Coneixes l'hemofília C? Parlem d'aquesta rara malaltia!

De vegades, fins i tot un petit tall triga una estona a aturar el sagnat, oi? O has sentit a dir que algú de la teva família té una malaltia relacionada amb la sang? Avui parlarem d'una malaltia de la sang que és una mica rara, però que és molt important conèixer. Això s'anomena hemofília C.

Què és l'hemofília C?

En poques paraules, l'hemofília C és un tipus molt rar d'hemofília. L'hemofília és una afecció en què la sang no coagula correctament, és a dir, quan sagnes, s'atura lentament o no s'atura mai. Les persones amb hemofília C tenen una proteïna especial de la sang anomenada factor de coagulació , anomenada factor XI , que ajuda a la coagulació de la sang. Això també s'anomena deficiència del factor XI i de vegades s'anomena síndrome de Rosenthal .

Tanmateix, els símptomes de l'hemofília C solen ser més lleus que els dels altres tipus d'hemofília (A i B). No obstant això, les persones amb hemofília C poden sagnar més del normal durant la cirurgia o els procediments dentals. Els metges ho tracten amb plasma fresc congelat, que es fa a partir de sang donada. Aquest plasma ajuda a la coagulació de la sang.

L'hemofília C és una afecció comuna?

No, en realitat és una afecció molt rara . Imagineu-vos, en un país com els Estats Units, aproximadament un de cada 100.000 homes i dones desenvolupa hemofília C. Si ho comparem amb altres tipus d'hemofília, l'hemofília A afecta uns 12 de cada 100.000 homes i l'hemofília B afecta uns 4 de cada 100.000 homes. Els investigadors encara no estan segurs de la freqüència amb què l'hemofília A o B afecta les dones.

Quines són les diferències entre l'hemofília A, B i C?

Els tres tipus d'hemofília són malalties hematològiques hereditàries . És a dir, una mutació genètica afecta el procés de coagulació de la sang. Però hi ha algunes petites diferències entre aquests tres tipus. Vegem què són:

• L'hemofília A i l'hemofília B es produeixen quan una persona hereta un gen mutat d'un dels seus pares biològics. Tanmateix, en l'hemofília C, el gen anormal es pot heretar d'ambdós pares .
• A diferència de les persones amb hemofília A o B, les persones amb hemofília C no solen desenvolupar problemes de sagnat que afectin les articulacions o els músculs . Aquesta és una diferència important.
• Normalment, els símptomes de les persones amb hemofília A o B estan determinats pels nivells de proteïnes de coagulació, o "factors de coagulació", a la sang. Per exemple, algú amb hemofília A greu tindrà nivells molt baixos d'aquest factor. Però sorprenentment, algú amb hemofília C pot tenir nivells molt baixos d'aquest factor, però els seus símptomes poden ser molt lleus .
• L'hemofília A i B poden aparèixer en persones de totes les races i ètnies. Tanmateix, l'hemofília C és lleugerament més freqüent en persones del grup ètnic jueu asquenazita . Això no vol dir que ningú més la pugui desenvolupar, però és més freqüent entre elles.
• L'hemofília A i B són més comunes en homes que en dones, però l'hemofília C afecta tant homes com dones per igual .

Quins són els símptomes de l'hemofília C?

Les persones amb hemofília C poden experimentar un sagnat persistent i imparable després d'una cirurgia important, una lesió greu o un part. Tanmateix, no experimenten un sagnat espontani , que és quan la sang comença a fluir sense cap motiu aparent.

Les persones amb hemofília C sovint sagnen de manera anormal després d'una cirurgia dental, una extracció de dents o una amigdalectomia.

Altres símptomes poden incloure:

• Sagnats nasals freqüents.
• Contusions al cos fins i tot per la cosa més petita.
• Sang a l'orina .
• Sagnat excessiu després de la circumcisió.
• Contusions doloroses i inflamades després de la cirurgia.
• En les dones, la menstruació pot durar diversos dies, cosa que és anormalment llarga.

Quines són les causes de l'hemofília C?

L'hemofília C és un trastorn sanguini hereditari . Es produeix quan et falta una proteïna de la sang anomenada factor XI , un dels 13 factors de coagulació que ajuden a alentir o aturar el sagnat. Això és degut a que no tens el gen F11 correcte.

Normalment, aquest gen F11 porta les instruccions per produir el factor XI. Si aquest gen muta, és a dir, si esdevé anormal, es desenvolupa l'hemofília C. És possible que aquest gen anormal no produeixi prou factor XI o que no el produeixi en absolut.

Tant els homes com les dones hereten l'hemofília C només si tots dos pares biològics transmeten el gen mutat al seu fill . Si algú hereta un gen F11 normal i un gen anormal, aquesta persona és portadora d'hemofília C, però no mostra símptomes.

