El vostre fill té bonys als ossos? Aprenguem més sobre els HMO (osteocondromes múltiples hereditaris)!

Potser heu notat petits bonys al cos del vostre petit, especialment a les extremitats. De vegades, poden ser dolorosos o indolors. No us preocupeu , no tots els bonys són perillosos. Tanmateix, avui parlarem d'una afecció que mostra aquests símptomes, que no és gaire freqüent però que és molt important que tots coneguem. Aquesta afecció s'anomena OMH, que significa "Osteocondromes Múltiples Hereditaris".

Què és exactament l'HMO (osteocondromes múltiples hereditaris)?

En poques paraules, l'HMO és una condició genètica . Està causada per un petit canvi, o mutació, en els nostres gens, o en el pla bàsic que determina com creixen els nostres cossos. Aquest canvi fa que alguns dels nostres ossos desenvolupin tumors benignes, o inofensius, que mèdicament anomenem osteocondroma , i comencen a créixer en gran nombre. En realitat, no són càncer, així que no hi ha res de què preocupar-se.

Hi ha altres noms per a aquesta HMO?

Sí, és possible que trobeu diversos altres noms quan cerqueu aquesta afecció. Els metges de vegades utilitzen aquests noms:

• `Osteocondromes múltiples hereditaris (OMH)` (és el més utilitzat actualment)
• `Exostosis hereditàries múltiples` (anteriorment aquest era el nom més comú)
• `Aclàsia diafisària`

No importa quin nom utilitzeu, és la mateixa afecció mèdica. Així que si veieu un d'aquests noms, no us confongueu, d'acord?

Aleshores, què és aquest osteocondroma?

L'osteocondroma, com ja he esmentat abans, és un tumor ossi no cancerós, és a dir, benigne . Imagineu-vos, aquests tumors es formen quan les cèl·lules dels nostres ossos, en comptes de créixer normalment, comencen a créixer d'una manera lleugerament diferent i anormal.

Aquests tumors solen desenvolupar-se a la superfície plana d'un os o al teixit flexible anomenat cartílag als extrems dels ossos, anomenats plaques de creixement, que ajuden els nens a créixer i als seus ossos a créixer. Aquests tumors també estan coberts per una capa de cartílag. L'important és que no siguin cancerosos , de manera que no s'estenen per tot el cos. No és un gran alleujament?

Qui pot desenvolupar aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

Els metges solen diagnosticar l'HMO a la primera infància o adolescència . Pot afectar tant nens com nenes per igual.

Tanmateix, l'HMO no és una afecció gaire comuna . A grans trets, afecta aproximadament una de cada 50.000 persones. Per tant, no és sorprenent si no n'has sentit a parlar.

Què causa l'HMO? Hi ha un vincle genètic?

Sí, l'HMO és principalment una malaltia genètica . Això vol dir que té a veure amb els nostres gens.

El noranta per cent (90%) de les persones amb HMO la desenvolupen si hi ha un canvi o mutació en els gens anomenats "EXT1" o "EXT2" (aquests gens són les instruccions del nostre "ADN" que indiquen al nostre cos com fabricar algunes proteïnes importants). Malauradament, encara no s'ha trobat la causa genètica exacta que afecta l'altre 10 per cent (10%) .

Molt sovint , aquestes mutacions genètiques es transmeten de pares a fills . Això significa que si la mare o el pare tenen la mutació, el fill també la pot contraure. Tanmateix, algunes persones amb HMO no tenen cap dels seus pares que tingui la mutació. Això significa que, fins i tot si ningú de la família té HMO, de vegades algú pot desenvolupar la malaltia per primera vegada. Això s'anomena nova mutació.

Quins són els símptomes de l'HMO? Quin tipus de coses observes?

L'HMO pot causar la formació de protuberàncies doloroses en un o més ossos. Aquestes protuberàncies s'anomenen osteocondroma. A més, podeu experimentar símptomes com ara:

• Creixement anormal dels ossos , incloent-hi canvis en els ossos de l'avantbraç. De vegades, el braç pot semblar lleugerament allargat.
• Fractures òssies freqüents i ruptures de la placa de creixement.
• Discrepància en la longitud de les extremitats. Pensa que una cama és lleugerament més curta que l'altra, o un braç és més curt que l'altre.
• Incapacitat per moure les articulacions correctament, sensació de rigidesa a les articulacions.
• Els nervis pinçats poden ser causats per esperons ossis, que poden causar entumiment i dolor.
• L'artrosi precoç , que significa un desgast prematur de les articulacions a una edat primerenca.
• Problemes de turmell o genoll, dolor en caminar.
• Dolor a curt i llarg termini . Aquest dolor de vegades pot ser difícil de suportar.
• Estatura baixa .

Alguns nens experimenten més dolor quan aquests tumors es desenvolupen a prop dels vasos sanguinis o dels nervis. Tanmateix, de vegades aquests tumors poden ser indolors i només apareixen com un bony.

Important: Si veieu algun bony com aquest al cos del vostre fill o si el vostre fill es queixa sovint de dolor als ossos, consulteu un metge.

Aquesta condició de l'HMO és contagiosa d'una persona a una altra?

No, l'HMO no és una malaltia contagiosa . Això vol dir que no es propaga d'una persona a una altra per contacte o estant a prop, com un refredat. És una condició completament genètica.

Tanmateix, si teniu HMO, hi ha aproximadament un 50% de probabilitats de transmetre la mutació genètica que causa aquesta malaltia al vostre fill.Sí. Això vol dir que hi ha un 50% de probabilitats en cada embaràs.

Com identifiquen els metges l'estat de l'HMO?

Vostè o el metge del seu fill poden notar un bony en un os o a prop d'un, o altres símptomes d'HMO (per exemple, una lleugera inflamació, dolor). Primer, els metges faran el següent:

1. Preguntar acuradament sobre l'historial mèdic de la família . Comprovar si algú de la família ha tingut aquesta afecció.

2. Una exploració física completa . Comprovació de si hi ha tumors, la seva mida i el moviment articular.

Quin tipus de proves mèdiques es fan?

Després d'un examen físic, els metges solen recomanar proves d'imatge per confirmar l'estat de l'HMO.

• El primer pas sovint és una radiografia . Una radiografia pot mostrar clarament aquests tumors d'osteocondroma.
• De vegades, per obtenir més informació sobre el tumor o per veure si està afectant coses com els nervis, també pot ser necessari fer aquestes proves:
• `TC`
• `RM` (RM)

És a partir de la informació obtinguda d'aquestes proves que els metges determinen si cal o no tenir una HMO.

Com es tracta l'HMO? Quines són les opcions?

El tractament per a les HMO no és el mateix per a tothom. Depèn dels símptomes, del nombre de tumors, de la seva ubicació i dels efectes que tenen . Els metges poden recomanar tractaments com ara:

• Observació del tumor / vigilància: De vegades, si el tumor no causa problemes ni dolor importants, els metges poden recomanar esperar una mica per veure si el tumor creix o causa problemes. Això s'anomena "vigilància".
• Control del dolor: Si hi ha dolor, es poden administrar medicaments (com ara paracetamol o ibuprofèn) per controlar-lo. De vegades, poden ser necessaris analgèsics més forts.
• Fisioteràpia: Un fisioterapeuta ensenya exercicis per ajudar a mantenir la mobilitat articular i enfortir els músculs. Això també pot ajudar a reduir el dolor.
• Cirurgia:
• Cirurgia per extirpar un o més tumors: si un tumor causa un dolor insuportable, pressiona un nervi, interfereix amb el moviment d'una articulació o si hi ha la sospita que el tumor pot ser cancerós, es pot extirpar quirúrgicament.
• Cirurgia per allargar o redreçar les extremitats que no creixen correctament: si un braç o una cama s'escurça o s'estira a causa de l'HMO, hi ha cirurgies especials per corregir-ho.

Poden sorgir complicacions del tractament?

Algunes persones que se sotmeten a una cirurgia per extirpar tumors d'osteocondroma poden desenvolupar cicatrius.Com passa amb qualsevol cirurgia, hi ha un petit risc d'infecció o dany als nervis. Tanmateix, els metges fan tot el possible per minimitzar aquests riscos.

Hi ha alguna manera d'evitar la situació de l'HMO?

De fet, no hi ha res que puguis fer per prevenir l'HMO perquè és una condició genètica.

Tanmateix, si sabeu que algú de la vostra família té HMO i esteu esperant un fill, podeu considerar fer-vos proves genètiques prenatals durant l'embaràs per esbrinar si el vostre nadó ha heretat la malaltia. Per exemple:

• ``Mostreig de vellositats coriòniques (CVS)''
• `Amniocentesi genètica`

Aquestes proves poden ajudar a determinar per endavant si l'embrió té HMO. En alguns casos, si utilitzeu mètodes d'inseminació artificial (com ara la FIV), les proves genètiques preimplantacionals també poden ser una opció. Parleu amb el vostre metge sobre això per obtenir més informació.

Com puc saber si el meu fill té risc de desenvolupar HMO?

Si tu, el teu marit/la teva dona o un familiar proper teniu HMO, és molt important que n'informis al teu metge, ja que el nadó també pot estar en risc.

Si no hi ha antecedents familiars, el risc que un nen desenvolupi una HMO és molt baix. Tanmateix, com he dit abans, també pot ser causat per una nova mutació, per la qual cosa no és completament impossible.

Què puc esperar si el meu fill té una HMO?

Si el vostre fill té HMO, la condició pot variar d'un nen a un altre. Alguns nens poden desenvolupar només uns quants tumors d'osteocondroma o poden desenvolupar molts tumors.

La bona notícia és que , en la majoria dels casos, després que les plaques de creixement d'un nen es tanquin, és a dir, que l'alçada i la longitud òssia del nen deixin d'augmentar, aquests tumors ja no creixeran.

Però per a algunes persones, fins i tot després que les plaques de creixement s'hagin tancat, poden tornar a aparèixer. És una mica estrany.

L'HMO també pot causar altres símptomes. Alguns nens i adults poden experimentar fatiga , dolor i dificultat per moure el cos o realitzar tasques.

No tothom amb HMO necessitarà tractament. Però alguns poden necessitar cirurgia o fisioteràpia. Els metges també poden recomanar medicaments o altres tractaments per ajudar a controlar el dolor.

Quant de temps durarà aquesta situació?

L'osteocondroma de la pell (OMH) és una afecció de per vida . Això significa que no es pot curar completament. Tanmateix, la majoria de les persones amb aquests osteocondromes benignes tenen una esperança de vida normal .És possible viure. El més important és controlar els símptomes, obtenir el tractament necessari i mantenir una bona qualitat de vida. Parli sempre amb el seu metge sobre les opcions de tractament que ajudaran el seu fill a mantenir-se sa i feliç.

Els tumors d'osteocondroma poden esdevenir cancerosos? Això és el que molta gent tem.

Aquesta és una pregunta realment important. Sí, molt rarament , és a dir, molt rarament , els tumors d'osteocondroma en persones amb HMO poden esdevenir malignes. Entre el 2% i el 5% de les persones amb HMO (és a dir, entre 2 i 5 de cada 100) desenvolupen aquest tipus de càncer. Quan això passa, aquests tumors benignes es converteixen en càncers d'os anomenats "condrosarcoma" o "osteosarcoma".

El metge pot sospitar que un osteocondroma pot ser cancerós si:

• Si al vostre fill li apareixen nous lunars després de la pubertat o si un lunar existent comença a créixer ràpidament de sobte.
• Si un osteocondroma que abans no era dolorós de sobte es torna dolorós o si el dolor existent esdevé molt intens.
• Si la capa de cartílag que hi ha a la part superior d'un tumor té més de 2 centímetres de gruix (això es veu amb una ressonància magnètica).

Molts tumors cancerosos es poden extirpar quirúrgicament. Depenent de l'estadi del càncer, de si s'ha disseminat (ha fet metàstasi), és possible que el vostre fill no necessiti tractament addicional (com ara quimioteràpia o radioteràpia). Per això és important fer-se revisions periòdiques.

Com cuidar un nen amb HMO? Què podem fer com a pares?

Si el vostre fill té HMO, és molt important que presteu atenció als seus símptomes .

• Si el vostre fill presenta símptomes nous , especialment un canvi sobtat en la mida del bony, augment del dolor o entumiment, informeu immediatament al vostre metge.
• Seguiu al peu de la lletra les instruccions del metge (com prendre la medicació, com fer exercici i quan venir a fer-se les proves).
• Si el vostre fill té dolor, no deixeu que el pateixi. Parleu amb el vostre metge i trobeu maneres de controlar el dolor.
• Pensa també en la salut mental del teu fill. Viure amb una situació com aquesta de vegades pot ser un repte per a un nen. Parla amb el teu fill, dóna-li suport.

Quan he de consultar un metge si el meu fill té una HMO? Quines són les emergències?

Si al vostre fill li han diagnosticat HMO, consulteu immediatament un metge en els casos següents:

• Si el nen desenvolupa nous tumors .
• Si sents que un bony de sobte s'està fent més gran .
• Si el dolor augmenta sobtadament o si apareix un dolor nou i intens (sobretot després de la pubertat).
• On hi ha un bonySi la pell està vermella, inflamada i té calor (això podria ser un signe d'infecció).
• Si experimenta entumiment o debilitat en un braç o una cama.

No ignoris aquests símptomes. Consultar un metge aviat pot evitar que es desenvolupin problemes importants.

Els nens amb HMO poden desenvolupar autisme?

Alguns pares també pregunten sobre això. Els experts mèdics han informat de diversos casos de nens amb HMO i una condició anomenada "trastorn de l'espectre autista". Tanmateix, encara no saben amb certesa si hi ha una relació directa i definitiva entre les dues afeccions. Els investigadors encara estudien si les mutacions genètiques (gens "EXT1", "EXT2") que causen HMO també contribueixen al desenvolupament de l'autisme. Actualment, no s'ha arribat a cap conclusió ferma sobre això.

Finalment, les coses més importants que cal recordar

L'HMO, que significa "Osteocondromes Múltiples Hereditaris" (de vegades anomenats "Exostosis Hereditàries Múltiples"), és una afecció genètica en què es formen tumors benignes (osteocondromes) al llarg dels ossos i a les plaques de creixement de nens i adults joves.

Tot i que l'HMO és una afecció de per vida, pot causar dolor i canvis esquelètics. Tanmateix, tractaments com la cirurgia, la fisioteràpia i el control del dolor poden alleujar enormement els símptomes, corregir deformitats òssies i ajudar-vos a viure una bona vida.

El més important és no entrar en pànic ni espantar-se si el vostre fill té aquests símptomes, sinó consultar un metge qualificat el més aviat possible. Parleu obertament amb el metge i decidiu quines proves necessita el vostre fill i quin és el millor tractament. El vostre suport i comprensió seran una gran força perquè el vostre fill visqui amb èxit amb aquesta condició.

` Osteocondromes múltiples hereditaris, Exostosis hereditàries múltiples, Osteocondromes, Tumors ossis, Malalties genètiques, Malalties infantils, Dolor ossi