrome de Gorlin?

La síndrome de Gorlin presenta diversos reptes que les persones sense aquesta afecció poden no experimentar. Si teniu NBCCS, vosaltres i el vostre equip mèdic heu d'estar especialment atents a l'hora d'identificar i tractar qualsevol carcinoma basocel·lular que es desenvolupi.

Missatge final per emportar-se

La bona notícia és que els carcinomes basocel·lulars són completament curables si es tracten a temps. A més, els tumors no cancerosos normalment no causen problemes. Si en causen, un metge els pot extirpar o recomanar altres tractaments. Pots viure una vida llarga i plena amb la síndrome de Gorlin. Així doncs, no t'espantis, però vés amb compte. Segueix els consells mèdics adequats i tot anirà bé!

Síndrome de Gorlin, NBCCS, carcinoma basocel·lular, malalties genètiques, càncer de pell, dermatologia