Heu sentit a parlar mai de la síndrome de Lynch? Potser aquest nom us resulta una mica nou. Però és una condició genètica que es transmet de generació en generació i que augmenta considerablement el risc de desenvolupar càncer. Això augmenta el risc de desenvolupar càncer, sobretot abans dels 50 anys. És normal sentir una mica de por quan sents les paraules "pots tenir càncer". Però el més important és estar ben informat sobre aquestes afeccions. Així que avui en parlarem de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.
En poques paraules, què és la síndrome de Lynch?
Imagineu-vos que el nostre cos és com una màquina complexa que funciona d'acord amb un gran llibre d'instruccions (ADN). Els nostres gens són com les lletres d'aquest llibre d'instruccions. De vegades, hi ha errors en aquest llibre d'instruccions o "errors tipogràfics". En medicina, això s'anomena mutacions genètiques.
La síndrome de Lynch és una afecció causada per una mutació genètica. El nostre cos té un tipus especial de gen que detecta i repara errors en el nostre ADN. Això s'anomena gen de "reparació de desajustos" (MMR). És com un "equip de reparació" al nostre cos. Una persona amb síndrome de Lynch té un defecte en un dels gens d'aquest "equip de reparació". Per tant, els errors en l'ADN no es reparen correctament. Les cèl·lules amb aquests errors s'acumulen i, amb el temps, tenen més probabilitats de tornar-se canceroses.
Aquesta afecció pot afectar a qualsevol persona. Perquè és una afecció genètica. De vegades, pots heretar aquest gen defectuós de la teva mare o pare. Molt rarament, aquesta mutació genètica es pot produir en el cos d'una nova persona sense ningú de la família. Si mireu les estadístiques d'un país com els Estats Units, s'estima que aproximadament una de cada 279 persones té aquesta afecció.
Quins símptomes pot experimentar una persona amb síndrome de Lynch?
L'important a tenir en compte aquí és que la síndrome de Lynch no té cap símptoma específic. En canvi, és un símptoma dels càncers causats per la malaltia. El més comú d'aquests és el càncer colorectal.
Així doncs, aquí teniu alguns símptomes comuns que poden estar associats amb el càncer colorectal:
| Símptoma | Descripció |
|---|---|
| Sang a les femtes | Les femtes poden ser vermelles o negres fosques amb sang barrejada. |
| Mal d'estómac o nàusees | Mal de panxa o molèsties freqüents. |
| Canvi en els hàbits intestinals | Aparició sobtada de restrenyiment o diarrea, o femtes més primes del que és habitual. |
| Fatiga freqüent | Fatiga constant malgrat un bon descans. |
| Inflor o inflor | Sensació de sacietat o inflor fins i tot després de menjar una mica. |
| Nàusees o vòmits | Nàusees o vòmits sense una causa aparent. |
L'important és que no tothom presenta aquests símptomes. De vegades, el càncer pot no mostrar cap símptoma fins que està molt avançat. Per tant, si continueu tenint un o més d'aquests símptomes, assegureu-vos de consultar el vostre metge.
Quins tipus de càncer es poden desenvolupar a causa d'aquesta afecció?
La síndrome de Lynch no és una afecció que obri la porta a un sol tipus de càncer. Augmenta el risc de desenvolupar càncer en moltes parts diferents del cos. Els òrgans en risc poden variar segons el gen defectuós. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` i `EPCAM` són els cinc gens principals implicats.
A continuació es mostren alguns tipus de càncer que la síndrome de Lynch augmenta el risc.
| Tipus de càncer | Part del cos rellevant |
|---|---|
| Càncer de còlon i recte | Sistema digestiu |
| Càncer d'úter/endometri | Sistema reproductor femení |
| Càncer d'ovari | Sistema reproductor femení |
| Càncer d'estómac | Sistema digestiu |
| Càncer d'intestí prim | Sistema digestiu |
| Càncer de pàncrees | Sistema digestiu |
| Càncer del tracte urinari superior | sistema urinari |
| Càncer de cervell | sistema nerviós |
| Càncer de pell | Pell |
Els càncers de còlon causats per la síndrome de Lynch són una mica diferents. Creixen molt més ràpid que els càncers que es desenvolupen normalment.Mentre que un pòlip petit d'una persona normal triga uns 10 anys a convertir-se en cancerós, algú amb síndrome de Lynch triga tan sols un any o dos.
A més, a causa d'aquesta afecció, una persona que ha desenvolupat una vegada càncer colorectal i s'ha recuperat té un risc més elevat de desenvolupar el mateix tipus de càncer de nou.
Tingueu en compte que hi ha un risc d'aproximadament un 15% que el càncer es torni a desenvolupar en un termini de 10 anys després de l'extirpació quirúrgica del primer càncer. Aquest risc pot augmentar fins al 40% després de 20 anys i fins al 60% després de 30 anys. Això demostra la importància de les proves de detecció regulars.
Com es transmet això de generació en generació?
La síndrome de Lynch és una afecció que es transmet de generació en generació de manera "autosòmica dominant". Això simplement significa que, fins i tot si només un dels pares , ja sigui la mare o el pare, té el gen defectuós, hi ha un 50% de probabilitats que el fill l'hereti. Això significa que cada fill té un 50% de probabilitats d'heretar-lo i un 50% de probabilitats de no heretar-lo.
Per tant, si a tu o a algú de la teva família se li diagnostica la síndrome de Lynch, és molt important informar a la resta de la família. Cal informar especialment els teus germans, fills i pares sobre aquest risc. Deriva'ls a proves genètiques i assessorament fins i tot pot salvar-los la vida.
Com puc saber si tinc aquesta afecció? Quines proves m'he de fer?
La millor manera de confirmar si teniu la síndrome de Lynch és fer proves genètiques . Normalment, això implica prendre una mostra de sang o un hisop bucal de l'interior de la boca. Aquesta prova pot detectar amb precisió si teniu una mutació en els gens dels quals hem parlat abans, com ara MLHL i MSH2.
Si us diagnostiquen la síndrome de Lynch, el següent més important és fer-vos proves de detecció regulars per detectar el càncer a temps. El vostre metge elaborarà un calendari de proves de detecció adequat per a vosaltres.
| Prova | Com fer-ho i temps recomanat |
|---|---|
| Colonoscòpia | Una colonoscòpia és un procediment en què s'insereix un tub prim amb una càmera a través de l'anus per examinar el còlon. Normalment es recomana fer-ho cada any o cada dos anys . |
| Ecografia transvaginal | Per a les dones, es recomana un examen pèlvic, que consisteix a inserir un dispositiu d'escaneig a través de la vagina i examinar l'úter i els ovaris, cada un o dos anys . |
| Anàlisi d'orina | Obtingueu una comprensió bàsica dels càncers relacionats amb el ronyó mitjançant l'anàlisi d'orina. Es recomana fer-ho anualment . |
| Endoscòpia superior | Un tub amb una càmera inserida per la boca per examinar l'estómac i la part superior de l'intestí prim. Es recomana cada 3-5 anys . |
| biòpsia | Si es troba teixit sospitós o un tumor durant la prova anterior, es pren una petita mostra i es fa una prova per detectar cèl·lules canceroses. |
Com es tracta la síndrome de Lynch?
Actualment no hi ha cura per a la síndrome de Lynch, una malaltia genètica. Per tant, l'objectiu principal del tractament és detectar i extirpar quirúrgicament les cèl·lules canceroses del cos. Si el càncer es pot detectar i extirpar abans que s'estengui a altres parts del cos, els resultats són molt satisfactoris.
Això requereix un equip multidisciplinari de metges. Per exemple, gastroenteròlegs, cirurgians, oncòlegs ginecològics i oncòlegs treballen conjuntament per tractar aquesta afecció.
Algunes persones, especialment les dones que ja han completat les seves famílies, opten per sotmetre's a una histerectomia o ooforectomia abans que es desenvolupi cap malaltia per reduir el risc de desenvolupar càncer d'úter o d'ovari en el futur. De la mateixa manera, les persones amb alt risc de càncer de còlon poden optar per sotmetre's a una colectomia. Aquestes són decisions molt personals i s'han de prendre després d'una àmplia consulta amb el metge.
La síndrome de Lynch i el carcinoma de cèl·lules mare de cap i coll (HNPCC) són el mateix?
Potser també heu sentit a parlar del nom "CCHN (càncer colorectal hereditari no polipòsic)". La síndrome de Lynch i el CCHN s'utilitzen sovint indistintament, però hi ha una lleugera diferència tècnica entre els dos.
En poques paraules, el nom CCHNP s'utilitza en funció dels antecedents familiars. És a dir, si diversos membres d'una família han desenvolupat aquest tipus de càncer, es diu que aquesta família té CCHNP. Però la síndrome de Lynch és el nom que es rep després d'identificar la mutació genètica específica que la causa. Per tant, tots els membres d'una família amb CCHNP poden tenir la mutació genètica de la síndrome de Lynch. A més, també es pot dir que una persona que desenvolupa una nova mutació genètica sense ningú més a la família té la síndrome de Lynch.
A ningú li agrada sentir les paraules "Tens càncer". Algú amb la síndrome de Lynch potser haurà de sentir aquestes paraules en algun moment de la seva vida. Però no és la fi del món. Si ets conscient de la teva condició, treballes amb el teu metge i et fas proves de detecció de càncer regularment, qualsevol càncer es pot detectar i curar en la seva fase més primerenca. La detecció i el tractament precoços són la millor manera de viure una vida sana i feliç.
Missatge per emportar
- La síndrome de Lynch és una malaltia genètica que es transmet de generació en generació i augmenta el risc de patir càncer.
- Fins i tot si només un dels pares té aquest gen defectuós, un fill té un 50% de probabilitats d'heretar-lo.
- Si a tu o a algú de la teva família li han diagnosticat aquesta afecció, és molt important que ho informis a altres familiars propers.
- Tot i que aquesta condició genètica no es pot curar, la millor manera de prevenir o detectar el càncer precoçment és sotmetre's a revisions mèdiques periòdiques.
- La detecció i el tractament precoços del càncer poden donar resultats molt satisfactoris i permetre't viure una vida saludable.
- Consulta sempre amb el teu metge per establir un calendari de proves que s'adapti a les teves necessitats i per abordar qualsevol dubte que tinguis.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari