Tots parlem del colesterol tot el temps, i ens preocupa, oi? Però penseu-hi, heu sentit a parlar mai d'una malaltia hereditària en què els nivells de colesterol són anormalment alts des de la infància, potser fins i tot durant la infància? Avui parlarem d'una d'aquestes malalties rares però molt importants. Això s'anomena hipercolesterolèmia familiar homozigòtica (HFHo). Tot i que el nom és una mica complicat, entenem-lo de manera senzilla.
Què és la hipercolesterolèmia familiar homozigòtica?
En poques paraules, es tracta d'una malaltia genètica que dificulta que el nostre cos elimini el colesterol "dolent", és a dir, el colesterol LDL (lipoproteïna de baixa densitat), de la sang. Tots sabem que el colesterol és una substància cerosa que les nostres cèl·lules necessiten. La funció del colesterol LDL és transportar aquest colesterol per tot el cos a través de la sang.
Però quan els nivells de LDL són massa alts, aquest colesterol addicional comença a acumular-se als vasos sanguinis que subministren sang al cor, les artèries. Amb el temps, aquests dipòsits poden bloquejar les artèries, tallant el subministrament de sang i oxigen al cor i augmentant el risc d'un atac de cor .
Aquesta malaltia és congènita. Això vol dir que pots tenir el colesterol alt des de la infància. Es tracta d'una afecció greu que no es pot curar i que s'ha de controlar al llarg de la vida.
Si no es tracta, els homes amb aquesta afecció poden desenvolupar malalties del cor als 40 anys i les dones als 50. Per tant, és extremadament important ser-ne conscients i buscar el tractament adequat.
Quin és el motiu d'això?
Anomenem això una malaltia genètica. En rigor, només es contrau aquesta malaltia si s'hereten dues còpies d'un gen que no funciona correctament, una de la mare i una altra del pare .
Normalment, el nostre fetge elimina l'excés de colesterol LDL de la sang. El fetge té uns "receptors LDL" especials per a això. Són com imants que atrapen el colesterol i l'eliminen de la sang. Però en algú amb aquesta malaltia, a causa del gen defectuós heretat, aquests receptors no funcionen correctament. El resultat és que els nivells de colesterol augmenten de manera incontrolable.
També és possible que hagis sentit a parlar de la hipercolesterolèmia familiar "heterozigòtica". Això passa quan el gen defectuós s'hereta només d'un dels pares. Aquesta condició no és tan greu com la "homozigota".
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Hi ha diversos símptomes principals que es poden utilitzar per identificar aquesta malaltia. Vegem-los en una taula.
| Característica | Descripció |
|---|---|
| Nivell de colesterol molt alt | Els nivells de colesterol total poden ser de 600 mg/dL o superiors (un nivell saludable és inferior a 200). |
| Dipòsits cutanis (xantomes) | Bonys grocs i cerosos sota la pell dels colzes, genolls i natges. Són dipòsits de colesterol. |
| Dipòsits a les parpelles (xantelasmes) | Dipòsits de greix groc a les parpelles. |
| Canvis oculars (Arcus cornealis) | Un anell gris o blanc al voltant de l'ull negre. |
| Símptomes cardíacs | Símptomes com ara dolor al pit (angina de pit), dificultat per respirar i taquicàrdia poden aparèixer a una edat primerenca. |
Com diagnosticar la malaltia?
Si teniu aquests símptomes, és important que consulteu el vostre metge. El metge primer us farà un examen físic i us farà algunes preguntes.
- Has notat alguna cosa semblant a taques grogues a la teva pell?
- Tens dolor al pit?
- Sents que et falta l'alè?
- Els teus pares també tenen el colesterol alt?
A continuació, el metge farà una anàlisi de sang per comprovar els nivells de colesterol. També pot fer una prova genètica per veure si teniu el gen defectuós que causa la malaltia. El metge també pot fer proves als vostres familiars propers.
Mètodes de tractament i gestió
L'objectiu principal del tractament és reduir els nivells de colesterol LDL i reduir el risc de patir malalties del cor.Sovint et derivaran a un metge especialitzat en malalties del colesterol com aquesta (lipidòleg).
Canvis en l'estil de vida i la dieta
El primer pas és adoptar una dieta cardiosaludable baixa en greixos saturats, colesterol i sucre. També és important deixar de fumar, limitar l'alcohol i fer exercici diàriament.
Medicaments
Com que els nivells de colesterol són anormalment alts, és possible que comencin a prendre dosis altes d' estatines , que funcionen impedint que el fetge produeixi colesterol.
A més d'això, es poden afegir altres medicaments que redueixen la quantitat de colesterol absorbit dels aliments (per exemple, ezetimiba , inhibidors de PCSK9 , lomitapida ).
Tractaments específics
Si el colesterol no es pot controlar només amb medicaments, caldrà considerar altres mètodes de tractament.
- Afèresi: Aquest és un procediment similar a la diàlisi per a pacients renals. Es connecta a una màquina en un hospital, s'extreu la sang del cos, es filtra el colesterol LDL i la sang neta es retorna al cos. Aquest és un tractament que dura diverses hores i s'ha de fer regularment.
- Trasplantament de fetge: Si cap dels tractaments anteriors té èxit, un trasplantament de fetge pot ser l'últim recurs. El nou fetge sa té receptors LDL, que poden ajudar a controlar el colesterol. Es tracta d'una cirurgia molt greu i la recuperació pot trigar de 6 mesos a un any.
Quan se sotmet a un tractament tan greu, és molt important buscar suport emocional de familiars i amics. Parla'n obertament amb el teu metge.
Missatge per emportar
- La hipercolesterolèmia familiar homozigòtica és una afecció genètica greu, però rara, que causa nivells de colesterol molt alts.
- Això és degut a que hereten dos gens defectuosos tant de la seva mare com del seu pare.
- Si s'identifica i s'inicia el tractament a una edat primerenca, es pot reduir el risc de patir malalties del cor a una edat primerenca.
- El tractament és de per vida i pot incloure medicació, dieta, exercici i possiblement tractament especialitzat (afèresi).
- Si algú de la teva família ha tingut malalties del cor o colesterol alt a una edat primerenca, és aconsellable que et revisis el colesterol tal com t'ha indicat el teu metge.
- No estàs sol en aquest viatge. Treballa amb el teu metge, la teva família i els grups de suport per gestionar amb èxit aquesta afecció.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari