El vostre nadó té aquesta rara malaltia de la pell? Parlem de la ictiosi arlequí.

La pell d'un nounat sol ser molt llisa i suau, oi? Però penseu-hi, de vegades alguns nadons neixen amb afeccions cutànies molt rares i lleugerament greus. Una d'aquestes malalties cutànies rares i, a primera vista, s'anomena ictiosi arlequí. Potser us preocupeu una mica quan sentiu a parlar d'això, però parlem-ne en detall i de manera senzilla.

Què és la ictiosi arlequí?

En poques paraules, la ictiosi arlequí és una afecció genètica de la pell molt rara que afecta els nounats. Quan un nadó neix amb aquesta afecció, tot el seu cos està cobert de plaques de pell gruixudes, dures i escamoses. Semblen peces en forma de diamant. Aquestes plaques són tan dures que es poden esquerdar i desprendre.

Aquesta tibantor de la pell pot fins i tot canviar la forma de la cara del nadó. Zones com les orelles, les parpelles, el nas i la boca es poden estirar i deformar. No només això, sinó que els moviments de les extremitats poden ser limitats i fins i tot pot ser difícil menjar i respirar.

La nostra pell és com una barrera protectora entre el nostre cos i l'entorn. Però en aquest cas de la ictiosi arlequí, aquesta barrera protectora es veu alterada a causa d'aquestes anomalies a la pell del nadó. Aleshores, aquests són els problemes que sorgeixen:

• Es fa difícil controlar l'alliberament d'aigua del cos.
• No es pot mantenir correctament la temperatura corporal.
• La capacitat de combatre les infeccions disminueix.

Això fa que el nadó sigui més susceptible a la deshidratació i a infeccions greus i potencialment mortals durant les primeres setmanes de vida. Després del període neonatal, aquestes capes gruixudes es desprenen gradualment, deixant un aspecte vermell i escamós per tota la pell del nadó.

La ictiosi arlequina és la forma més greu de la malaltia de la pell, la ictiosi. Hi ha més de 20 tipus diferents d'ictiosi. Alguns exemples són la ictiosi lamel·lar i la ictiosi vulgar. En el passat, els nadons nascuts amb ictiosi arlequina tenien una taxa de supervivència molt baixa. Tanmateix, amb tractaments avançats i cures mèdiques intensives, els nadons tenen moltes més possibilitats de sobreviure a la infància i l'adolescència.

Aquesta malaltia es coneix amb altres noms:

• «Ictiosi congènita autosòmica recessiva — ictiosi tipus arlequí»
• "Síndrome del nadó arlequí"
• `Fetus arlequí`
• Ictiosi congènita
• Ictiosi fetal

Què tan freqüent és aquesta afecció?

Aquesta és una afecció molt rara. Fins i tot en un país com els Estats Units, aquesta malaltia afecta aproximadament un de cada 300.000 a 500.000 nadons nascuts.Aquesta és una situació que es veu molt rarament a Sri Lanka.

Quins són els símptomes de la ictiosi arlequí?

Els nadons amb ictiosi arlequinada sovint neixen prematurament. Quan neixen, els seus cossos estan coberts d'escates gruixudes i en forma de plaques. La pell és tan gruixuda que es formen fissures profundes entre les escates. A més, les parpelles i els llavis del nadó estan girats del revés a causa de l'estirament de la pell. El pit i l'estómac estan estirats amb força, cosa que dificulta la respiració i el menjar.

Aquí teniu alguns altres símptomes:

• Tenir el nas pla.
• Les orelles estan col·locades com si estiguessin enganxades al cap.
• Les mans i els peus es tornen petits i s'inflen.
• Audició anormal.
• Infeccions respiratòries freqüents.
• Disminució de la mobilitat articular.
• Temperatura corporal baixa.

Què causa això?

La causa principal de la ictiosi arlequí és una mutació genètica en el gen anomenat ABCA12 . Aquest gen ABCA12 indica al nostre cos que produeixi una proteïna essencial per al creixement de cèl·lules cutànies sanes. Una de les funcions més importants d'aquesta proteïna és transportar lípids a la capa més externa de la pell, l'epidermis, i crear una barrera protectora.

En les persones amb aquesta malaltia, el cos produeix molt poca o cap proteïna ABCA12. Això interromp el desenvolupament normal de l'epidermis i provoca símptomes greus.

