Al vostre petit li ha sortit un petit bony en algun lloc del cos? O una erupció cutània o amb picor que no es cura? De vegades, això és normal, però poques vegades poden ser signes d'una afecció rara anomenada histiocitosi de cèl·lules de Langerhans (HCL). És normal sentir por quan sentiu aquest nom, perquè no és una cosa a la qual estem acostumats. Però no us preocupeu, parlem-ne en termes senzills.
En poques paraules, què és LCH?
Penseu en el nostre cos com un gran país. Hi ha un exèrcit per protegir aquest país, i aquest és el nostre sistema immunitari . Un tipus especial de soldat d'aquest exèrcit s'anomena cèl·lules de Langerhans . Aquestes cèl·lules són un tipus de glòbul blanc. La seva funció principal és combatre els gèrmens i les infeccions que entren al nostre cos i protegir-nos de les malalties. Aquests soldats es troben per tot el nostre cos, especialment a la pell, els pulmons, els ganglis limfàtics, la medul·la òssia, la melsa i el fetge.
Però en el cas de la HCL, aquestes cèl·lules de Langerhans es multipliquen incontrolablement i s'acumulen en diferents parts del cos. És com un ramat de soldats que simplement estan drets en un lloc sense lluitar. Quan s'acumulen així, comencen a danyar els teixits sans d'aquests llocs. Les lesions es formen en aquests llocs.
La bona notícia sobre aquesta afecció és que la majoria dels nens es poden recuperar completament de la malaltia amb el tractament adequat. De vegades, sobretot si només afecta la pell, pot desaparèixer per si sola sense cap tractament. Tanmateix, si aquestes cèl·lules afecten òrgans vitals com la medul·la òssia, la melsa o el fetge, pot ser necessari un tractament més intensiu.
L'HCL és càncer?
Aquesta és una pregunta que molta gent es fa. De fet, encara hi ha una mica de desacord entre els metges sobre això. Molts investigadors consideren que la HCL és una afecció similar al càncer, és a dir, una neoplasia . És a dir, un creixement anormal de cèl·lules. Però d'altres pensen que és una malaltia inflamatòria del sistema immunitari.
Tanmateix, la HCL la tracten oncòlegs, especialitzats en càncer i malalties de la sang. De vegades, també s'utilitzen tractaments anticancerígens com la quimioteràpia per tractar-la.
Qui és més probable que contregui aquesta malaltia?
La HCL es veu amb més freqüència en nounats i nens d'entre 1 i 15 anys. En adults és molt rara, però no és impossible.
Estadísticament, només un o dos de cada milió de nounats neixen amb aquesta malaltia cada any. Això vol dir que és una afecció molt rara .
Quins són els símptomes de la HCL?
La HCL no afecta tots els nens de la mateixa manera. Mentre que alguns nens només poden tenir una zona del cos afectada, d'altres poden tenir diverses zones del cos afectades. Per tant, els símptomes varien segons la part del cos afectada. Vegem què són.
| Part del cos afectada | Símptomes que es poden veure |
|---|---|
| Ossos | La HCL afecta els ossos en aproximadament el 80% dels pacients. Pot aparèixer un bony o inflor en llocs com el crani, els ossos al voltant dels ulls, darrere de les orelles, la mandíbula, les extremitats, la columna vertebral i els malucs. Pot haver-hi dolor o no. A més, es poden observar mals de cap, mal de coll/esquena, dificultat per caminar i coixesa. |
| Pell | L'erupció més comuna és una erupció cutània. La crosta làctia pot ser una afecció que no es cura i que apareix al cap del nadó. Poden aparèixer pegats vermells i escamosos a l'engonal, les aixelles, l'estómac, el pit i l'esquena. Poden supurar i causar picor o dolor. Les ungles també poden canviar de color o caure. |
| Boca | Dents soltes o soltes, dents que es retiren, genives inflamades, nafres als llavis, la llengua, l'interior de les galtes o el paladar. |
| Fetge o melsa | Un fetge o una melsa engrandits poden causar inflor abdominal, groguenc dels ulls i la pell (icterícia), picor, fatiga extrema i facilitat en la formació d'hematomes o sagnat. |
| medul·la òssia | Anèmia, pal·lidesa, fatiga i pèrdua de gana a causa d'una disminució dels glòbuls vermells. Infeccions freqüents i febre a causa d'una disminució dels glòbuls blancs. Facilitat per a la formació d'hematomes a causa d'una disminució de les plaquetes. |
| Sistema endocrí (Sistema endocrí - Hormones) | Si la glàndula pituïtària està afectada: set excessiva i micció freqüent (diabetis insípida), creixement retardat, pubertat precoç o retardada, augment de pes. Si la glàndula tiroide està afectada: inflor de la glàndula, dificultat per respirar. |
| Orelles | Infeccions d'oïda freqüents, secreció de l'orella, enrogiment de l'orella, picor a l'orella, dolor d'orella i pèrdua d'audició. |
| Ulls | Ulls sortits, inflor per sobre dels ulls, discapacitat visual. |
| Ganglis limfàtics | Inflor i dolor en bonys (protuberàncies) al coll, aixelles o engonal. |
| Sistema nerviós central | Mal de cap, marejos, vòmits, dificultat per caminar, pèrdua d'equilibri (atàxia), dificultat per parlar o veure, convulsions, canvis en el comportament i la memòria. |
| Pulmons | Això és freqüent entre els adults, especialment els fumadors. Dolor al pit, tos seca, dificultat per respirar, col·lapse pulmonar (pneumotòrax). |
| Tracte gastrointestinal | Mal d'estómac, vòmits, diarrea, sang a les femtes i creixement deficient a causa de deficiències nutricionals. |
L'important és que aquests símptomes també es poden observar en moltes altres malalties comunes. Per tant, no tingueu por de la HCL només perquè tingueu un o dos d'aquests símptomes. Però si aquests símptomes persisteixen, és molt important consultar un metge i obtenir un diagnòstic adequat.
Quina és la causa específica de la LCH?
En poques paraules, les nostres cèl·lules tenen gens que els diuen que "divideixin-se ara, atureu-vos ara". Aproximadament la meitat dels nens amb HCL tenen un petit canvi, o mutació, en el seu gen anomenat "BRAF ". Aquest gen produeix una proteïna que controla el creixement cel·lular. A causa d'aquesta mutació, aquesta proteïna no rep l'ordre de "aturar la dividició". És com si l'interruptor d'"encès" estigués encallat. Així doncs, les cèl·lules de Langerhans continuen dividint-se i fusionant-se.
Això no és una cosa que s'hereti de pares a fills. Aquesta mutació genètica es produeix aleatòriament després que el nen sigui concebut al ventre de la mare.
A més del gen `BRAF`, els investigadors han descobert que aquesta malaltia també pot ser causada per mutacions en altres gens com `MAP2K1`, `RAS` i `ARAF`.
Com ho troba això, doctor?
Quan porteu el vostre fill al metge, primer us preguntarà sobre els símptomes del vostre fill. Després, l'examinaran detingudament. Com que la HCL pot afectar moltes parts diferents del cos, poden ser necessàries diverses proves per confirmar el diagnòstic.
| Tipus de prova | En poques paraules... |
|---|---|
| Anàlisis de sang | Un hemograma complet (HMC) mesura el nombre de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes a la sang. També es fan anàlisis de sang per comprovar aspectes com la funció hepàtica. |
| biòpsia | Aquesta és la manera més definitiva de confirmar l'LCH.Es pren un petit tros de teixit d'un bony o lesió sota anestèsia i s'examina al microscopi per confirmar si hi ha cèl·lules de l'HCL. Si hi ha sospita d'afectació de medul·la òssia, també es pot realitzar una biòpsia de medul·la òssia. |
| Proves genètiques | La mostra de teixit extreta de la biòpsia s'utilitza per comprovar si hi ha una mutació en el gen "BRAF". |
| Proves d'imatge | Proves com ara radiografies, tomografies computades, ressonàncies magnètiques i tomografies per emissió de positrons poden determinar l'abast dels efectes de l'LCH en òrgans interns com els ossos, el cervell i els pulmons. |
A partir dels resultats d'aquestes proves, el metge derivarà el seu fill a un hematòleg/oncòleg pediàtric.
Quins són els tractaments per a la LCH?
No tots els nens amb HCL requereixen el mateix tipus de tractament. El tractament depèn de la ubicació i la gravetat de la malaltia.
Els metges classifiquen la HCL en dos tipus principals:
1. HCL monosistèmica: la malaltia afecta només un sistema d'òrgans del cos (per exemple, només els ossos o només la pell).
2. HCL multisistèmica: la malaltia afecta dos o més sistemes d'òrgans del cos (per exemple, la pell i el fetge).
A més, òrgans com el fetge, la melsa i la medul·la òssia es consideren òrgans d'"alt risc", mentre que òrgans com la pell, els ossos i els pulmons es consideren de "baix risc". Aquesta classificació determina el pla de tractament.
Hi ha diversos mètodes de tractament principals:
- Teràpia amb esteroides: Especialment quan només afecta la pell, els medicaments esteroides com la prednisona s'utilitzen en forma de píndoles o pomades.
- Cirurgia: La cirurgia com el curetatge es realitza per extirpar un tumor d'HCL en un os.
- Quimioteràpia: aquest és un tipus de medicament que s'administra per matar les cèl·lules canceroses. Com que les cèl·lules LCH es divideixen ràpidament, aquests medicaments impedeixen que creixin. Aquests medicaments es poden administrar en forma de píndoles, injeccions o com una crema aplicada a la pell.
- Radioteràpia: utilitza raigs d'alta energia per destruir les cèl·lules de l'HCL. Actualment s'utilitza molt rarament.
- Teràpia dirigida:Per als nens amb la mutació del gen "BRAF", hi ha fàrmacs (inhibidors de BRAF) que tenen com a objectiu aquesta mutació. Aquests causen molt poc dany a les cèl·lules sanes.
- Immunoteràpia: Estimulació del sistema immunitari del nen per combatre les cèl·lules LCH.
- Trasplantament de cèl·lules mare: una opció de tractament considerada en casos molt greus que no són curables amb altres tractaments.
Com és la situació després del tractament?
El pronòstic de la HCL depèn de diversos factors, com ara quines parts del cos ha afectat la malaltia, fins a quin punt s'ha estès i com respon al tractament.
- La taxa de curació per a nens amb només afectació orgànica de "baix risc" (tant monosistèmica com multisistèmica) és gairebé del 100% . Això significa que no hi ha risc de mort. Tanmateix, hi ha risc de recurrència o altres complicacions a llarg termini.
- L'estat dels nens els òrgans dels quals "d'alt risc", com el fetge, la melsa i la medul·la òssia, estan afectats pot ser més greu.
Per tant, és extremadament important fer un seguiment amb el metge durant molts anys, fins i tot després que s'hagi completat el tractament. Cal que us revisin regularment per detectar possibles recurrències.
Missatge per emportar
- La histiocitosi de cèl·lules de Langerhans (HCL) és una malaltia rara causada pel creixement incontrolat d'un tipus de cèl·lula immunitària. Es veu més freqüentment en nens.
- Tot i que no està classificat com a càncer, els oncòlegs el tracten amb teràpies anticancerígenes.
- Els símptomes (lesions cutànies, nòduls ossis, infeccions freqüents) varien molt segons la part del cos afectada per la malaltia.
- Una biòpsia és essencial per diagnosticar definitivament la malaltia.
- Per a molts nens, especialment els de la categoria de "baix risc", el tractament pot curar completament la malaltia.
- Fins i tot després de completar el tractament, és molt important fer un seguiment mèdic durant diversos anys per veure si la malaltia torna a aparèixer.
- Parla obertament amb el teu metge sobre qualsevol pregunta o dubte que tinguis sobre l'estat del teu fill.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari