Aprenguem exactament sobre els trastorns genètics

Tots heretem coses dels nostres pares, oi? Coses com el color de la pell, la textura del cabell, el color dels ulls. Són coses que rebem dels gens dels nostres pares. Però juntament amb aquestes coses bones, algunes malalties també es poden heretar dels nostres descendents. Simplement anomenem "trastorns genètics" a aquestes malalties que provenen dels gens. És molt important saber-ho, perquè ens ajudarà a prendre decisions sobre nosaltres mateixos i el futur dels nostres fills.

Què és exactament un trastorn genètic?

Per entendre això, primer parlem una mica sobre els gens i l'ADN. Imagineu-vos que el nostre cos és un gran edifici. Hi ha un pla complet per construir aquest edifici, un gran llibre que inclou cada petit detall. De la mateixa manera, dins de cada cèl·lula del nostre cos, hi ha un conjunt d'instruccions que contenen informació sobre com hauria de funcionar aquesta cèl·lula, quin aspecte tenim i totes les nostres característiques. Aquest conjunt d'instruccions és el que anomenem ADN (àcid desoxiribonucleic) .

Anomenem "gens" a les parts d'aquesta llarga cadena d'ADN que donen instruccions específiques. Per exemple, hi ha un gen que determina el color dels ulls, un gen que determina la textura del cabell, etc.

Ara, què passa si hi ha un canvi, dany o error en les instruccions d'aquests gens? Aleshores afecta el funcionament normal del cos. Aquest canvi nociu en un gen s'anomena mutació . Anomenem "malalties genètiques" les malalties causades per aquesta mutació o per un canvi en la mida de les estructures (cromosomes) que contenen els nostres gens.

Quins són els principals tipus de malalties genètiques?

Les malalties genètiques es poden dividir en tres tipus principals. Aquestes classificacions es basen en com es produeixen.

Quines són les malalties genètiques més comunes?

Hi ha milers de malalties genètiques. Algunes són molt comunes, d'altres són molt rares. Vegem algunes de les malalties més comunes que s'inclouen en les tres categories que hem comentat anteriorment.

Quines són les causes de les malalties genètiques?

Com hem comentat anteriorment, la causa principal és una mutació en els gens. Entenem-ho d'una manera una mica més senzilla.

Els nostres gens són com un conjunt d'instruccions per fabricar les proteïnes que el nostre cos necessita. Aquestes proteïnes controlen gairebé tots els processos del nostre cos. Quan un gen pateix una mutació, aquestes instruccions surten malament. Aleshores poden passar dues coses:

1. O bé no es produeixen les proteïnes necessàries.

2. O hi ha un defecte en les proteïnes que es produeixen, de manera que no funcionen correctament.

Tots dos factors interrompen els processos normals del cos i causen malalties. Algunes mutacions s'hereten de generació en generació. Però de vegades, sense antecedents familiars, una persona pot desenvolupar una nova mutació genètica durant la seva vida. Hi ha diversos factors ambientals (mutàgens) que hi influeixen.

• Exposició a productes químics: Coses com alguns pesticides i productes químics alliberats per les fàbriques.
• Exposició a la radiació: Exposició excessiva a radiacions com ara els raigs X.
• Fumar: Els productes químics del tabac poden danyar l'ADN.
• Raigs ultraviolats nocius del sol (exposició UV): poden causar afeccions com el càncer de pell.

Quins són els símptomes d'aquestes malalties?

Els símptomes d'una malaltia genètica varien molt. Depenen de quin gen estigui afectat, quina part del cos estigui afectada i la gravetat de la malaltia. Alguns símptomes són visibles en néixer. D'altres poden aparèixer a la infància, l'adolescència o fins i tot a l'edat adulta.

Aquests són alguns dels símptomes comuns:

• Canvis o problemes de comportament.
• Dificultat per respirar.
• Dèficits cognitius, com ara la incapacitat del cervell per processar la informació correctament.
• Problemes de desenvolupament, com ara retards en la parla o les habilitats socials.
• Dificultat per empassar aliments o incapacitat per absorbir els nutrients correctament.
• Qualsevol anomalia a les extremitats o a la cara, com ara la manca de dits o el llavi leporí i el paladar esquerdat.
• Dificultat per moure's a causa de rigidesa o debilitat muscular.
• Problemes neurològics com ara convulsions o accidents cerebrovasculars.
• Creixement corporal reduït o baixa estatura.
• Discapacitat visual o auditiva.

Com saps si tens una malaltia genètica?

Si algú de la teva família té una malaltia genètica i sospites que la tens, el millor és que consultis un metge i demanis assessorament genètic . Les proves genètiques sovint poden confirmar si tens una mutació genètica relacionada amb una malaltia en particular.

Hi ha diverses proves que pot fer algú que està començant una família o una mare embarassada.

Proves de portadors

Aquesta és una anàlisi de sang. Pot determinar si tu o la teva parella sou portadors d'un gen defectuós d'una malaltia genètica sense mostrar cap símptoma (sou portadors). Aquesta prova és una opció excel·lent per a qualsevol persona que planifiqui tenir un fill, fins i tot si no hi ha antecedents familiars de la malaltia.

Cribratge prenatal

Aquesta prova pot determinar el risc que un nadó a l'úter tingui un trastorn cromosòmic comú com la síndrome de Down mitjançant l'examen d'una mostra de sang extreta de la mare embarassada.

Proves de diagnòstic prenatal

Això pot ajudar a determinar amb més precisió si el nadó té una malaltia genètica. Per a això, es pren una petita quantitat de líquid amniòtic i s'analitza. Aquesta prova s'anomena amniocentesi .

Cribratge neonatal

Aquesta prova es realitza amb una petita mostra de sang extreta del taló de cada nadó. També es realitza de manera rutinària als hospitals de Sri Lanka. Això permet la detecció precoç d'algunes malalties genètiques tractables i permet que el nen rebi el tractament necessari el més aviat possible.

Quins són els tractaments per a les malalties genètiques?

Això és el que tots volem saber. Però la veritat és que la majoria de malalties genètiques no es poden curar completament. Però no us preocupeu. Tot i que la malaltia no es pot curar completament, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes, evitar que la malaltia empitjori i fer la vida més fàcil.

El tipus de tractament que necessiteu dependrà de la naturalesa i la gravetat de la afecció.

• Tractaments de quimioteràpia , com ara medicaments per controlar els símptomes o el creixement cel·lular anormal en afeccions com el càncer.
• Assessorament nutricional o suplements dietètics per ajudar el cos a obtenir la nutrició que necessita.
• Pot ser necessària fisioteràpia, teràpia ocupacional o logopèdia per mantenir la capacitat màxima.
• Transfusió de sang per restaurar els nivells saludables de cèl·lules sanguínies.
• Cirurgia per corregir estructures anormals o tractar complicacions.
• Tractaments especialitzats com la radioteràpia per al càncer.
• Trasplantament d'òrgans : substitució d'un òrgan disfuncional per un de sa.

Com és el futur per a algú que viu amb aquest tipus de malaltia?

És difícil donar una única resposta a aquesta pregunta, perquè varia molt d'una malaltia a una altra. Un nen amb algunes malalties congènites molt rares i greus, com l'anencefàlia, pot viure només uns dies.

Però una afecció com un llavi leporí aïllat no afecta l'esperança de vida. No obstant això, encara poden necessitar tractament i atenció mèdica especialitzada regular per viure una vida normal. L'important és que, amb un assessorament i un maneig mèdics adequats, moltes persones amb malalties genètiques poden viure vides bones i significatives.

Es pot prevenir una malaltia genètica?

Hi ha molt poques coses que podem fer per prevenir les malalties genètiques, perquè són al nostre ADN. Tanmateix, mitjançant l'assessorament i les proves genètiques, podeu conèixer el vostre risc. També podeu esbrinar quina és la probabilitat que els vostres fills heretin certes malalties. Aquest coneixement us pot ajudar a prendre decisions importants, com ara planificar una família.