Pares, de vegades sentiu que el vostre petit és una mica més baix que altres nens de la mateixa edat? O sentiu que, fins i tot quan el vostre fill creix, no és tan alt com s'esperava? És normal sentir-se una mica espantat i preocupat quan us vénen al cap coses com aquestes. Avui parlarem d'una cosa que pot causar aquesta situació, però de la qual no es parla gaire sovint.
D'acord, què és aquesta hipocondroplàsia?
En poques paraules, la hipocondroplàsia és una afecció que afecta el desenvolupament del nostre esquelet, és a dir, el sistema esquelètic. Els metges anomenen aquesta afecció displasia esquelètica . Concretament, afecta una cosa anomenada cartílag . Recordeu que el cartílag és un teixit connectiu tou que protegeix els nostres ossos del fregament entre si quan ens movem. Com a les orelles i el nas. El que passa en aquesta afecció és que el cartílag dels ossos llargs dels braços i les cames no es converteix correctament en os. Anomenem aquest procés ossificació . Per tant, quan això no passa correctament, les extremitats es tornen una mica curtes, per això s'anomena una afecció que causa "nanisme de membres curts".
Què tan freqüent és aquesta afecció?
És difícil dir exactament quantes persones desenvolupen hipocondroplàsia. Tanmateix, els estudis suggereixen que pot ocórrer de la mateixa manera que l'acondroplàsia , que és una afecció lleugerament més greu. S'estima que la malaltia afecta entre un de cada 15.000 i un de cada 40.000 nounats a tot el món. Això vol dir que no és gaire freqüent, però tampoc és inexistent.
Quins són els símptomes d'això?
Hi ha diversos signes físics que poden ajudar a identificar la hipocondroplàsia. Tanmateix, aquests signes no són els mateixos per a tothom i poden variar de persona a persona. Aquests són alguns dels signes:
- Estatura baixa: Més baix que altres nens de la mateixa edat.
- Un cap relativament gran: El cap pot semblar una mica gran en comparació amb la resta del cos.
- Braços i cames curts: La part superior dels braços i les cuixes en particular sembla curta.
- Mans i peus amples: Els palmells i les plantes dels peus poden ser una mica més amples.
- Incapacitat d'estendre completament el braç pel colze: el moviment del colze pot ser una mica limitat.
- Cames arquejades: Les cames poden semblar doblegades cap a fora pels genolls.
- Curvatura de la part baixa de l'esquena (lordosi): La part baixa de l'esquena pot estar excessivament corbada cap a dins.
Normalment, aquesta pèrdua d'alçada es fa evident quan el nen és petit, entre els dos i els tres anys i quan comença l'escola. L'alçada mitjana d'un home adult amb hipocondroplàsia és d'uns 138 a 165 centímetres (54-65 polzades). Per a una dona, és d'uns 128 a 151 centímetres (50-59 polzades).
El dolor a les articulacions de les mans i les cames pot aparèixer al llarg de la vida, especialment després de fer exercici.
Tot i que això és molt rar, menys del 10% de les persones amb hipocondroplàsia poden experimentar dificultats d'aprenentatge lleus i reptes intel·lectuals des de la infància fins a l'edat adulta. Tanmateix, és important recordar que, en la majoria dels casos, aquesta afecció no afecta la intel·ligència .
Quan apareixen aquests símptomes?
Sovint, aquesta baixa estatura no és gaire evident quan el nen és petit . Sovint crida l'atenció quan el nen és una mica més gran i supera fites de desenvolupament del creixement, és a dir, que no creix tan alt com altres nens o quan ja no té un "augment sobtat" d'alçada a una edat primerenca.
Quin és el motiu d'això?
La principal causa de la hipocondroplàsia és una mutació genètica . En la majoria dels casos, està causada per un canvi en un gen anomenat gen FGFR3 . Aquest gen FGFR3 ajuda a produir una proteïna necessària per al creixement i manteniment dels nostres ossos. Això és especialment important per al procés d'ossificació, que és quan el cartílag es converteix en os. Per tant, quan hi ha un canvi en aquest gen FGFR3, aquesta proteïna es torna hiperactiva i no pot ajudar els ossos a créixer i desenvolupar-se correctament.
Aquesta condició es pot transmetre de generació en generació. Això s'anomena patró autosòmic dominant . En poques paraules, si un dels pares té aquest canvi genètic, hi ha un 50% de probabilitats que el seu fill l'hereti. Tanmateix, la majoria de les vegades, aquests canvis en el gen FGFR3 es produeixen aleatòriament (de novo) . Això significa que el canvi genètic es pot produir per primera vegada, fins i tot si ningú de la família ha tingut la condició abans.
En una minoria molt petita de casos, la hipocondroplàsia es pot produir sense cap canvi en el gen FGFR3. En aquests casos, es pensa que pot ser causada per un canvi en un altre gen que encara no s'ha identificat.
A qui afecta aquesta situació?
La hipocondroplàsia és una afecció que pot afectar qualsevol nen . Com s'ha esmentat anteriorment, el canvi genètic es pot heretar dels pares o es pot produir aleatòriament. Aquests canvis genètics no són causats per alguna cosa que la mare hagi fet durant l'embaràs. Succeeixen de manera inesperada.
Com ho reconeixes això?
Un metge diagnostica hipocondroplàsia després del naixement del nadó. Això és degut a que les ecografies fetes durant l'embaràs poden revelarEls símptomes d'aquesta afecció no sempre són evidents. Tanmateix, si la mare té hipocondroplàsia i es coneix la mutació genètica que la causa, la malaltia es pot diagnosticar durant l'embaràs mitjançant una prova de CVS (mostratge de vellositats coriòniques) o una prova d'amniocentesi .
Després del naixement del nadó, el metge li farà un examen físic. També pot fer proves genètiques per trobar el gen exacte que causa els símptomes.
Quines proves es fan per confirmar això?
El metge pot recomanar diverses proves per confirmar el diagnòstic d'hipocondroplàsia. Aquestes inclouen:
- Radiografia: Per veure com va el desenvolupament dels ossos.
- Proves genètiques: per identificar la variació genètica responsable dels símptomes.
- Proves de ressonància magnètica (RM) o tomografia computada (TC): comproveu si hi ha corbes espinals i compressió nerviosa.
Quins són els tractaments per a això?
El tractament de la hipocondroplàsia té com a objectiu controlar els símptomes que poden provocar complicacions, com ara el creixement ossi anormal. El tractament no és el mateix per a tothom i varia de persona a persona. Això és el que podeu fer com a tractament:
- Cirurgia espinal: De vegades, si hi ha un nervi comprimit a la part baixa de l'esquena, com ara una estenosi lumbar , es poden realitzar cirurgies com la laminectomia i la descompressió .
- Fisioteràpia: Millora la mobilitat i el rang de moviment.
- Tractament amb hormona del creixement: es pot administrar a alguns nens per ajudar-los a créixer més alts.
- Medicaments per al dolor articular: Medicaments per reduir el dolor a les articulacions.
Algunes famílies i nens amb hipocondroplàsia poden trobar molt útil unir-se a grups de suport . És una manera excel·lent de parlar amb altres persones que han tingut experiències similars amb la condició del seu fill. Aquests grups també poden proporcionar informació i educació importants sobre ocupació, drets de les persones amb discapacitat i criança.
Si el meu fill té hipocondroplàsia, què he d'esperar?
La hipocondroplàsia és una afecció de per vida que no es pot curar completament . Tanmateix, no afecta la vida del nen , que pot viure una vida normal.
Els símptomes del vostre fill sovint es fan evidents quan és petit (és a dir, no té aquell "creixement accelerat" sobtat). Això vol dir que és més baix que altres persones de la seva edat.
És normal experimentar dolors i molèsties lleus en zones com els genolls, els colzes i els turmells després de fer exercici. Fins i tot a l'edat adulta, amb el temps poden aparèixer molèsties i dolor articulars.
El metge del vostre fill controlarà regularment el desenvolupament del vostre fill i suggerirà tractaments per controlar els símptomes a mesura que apareguin.
Com puc reduir el risc que el meu fill desenvolupi hipocondroplàsia?
Com que la hipocondroplàsia és el resultat d'un canvi genètic aleatori, realment no hi ha manera de prevenir aquesta condició tret que una parella se sotmeti a alguna cosa com ara proves genètiques preimplantacionals .
Tanmateix, si fumes o estàs exposada a productes químics durant l'embaràs, el risc de tenir un fill amb una malaltia genètica pot augmentar. Aquesta és una idea errònia molt estesa.
Si teniu previst tenir un fill, el millor és parlar amb el vostre metge sobre el risc de tenir un fill amb una malaltia genètica.
A quina hora hauria de veure un metge?
Si al vostre fill li han diagnosticat hipocondroplàsia i si els símptomes són tan greus que no pot realitzar les activitats diàries o si té dolor intens, sobretot als braços i les cames, definitivament hauríeu de consultar un metge.
A més, si al vostre fill no li han diagnosticat hipocondroplàsia, però li falten fites de desenvolupament per a la seva edat (per exemple, no té un "creixement accelerat"), informeu-ne el vostre metge.
Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?
Pots fer preguntes al metge com ara:
- Tinc risc de tenir un altre fill amb hipocondroplàsia?
- El meu fill necessita tractament?
- El meu fill necessita cirurgia?
- Hi ha efectes secundaris del tractament?
- Em pots recomanar un grup de suport?
Quina diferència hi ha entre la hipocondroplàsia i l'acondroplàsia?
La hipocondroplàsia i l'acondroplàsia són afeccions genètiques causades pel gen FGFR3 . Ambdues afecten el creixement ossi i l'alçada d'una persona. Tanmateix, la hipocondroplàsia és una forma més lleu d'acondroplàsia . Això significa que els símptomes no són tan greus.
Els infants amb hipocondroplàsia no solen perdre's les activitats infantils quotidianes a causa de la seva condició. La majoria dels infants només són més baixos que els seus companys i no presenten cap símptoma important que posi en perill la seva vida. Tanmateix, quan van a l'escola, poden córrer el risc de ser assetjats per altres infants. Per tant, és important donar-los suport i, si cal, parlar amb un assessor de salut mental . És habitual que les famílies amb un infant amb hipocondroplàsia trobin grups de suport on puguin connectar amb altres persones i aprendre de les seves experiències.
Si esteu esperant un fill i voleu entendre el risc de tenir un fill amb una malaltia genètica, consulteu el vostre metge per parlar sobre les proves genètiques.
Aleshores, quines són les coses més importants que hauríem d'emportar-nos d'aquesta història?
La hipocondroplàsia és una condició genètica que afecta l'alçada d'un nen, però no és una condició de per vida. El nen pot viure una vida normal.
- Sovint això és causat per un canvi genètic aleatori, així que no assumeixis que és per alguna cosa que vas fer com a pares.
- Els símptomes són lleus, el principal és la baixa estatura. La intel·ligència no sol estar afectada.
- Els símptomes es poden controlar amb el consell mèdic adequat i el tractament si cal.
- És molt important estimar i donar suport al vostre fill, i buscar suport de grups de suport si cal. Això l'ajudarà a construir una bona autoconfiança.
- Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge de família . Us donarà l'orientació adequada.
👩🏽⚕️ Preguntes addicionals (FAQs)
💬 La hipocondroplàsia és una malaltia dels canells/dits?
Sí, aquesta és una malaltia congènita (genètica). Quan es desenvolupen els ossos llargs (cartílag) de les extremitats, el creixement ossi s'atura de manera natural a causa d'un defecte en el gen anomenat FGFR3. Per tant, tot i que el tronc d'aquests pacients té una longitud normal, els braços i les cames són anormalment curts (nanisme de membres curts).
💬 En què es diferencia això d'altres pacients amb "acondroplàsia"?
La millor manera d'identificar-la és veure pacients amb acondroplàsia al carrer i a la televisió (són extremadament baixos). Però aquesta hipocondroplàsia n'és una forma "lleu". Tot i que aquests nens són una mica baixos, no hi ha cap diferència a la seva cara. Aquestes persones poden arribar a una alçada normal (entre 1,20 i 1,50 metres).
💬 Puc augmentar d'alçada prenent aquest medicament?
Com que es tracta d'una malaltia genètica, no hi ha una cura del 100%. Tanmateix, si s'identifica durant la infància i es fa "teràpia de l'hormona del creixement", es pot augmentar d'alçada fins a cert punt. A més, el problema més gran per a aquestes persones és el "dolor d'ossos/genolls i problemes de columna vertebral". La fisioteràpia pot proporcionar un bon alleujament per a això.
Hipocondroplàsia , alçada infantil, baixa estatura, malalties genètiques, desenvolupament ossi, gen FGFR3, cartílag
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari