El vostre fill/a té bonys inusuals al cos? Això podria ser un signe d'anomalies limfàtiques complexes (ALC)!

De vegades ens espantem molt quan veiem petits canvis en els cossos dels nostres fills, oi? Sobretot si no sabem exactament què són aquestes coses. Avui parlarem d'una afecció rara però molt important que cal conèixer. Això s'anomena Anomalies Limfàtiques Complexes o (ALC) per abreujar. Algunes persones també l'anomenaven (limfangiomatosi) abans. Per tant, és possible que sentiu aquests dos noms.

Primer, vegem què són les anomalies limfàtiques complexes (ALC)?

En poques paraules, les anomalies limfàtiques complexes (ALC) són una afecció rara però potencialment congènita en què un nen desenvolupa tumors benignes anomenats malformacions limfàtiques o limfangiomes al sistema limfàtic del nen. Aquests tumors poden créixer fins als ossos, el teixit connectiu i altres òrgans del nen, causant danys.

Pensa, fins i tot si el nostre fill té aquesta condició quan neix, la majoria de les vegades els símptomes comencen a aparèixer quan és una mica més gran, potser uns anys més tard. Per això de vegades és massa tard per reconèixer-ho.

Aleshores, què és aquest sistema limfàtic?

D'acord, ara probablement us preguntareu què és el sistema limfàtic. En poques paraules, és un sistema de defensa increïble del nostre cos. És com els soldats del nostre país. Aquest sistema limfàtic ajuda el nostre cos a prevenir malalties i a combatre-les si es produeixen. És una part important del nostre sistema immunitari.

El sistema limfàtic està format per una xarxa de petits tubs anomenats vasos limfàtics, glàndules com els ganglis limfàtics i òrgans com la melsa. Aquests vasos limfàtics són com petits tubs. Recullen el líquid limfàtic dels teixits del cos, el filtren, el netegen i després el retornen a la sang. No és una feina increïble?

Hi ha dos tipus de CLA: aïllat i sistèmic.

Les anomalies limfàtiques complexes es poden dividir en dos tipus principals:

1. CLA aïllats: Això passa quan els tumors es limiten a una zona del cos del nen. Per exemple, poden afectar només la cavitat toràcica. En aquest cas, els pulmons i els teixits tous del tòrax (mediastí) són els més afectats.

2. CLA sistèmiques: En aquest cas, aquests tumors poden aparèixer en diversos llocs del cos del nen, com ara els ossos, el pit i l'abdomen.

D'aquesta manera, els símptomes i els tractaments poden variar segons la zona afectada.

Quins són els principals tipus d'anomalies limfàtiques complexes (ALC)?

Hi ha quatre tipus principals de CLA. Tot i que cada tipus té alguns dels mateixos símptomes, són afeccions diferents. I les mutacions genètiques que les causen també són diferents.

• Anomalia limfàtica generalitzada (GLA):Aquesta afecció sol afectar diferents parts del cos del nen. Per exemple, aquests tumors poden aparèixer als ossos, la melsa, el fetge, els pulmons i els teixits tous del tòrax (mediastí).
• Limfangiomatosi kaposiforme (LAK): Aquest és el tipus de LKA més greu i de propagació més ràpida. En la LKA, els vasos limfàtics que transporten el líquid limfàtic per tot el cos del nen s'engrandeixen. Això fa que envaeixin i danyin els òrgans, ossos i teixits que els envolten.
• Anomalia limfàtica de conducció central (ACC): Els nens amb ACC també tenen els vasos limfàtics dilatats. Tanmateix, en l'ACC, aquests vasos dilatats es troben principalment al tors. Això pot afectar el sistema digestiu i impedir que el nen dreni correctament el líquid limfàtic del cos.
• Malaltia de Gorham-Stout (MGS): També coneguda com a malaltia de Gorham, aquesta afecció fa que es dissolguin grans quantitats d'os a causa de la formació de vasos limfàtics dins dels ossos. També s'anomena "malaltia òssia desapariciosa". Pot afectar qualsevol os. Tanmateix, els nens amb MGS solen experimentar pèrdua òssia a les costelles, el crani, la clavícula i la columna cervical.

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció per CLA?

Les anomalies limfàtiques complexes són en realitat una afecció molt rara . Com que no són tan comunes, de vegades pot ser difícil que els metges les diagnostiquin amb precisió. Per tant, si teniu símptomes, és molt important que consulteu un especialista el més aviat possible.

Què causa aquest CLA?

Els metges i investigadors encara intenten esbrinar què causa la CLA. Tanmateix, investigacions recents suggereixen que la malaltia pot ser causada tant per mutacions genètiques hereditàries que es transmeten de pares a fills com per mutacions genètiques somàtiques que es produeixen després del naixement. Això significa que està genèticament vinculat.

Qui té risc de desenvolupar CLA?

Les anomalies limfàtiques complexes poden afectar a qualsevol persona. En concret, els símptomes d'aquesta afecció solen aparèixer a finals de la infància o a l'adolescència. Per tant, fins i tot si la afecció és present des del naixement, els símptomes poden trigar un temps a aparèixer.

Aleshores, quins són els símptomes de la CLA?

Els símptomes poden variar d'un nen a un altre amb aquesta malaltia. A més, els símptomes varien segons quin sistema d'òrgans estigui afectat i la seva gravetat. La majoria de les vegades, aquesta malaltia progressa lentament. Per tant, és possible que no prestem gaire atenció a alguns dels símptomes o que pensem que són deguts a una altra malaltia.

Si el sistema respiratori del vostre fill està afectat:

En aquest moment, poden aparèixer símptomes semblants als de l'asma.

• Tos persistent.
• Dificultat per respirar (dispnea).
• Sibilàncies ( un xiulet ) en respirar.

Si el sistema esquelètic del vostre fill està afectat:

• Dolor als ossos o a les articulacions.
• Fins i tot una petita caiguda pot causar fractures .
• Adormiment a les extremitats.
• Dolor o debilitat causats per la compressió nerviosa .

Si el sistema digestiu del vostre fill està afectat:

• Distensió abdominal i dolor abdominal .
• Anèmia i fatiga constant.
• Diarrea.
• El menjar és insípid.
• Nàusees i vòmits.
• Pèrdua de pes sense cap motiu.

Si el sistema urinari del vostre fill està afectat:

• Sang a l'orina (hematúria).
• Dolor de flanc.
• Pressió arterial alta en nens.

Si el vostre fill té un o més d'aquests símptomes, consulteu un metge. No són símptomes específics de la CLA, però és important que es faci la prova.

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció de CLA?

Com que l'afecció clavícula clavícula (CLA) és una afecció rara i els símptomes varien, de vegades pot ser difícil per als metges diagnosticar l'afecció exacta. Com que sovint afecta els pulmons i els ossos dels nens, el metge del vostre fill pot demanar proves com ara:

• Broncoscòpia: Per comprovar si hi ha infeccions o altres anomalies a les vies respiratòries.
• Prova de funció pulmonar: mesura el bon funcionament dels pulmons.
• Ressonància magnètica de cos sencer: per comprovar si hi ha òrgans afectats, lesions òssies o líquid a l'abdomen.
• Radiografies: Per examinar més a fons els ossos que semblen sospitosos o lesionats a la ressonància magnètica. Les radiografies de tòrax també poden buscar anomalies als pulmons.

De vegades, els metges prenen una petita mostra de ganglis limfàtics i teixit (biòpsia) i l'examinen al microscopi. Tot i que aquesta prova pot diagnosticar definitivament la CLA, de vegades pot causar complicacions, com ara una acumulació de líquid limfàtic al voltant dels pulmons (quilotòrax). Per això, els metges sovint es basen en proves menys invasives per fer un diagnòstic.

Com es tracta el CLA?

Com que l'acidocéfalocarcinoma clavícola (ACC) pot afectar diverses zones del cos d'un nen, els metges treballen conjuntament, és a dir, utilitzen un enfocament multidisciplinari per planificar un tractament adequat per al nen. Quan es tracta l'ACC, l'objectiu principal és controlar els símptomes del nen. Per fer-ho, podeu fer coses com:

• Empelt ossi: Per a danys ossis en afeccions com la GSD.
• Una dieta rica en proteïnes o nutrició intravenosa (nutrició parenteral total o NPT).
• Escleroteràpia: Per reduir o desactivar tumors o vasos limfàtics.
• Cirurgia: Per extirpar tumors o inserir petits tubs (derivacions) per facilitar el flux de líquid limfàtic.
• Radioteràpia o quimioteràpia: per reduir la mida dels tumors no cancerosos (només s'utilitzen en casos molt greus i potencialment mortals).

Recentment, també s'han utilitzat teràpies dirigides a les mutacions genètiques que causen aquesta afecció. Aquestes teràpies també han demostrat ser efectives com a tractaments de primera línia per a la CLA.

Es poden prevenir les anomalies limfàtiques complexes (ALC)?

Malauradament, no es produeix cap CLA durant l'embaràs i la causa exacta és desconeguda. Per tant, no hi havia res que poguéssiu fer per evitar que el vostre nadó desenvolupés aquesta afecció.

Quines són les possibles complicacions de la CLA?

L'àcid alcohòlic (CLA) pot posar el vostre fill en risc de:

• Ascites: Acumulació de líquid a l'abdomen.
• Fractures òssies.
• Quilotòrax i quilopericardi: una acumulació d'un líquid lletós (quil) que conté líquid limfàtic i greix a la membrana que recobreix els pulmons (pleura) o el sac que envolta el cor (pericardi).
• Pulmó col·lapsat / pneumotòrax.
• Insuficiència hepàtica.
• Paràlisi.
• Efusió pericàrdica.
• Efusió pleural i edema pulmonar cardiogènic.

Algunes d'aquestes complicacions poden ser molt greus, per la qual cosa és important conèixer els símptomes i seguir les instruccions del metge.

Quin és el futur d'una persona amb CLA?

No hi ha cura per a les anomalies limfàtiques complexes (ALC). El futur del vostre fill depèn de quins sistemes corporals estiguin afectats i de la gravetat dels símptomes.

Els vessaments pleurals són la principal causa de mort entre les persones amb CLA. Tanmateix, amb un tractament i una gestió adequats, es pot ajudar un nen a viure una vida normal.

Quan hauria de veure un metge?

Si el vostre fill presenta algun d'aquests símptomes, consulteu immediatament un metge:

• Dolor a l'estómac o als intestins.
• Si hi ha sang a l'orina.
• Tos persistent, sibilàncies o dificultat per respirar.
• Nàusees, fatiga o pèrdua de pes inexplicables.

Si teniu algun d'aquests símptomes, consulteu un metge sense demora.

Què li he de preguntar al metge?

Potser voldràs fer preguntes al metge del teu fill com aquestes:

• Quines parts del cos del meu fill/a estan afectades per aquesta afecció?
• Quines opcions de tractament hi ha disponibles per al meu fill/a?
• El meu fill necessita cirurgia?
• He de ser conscient dels símptomes de les complicacions?

És molt important fer aquestes preguntes i entendre clarament la situació.

Finalment, he de dir...

Quan descobreixes que el teu fill té CLA (limfangiomatosi), és normal sentir-te espantat i preocupat per com afectarà la seva salut i el seu futur. Molts de nosaltres potser no hem sentit a parlar mai d'aquesta malaltia. I no hi ha res que puguis haver fet per prevenir-la.

El primer pas per ajudar el vostre fill és estar ben informat sobre aquesta malaltia, els seus símptomes i tractaments. Consulteu un metge especialitzat en malalties del sistema limfàtic. Ell pot respondre a les vostres preguntes i proporcionar l'atenció mèdica específica que el vostre fill necessita.

Tot i que no hi ha cura per a la CLA, un tractament i una gestió adequats poden ajudar el vostre fill a viure una vida feliç i saludable. Per tant, sigueu forts i feu el millor que pugueu pel vostre fill.

` Anomalies limfàtiques complexes, Limfangiomatosi, Malalties del sistema limfàtic, Tumors infantils, Osteomalàcia, Símptomes pulmonars, Malalties infantils rares