El vostre petit té aquesta malaltia rara? (Distròfia Neuroaxonal Infantil - INAD) Siguem-ne conscients!

Avui parlarem d'una afecció rara de la qual molts pares no han sentit a parlar mai, però que afecta els nens. S'anomena "(Distròfia Neuroaxonal Infantil)" o "(INAD)" per abreujar. Tot i que aquest nom pot semblar una mica espantós, és molt important conèixer-lo. Perquè si observeu algun canvi en el vostre petit, heu de demanar consell mèdic immediatament.

Què és la `(Distròfia Neuroaxonal Infantil - INAD)`? Entenem-ho simplement!

En poques paraules, l'"(INAD)" és una malaltia hereditària molt rara que afecta el nostre sistema nerviós. El que passa és que un tipus de greix, anomenat "(lípids)," s'acumula innecessàriament a les cèl·lules nervioses. Penseu-hi com els cables que transporten missatges al nostre cos. Quan els greixos s'acumulen en aquests cables, aquests missatges no viatgen correctament.

Què passa llavors?

Això fa que gradualment el nen perdi el control muscular , perdi la visió , tingui dificultats per parlar i tingui un deteriorament del desenvolupament intel·lectual . Molt sovint, aquests símptomes apareixen a la infància (abans dels 3 anys). Tanmateix, de vegades aquests símptomes poden aparèixer una mica més tard, és a dir, a l'adolescència.

Aquesta és una malaltia que pertany a la categoria de "trastorn d'emmagatzematge de lípids". És a dir, una afecció que es produeix a causa de l'emmagatzematge de greixos al cos. Malauradament, encara no hi ha una cura completa per a aquesta malaltia potencialment mortal anomenada "(INAD)".

Què és el `(trastorn d'emmagatzematge de lípids)`?

Els trastorns d'emmagatzematge de lípids són un grup de malalties que pertanyen a la categoria de trastorns metabòlics hereditaris. En poques paraules, afecten el nostre metabolisme , el procés pel qual convertim els aliments que mengem en energia i eliminem els productes de rebuig del nostre cos.

Els lípids són substàncies grasses que es troben a les nostres cèl·lules, especialment a la beina de mielina que recobreix els nervis del cervell i la medul·la espinal. Són molt importants per al nostre sistema nerviós . Les persones amb un trastorn d'emmagatzematge de lípids tenen aquests lípids emmagatzemats al seu cos en lloc de ser utilitzats correctament.

Els trastorns d'emmagatzematge de lípids com la INAD són malalties progressives . És a dir, a mesura que els lípids s'acumulen al cos, els símptomes empitjoren gradualment.

Què significa el nom "Distròfia Neuroaxonal Infantil"?

Entendre les paraules d'aquest nom ajudarà a aclarir una mica més la malaltia:

• Infantil: `(INAD)` és una afecció que es presenta des del naixement `(malaltia congènita)`. Els símptomes solen aparèixer a la infància, abans dels 3 anys.
• Neuroaxonal: Aquesta malaltia afecta els axons de les cèl·lules nervioses. Aquests axons transporten missatges des del cervell a altres parts del cos.
• Distròfia: «Distròfia» és el terme mèdic per a l'afebliment i la pèrdua graduals de teixits, òrgans i músculs.

Quins altres noms té `(INAD)`?

Alguns metges també anomenen aquesta malaltia "malaltia de Seitelberger", en honor al metge que va descriure la malaltia per primera vegada a la dècada del 1950. També es pot anomenar "(neurodegeneració associada a PLA2G6)" o "(PLAN)".

Quins són els principals tipus d'(INAD)?

La distròfia neuroaxonal infantil és la forma més comuna d'aquesta malaltia. Els metges també l'anomenen la forma clàssica de la distròfia neuroaxonal infantil (INAD). Com el seu nom indica, els símptomes comencen a la infància.

Hi ha un altre tipus, anomenat "(INAD atípic (aNAD))". En aquest cas, els símptomes apareixen al voltant dels 4 anys, de vegades fins i tot més tard, en l'edat adulta primerenca. Aquests nens poden tenir retards en la parla o poden semblar que tenen un "(trastorn de l'espectre autista)". Aquest tipus de malaltia és menys freqüent.

Quina és la freqüència d'`(INAD)`?

Aquesta és una malaltia extremadament rara , que afecta potser un de cada cent mil o dos milions de nens.

Quin és el motiu de la formació d'"(INAD)"?

Els nens amb `(INAD)` hereten un canvi (mutació) en el gen `(PLA2G6)` d'ambdós pares. Aquest gen ajuda a produir un `(enzim)` (un tipus de proteïna) anomenada `(A2 fosfolipasa)`. Aquest `(enzim)` descompon un tipus de greix anomenat `(fosfolípids)`. Quan el metabolisme dels greixos es fa correctament, les cèl·lules nervioses estan sanes.

En nens amb `(INAD)`, aquest gen `(PLA2G6)` alterat afecta la producció i la funció d'aquest `(enzim)`. Aleshores, unes substàncies esfèriques anomenades `(cossos esferoides)` comencen a dipositar-se als nervis. Sovint es dipositen a les terminacions nervioses que es connecten amb els ulls, els músculs i la pell. A més, el ferro es pot dipositar al cervell.

Qui té risc de desenvolupar `(INAD)`?

La distròfia neuroaxonal infantil és un trastorn autosòmic recessiu. Això significa que perquè un nen desenvolupi la malaltia, tots dos pares han d'heretar una còpia del gen PLA2G6 mutat. Els pares del nen són portadors del gen mutat, però no desenvoluparan la malaltia.

Imagineu-vos, si tots dos pares són portadors d'aquest gen mutant, cada fill que tinguin té la següent probabilitat:

>

* Hi ha una probabilitat d'1 entre 4 de tenir un fill sa sense heretar el gen mutant.

* Hi ha una probabilitat d'1 entre 4 de néixer amb la malaltia `(INAD)`.

* Hi ha una probabilitat d'1 entre 2 de no tenir la malaltia, però de ser portador del gen mutat.

Quins són els símptomes de la malaltia `(INAD)`?

En el cas clàssic de la INAD, el nadó es pot desenvolupar normalment des dels primers 6 mesos fins als 3 anys d'edat aproximadament.És a dir, coses com seure, gatejar, caminar i parlar comencen amb normalitat. Després, a poc a poc, aquestes habilitats apreses es comencen a perdre . La raó d'això sovint és la pèrdua de massa muscular. Com a resultat, s'observa debilitat muscular ("hipotonia"), que significa un cos flàccid, especialment a la zona del tronc. A mesura que la malaltia progressa, es pot produir rigidesa muscular ("espasticitat").

Els nens amb INAD també poden experimentar símptomes com ara:

• `(Atàxia)` (problemes d'equilibri i coordinació de moviments)
• Dificultat per empassar (disfàgia)
• Discapacitat auditiva
• Incapacitat per mantenir el cap recte, incapacitat per controlar el cap
• Pèrdua de memòria i intel·ligència, que pot progressar a demència
• Convulsions
• Dificultat per parlar a causa de la debilitat muscular (disàrtria)
• Altres problemes oculars, com ara estrabisme, espasmes oculars (nistagme) o pèrdua de visió

Els nadons amb INAD també poden tenir alguns trets facials específics que són visibles en néixer:

• Ulls creuats (estrabisme)
• Orelles grans i baixes
• Front prominent
• Un nas o barbeta petita

Com es diagnostica la malaltia `(INAD)`?

Si algú de la teva família té aquesta malaltia, una prova prenatal pot esbrinar si el nadó ha heretat aquesta mutació. Una prova anomenada mostreig de vellositats coriòniques (CVS) pren cèl·lules de la placenta i comprova si hi ha la mutació genètica.

Aquestes són les proves que es realitzen en nadons, nens i adults:

• Una anàlisi de sang que busca el gen mutat `(PLA2G6)`. Aquesta prova genètica pot identificar 8 de cada 10 nens amb `(INAD).`
• Una prova d'"electroencefalograma - EEG" per detectar convulsions.
• Una ressonància magnètica per veure els canvis al cervell.
• Proves com ara un electromiograma (EMG) que mesura l'activitat nerviosa.
• Una biòpsia és una prova que consisteix a extreure un petit tros de pell o teixit nerviós. Això es fa per comprovar la presència de cossos esferoides als axons.

Com es tracta la distròfia neuroaxonal infantil (INAD)?

Malauradament, no hi ha cura per a la distròfia neuroaxonal infantil. Els tractaments actuals se centren en controlar els símptomes i ajudar el nen a estar el més còmode possible. Aquests tractaments inclouen:

• anticonvulsius
• Una sonda d'alimentació (nutrició enteral)
• Medicament per relaxar els músculs tensos
• analgèsics
• Fisioteràpia i postura correcta per recolzar el cap i els músculs febles del nen
• Sedants

Quins són els tractaments recentment desenvolupats per a l'(INAD)?

Experts mèdics estan duent a terme investigacions i assajos clínics per trobar noves maneres d'aturar la propagació d'aquesta malaltia i possiblement curar-la. Els tractaments que actualment s'estan desenvolupant inclouen:

• Teràpia de reemplaçament enzimàtic (administrar l'enzim deficient externament)
• `(Teràpia gènica)` (Teràpia gènica)

Es pot prevenir la malaltia `(INAD)`?

Si tu i la teva parella teniu la mutació genètica que causa la INAD (és a dir, si tots dos sou portadors), podeu reunir-vos amb un assessor genètic per parlar sobre maneres d'evitar que es transmeti als vostres fills. Una opció s'anomena Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP). En aquest cas, es seleccionen embrions creats mitjançant FIV (fecundació in vitro) i s'implanten a l'úter.

Quines són les perspectives de futur per a un nen amb `(INAD)`?

Un nadó amb "(INAD)" pot semblar un nen molt receptiu i alerta durant els primers anys. Però a mesura que la malaltia progressa, podeu notar que la visió, la parla, les habilitats motores i la capacitat del nen per interactuar amb els altres disminueixen gradualment. La malaltia també pot afectar el sistema respiratori . Això pot provocar infeccions respiratòries com ara la "(pneumònia)". La majoria dels nens amb "(INAD)" moren abans dels 10 anys .

Els nens amb el tipus inusual (aNAD) comencen a desenvolupar símptomes entre els 7 i els 12 anys. Tot i que viuen més temps que els nens amb el tipus típic (INAD), la seva esperança de vida també s'escurça.

Tenir cura d'un infant amb una malaltia tan greu és exigent tant mentalment com físicament . També corres el risc de desenvolupar problemes com l'estrès i la depressió. Per tant, assegura't de demanar ajuda, dedica temps a tu mateix i intenta trobar alegria en les petites coses que et porten alegria amb la teva família .

Quan hauries de veure un metge?

Consulteu un metge si el vostre fill presenta algun d'aquests símptomes:

• Problemes d'equilibri, moviment o caminar
• Dificultat per respirar
• Debilitat muscular o contraccions musculars
• Dificultat per parlar o empassar
• Problemes de visió o audició

Quines preguntes hauries de fer al teu metge?

És una bona idea preguntar al teu metge sobre coses com ara:

• Quin tipus d'(INAD) té el meu fill/a?
• Quins tractaments poden ajudar?
• Què podem fer a casa per reduir els símptomes?
• Quins són els metges especialistes amb qui hauríem de reunir-nos?
• Hauria de fer-se la prova a la resta de la meva família per detectar aquesta mutació genètica?
• A quines complicacions he de tenir en compte?

Finalment, què cal recordar (missatge per emportar)

Descobrir que el vostre fill té una malaltia incurable com la distròfia neuroaxonal infantil (INAD) és un esdeveniment que canvia la vida. Aquest trastorn d'emmagatzematge de lípids afecta la capacitat del vostre fill per moure's, veure, menjar i parlar. Tot i que els símptomes es poden controlar i es pot fer que el vostre fill se senti còmode, encara no hi ha cura . Tanmateix, s'estan duent a terme noves investigacions i assajos clínics . Si teniu la mutació que causa la INAD (un portador), parleu amb el vostre metge sobre maneres de reduir el risc de transmetre-la a les generacions futures. No ho feu mai sol, busqueu l'ajuda que necessiteu .

` INAD, distròfia neuroaxonal infantil, trastorn d'emmagatzematge de lípids, trastorn genètic, malaltia rara, salut infantil, neurodegeneració, malalties genètiques, malalties rares, salut infantil