Aquesta condició s'hereta de manera autosòmica recessiva. En poques paraules, això significa que un nen ha d'heretar dues còpies del gen afectat: una de la mare i una del pare. Tots dos pares poden ser portadors del gen mutat. Això significa que tenen el gen, però normalment no mostren símptomes.

Quines són les possibles complicacions?

Les complicacions de la ictiosi arlequí poden variar en gravetat. Algunes de les complicacions inclouen:

• Disminució del creixement del cabell.
• Deformitats de les ungles.
• La pell sovint pica.
• Dificultat per tolerar la calor i el fred.
• Infeccions cutànies recurrents.
• Desequilibris electrolítics al cos.
• Rigidesa i enduriment dels músculs, tendons, pell i altres teixits.
• Insuficiència i dificultat respiratòria.
• La sèpsia és una infecció bacteriana sobtada i greu.

Com es fa el diagnòstic?

Sovint, els metges poden diagnosticar la malaltia en néixer basant-se en l'aspecte físic del nadó. Si algú de la família ha tingut la malaltia abans, es poden fer proves genètiques prenatals durant l'embaràs.Els metges poden recomanar proves per detectar mutacions en el gen ABCA12. A més, de vegades, les ecografies realitzades durant el segon i tercer trimestre de l'embaràs poden detectar signes de la malaltia.

Quins són els tractaments per a la ictiosi arlequí?

Tan bon punt neix un nadó amb aquesta afecció, és ingressat a la Unitat de Cures Intensives Neonatals (UCIN) . Allà, el nadó es col·loca en una incubadora amb alta humitat per ajudar a controlar la seva temperatura corporal. Així és com les infermeres cuiden el nadó:

• Lactància materna freqüent.
• Renteu-vos el cos regularment per suavitzar la pell i ajudar a eliminar les escates.
• Per eliminar les escates, de vegades fregueu suaument amb alguna cosa com una pedra tosca o una esponja rugosa.
• Aplicar cremes hidratants per reduir la sequedat de la pell i proporcionar elasticitat a la pell.

Si el vostre nadó té un cas greu d'ictiosi arlequí, podeu tractar-lo amb un retinoide oral anomenat etretinat . Aquest medicament ajuda a eliminar la pell gruixuda i escamosa. També pot ajudar a alleujar símptomes com ara entumiment als dits, dificultat per respirar, opressió al pit i dificultat per menjar. Tanmateix, aquests retinoides orals poden causar efectes secundaris greus quan s'utilitzen a llarg termini, per la qual cosa els metges només els utilitzen si el vostre nadó té símptomes greus.

Cures a la UCIN (Unitat de Cures Intensives)

Mentre el vostre nadó és a la unitat de cures intensives neonatals (UCIN), metges especialistes i personal d'infermeria el controlen de prop. Controlen constantment la temperatura corporal, els nivells de líquids i els signes d'infecció . Utilitzen apòsits i pomades especials per mantenir la pell humida. De vegades, pot ser necessari alimentar el nadó per sonda.

medicaments especialitzats

A més dels retinoides orals esmentats anteriorment, també necessitareu antibiòtics per prevenir infeccions, analgèsics i cremes per reduir la sequedat i la picor. Tot això s'ha d'utilitzar segons les indicacions del vostre metge.

Grup de tractament a llarg termini

Tot i que pots portar el teu nadó a casa després que les escates gruixudes de la pell hagin caigut, encara necessitaràs atenció i atenció mèdica contínues. La ictiosi arlequí requereix l'ajuda d'un equip multidisciplinari de metges. Aquest equip pot incloure:

• Neonatòlegs
• dermatòlegs
• Cirurgians plàstics
• Genetistes
• Oftalmòlegs
• Otorinolaringòlegs (especialistes en oïda, nas i gola)
• fisioterapeutes
• Ortopedes
• Nutricionistes

Aquest equip mèdic treballa per proporcionar al nen el tractament necessari al llarg de la seva vida.

Què puc esperar si el meu fill té aquesta condició?

La ictiosi arlequí és una afecció crònica, és a dir, que requereix atenció de per vida. Per tant, és important trobar un dermatòleg especialitzat en aquesta afecció. Això garantirà que el vostre fill rebi el tractament necessari al llarg de la seva vida. També és important establir una rutina diària de cura de la pell que ajudi a controlar qualsevol problema de la pell (pell escamosa, esquerdada i amb picor). Caldrà seguir aquesta rutina al llarg de la seva vida.

