Has notat algun retard en el desenvolupament del teu petit o algun canvi en el seu aspecte o articulacions últimament? De vegades, el que hi ha darrere d'aquestes coses podria ser una afecció rara de la qual no hem sentit a parlar gaire. Avui parlarem d'una afecció genètica anomenada síndrome de Hunter. No t'espantis quan ho sentis, perquè el més important és ser-ne conscient.

Què és la síndrome de Hunter? Entenem-ho de manera molt senzilla!

En poques paraules, la síndrome de Hunter és un trastorn genètic rar. Es tracta d'una afecció en què certes molècules complexes de sucre del cos del vostre fill (anomenades "glicosaminoglicans" o "GAG") no es descomponen ni es digereixen correctament. De la mateixa manera que les escombraries de les nostres llars s'acumulen si no les eliminem correctament, aquestes molècules de sucre s'acumulen dins de les cèl·lules del cos, especialment en parts anomenades "lisosomes". Amb el temps, aquesta acumulació comença a danyar diversos òrgans i teixits del cos. Aquest dany pot afectar el desenvolupament físic i mental del nen.

Els metges divideixen la síndrome de Hunter en dos tipus principals:

1. Tipus greu: Aquest és un tipus més greu que progressa més ràpidament. En aquest cas, les capacitats intel·lectuals del nen també es veuen afectades. Sovint, entre els 6 i els 8 anys, el nen comença a tenir dificultats per realitzar tasques bàsiques de la vida diària. Al voltant del 60% de les persones amb síndrome de Hunter tenen aquest tipus greu.

2. Tipus lleu: els símptomes apareixen una mica lentament. És possible que les capacitats intel·lectuals no es vegin afectades significativament.

La síndrome de Hunter pertany a un gran grup de malalties anomenades "mucopolisacaridosis". Per tant, també s'anomena "mucopolisacaridosi tipus II" o "MPS II".

Quina és la freqüència de la síndrome de Hunter?

En realitat, aquesta és una afecció molt rara. A més, afecta principalment els nois. Estadísticament, només entre un i un de cada 100.000 i 170.000 nois es veuen afectats per aquesta malaltia. Tanmateix, les noies poden ser portadores de la mutació genètica que causa aquesta malaltia. Això significa que, fins i tot si no presenten símptomes, poden transmetre el gen als seus fills.

Quins són els símptomes d'un nen amb síndrome de Hunter?

Aquests símptomes solen començar a aparèixer en un nen d'entre 2 i 4 anys. Els símptomes poden variar de persona a persona i també poden variar en intensitat. Vegem els principals símptomes que es poden observar:

• Rigidesa articular, dificultat per doblegar-se: Pot semblar que les articulacions estiguin "encallades".
• Engruiximent dels trets facials: Zones com les fosses nasals, els llavis i la llengua poden tornar-se més gruixudes i semblar una mica aspres.
• Dentició tardana o grans espais entre les dents.
• El cap és més gran del normal, el pit és més ample i el coll és més curt.
• Pèrdua d'audició (pèrdua d'audició) que augmenta gradualment amb el temps.
• Retard del creixement: l'alçada pot disminuir, sobretot després dels 5 anys.
• Melsa i fetge engrandits.
• Aparició de protuberàncies blanques a la pell.

És millor no entrar en pànic si observeu un o dos d'aquests símptomes, però si el vostre fill continua tenint més d'un d'aquests símptomes, és aconsellable demanar consell mèdic.

Per què es produeix la síndrome de Hunter? Quina n'és la causa?

La principal raó d'això és una mutació genètica en el gen "IDS". Aquest gen "IDS" controla la producció d'un enzim anomenat "(Iduronat 2-sulfatasa)" o "(I2S)" al nostre cos. La funció d'aquest enzim "(I2S)" és descompondre les molècules de sucre complexes anomenades "(Glicosaminoglicans)" o "(GAGs)" de les quals hem parlat abans.

Així doncs, en una persona amb síndrome de Hunter (MPS II), aquest enzim (I2S) no es produeix al cos o es produeix en quantitats molt petites. Com que aquest enzim no hi és present, aquestes molècules de sucre (GAG) s'acumulen en parts anomenades lisosomes dins de les cèl·lules. Els lisosomes són llocs dins de les cèl·lules que descomponen i reciclen molècules innecessàries. Com que els GAG s'acumulen d'aquesta manera, la malaltia (MPS II) pertany al grup de malalties anomenades trastorn d'emmagatzematge lisosomal. És a causa d'aquestes acumulacions que diversos òrgans i teixits del cos es danyen.

Qui té més risc de desenvolupar això?

Si algú de la família, és a dir, algú biològicament emparentat, té aquesta malaltia, el risc que altres la desenvolupin és més alt.

Com hem esmentat abans, els nois tenen més probabilitats d'heretar aquesta malaltia. Això és degut a que la malaltia està lligada al cromosoma X. Ja sabeu, les noies hereten dos cromosomes X, els nois hereten un cromosoma X i un cromosoma Y. Per tant, fins i tot si una noia hereta el cromosoma X amb aquest gen defectuós, l'altre cromosoma X sa pot proporcionar l'enzim necessari. Per tant, és possible que no mostrin símptomes i siguin portadores. Però si un noi hereta el cromosoma X amb aquest gen defectuós, desenvoluparà la malaltia perquè no té un altre cromosoma X.

Quines són les possibles complicacions de la síndrome de Hunter?

Segons la gravetat d'aquesta malaltia, poden aparèixer diverses complicacions. Els metges utilitzen medicaments i, de vegades, fins i tot cirurgia per controlar aquestes complicacions. Vegem quines són aquestes complicacions:

• Dificultats respiratòries: La dificultat per respirar pot aparèixer a causa de l'engruiximent dels teixits i el bloqueig de les vies respiratòries.
• Malaltia cardíaca (`(Malaltia cardíaca)`).
• Anormalitats en articulacions i ossos.
• Disminució gradual de la funció cerebral.
• Síndrome del túnel carpià (`(síndrome del túnel carpià)`): Una afecció causada per la compressió nerviosa a la zona del canell.
• Hèrnies (`(Hèrnies)`).
• Afeccions com l'epilèpsia (`(Convulsions)`).
• Problemes de comportament.

Aquestes complicacions no es produeixen de la mateixa manera per a tothom. Poden variar segons l'estat del nen. Per tant, és important parlar amb el metge regularment i estar al corrent de l'estat del nen.

Com saps si tens la síndrome de Hunter?

El metge del vostre fill farà diverses proves per confirmar si té aquesta malaltia.

• Anàlisi d'orina: Comprova si hi ha nivells anormalment alts de molècules de sucre a l'orina (anomenades GAG).
• Anàlisis de sang: Això pot determinar si l'activitat de l'enzim "(I2S)" a la sang és baixa o absent. Aquest també és un símptoma clau de la malaltia.
• Proves genètiques: Això és el que determina si hi ha una mutació en el gen específic de l'IDS.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Hunter?

La síndrome de Hunter es tracta segons els símptomes del nen. Això requereix el suport d'un equip d'especialistes. Persones amb experiència en diversos camps treballen juntes per gestionar l'estat del nen. Els principals objectius del tractament són frenar la progressió de la malaltia, identificar i tractar les complicacions que puguin sorgir a causa de la malaltia de manera precoç i millorar la qualitat de vida del nen.

El millor tractament disponible actualment per aconseguir aquests objectius és la teràpia de reemplaçament enzimàtic ("(Teràpia de reemplaçament enzimàtic)"). En aquesta, l'enzim "(I2S)" que falta es reemplaça per un enzim sintètic ("(Idursulfasa (Elaprase®))"). Aquest tractament s'administra normalment per via intravenosa un cop per setmana.

A més, actualment s'està duent a terme una investigació sobre la teràpia gènica (o edició genètica). Això podria aportar una gran esperança als pacients amb síndrome de Hunter en el futur. No obstant això, encara s'estan esperant els resultats.

Hi ha alguna manera d'evitar això?

Com que es tracta d'una condició genètica, malauradament no es pot prevenir. Tanmateix, és molt important que els pares d'un fill amb síndrome de Hunter parlin amb un assessor genètic abans de tenir un altre fill. Aquest especialista pot ajudar els pares a comprendre el risc de transmetre la condició a un altre fill.

Quin és el futur per a algú amb la síndrome de Hunter?

Encara no s'ha trobat una cura completa per a això.Els casos greus de la malaltia poden ser mortals. L'esperança de vida mitjana per a aquests nens és d'entre 10 i 20 anys. Tanmateix, aquells amb casos lleus de la malaltia poden viure molt més temps, fins a l'edat adulta.

Per a moltes persones, tractaments com la medicació, la fisioteràpia i la cirurgia poden ajudar a gestionar els reptes de la malaltia i millorar la seva qualitat de vida.

El meu fill podrà tornar a funcionar amb normalitat?

Els nens amb síndrome de Hunter poden tenir dificultats amb les activitats diàries i la mobilitat a mesura que els seus símptomes empitjoren gradualment. Pot ser que calgui modificar algunes activitats. El metge del vostre fill us parlarà sobre activitats i tractaments que us poden ajudar a afrontar els símptomes.

A quina hora has d'anar al metge?

Si el vostre fill comença a mostrar símptomes de la síndrome de Hunter o si observeu retards en el desenvolupament, contacteu immediatament amb el metge del vostre fill. Començar el tractament aviat pot ajudar a prevenir danys permanents als òrgans i teixits.

Què li hauries de preguntar al metge?

Un cop descobriu que el vostre fill té la síndrome de Hunter, podeu fer preguntes al metge com aquestes:

• Quina és la gravetat de la síndrome de Hunter?
• Quin serà el pronòstic a curt i llarg termini del meu fill/a?
• Com afectarà aquesta malaltia a la vida del meu fill/a?
• Quines són les opcions de tractament?

Feu aquestes preguntes i aclariu qualsevol dubte que pugueu tenir. Perquè com més informats estigueu, millor podreu ajudar el vostre fill/a.

Quina diferència hi ha entre la síndrome de Hunter i la de Hurler?

La síndrome de Hunter i la síndrome de Hurler són dues malalties del grup de malalties anomenades "trastorns d'emmagatzematge lisosomal" o "mucopolisacaridosis".

La síndrome de Hurler és la forma més greu de la malaltia mucopolisacaridosi tipus I (MPS I). En la MPS I, hi ha una manca de l'enzim alfa-L-iduronidasa. La síndrome de Hurler és més greu que la síndrome de Hunter.

Un missatge per emportar-se

Entenc com de difícil pot ser saber que el teu fill té una malaltia com la síndrome de Hunter. Pot ser desolador, sobretot quan sents a parlar de l'esperança de vida del teu fill. Durant aquest moment difícil, recorda que no estàs sol.

El més important és treballar amb els metges del vostre fill per aprendre el màxim possible sobre la malaltia i el seu tractament. A més, envolteu-vos de persones que us donin suport, com ara amics i familiars. El seu suport i consol seran una gran font de força durant aquest temps. Recordeu que, amb cada repte, hi ha esperança.

Síndrome de Hunter , Síndrome de Hunter, MPS II, Malalties genètiques, Enzims, Malalties pediàtriques, Símptomes, Tractament