Avui parlarem d'una cosa molt important sobre els nostres gens. Probablement heu sentit a parlar de la paraula "homozigot". En poques paraules, això significa que teniu la mateixa còpia d'un gen concret tant de la vostra mare com del vostre pare. Pot semblar una mica científic, però en realitat és força senzill. Expliquem-ho més a fons.

Què és un al·lel, doncs?

Pensa-hi, rebem dues còpies de cada gen, una de la nostra mare i una altra del nostre pare. La majoria dels gens dels nostres cossos són iguals per a tothom. Però un nombre molt petit (menys de l'1%) de gens tenen lleugeres variacions. Els al·lels són formes diferents del mateix gen amb lleugeres variacions. Aquestes petites variacions en les seqüències d'ADN són les que et donen els teus trets únics. És com diferents sabors de la mateixa recepta, oi?

Quina diferència hi ha entre homozigot i heterozigot?

Ara ja tens una idea sobre els al·lels. Homozigot significa que has heretat dos al·lels idèntics del mateix gen dels dos pares. Això significa que la còpia del gen de la teva mare i la còpia del gen del teu pare són idèntiques.

D'altra banda, ser heterozigot significa que has heretat dos al·lels diferents del mateix gen dels teus pares. Això significa que la seqüència d'ADN de la còpia del gen que vas rebre de la teva mare és lleugerament diferent de la que vas rebre del teu pare. "Hetero" significa "diferent", "Homo" significa "igual". Simple, oi?

Aleshores, què és aquest genotip homozigot?

Genotip sona una mica científic, oi? No et preocupis, ho faré senzill. El genotip es refereix al tipus o forma de seqüència d'ADN que heretes. Per tant, un genotip homozigot significa que has heretat dos al·lels del mateix tipus. Això vol dir que les seqüències d'ADN d'un gen concret que et van donar els teus dos pares són exactament iguals, sense cap diferència.

Com es relacionen els trets dominants i recessius amb els gens homozigots?

Alguns al·lels són "dominants" , és a dir, que són molt forts. D'altres són "recessius" , és a dir, que estan lleugerament suprimits. Ara imagina't que tens un genotip heterozigot, és a dir, un al·lel dominant i un al·lel recessiu. Què passa llavors? L'al·lel dominant suprimeix l'al·lel recessiu i apareix el tret dominant. És com si el nen entremaliat de classe suprimís els altres.

Tanmateix, en un genotip homozigot, això no és el cas. Pots tenir dos al·lels dominants per a un tret (homozigot dominant). O pots tenir dos al·lels recessius (homozigot recessiu).De qualsevol manera, s'expressa el tret dels dos al·lels coincidents. En genètica, un tret homozigot dominant s'indica amb dues majúscules (per exemple, BB). Un tret homozigot recessiu s'indica amb dues minúscules (per exemple, bb).

Quins són exemples de trets homozigots?

Quan heretes els mateixos al·lels dels teus pares, poden donar lloc a trets homozigots. Aquests poden incloure el teu aspecte, el teu sistema esquelètic i si desenvolupes o no certes malalties. Vegem alguns exemples.

Característiques relacionades amb l'aparença

• Color dels ulls: Un gen homozigot pot afectar el color dels ulls. El marró és el tret dominant per al color dels ulls. Això es denota com a BB. Tots els altres colors d'ulls són blaus. Aquests es denoten com a bb. Per tant, una persona amb ulls marrons que té un gen homozigot té el gen BB. Una persona amb ulls blaus que té un gen homozigot té el gen bb. Imagineu-vos, si els dos pares d'una persona amb ulls blaus tenen còpies del gen (bb) que contribueix als ulls blaus, és probable que una persona amb ulls blaus tingui ulls blaus.
• Pigues: Les pigues també són un tret autosòmic dominant. Una persona amb pigues té més melanina al cos. Això s'indica amb FF. Una persona sense pigues té el gen autosòmic dominant, que s'indica amb ff.
• Clotets: Els clotets també són un tret autosòmic dominant. Això s'indica amb la DD. Les persones amb el tret autosòmic dominant (dd) no tenen clotets.
• Cabells arrissats: Els cabells arrissats també són un tret autosòmic dominant. Es denota per HH. El tret autosòmic dominant és el cabell llis. Es denota per hh.

Característiques relacionades amb el sistema esquelètic

• Lòbuls de les orelles solts: Si teniu els lòbuls de les orelles solts, teniu el gen UU dominant. Si els lòbuls de les orelles estan adherits al cos, teniu el gen uu recessiu.

Com es relacionen algunes afeccions de salut amb gens homozigots?

• Audició i parla: El tret dominant és la capacitat d'escoltar i parlar normalment. Això està representat pel gen dominant SS. Si teniu els dos gens recessius ss, és possible que no pugueu parlar ni escoltar normalment. Això vol dir que podeu ser sords i muts.
• Resistència a l'heura verinosa: La resistència a l'heura verinosa és un altre tret dominant. Aquest tret dominant es representa amb el símbol PP. Si teniu els dos gens PP, no sereu resistents a l'heura verinosa.

Quines afeccions genètiques poden ser causades per gens homozigots?

Ara parlem d'una cosa una mica més seriosa. Tens un gen mutat dels teus dos pares., és a dir, si teniu dos al·lels del mateix tipus que no funcionen correctament, sou homozigots per a aquesta mutació genètica. Això vol dir que teniu més probabilitats de desenvolupar la condició genètica causada per aquest gen. Aquestes són algunes de les condicions genètiques que es poden heretar:

• Fibrosi quística: Una proteïna que mou els fluids per les cèl·lules del nostre cos està produïda per un gen anomenat "CFTR". Si heretes dues còpies mutades d'aquest gen "CFTR", desenvoluparàs una malaltia anomenada "fibrosi quística". Això fa que s'acumuli moc espès en llocs com els pulmons i el sistema digestiu.
• Anèmia falciforme: El gen HBB, que forma part de l'hemoglobina dels nostres glòbuls vermells, ajuda a transportar oxigen per tot el cos. Si heretes dues còpies mutades del gen HBB, desenvoluparàs anèmia falciforme. En aquesta condició, els glòbuls vermells canvien de forma i adopten una forma de falç, d'aquí el nom. Això pot interferir amb el flux sanguini.
• Fenilcetonúria: El gen PAH indica a les cèl·lules que produeixin un enzim que descompon l'aminoàcid fenilalanina. Si heretes dues còpies mutades del gen PAH, desenvoluparàs una malaltia anomenada fenilcetonúria. En aquesta condició, la fenilalanina s'acumula al cos i pot danyar el cervell.

L'important és que si ets "homozigot" per a un gen concret, vol dir que has heretat les mateixes còpies (al·lels) d'aquest gen dels teus dos pares. A causa d'aquests gens homozigots, pots tenir moltes de les teves pròpies característiques físiques úniques.

Aleshores, quines són les coses més importants que hem de recordar d'aquesta història?

D'acord, hem parlat molt sobre aquesta història dels "homozigots". Aquí teniu algunes coses per recordar breument:

• Homozigot significa que tens dos al·lels idèntics per a un gen concret, tant de la teva mare com del teu pare.
• Tots dos al·lels poden ser dominants o recessius, la qual cosa determina els trets.
• De vegades, si dos al·lels mutats del mateix tipus s'hereten d'aquesta manera, es poden produir certes afeccions genètiques . Per exemple, fibrosi quística o anèmia falciforme.
• Tanmateix, els gens homozigots no sempre són la causa de malalties. Moltes característiques comunes, com ara el color dels ulls, la textura del cabell i si teniu o no clotets a les galtes, també són causades per aquests gens homozigots.

Així doncs, aquesta és la història senzilla sobre els gens homozigots. Saber coses com aquestes ens ajuda molt a entendre els nostres cossos, oi? Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a preguntar a un metge o a un assessor genètic.

` Homozigot, gens, al·lels, trets dominants, trets recessius, malalties genètiques