El vostre nadó té aquests símptomes? Parlem de la síndrome de Prader-Willi

El vostre petit estava molt letàrgic, sense vida i li costava molt donar el pit quan va néixer? Però quan es va fer una mica més gran, cap als dos o tres anys, va començar a mostrar una gana inusual i una manca de gana? Potser esteu una mica preocupats i espantats per aquests canvis. Avui parlem d'una rara malaltia genètica que mostra aquests símptomes, de la qual molta gent al nostre país no ha sentit a parlar, però que és molt important conèixer. Es tracta de la síndrome de Prader-Willi.

Què és la síndrome de Prader-Willi (SPW)?

En poques paraules, la síndrome de Prader-Willi (SPW) és una malaltia genètica rara que es presenta des del naixement. Afecta el metabolisme d'un nen, el procés pel qual els aliments que mengem es converteixen en energia. També afecta el desenvolupament i el comportament del nen.

En aquesta situació es poden veure dues etapes principals.

1. Primera infància: Els músculs del nadó o bé estan sense vida o bé tenen un to muscular molt baix. Això fa que sigui molt difícil succionar. El nadó pot tenir son i estar letàrgic.

2. Primera infància: Entre els 2 i els 6 anys, passa una cosa completament diferent. És a dir, el nen desenvolupa una gana excessiva i incontrolable. Per molt que mengi, no se sent ple. Si no es controla aquest excés de menjar, el nen pot patir una obesitat greu.

A més d'aquests símptomes principals, el nen pot perdre fites del desenvolupament apropiades per a l'edat, com ara gatejar, caminar i parlar. La pubertat també es pot retardar. Si no es gestiona adequadament, l'obesitat pot provocar complicacions potencialment mortals, com ara malalties del cor, diabetis i apnea del son.

Qui pateix aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

Aquesta és una afecció genètica que pot afectar a qualsevol persona. Sovint està causada per un canvi genètic aleatori que es produeix quan es formen les cèl·lules germinals de la mare i el pare. Això vol dir que no es deu a cap culpa dels pares. Molt rarament, si algú de la família ha tingut la malaltia, hi ha una petita probabilitat que es transmeti de generació en generació.

És tan comú que la síndrome de Prader-Willi afecta aproximadament entre una de cada 10.000 i 30.000 persones a tot el món. Això vol dir que és una afecció molt rara.

Quins són els símptomes de la síndrome de Prader-Willi?

Aquests símptomes poden variar de persona a persona, però hi ha alguns símptomes comuns. Classifiquem-los d'aquesta manera per aclarir-los.

Per què es produeix aquesta afecció? Quina és la causa genètica?

Això és una mica complicat, però intentem entendre-ho de manera senzilla.

Cadascuna de les nostres cèl·lules conté un paquet d'informació genètica. Anomenem aquests cromosomes . Rebem 23 d'aquests cromosomes de la nostra mare i 23 del nostre pare. La síndrome de Prader-Willi està causada per un problema amb la part del cromosoma 15 que rebem del nostre pare.

Aquí passa alguna cosa especial. S'anomena "empremta genòmica". En poques paraules, en alguns gens del cromosoma 15, la còpia del pare s'activa i la còpia de la mare s'apaga. Aquesta "activació", és a dir, la còpia activa del pare, és essencial perquè el cos funcioni correctament . En el síndrome de Prader-Willi (SPW), aquesta còpia activa del pare perd la seva funció.

Hi pot haver tres raons principals per a això.

Com diagnostica un metge aquesta malaltia?

Quan aneu a veure un metge perquè us preocupen els símptomes del vostre fill, el primer que farà és fer-li un examen físic complet. Observarà acuradament l'aspecte, el to muscular i el comportament del vostre fill. També us preguntarà sobre els hàbits alimentaris i els retards en el desenvolupament del vostre fill.

Si el metge sospita de SPW a causa d'aquests símptomes, demanarà una prova genètica per confirmar-ho.Això es fa normalment prenent una mostra de sang del nen i identificant els canvis en l'ADN que hi ha .

Com es tracta? És impossible curar-ho completament?

De fet, encara no hi ha cura per a la síndrome de Prader-Willi. Però no us preocupeu. Hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes, prevenir complicacions i ajudar el vostre fill a viure una bona vida. Els principals objectius del tractament són:

• Gestió nutricional: Es poden utilitzar dispositius especials com ara tetines per biberons per ajudar el nadó a beure llet durant la infància. A mesura que el nadó es fa gran, és important proporcionar-li una dieta baixa en calories i equilibrada i controlar estrictament la quantitat d'aliments que menja. De vegades, fins i tot pot ser necessari tancar amb clau coses com ara armaris i neveres a casa.
• Teràpia hormonal: L'hormona del creixement s'administra per ajudar el nen a créixer. A mesura que avança la pubertat, els nens poden necessitar testosterona i les nenes poden necessitar estrògens.
• Teràpies de suport:
• Fisioteràpia: Ajuda a enfortir els músculs i millorar l'equilibri.
• Logopèdia: ajuda a superar les dificultats de la parla.
• Educació especial: Proporciona suport a activitats d'aprenentatge adaptades a les capacitats intel·lectuals del nen.

Com serà el futur si el meu fill té SPW?

És normal que els pares se sentin sorpresos i espantats quan s'assabenten d'aquesta afecció. Però recordeu que, amb un diagnòstic precoç i un tractament i suport continus, els nens amb SPW poden viure una vida normal.

Sí, hi ha reptes. Necessitaran ajuda addicional amb els deures escolars. Necessitaran cert nivell de suport al llarg de la seva vida. Però també se'ls pot ajudar a ser el més independents possible i a aprofitar al màxim les seves capacitats.

És important reunir-se amb un nutricionista per desenvolupar un pla d'àpats adequat per al vostre fill i demanar consell a un assessor de salut mental . A més, unir-se a grups de suport amb altres pares que tinguin experiències similars a les vostres serà una gran font de força.

Quines preguntes hauries de fer al metge?

Quan vagis al metge, no t'oblidis de fer aquestes preguntes.

• Què he de fer per evitar que el meu fill/a pateixi obesitat?
• Quins tractaments necessita el nen? Com ​​se li administren?
• Quins problemes de comportament puc esperar del meu fill/a?
• Hi ha grups de suport als quals puguem contactar per obtenir ajuda per viure amb aquesta condició?
• La resta de la meva família ha de fer-se proves genètiques?

És normal sentir-se aclaparat quan sàpigues que el teu fill té una malaltia rara i incurable. Però no estàs sol. L'equip mèdic del teu fill et proporcionarà el suport i l'orientació que necessites. El teu fill pot necessitar una mica més de temps i ajuda que altres nens. Però amb el tractament adequat, el teu fill també pot ser feliç.