Coneixes aquesta condició genètica que augmenta el risc de càncer? (Políposi associada a MUTYH - MAP)

Potser algú de la teva família ha tingut càncer de còlon. O el teu metge t'ha dit recentment que tens uns pòlips al còlon? És normal sentir-se espantat i preocupat quan sents alguna cosa així. Però quan sabem exactament què ho causa, podem entendre com afrontar-ho. Avui parlarem d'una afecció genètica que pot causar aquestes afeccions, però de la qual no es parla gaire a la societat. Es tracta de la MAP.

En poques paraules, què és la MAP (poliposi associada a MUTYH)?

La MAP, o "(poliposi associada a MUTYH)", és una afecció genètica hereditària molt rara. Es produeix quan es desenvolupen petits creixements anormals o nòduls al nostre cos, especialment al tracte digestiu. En termes mèdics, anomenem "(pòlips)".

Ara potser esteu pensant: "Oh, Déu meu, tenir pòlips vol dir càncer?" No, aquests pòlips no són càncer. Però, l'important és que alguns d'aquests, si no els tractem correctament, si no els eliminem, tenen una alta probabilitat de convertir-se en càncer amb el temps.

Aquests "pòlips" són més propensos a formar-se al cos d'una persona amb MAP:

• Colon
• Recte
• intestí prim
• Estómac

Tenir MAP comporta risc de càncer?

Sí, la resposta honesta a aquesta pregunta és "sí". Una persona amb MAP té un risc significativament més alt de desenvolupar càncer colorectal que la persona mitjana. De fet, alguns estudis han descobert que aproximadament la meitat de les persones que reben un diagnòstic de MAP per primera vegada ja tenen càncer colorectal.

Aquests càncers solen aparèixer entre els 40 i els 60 anys. Però de vegades es poden desenvolupar fins i tot abans. A més, a més del càncer de còlon, hi ha un cert risc de desenvolupar càncer duodenal i altres tipus de càncer fora del sistema digestiu.

És possible viure amb normalitat amb aquesta condició?

Definitivament ho és. Això és el més important que has de recordar. La majoria de les persones amb MAP poden viure una vida normal, saludable i plena. Però hi ha un secret. És reconèixer els símptomes a temps i fer-se proves de detecció de càncer periòdiques.

Aquestes proves detecten i eliminen els pòlips que hem esmentat abans abans que es converteixin en càncer. Això pot reduir considerablement el risc de desenvolupar càncer.

Quins són els símptomes de la condició MAP?

Aquí és on molta gent es confon. No hi ha símptomes que es puguin veure o sentir a l'exterior, cosa que és exclusiva de la MAP. Fins i tot si teniu molts pòlips dins de l'estómac, és possible que no sentiu cap dolor ni molèstia.

Per tant, la presència de "(pòlips)" per si sola no és un bon indicador de tenir MAP. Hi ha diverses raons per a això:

• Moltes persones tenen pòlips però no tenen MAP. Els pòlips també es poden desenvolupar a causa d'altres afeccions de salut.
• Hi ha altres malalties genètiques que causen `(pòlips)` com la MAP. Un exemple és la `(poliposi adenomatosa familiar - FAP)`.
• De vegades, quan es diagnostica a algú amb MAP, és possible que ni tan sols tingui un sol "pòlip" al cos.

En poques paraules, només les proves genètiques poden determinar amb certesa si teniu MAP, FAP o una altra afecció.

Per què es forma aquest PAM? Com ​​es transmet de generació en generació?

El MAP és causat per un canvi, o mutació, en un gen anomenat "MUTYH" (també anomenat MYH). Penseu en el nostre cos com un gran llibre de receptes, i els gens són les receptes que hi ha. Si una lletra de la recepta de "MUTYH" és incorrecta, el producte que produeix no funcionarà correctament. El MAP és així.

Anomenem aquesta condició hereditària com a "autosòmica recessiva". Això vol dir que perquè tingueu aquesta condició, heu d'heretar aquest gen defectuós tant de la vostra mare com del vostre pare, és a dir, d'ambdós pares.

Imagineu que només heu adquirit aquest gen defectuós d'una persona. Per exemple, només de la vostra mare. Aleshores no desenvolupareu la malaltia MAP. Però se us anomena "portador" de MAP. Això vol dir que teniu el gen defectuós, però no teniu la malaltia. Si sou portador, podeu transmetre aquest gen a un dels vostres fills.

S'estima que entre l'1% i el 2% de la població mundial són portadors de MAP. Els portadors també tenen un risc lleugerament més alt de desenvolupar càncer de còlon que la població general, però no tan alt com algú amb MAP.

Què passa amb els fills si tots dos pares són portadors de la MAP?

Això és molt fàcil d'entendre. Si tots dos pares són portadors, hi ha tres possibilitats per a cada fill que tinguin.

Com puc saber exactament si tinc MAP?

El diagnòstic de la MAP normalment es fa en diversos passos.

1. Antecedents mèdics familiars: Primer, el metge preguntarà sobre els antecedents mèdics de la seva família. Això inclou qualsevol antecedent de càncer o altres afeccions mèdiques dels seus pares, avis i germans.

2. Proves genètiques: Si el metge sospita d'una afecció genètica basant-se en els antecedents familiars, és possible que et derivi a proves genètiques. Aquesta prova pot determinar si tens una mutació en el gen "MUTYH" o altres afeccions genètiques que augmenten el risc de càncer.

Un metge normalment recomanarà proves genètiques en els casos següents:

• Si algú de la teva família té malalties genètiques com la MAP o la FAP.
• Si diversos membres de la teva família han tingut càncer de còlon.
• Un dels teus germans o germanes té molts pòlips al còlon, però els seus pares no (això fa sospitar que els pares puguin ser portadors).

Si la prova genètica confirma que tens MAP o que ets portador/a, el metge et parlarà detalladament sobre els passos següents i les proves que has de fer per protegir-te del càncer. També és molt important compartir aquesta informació amb la resta de la família, ja que els ajudarà a fer-se la prova si ho desitgen.

Tractament i gestió de la MAP

Actualment no hi ha cap "cura" per a la mutació genètica que causa la MAP. No obstant això, hi ha moltes proves i tractaments que ens poden ajudar a prevenir el càncer o a detectar-lo i tractar-lo en una fase molt primerenca.

Si teniu MAP, és possible que hàgiu de sotmetre's a proves de detecció de càncer abans i amb més freqüència que la persona mitjana.

Altres coses a saber quan es tracta aquesta condició

Puc evitar que això els passi als meus fills?

No hi ha manera de prevenir la mutació del gen MUTYH. Tanmateix, hi ha tècniques de reproducció assistida que poden reduir el risc que un futur fill hereti la MAP. Un exemple és un procediment anomenat diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) que es realitza amb fecundació in vitro (FIV). Això implica provar l'embrió per detectar malalties genètiques abans d'implantar-lo a l'úter de la mare. Tanmateix, aquesta és una decisió molt complexa, tant financera com emocionalment. Si us interessa això, el millor és parlar amb un endocrinòleg reproductiu qualificat.

Com mantenir-se fort mentalment?

Quan descobreixes que tens un risc més alt de desenvolupar càncer, pots sentir-te ansiós, espantat i fins i tot deprimit. Això és normal. Però no intentis afrontar aquests sentiments sol. Parla amb el teu metge sobre això. Parla amb el teu metge i, si cal, tens medicació disponible.

A més, seria de gran ajuda si poguessis unir-te a grups de suport on puguis parlar amb persones que han tingut experiències similars. Recorda que no estàs sol.