Ara, mireu què pot passar quan els pares amb aquest gen inusual tenen fills:

• Els nens nascuts de pares amb aquesta mutació del gen F11 tenen un 25% de probabilitats de desenvolupar hemofília C.
• Els fills nascuts d'aquests pares tenen un 50% de probabilitats de ser portadors de la malaltia, és a dir, només porten el gen sense la malaltia.
• Els fills d'aquests pares tenen un 25% de probabilitats d'heretar el gen F11 normal.

Com diagnostiquen els metges l'hemofília C?

Saps com diagnostiquen els metges l'hemofília C? Primer t'examinaran físicament . Després et preguntaran sobre els teus símptomes, com ara hemorràgies nasals o sagnat després d'una operació dental. També et preguntaran sobre els teus antecedents familiars i si algú de la teva família té hemofília o altres trastorns de la sang . Aquesta informació és molt important per diagnosticar la malaltia.

Quines són les principals proves que s'utilitzen per confirmar el diagnòstic?

El metge utilitzarà dues proves principals per confirmar el diagnòstic:

• Prova del temps parcial de tromboplastina activada (TTPA): aquesta és una prova que s'utilitza per diagnosticar l'hemofília. Permet al metge saber quant de temps triga la sang a coagular-se .
• Prova del factor de coagulació: aquesta anàlisi de sang mostra el tipus d'hemofília i la seva gravetat .

En alguns casos, el metge pot sol·licitar algunes proves més:

• Hemograma complet (CBC): aquesta prova mesura i estudia les cèl·lules sanguínies.
• Prova del temps de protrombina (PT): Això també comprova la rapidesa amb què coagula la sang.
• Prova de fibrinogen: aquesta anàlisi de sang mesura la quantitat d'una proteïna sanguínia anomenada fibrinogen, que ajuda a la coagulació de la sang.

És important tenir en compte que l'hemofília C de vegades pot ser difícil de diagnosticar. Per què? Els resultats de les anàlisis de sang, especialment els resultats de les proves de factors de coagulació, poden no correlacionar-se amb els símptomes del pacient. Per exemple, una prova de factors de coagulació pot mostrar que el nivell de factor és molt baix, però és possible que no tingueu cap símptoma. A més, podeu tenir símptomes d'hemofília C fins i tot si el nivell de factor és normal. Per tant, el metge tindrà tot això en compte i arribarà a una conclusió.

Com es tracta l'hemofília C?

Les persones amb hemofília C poden no necessitar tractament fins que se sotmetin a una cirurgia o a un altre procediment mèdic. Si cal, els metges utilitzen "plasma fresc congelat", que es fa a partir de sang donada.i una combinació de fàrmacs que aturen la descomposició dels "factors de coagulació" que s'administren com a substituts. Si les dones tenen períodes inusualment abundants, que duren diversos dies, els metges poden receptar píndoles anticonceptives .

Es pot prevenir l'hemofília C?

No, l'hemofília C és una malaltia hereditària de la sang, per la qual cosa no es pot prevenir . Tanmateix, si vostè o algú de la seva família té aquesta malaltia, l'assessorament genètic pot ajudar-lo a comprendre el risc de transmetre-la a les generacions futures.

Què pot esperar una persona amb hemofília C?

La majoria de les persones amb hemofília C presenten símptomes lleus . Rarament causen problemes mèdics greus. La majoria de les persones no desenvolupen símptomes fins que són adultes, i aquests símptomes solen ser molt lleus.

Tanmateix, és possible que tingueu problemes de sagnat després d'una cirurgia o un tractament dental. Si teniu hemofília C, és important que consulteu el vostre metge sobre les precaucions que heu de prendre . Per exemple, informeu el vostre metge abans de la cirurgia i eviteu certs medicaments que augmenten el sagnat (com l'aspirina).

Finalment, algunes coses importants que cal recordar

D'acord, doncs, hi ha algunes coses que has de recordar del que hem parlat:

• L'hemofília C és una malaltia hematològica molt rara .
• Normalment, els seus símptomes són molt lleus i rarament causen problemes de salut importants.
• Moltes persones només mostren símptomes a l'edat adulta.
• No obstant això, és possible que sagni més que altres persones durant una cirurgia o un tractament dental , per la qual cosa és essencial que ho informis al teu metge en aquests casos.
• Si t'han diagnosticat hemofília C, no t'espantis. Parla amb el teu metge per assegurar-te que entens el que necessites saber i quines precaucions has de prendre .

Recorda que tenir una comprensió adequada de qualsevol afecció mèdica és el millor pas per afrontar-la! No estàs sol, i sempre tens assessorament i suport mèdic a la teva disposició.

Hemofília C, coagulació sanguínia, factor XI, malaltia genètica, hemorràgia, símptomes, tractament