Quan tens una petita ferida al cos, o quan t'extreuen una dent, el sagnat continua sense aturar-se? O de vegades tens blaus al cos sense tocar enlloc? Veus blaus per tot el cos, sobretot quan el teu petit comença a gatejar o caminar? Si passen coses així, la causa pot ser una afecció anomenada hemofília . No tinguis por quan sentis aquest nom. Amb el tractament adequat , pots viure una vida normal i plena. Parlem-ne de manera clara i senzilla avui.
En poques paraules, què és l'hemofília A?
En poques paraules, l'hemofília A és una afecció en què la sang no coagula correctament. Normalment, quan patim una lesió, la sang coagula per aturar l'hemorràgia. Això s'aconsegueix gràcies a proteïnes especials de la sang. Anomenem "factors de coagulació".
Una persona amb hemofília A no produeix prou factor de coagulació, el factor VIII . La gravetat de la malaltia ve determinada pel grau de reducció d'aquesta proteïna del factor VIII. En conseqüència, es divideix en tres parts:
- Hemofília lleu: hi ha nivells de factor VIII presents fins a cert punt.
- Hemofília moderada: els nivells de factor VIII són significativament baixos.
- Hemofília greu: els nivells de factor VIII són molt baixos o absents.
La majoria de les vegades, es tracta d'una malaltia genètica hereditària. Tanmateix, en aproximadament un terç dels casos, una persona nova pot desenvolupar la malaltia sense que ningú de la família la tingui.
Què causa l'hemofília?
Això és una cosa que heretem a través dels gens. Pensa-hi, totes les característiques del nostre cos estan determinades pels gens. Una dona té dos cromosomes X (XX), mentre que un home té un cromosoma X i un cromosoma Y (XY).
El defecte genètic associat a l'hemofília es troba al cromosoma X.
Així doncs, si una mare és "portadora" d'aquest gen defectuós, normalment no presenta símptomes. Perquè el seu altre cromosoma X sa produeix la proteïna factor VIII necessària. Però si el seu fill hereta aquest cromosoma X defectuós, aquest fill desenvoluparà hemofília. Perquè un noi només té un cromosoma X. Per aquest motiu, l'hemofília és més freqüent en nois que en noies.
Rarament, els adults d'entre 60 i 80 anys poden desenvolupar hemofília. Es produeix quan el sistema immunitari del cos ataca els factors de coagulació de la sang saludables. També pot ocórrer durant l'embaràs, amb càncer i amb altres afeccions autoimmunitàries .
Quins són els símptomes de l'hemofília?
Els símptomes depenen de si la teva afecció és lleu, moderada o greu.
| Nivell de malaltia | Característiques visibles |
|---|---|
| Hemofília lleu | Normalment, les hemorràgies abundants només es produeixen després d'una cirurgia, una extracció de dents, un part o un accident greu. Algunes persones ni tan sols saben que les tenen fins que són adultes. |
| Hemofília moderada | - Quan es lesiona, hi ha una hemorràgia excessiva. - De vegades, el sagnat es produeix sense cap motiu. - El cos es fa blaus fàcilment i es torna blau. - Quan et vacunes, triga molt a sagnar. |
| Hemofília greu | Sovint es produeix un sagnat fins i tot sense lesió. El sagnat pot produir-se especialment a les articulacions i els músculs . Això és molt dolorós. |
Signes d'alerta d'una hemorràgia cerebral
Si una persona amb hemofília greu rep fins i tot un cop lleu al cap, pot patir una hemorràgia al cervell. Es tracta d'una emergència greu. Si teniu una lesió al cap i algun dels símptomes següents, truqueu immediatament al vostre metge o aneu al servei d'urgències (UTE) més proper.
- Mal de cap intens i persistent
- Vòmits
- Somnolència freqüent o fatiga excessiva
- Debilitat sobtada o dificultat per caminar
- Visió doble
- Convulsions
Com diagnosticar la malaltia?
Si algú de la teva família té hemofília, pots fer la prova del teu nadó durant l'embaràs. Tanmateix, hi ha alguns riscos relacionats amb aquestes proves, per la qual cosa hauries de parlar-ne amb el teu metge.
Els casos greus d'hemofília en nens petits se solen diagnosticar durant el primer any de vida. Si el vostre fill comença a girar-se i a gatejar i comença a notar blaus en aixecament al cos, parleu-ne amb el vostre metge.
El metge et pot fer preguntes com aquestes:
- Com es van produir aquests blaus i sagnat?
- Quant de temps fa que dura l'hemorràgia?
- Hi ha algun medicament que puguin prendre els nens?
- Algú de la teva família té problemes de coagulació de la sang?
A continuació, es faran diverses anàlisis de sang per confirmar el diagnòstic. També és possible que us derivin a un hematòleg.
| Nom de la prova | Què hi veus, en això? |
|---|---|
| Hemograma complet (CBC) | Es comproven els tipus de cèl·lules de la sang i el nivell d'hemoglobina. Això pot ajudar a determinar si hi ha anèmia deguda a una hemorràgia. |
| Proves de PT i aPTT | Mesura quant de temps triga la sang a coagular-se. El valor de l'aPTT sol estar elevat en l'hemofília. |
| Proves de factor VIII i factor IX | Mesuren exactament quanta d'aquesta proteïna hi ha a la sang. Si el factor VIII és baix, és hemofília A. |
| Proves genètiques | Es pot identificar la mutació genètica que causa la malaltia. En el cas d'una dona, també es pot determinar si és portadora de la malaltia. |
Com es tracta?
El mètode de tractament depèn de la gravetat de la malaltia, la vostra edat i les vostres necessitats personals. L'objectiu principal del tractament és reemplaçar la proteïna del factor VIII que falta al cos. Això s'anomena teràpia de reemplaçament de factors . Tot i que això no cura completament la malaltia, pot ajudar a controlar l'hemorràgia i permetre que pugueu viure una vida normal.
Hi ha dos tipus de tractament:
- Teràpia profilàctica: Injeccions regulars de factor VIII segons un horari programat per prevenir l'hemorràgia, en lloc d'esperar que es produeixi una hemorràgia . Això és especialment important per a les persones amb hemofília greu.
- Teràpia a demanda: només es rep tractament quan es produeix una hemorràgia .
Hi ha dos tipus de vacunes contra el factor VIII:
1. Factor VIII recombinant: factor produït al laboratori mitjançant enginyeria genètica. Aquest és el més utilitzat actualment.
2. Factor VIII derivat del plasma: factor obtingut del plasma sanguini humà.
Les persones amb hemofília A lleu o moderada també poden utilitzar un medicament anomenat desmopressina (DDAVP) . Aquest funciona alliberant el factor VIII emmagatzemat a la sang.
A més, també s'utilitzen medicaments orals com l'àcid tranexàmic, que evita que els coàguls de sang es descomponguin, en situacions com ara extraccions de dents.
Important: Com que una persona amb hemofília pot necessitar transfusions de sang freqüents, és molt important vacunar-se contra l'hepatitis A i B. Pregunteu al vostre metge sobre això.
Com gestiones la vida quotidiana?
Quan es viu amb hemofília, cal pensar una mica més en la seguretat.
- Estigueu actius: L'exercici enforteix els músculs. Els músculs forts proporcionen una bona protecció per a les articulacions. Tanmateix, eviteu els esports de contacte com el rugbi i la boxa. Nedar, caminar i anar en bicicleta (amb casc) són bones opcions. Parleu amb el vostre metge sobre quines activitats són adequades per a vosaltres.
- Protegiu els nens: Si teniu un nen petit, porteu genolleres, colzeres i un casc quan jugueu. Protegiu-vos dels mobles amb vores afilades de casa vostra.
- Salut dental:Mantingueu una bona higiene dental. Renteu-vos les dents diàriament. Això pot ajudar a reduir la necessitat d'extraccions de dents i tractaments dentals importants. Abans d'anar al dentista, assegureu-vos de dir-li que teniu hemofília.
- Medicaments que no s'han de prendre: Els analgèsics com l'aspirina i els AINE (per exemple, ibuprofèn, diclofenac) poden inhibir encara més la coagulació de la sang. No prengueu cap medicament sense consultar el vostre metge.
Missatge per emportar
- L'hemofília A és una malaltia genètica causada per una deficiència de la proteïna factor VIII, que és necessària per a la coagulació de la sang.
- Això es veu més sovint en nens, però les dones poden ser portadores de la malaltia.
- Els principals símptomes són un sagnat excessiu fins i tot per una lesió menor i hematomes innecessaris.
- Si teniu una lesió al cap i símptomes com ara un mal de cap intens, vòmits o somnolència, és una emergència. Demaneu atenció mèdica immediata.
- Amb el tractament adequat (teràpia de reemplaçament de factors) i un estil de vida segur, les persones amb hemofília poden viure una vida plena i activa.
- Parla sempre amb el teu metge de tots els medicaments que estàs prenent abans de qualsevol cirurgia o tractament dental.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari