Síndrome de Hunter: Mares i pares, siguem conscients d'aquesta rara afecció

De vegades sents que el teu petit va una mica endarrerit en el desenvolupament? O els seus trets facials i la seva forma corporal semblen una mica diferents dels d'altres nens de la seva edat? De vegades, darrere d'aquestes coses, hi pot haver una afecció rara de la qual ni tan sols hem sentit a parlar. Avui parlem d'una malaltia que molta gent desconeix, però que és molt important que nosaltres, com a pares, siguem conscients. És la síndrome de Hunter.

En poques paraules, què és la síndrome de Hunter?

La síndrome de Hunter és una afecció genètica molt rara. Això passa quan el cos del vostre fill no pot descompondre i digerir correctament certes molècules complexes de sucre. Penseu-hi com si fossin petits cavalls de batalla dins del nostre cos, que anomenem enzims. La seva feina és descompondre i netejar les coses que entren al nostre cos, les coses que no necessitem.

Un nen amb la síndrome de Hunter neix amb una quantitat molt petita de l'enzim necessari per descompondre un tipus especial de molècula de sucre. Què passa llavors? Aquestes molècules de sucre que no es poden descompondre comencen a acumular-se gradualment als òrgans i teixits del nen. Igual que les escombraries que no s'eliminen, s'acumulen. Amb el temps, aquesta acumulació pot perjudicar el desenvolupament físic i mental del nen.

Els metges divideixen aquesta malaltia en dues parts principals:

1. Símptomes greus: aquest és el tipus més comú (al voltant del 60%). Els símptomes d'aquests nens progressen ràpidament i les seves capacitats intel·lectuals també es veuen afectades. Normalment, cap als 6-8 anys, el nen comença a tenir problemes amb les activitats bàsiques.

2. Tipus lleu: els símptomes apareixen lentament. La intel·ligència del nen no sol veure's afectada significativament.

Aquesta malaltia pertany a un grup de malalties anomenades mucopolisacaridosis. És per això que la síndrome de Hunter també s'anomena mucopolisacaridosi tipus II (MPS II) .

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia? Qui és més probable que la contregui?

Aquesta és una malaltia molt rara . A més, afecta principalment els nens . Segons les estadístiques, aproximadament un de cada 100.000 a 170.000 nens nascuts és diagnosticat amb aquesta malaltia.

Tanmateix, les noies poden ser portadores del gen defectuós que causa la malaltia. En poques paraules, una noia té dos cromosomes X, mentre que un noi només en té un. Així doncs, fins i tot si una noia hereta el cromosoma X defectuós, el seu altre cromosoma X sa pot produir l'enzim que necessita. Però si un noi hereta el cromosoma X defectuós, no té cap altra opció i desenvolupa símptomes.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?

Els símptomes solen començar a aparèixer en un nen entre els 2 i els 4 anys. Aquests símptomes poden variar d'un nen a un altre. Alguns nens tenen menys símptomes, mentre que d'altres en tenen més.

Per què es produeix realment aquesta malaltia?

Això és causat per una mutació en el gen IDS . El gen IDS és responsable de controlar la producció d'un enzim anomenat iduronat 2-sulfatasa (I2S), que el nostre cos necessita.

Aquest enzim I2S descompon molècules de sucre complexes anomenades glicosaminoglicans (GAG). Els nens amb síndrome de Hunter (MPS II) o bé no produeixen aquest enzim I2S o bé el produeixen en quantitats molt petites.

Això fa que les molècules de sucre anomenades GAG s'acumulin als lisosomes, que són els centres de reciclatge de les cèl·lules. Els lisosomes són com els centres de reciclatge de les cèl·lules. Les malalties que es produeixen a causa de l'acumulació de coses dins dels lisosomes també s'anomenen trastorns d'emmagatzematge lisosomal . Amb el temps, aquestes acumulacions danyen els òrgans del cos.

Quines altres complicacions poden sorgir a causa d'aquesta malaltia?

Depenent de la gravetat de la malaltia, el nen pot desenvolupar diverses complicacions. Els metges utilitzen medicaments i, de vegades, fins i tot cirurgia per controlar aquestes complicacions.

Com diagnosticar la malaltia?

El metge del vostre fill realitzarà diverses proves per diagnosticar aquesta malaltia.

• Anàlisi d'orina: Comprova si hi ha nivells anormalment alts de les molècules de sucre (GAG) de les quals hem parlat abans a l'orina.
• Anàlisis de sang: Això pot determinar si l'activitat de l'enzim rellevant a la sang és baixa o absent.
• Proves genètiques: Aquesta prova es fa per confirmar si hi ha la mutació genètica que causa la malaltia.

Com es tracta?

Encara no hi ha cura per a la síndrome de Hunter . No obstant això, hi ha tractaments per controlar el curs de la malaltia, detectar complicacions el més aviat possible i millorar la qualitat de vida del nen.

El millor tractament per a això és la teràpia de reemplaçament enzimàtic (TER) . Això implica produir artificialment l'enzim que falta al cos i administrar-lo al nen. Aquest medicament s'anomena idursulfasa (Elaprase®) . Aquest tractament se sol administrar per via intravenosa un cop per setmana.

A més, també s'està duent a terme recerca sobre teràpia gènica arreu del món, i hi ha esperança que això condueixi a millors tractaments en el futur.

Què pots dir sobre el futur del nen?

Sé que és una pregunta molt difícil de fer. En casos greus de la malaltia, l'esperança de vida d'un nen pot ser curta. Normalment entre 10 i 20 anys. Tanmateix, els nens amb símptomes lleus poden viure fins a l'edat adulta.

Preguntes per fer al vostre metge

Si us diagnostiquen aquesta malaltia al vostre fill, és normal que tingueu moltes preguntes al cap. Pregunteu clarament al vostre metge sobre aquestes coses.

• Es tracta d'una forma greu o lleu de la malaltia?
• Quina serà la situació del meu fill/a a curt i llarg termini?
• Com afectarà aquesta malaltia a la vida del meu fill/a?
• Quines són les opcions de tractament?

És normal que una família s'espanti i s'entristeixi quan s'assabenta d'una afecció mèdica com aquesta. Recordeu que no esteu sols en aquest moment. Parleu-ne amb el vostre metge, la família i els amics més propers. Tots hem de treballar junts per donar al vostre fill la millor atenció possible.