Tens les parts del cos disposades de manera diferent? Parlem de la síndrome d'heterotàxia!

Els òrgans importants del nostre cos, com el cor, els pulmons i el fetge, estan situats en el mateix ordre i als llocs adequats per a tothom, oi? Aquesta és la manera normal. Però penseu-hi, de vegades aquests òrgans no són on haurien d'estar, sinó que poden estar situats una mica diferent, en llocs diferents. D'això és del que parlarem avui, una afecció una mica rara però important que cal tenir en compte. Això s'anomena síndrome d'heterotàxia.

Què és aquesta síndrome d'heterotàxia?

En poques paraules, la síndrome d'heterotàxia és una afecció en què els òrgans interns del pit i l'abdomen es troben en llocs diferents dels que normalment estarien. Pensa-hi, quan cada ésser humà neix, els seus òrgans es troben en llocs específics del seu cos. Per exemple, una persona amb heterotàxia pot tenir el cor i la melsa al costat dret en lloc de l'esquerre. Aquests canvis de vegades poden causar problemes de salut greus i fins i tot poden ser mortals.

La paraula "heterotàxia" prové del grec. "Heteros" significa "diferent" i "taxis" significa "ordre, disposició". Això significa una disposició diferent . Això de vegades s'anomena "heterotàxia" o "isomerisme auricular".

Quins òrgans poden estar afectats per la síndrome d'heterotàxia?

Aquesta afecció pot afectar la posició i la funció dels següents òrgans del cos:

• Cor
• Pulmons
• Fetge
• Melsa
• Intestins

És diferent de "(Situs Solitus)" i "(Situs Inversus)"?

Sí, són tres situacions diferents.

• (Situs Solitus): Això fa referència a la posició normal i esperada dels nostres òrgans interns. Així és com la majoria de nosaltres tenim els nostres òrgans.
• (Situs Inversus): Això es produeix quan els òrgans interns es col·loquen en la direcció oposada a la seva posició normal, com si es miressin a través d'un mirall . Per exemple, el cor es troba al costat dret en lloc de l'esquerre. En la majoria dels casos, el "(Situs Inversus)" rarament causa problemes de salut importants.
• (Síndrome d'heterotàxia): No es tracta només d'un cas d'intercanvi d'òrgans. És possible que alguns òrgans no es formin correctament o que hi hagi problemes greus amb la seva funció. Aquesta és una afecció que pot causar problemes de salut més complexos i greus que el "(Situs Solitus)" o el "(Situs Inversus)".

Qui pot desenvolupar aquesta condició?

La síndrome d'heterotàxia és una variació genèticaQualsevol persona pot desenvolupar una afecció causada per una cardiopatia congènita. Molt sovint, la malaltia es produeix de manera esporàdica, és a dir, que ningú de la família l'ha tingut abans i és causada per una nova mutació genètica ("mutació esporàdica o de novo)"). Tanmateix, si algú de la vostra família ha tingut cardiopaties congènites , el risc de tenir un fill amb aquesta malaltia pot augmentar lleugerament.

Què tan comuna és aquesta situació?

A tot el món, s'estima que aproximadament un de cada 10.000 nounats es veu afectat per la síndrome d'heterotàxia. Tanmateix, alguns estudis suggereixen que la malaltia pot ser més freqüent perquè de vegades s'infradiagnostica.

Al voltant del 3% de les cardiopaties congènites estan relacionades amb aquesta síndrome d'heterotàxia.

Quins són els símptomes d'això?

El símptoma principal és que els òrgans interns del pit i l'abdomen no es desenvolupen com s'esperava. De vegades , alguns òrgans poden faltar o no es poden formar correctament durant la fase embrionària. Els símptomes que se'n deriven són:

• Els òrgans interns (cor, pulmons, fetge, melsa, intestins) no funcionen correctament.
• Tenir una estructura anormal del cor (cardíac congènit).
• Malrotació dels intestins.
• Absència de la melsa (asplènia) o divisió de la melsa en segments (polisplènia).

Símptomes com aquests també poden aparèixer perquè els òrgans interns no funcionen correctament:

• Dificultat per respirar.
• Disminució de la resistència a les infeccions.
• Pell blava o pàl·lida (cianosi).
• Dolor d'estómac o abdominal.
• Dificultat per menjar, guanyar pes o digerir els aliments.
• Batecs cardíacs irregulars.
• Acumulació de moc o líquid als pulmons.

Imagineu-vos un nadó acabat de néixer, té dificultats per respirar, el seu cos està una mica blau. Quan els metges l'examinen, descobreixen que hi ha una lleugera diferència al cor del nadó, potser la melsa està situada al costat oposat. Aquestes coses poden ser símptomes de la "(síndrome d'heterotàxia)".

Què causa això?

Hi ha diversos factors que poden causar la síndrome d'heterotàxia.

La causa principal és una mutació genètica . Els canvis en més de 60 gens poden afectar-ho. Hi ha diferents maneres d'heretar aquesta condició genètica:

• Heretar una còpia d'un gen mutat d'un dels progenitors ("(Autosòmic Dominant)").
• Heretar una còpia mutada d'un gen d'ambdós pares ('(Autosòmic Recessiu)').
• Una mutació genètica de nova aparició ("esporàdica o de novo)") sense antecedents familiars.
• Tenir una mutació genètica al cromosoma X, que és un dels cromosomes sexuals ("(lligat al X)"). Això és més comú en els homes, perquè només tenen un cromosoma X.

A més de les causes genètiques, també hi ha factors ambientalsPer exemple, l'exposició de la mare a una substància química o tòxica (per exemple, pesticides, substàncies que contenen plom) durant l'embaràs també pot causar aquesta afecció en el fetus en desenvolupament.

Fins i tot ara, s'estan duent a terme més estudis sobre casos en què aquesta condició es produeix sense cap factor genètic o ambiental.

Com ho diagnostiques?

La síndrome d'heterotàxia la diagnostica un metge després d'examinar-vos i realitzar una o més proves d'imatge, com ara:

• Una prova de ressonància magnètica (RM).
• Una tomografia computada (TC) (o tomografia computada).
• Un ecocardiograma (una ecografia del cor).

Si, després d'aquestes proves d'imatge, el metge sospita una síndrome d'heterotàxia, demanarà més proves per comprovar la funció dels òrgans interns. Aquestes inclouen:

• Anàlisi de sang per comprovar la salut de la melsa.
• Endoscòpia (introducció d'un tub amb càmera)
• Una prova que comprova el funcionament dels ronyons.
• Ecografia renal.

Quan es diagnostica la síndrome d'heterotàxia?

Aquesta afecció es pot diagnosticar abans del naixement mitjançant una ecografia prenatal o una ecocardiografia (una prova per examinar el cor del fetus). La majoria de les persones són diagnosticades en néixer. L'heterotàxia se sol diagnosticar quan hi ha símptomes d'una cardiopatia congènita. Algunes persones que no presenten símptomes greus poden ser diagnosticades més tard a la infància. Molt rarament, la malaltia es descobreix de manera incidental durant un examen per una altra afecció a l'edat adulta.

Quins són els tractaments? `(Tractament)`

El tractament per a la síndrome d'heterotàxia no és el mateix per a tothom. Depèn de quins òrgans del cos estiguin afectats i de la seva gravetat .

El tractament més comú és la cirurgia . Aquestes cirurgies es realitzen per corregir anomalies en el desenvolupament o la funció dels òrgans del pit i l'abdomen. El tractament d'aquesta afecció pot requerir múltiples cirurgies al llarg de la vida d'una persona, de vegades començant a la infància . Hi ha diversos tipus de cirurgia:

• Cirurgia cardíaca: cirurgia per millorar la funció cardíaca o corregir anomalies congènites del cor.
• Procediment de Fontan : També és una cirurgia cardíaca. Crea una sola cambra (ventricle) per bombar sang als pulmons i al cos.
• Procediment de Ladd : cirurgia per corregir torsions i obstruccions als intestins.
• Trasplantament de cor`(Trasplantament de cor)`: Substitució del cor per un cor de donant. Això pot ser necessari per a adults que s'han sotmès a múltiples cirurgies cardíaques al llarg de la seva vida.

Les opcions de tractament addicionals inclouen:

• Implantació d'un marcapassos per controlar el ritme cardíac.
• Prendre medicaments per baixar la pressió arterial.
• Prendre antibiòtics (antibiòtics profilàctics) per ajudar la melsa a combatre les infeccions.

Amb quina rapidesa em recuperaré després del tractament?

El temps que triga a recuperar-se del tractament varia segons el tipus de cirurgia que s'hagi fet . Després de la cirurgia, el cos necessita descansar bé per curar-se. Després de la majoria de cirurgies de cor, estaràs a l'hospital sota supervisió mèdica les 24 hores del dia durant diversos dies o setmanes per veure si la cirurgia ha tingut èxit i si hi ha efectes secundaris. Després d'alguns tractaments, el cos pot trigar diversos mesos a recuperar-se completament. Abans de la cirurgia, el metge t'explicarà com cuidar el teu cos després de la cirurgia i què pots fer per ajudar a la teva recuperació.

Es pot prevenir això?

Com que algunes causes de la síndrome d'heterotàxia són degudes a canvis genètics , aquesta afecció no es pot prevenir completament. Podeu parlar amb el vostre metge sobre les proves genètiques per conèixer els vostres riscos durant l'embaràs.

Si esteu embarassada, evitar l'exposició a productes químics o toxines (per exemple, pesticides, productes que contenen plom) que poden causar aquesta afecció en el fetus en creixement ajudarà a garantir la salut del fetus.

Quina és l'esperança de vida d'una persona que viu amb aquesta condició?

L'esperança de vida d'una persona amb síndrome d'heterotàxia depèn de la gravetat del diagnòstic. Les formes greus d'aquesta afecció, fins i tot amb tractament, poden ser mortals per a nadons i nens. Tanmateix, si l'afecció no és greu, amb tractament i control mèdic regular, és possible viure una vida normal amb pocs problemes de salut . Si experimenteu batecs cardíacs irregulars o dolor al pit o a l'abdomen, consulteu immediatament un metge.

A quina hora has d'anar al metge?

Consulteu el vostre metge si teniu algun d'aquests símptomes:

• Si la teva pell es torna blava o gris pàl·lida.
• Si no pots menjar ni beure.
• Si teniu una ferida que no es cura, o una ferida que està inflamada, que supureix pus groc o que té una crosta.

Quan cal anar a urgències?

En aquest cas, aneu immediatament a urgències o truqueu al 1990:

• Dolor toràcic o abdominal intens.
• Un batec cardíac irregular.
• Dificultat per respirar.

Quines preguntes hauries de fer al metge?

Si us diagnostiquen la síndrome d'heterotàxia, és possible que vulgueu fer preguntes al vostre metge com ara:

• Quina gravetat té el meu diagnòstic?
• Necessito una cirurgia o diverses cirurgies?
• Com et prepares per a la cirurgia?
• Quant de temps es triga a recuperar-se després de la cirurgia?
• Hi ha efectes secundaris als tractaments que recomanes?

Què és l'isomerisme?

La paraula "isomerisme" s'utilitza en química per descriure compostos que tenen la mateixa fórmula química però estructures diferents. La síndrome d'heterotàxia també s'anomena "isomerisme" perquè els òrgans interns no es troben als seus llocs adequats, però de vegades poden dur a terme les seves funcions bàsiques. És a dir, la idea és que , tot i que la forma o la posició sigui diferent, la naturalesa bàsica és la mateixa .

Quin és el codi `ICD` per a aquesta afecció?

La Classificació Internacional de Malalties (CIM) és una eina que els metges utilitzen per classificar afeccions mèdiques en entorns clínics. El codi CIM-10-CM per a la síndrome d'heterotàxia és Q89.3.

Un missatge important per a pares i futurs pares

Quan descobreixes que el teu nadó té la síndrome d'heterotàxia, pots tenir diverses emocions. És comprensible que sigui molt difícil. Però no et preocupis. Els teus metges, juntament amb els especialistes, faran tot el possible per garantir la salut del teu nadó i controlar els símptomes perquè no posin en perill la vida. Les complicacions i els símptomes d'aquesta afecció requereixen un tractament i un seguiment continus per garantir que el desenvolupament i la plena vida del nadó no es vegin obstaculitzats.

Si esteu esperant un fill i voleu entendre el risc que el vostre fill tingui una afecció genètica com la síndrome d'heterotàxia, és important que parleu amb el vostre metge sobre proves genètiques o assessorament genètic . Aquesta informació us ajudarà a prendre decisions informades. Recordeu que sempre és millor demanar consell mèdic per a qualsevol problema de salut.

` Síndrome d'heterotàxia, Síndrome d'heterotàxia, Òrgans interns, Malaltia cardíaca, Defectes congènits, Mutacions genètiques, Salut infantil