A més dels problemes de pell, els dits de les mans i dels peus del nen es poden engruixir i endurir . Això pot dificultar-li agafar les coses. A més, els turmells i els genolls es poden endurir, cosa que li dificulta caminar. També hi pot haver un cert retard en el creixement i desenvolupament físic del nen . Tanmateix, el desenvolupament mental hauria de produir-se amb normalitat.

Tenir cura d'un nen com aquest és un repte, però és molt important actuar amb el consell mèdic adequat, amor i paciència.

Quines són les perspectives per a aquesta malaltia?

Malgrat els avenços en el tractament de la ictiosi arlequí, malauradament, alguns nadons encara moren a causa d'aquesta malaltia. En un estudi, el 44% dels nadons nascuts amb aquesta malaltia van morir. Les principals causes de mort durant els primers tres mesos de vida van ser la sèpsia, la insuficiència respiratòria o una combinació d'ambdues.

No obstant això, s'ha demostrat que el tractament precoç amb fàrmacs com els retinoides orals augmenta les taxes de supervivència. En el mateix estudi esmentat anteriorment, el 83% dels nadons tractats amb retinoides orals van sobreviure.

Es pot prevenir la ictiosi arlequí?

Aquesta és una afecció genètica i no es pot prevenir. Si algú de la vostra família té aquesta afecció o l'ha tingut en el passat, és una bona idea parlar amb un metge sobre proves genètiques o assessorament genètic . Aquesta informació pot ser útil a l'hora de prendre decisions sobre tenir un altre fill.

Com puc cuidar del meu fill/a?

Si el vostre fill té aquesta condició, aquí teniu algunes coses per ajudar-lo a cuidar-lo:

• Informeu-vos a fons sobre la condició del vostre fill. Llegiu fonts fiables i intenteu convertir-vos en un expert en aquest tema.
• Mantingueu el nen el més sa possible.Proporcioneu-los aliments nutritius, assegureu-vos que facin prou exercici i porteu-los a revisions mèdiques a temps.
• Troba què funciona per al teu fill. Cada nen és diferent. El que funciona per a una persona pot no funcionar per a una altra. Desenvolupa una rutina diària de cura de la pell que s'adapti a les necessitats del teu fill.
• Tingueu en compte l'entorn del nen. Les condicions ambientals excessivament seques, fredes o calentes, així com la "calor forçada per aire", poden fer que la pell d'un nen sigui encara més seca i fràgil. Això també pot afectar el benestar general del nen.
• Porta un kit personal per a la cura de la pell. Porta sempre una bossa amb les coses que el teu fill necessita, com ara protector solar, pomada i analgèsics.
• Dóna-li una mica de responsabilitat al teu fill. A poc a poc, el teu fill aprendrà a cuidar la seva pròpia pell. Dóna-li una mica de responsabilitat per les seves pròpies necessitats de cura de la pell.
• En la infància: Fomentar el contacte pell amb pell i la lactància materna.

Preguntes importants que has de fer al teu metge

Si el vostre fill té ictiosi arlequí, és possible que tingueu moltes preguntes. Aquí teniu algunes preguntes que podeu fer al metge:

• La ictiosi arlequí és dolorosa?
• Per què és més greu que altres tipus d'ictiosi?
• Quin tractament recomaneu per al meu fill/a?
• Com puc ajudar el meu fill a viure una vida normal?
• Quins són els desencadenants que poden empitjorar l'estat del nen i s'han d'evitar?
• No és millor que el meu fill surti al sol?
• Quines altres complicacions o afeccions de salut he de tenir en compte?
• On puc trobar una bona xarxa de suport?

Finalment, recorda això ! (Missatge per emportar)

És normal sentir-se espantat i sorprès quan descobreixes que el teu nadó té una malaltia rara com la ictiosi arlequí. Pots sentir-te sol i insegur sobre què fer. Però el més important és trobar metges que coneguin aquesta malaltia. Poden ajudar el teu fill a controlar la malaltia i guiar-te per trobar l'ajuda i el suport que necessites.

Parlar amb altres pares de nens amb afeccions similars pot ser una gran font d'enfortiment. Compartint experiències i consells, podeu trobar maneres d'ajudar el vostre fill a viure bé. No és fàcil veure el vostre fill vivint amb una malaltia rara de la pell, però recordeu que hi ha molts nens que viuen feliços amb aquestes afeccions. No esteu sols. Amb el coneixement, el suport i l'amor adequats, podeu afrontar aquest repte.

`Ictiosi arlequí, malaltia genètica de la pell, afecció cutània del nounat, gen ABCA12, ictiosi, barrera cutània, atenció neonatal, retinoides