Coneixem una afecció rara que fa que el teu propi sistema immunitari t'ataqui (limfohistiocitosi hemofagocítica - HLH)

Alguna vegada sents que el teu cos està empitjorant? De vegades, el nostre propi sistema immunitari, el que cura el nostre cos, pot començar a emmalaltir-nos. Una d'aquestes afeccions greus i rares és la limfohistiocitosi hemofagocítica o (HLH) per abreujar. El que passa és que les cèl·lules que són com el sistema de defensa del nostre cos es multipliquen sense control i ataquen els nostres propis òrgans. Per ser precisos, és com un guàrdia que no pot reconèixer la seva pròpia família.

Què vol dir realment `(HLH)`? Entenem-ho de manera molt senzilla, oi?

El sistema immunitari del nostre cos és un mecanisme realment sorprenent. És com un exèrcit que protegeix el nostre país. Aquest sistema ens protegeix d'enemics com ara gèrmens, virus i bacteris que provenen de l'exterior. Moltes cèl·lules, proteïnes, òrgans i teixits treballen conjuntament per a això. Tanmateix, quan una persona amb `(HLH)` contrau una infecció, aquest sistema immunitari s'estimula massa. Aleshores, en lloc de combatre la infecció, les cèl·lules recent formades comencen a atacar el nostre propi cos. Això ens fa emmalaltir més. De fet, aquesta condició `(HLH)` pot ser potencialment mortal .

Hi ha dos tipus principals d'aquests `(HLH)`, oi?

Sí, `(HLH)` es pot dividir en dos tipus principals:

1. Primària (HLH) (causada genèticament) : està causada per una mutació genètica. Això significa que una persona neix amb una predisposició a patir-la. Els símptomes sovint comencen a aparèixer durant els primers anys de vida. Molt rarament, els símptomes apareixen després de l'edat adulta. De vegades, això s'anomena "HLH familiar".

2. Secundària (HLH) (causada per una altra afecció mèdica) : Això passa quan el sistema immunitari es veu afectat per una altra afecció mèdica que ja teniu. Per exemple, pot ser causada per coses com el càncer, infeccions (especialment el virus d'Epstein-Barr) o afeccions autoimmunitàries. La secundària (HLH) és més freqüent que la primària (HLH).

Qui té més probabilitats de desenvolupar aquesta `(HLH)`?

`(HLH)` Pot desenvolupar-se en qualsevol persona de qualsevol edat. Tanmateix, es veu més sovint en nens petits i nadons . Tanmateix, això no vol dir que els adults no la puguin desenvolupar.

Què tan comuna és aquesta situació?

L'HLH és una afecció molt rara . És difícil dir exactament quantes persones la tenen realment, ja que de vegades es pot diagnosticar erròniament o infradiagnosticar. Al voltant del 75% de les persones diagnosticades amb HLH tenen HLH secundària. Només el 25% tenen HLH primària, que és aproximadament una de cada 50.000 persones a tot el món.

Quins són els símptomes de la `(HLH)`?

Els símptomes de la HLH poden variar de persona a persona i poden variar segons la gravetat de la malaltia. Aquests són alguns dels símptomes més comuns:

• Una febre que no desapareix ni amb antibiòtics.
• Erupció cutània.
• Fetge engrandit (hepatomegàlia).
• Engrandiment de la melsa (esplenomegàlia).
• Ganglis limfàtics inflamats (furóncols).

Tingueu en compte això: si la febre d'un nen no baixa durant diversos dies i si no millora ni tan sols després de la medicació, podria ser un signe de "(HLH)". Per tant, és molt important consultar un metge si persisteix.

A més d'això, poden aparèixer altres símptomes:

• L'anèmia significa manca de sang.
• Recompte baix de plaquetes a la sang (trombocitopènia).
• Debilitat, feblesa.
• Mareig o mareig.
• Irritabilitat i inquietud constants.
• Mals de cap .
• Pell pàl·lida.
• Icterícia.

No obstant això, també hi ha símptomes greus que poden ser mortals . Si els observeu, heu d'anar immediatament a l'hospital :

• Dificultat per respirar (dispnea).
• Convulsions .
• Sagnat dins dels ulls (`hemorràgies retinianes`).
• Pèrdua de consciència.
• Coma.

El més important és consultar un metge sense demora si teniu algun d'aquests símptomes, especialment aquells que poden ser mortals. El diagnòstic i el tractament precoços són les millors maneres d'aconseguir els millors resultats.

Per què es produeix aquest `(HLH)`? Quines són les raons?

En poques paraules, l'"(HLH)" és causada per la hiperactivitat o el mal funcionament del sistema immunitari. Com hem comentat anteriorment, hi ha dos tipus d'"(HLH)", i les causes de cadascun són diferents. Però en ambdós casos, es produeixen en excés dos tipus de cèl·lules del sistema immunitari, anomenades "histiòcits" i "limfòcits T", que en comptes d'atacar un enemic com un virus de fora, ataquen el nostre propi cos. Els símptomes de l'"(HLH)" es produeixen perquè aquests glòbuls blancs no tenen les instruccions al seu ADN per fer la seva feina correctament.

Causes de la `(HLH)` primària:

La ``(HLH)`` primària és causada per una mutació genètica. Hi ha diversos gens que la afecten:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Aquests gens són els que indiquen a les nostres cèl·lules que produeixin proteïnes. Aquestes proteïnes ajuden el nostre sistema immunitari a destruir els invasors estranys com els bacteris i els virus i a mantenir-nos sans. Tanmateix, si hi ha una mutació en un d'aquests gens, les cèl·lules no reben les instruccions completes per produir aquestes proteïnes. Aleshores, les proteïnes que es produeixen són incompletes o no poden fer la seva feina correctament dins del cos. Aquestes mutacions genètiques s'hereten dels dos pares en el moment de la concepció. Això s'anomena "patró autosòmic recessiu".

Causes de la secundària `(HLH)`:

La secundària (HLH) és una afecció adquirida. Això significa que no és una predisposició genètica present en néixer i no cal tenir antecedents familiars. Està causada per una resposta anormal del sistema immunitari. Encara s'està investigant per determinar per què passa això.

De vegades, l'"HLH" secundària pot ser desencadenada per una afecció mèdica. Aquestes afeccions inclouen:

• Infecció pel virus d'Epstein-Barr (VEB).
• Altres infeccions bacterianes, víriques i fúngiques.
• Debilitament del sistema immunitari.
• Una afecció autoimmunitària.
• Una malaltia autoinflamatòria.
• Malalties reumatològiques (per exemple, artritis idiopàtica juvenil).
• Trastorns metabòlics.
• Càncer (per exemple, limfoma no hodgkinià).

Com diagnostiquen els metges la malaltia `(HLH)`?

Si un metge sospita que teniu HLH, primer us farà un examen físic. A continuació, demanarà diverses proves per obtenir més informació sobre els vostres símptomes. El metge buscarà els criteris diagnòstics següents:

• Febre.
• Melsa engrandida.
• Nivells baixos de glòbuls vermells, glòbuls blancs o plaquetes a la sang (citopènia).
• Nivells alts d'un tipus de greix anomenat triglicèrid a la sang (hipertrigliceridèmia) o nivells baixos d'una proteïna (fibrinogen) que ajuda a la coagulació de la sang (hipofibrinogenèmia).
• Dany o destrucció de cèl·lules sanguínies a la medul·la òssia ("hemofagocitosi").
• Disminució de l'activitat de les cèl·lules T a la sang.
• Augment dels nivells de "ferritina" a la sang ("ferritinèmia").
• Augment dels nivells del "receptor soluble d'interleucina-2 (sCD25)" a la sang.

Si teniu almenys cinc d'aquests símptomes, el vostre metge pot sospitar de HLH.

Proves per identificar `(HLH)`:

Algunes proves que poden ajudar a diagnosticar l'HLH són:

• Proves genètiques (especialment si se sospita una malaltia primària (HLH)).
• Un recompte sanguini complet.
• Anàlisis de sang addicionals per comprovar els nivells de "ferritina" i "triglicèrids", signes d'infecció i com es coagula la sang.
• Prova de funció hepàtica.
• Una biòpsia de medul·la òssia.

Quins són els tractaments per a la `(HLH)`?

Hi ha diversos tractaments per a la HLH. Aquests poden variar segons el tipus de malaltia, la seva gravetat i l'estat del pacient:

• Medicaments per tractar infeccions (antibiòtics o antivirals).
• Medicaments per reduir l'activitat del sistema immunitari (immunosupressors o inhibidors de citocines).
• Tractament o gestió de malalties subjacents (per exemple, quimioteràpia per al càncer).
• Transfusió de sang.

Hi ha un nou fàrmac anomenat "Emapalumab (Gamifant®). És un "anticòs bloquejador de gamma". Està aprovat per al seu ús en nadons i adults amb "(HLH)".

Si els medicaments o el tractament de la malaltia subjacent no funcionen, els metges poden considerar un trasplantament al·logènic de cèl·lules mare. Això implica substituir les cèl·lules mare disfuncionals (de la medul·la òssia) per cèl·lules mare sanes d'un donant. Això sol anar precedit d'una quimioteràpia o radioteràpia en dosis altes per eliminar les cèl·lules mare no saludables. Aquest procediment és molt arriscat i té molts efectes secundaris . Per tant, el metge us ho explicarà tot perquè pugueu prendre una decisió informada sobre la vostra salut.

Hi ha alguna manera de prevenir la formació de `(HLH)`?

En realitat, no hi ha res que puguem fer per prevenir el desenvolupament de la "(HLH)", ja que les causes estan fora del nostre control. Tanmateix, hi ha algunes coses que podem fer per protegir-nos de coses com les infeccions que poden causar "(HLH)" secundària:

• Menja una dieta equilibrada i fes exercici regularment.
• Mantingueu-vos allunyats de les persones amb malalties víriques.
• Porteu equip de protecció per evitar lesions.
• Si es produeixen ferides, netegeu-les correctament per evitar infeccions.
• Bon maneig de les afeccions mèdiques subjacents.

Quin és el pronòstic de la (HLH)?

Si la malaltia es diagnostica i es tracta a temps , es pot esperar un resultat bo o bastant bo, depenent de la gravetat dels símptomes. Tanmateix, si no es tracta, la "HLH" és potencialment mortal . Pot provocar insuficiència orgànica i fins i tot la mort en pocs mesos.

El metge us explicarà el diagnòstic i les opcions de tractament per als vostres símptomes, així com els riscos i els efectes secundaris dels tractaments.

Moltes persones que s'identifiquen com a persones amb HLH busquen suport per a elles mateixes i les seves famílies. Això significa parlar amb un assessor de salut mental , un assessor genètic o un treballador social per planificar com viure amb la malaltia, quins són els riscos i quins seran els resultats.

Es pot curar completament l'(HLH)?

Amb el tractament i les cures adequats, la malaltia "(HLH)" pot desaparèixer. Tanmateix, també pot tornar si es torna a desencadenar. Algunes persones han pogut prevenir la recurrència de la "(HLH)" mitjançant el "(trasplantament de cèl·lules mare)" i evitar les conseqüències potencialment mortals. S'estan fent més investigacions sobre això.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu símptomes de `(HLH)`, consulteu un metge immediatament . No ho demoreu, ja que el diagnòstic i el tractament precoços són les millors maneres de millorar. Si teniu símptomes greus com ara dificultat per respirar, pèrdua de coneixement o convulsions, heu d'anar immediatament a urgències .

Quines preguntes li he de fer al metge?

• Quines proves he de fer?
• Quins tractaments recomaneu?
• Quins són els efectes secundaris del tractament?
• Com és la meva esperança de vida?

Descobrir que tu o un ésser estimat teniu una malaltia rara que posa en perill la vostra vida pot ser molt angoixant i dolorós. Parlar amb un assessor de salut mental , un assessor genètic o el vostre metge pot ser de gran ajuda. Us poden ajudar a aprendre més sobre com afrontar la malaltia, com cuidar-vos a vosaltres mateixos i a la vostra família, i sobre el tractament i les perspectives. Si teniu preguntes durant aquest moment difícil, demaneu ajuda a les persones properes o al vostre equip sanitari.

El més important a recordar (missatge per emportar)

La HLH és una afecció greu però rara causada per una funció anormal del nostre sistema immunitari. En aquesta, les cèl·lules del nostre propi cos ens ataquen. N'hi ha dos tipus principals: la primària (HLH), que és causada per causes genètiques, i la secundària (HLH), que és causada per altres malalties.

Els símptomes varien, però cal anar amb compte si es té febre persistent, lesions cutànies o fetge/melsa augmentats de mida. Si es presenten símptomes greus com ara dificultat per respirar o convulsions, cal demanar atenció mèdica immediatament.

El diagnòstic i el tractament precoços són essencials. Les opcions de tractament varien segons el tipus de malaltia. De vegades, pot ser necessari recórrer a coses com un trasplantament de cèl·lules mare.

Tot i que no hi ha cap manera segura de prevenir-ho, seguir uns hàbits de salut generals pot reduir el risc de patir una "hipòfisi secundària" (HLH). En una situació com aquesta, és molt important mantenir-se mentalment fort i obtenir el suport necessari. No esteu sols, no dubteu a demanar ajuda.

` HLH, Limfohistiocitosi hemofagocítica, Sistema immunitari, Malalties genètiques, Infeccions, Febre, Símptomes