Alguna vegada has sentit que caminaves sense control, que tenies les extremitats entumides o que les paraules se't adormien quan parlaves? Tot i que aquestes coses poden semblar normals, de vegades poden ser signes d'una afecció mèdica. Avui parlarem d'una afecció una mica complicada, però molt important de conèixer. Es tracta de la malaltia de Machado-Joseph (MJD) .
Què és la malaltia de Machado-Joseph (MJD)?
En poques paraules, la malaltia de Machado-Joseph (MJD) és una afecció hereditària que afecta el nostre sistema nerviós . Entra en una categoria anomenada atàxia . "Atàxia" pot ser una paraula nova per a tu. Significa que la capacitat del nostre cos per controlar els músculs disminueix gradualment. Pensa-hi com perdre la coordinació. Això pot fer que perdem l'equilibri i el control de les extremitats.
En la malaltia de MJD, en particular, hi ha una pèrdua gradual de coordinació als braços i les cames. Això fa que els pacients caminin d'una manera distintiva i esglaonada . Algunes persones també poden tenir dificultats per empassar i parlar.
Aquesta malaltia de la MJD té un altre nom, que és atàxia espinocerebel·losa tipus 3. De fet, aquesta MJD és el tipus més comú d'aquest grup de malalties anomenades atàxia espinocerebel·losa.
Hi ha diferents tipus de malaltia de Machado-Joseph (MJD)?
Sí, la malaltia de Machado-Joseph es pot dividir en tres tipus principals. Aquestes classificacions es basen en l'edat d'aparició i la gravetat dels símptomes.
- Tipus I (MJD-I): Aquest tipus sol començar entre els 10 i els 30 anys. Els símptomes poden ser molt greus i progressar ràpidament .
- Tipus II (MJD-II): Normalment comença entre els 20 i els 50 anys. Els símptomes empitjoren gradualment amb el temps.
- Tipus III (MJD-III): Aquest tipus comença entre els 40 i els 70 anys. Els símptomes empitjoren gradualment amb el temps .
Ara probablement enteneu que l'aparició dels símptomes i la seva naturalesa són diferents per a cadascun d'aquests tres tipus.
Quins són els símptomes de la malaltia de Machado-Joseph (MJD)?
Els símptomes que experimenteu depenen del tipus de MJD que tingueu.
Símptomes de tipus I (MJD-I)
Els símptomes d'aquest tipus són greus i es desenvolupen ràpidament. Poden incloure:
- Contraccions musculars incontrolades als braços i les cames (distonia) .
- Rigidesa muscular (o rigidesa) .
- Tenir massa to muscular (hipertonia) .
- Moviments corporals anormals i incontrolats (atàxia) .
- Marxa trontollant i trontollant.
- Parla arrastrada, parla arrastrada.
- Dificultat per empassar aliments (disfàgia) .
- Ulls sortints (proptosi) .
Símptomes de tipus II (MJD-II)
Els símptomes d'aquest tipus empitjoren gradualment amb el temps. Poden incloure:
- Contracció muscular contínua i incontrolada (espasticitat) .
- Dificultat per caminar a causa de la contracció muscular (marxa espàstica).
- Debilitament dels reflexos.
- Dificultat per coordinar els moviments dels braços i les cames (atàxia) .
Símptomes de tipus III (MJD-III)
Els símptomes d'aquest tipus també tendeixen a empitjorar amb el temps. Poden incloure:
- Convulsions musculars.
- Entumiment, formigueig, dolor i entumiment a les mans, els peus, les cames i els peus (neuropatia) .
- Atrofia muscular (pèrdua de teixit muscular - atròfia ).
- Marxa inestable.
Altres símptomes comuns
A més d'aquests tipus, els pacients amb MJD poden experimentar diversos altres símptomes:
- Visió doble (diplopia) .
- Incapacitat per controlar els moviments oculars (nistagme) .
- Mà tremolosa.
- Problemes d'equilibri i coordinació.
- Convulsions a la llengua o a la cara.
- Trastorns del son.
- Dolor lumbar crònic.
Important: Quan diversos d'aquests símptomes es produeixen alhora, us podeu preguntar si són signes d'una altra afecció neurològica, com ara l'esclerosi múltiple o la malaltia de Parkinson . Per tant, si desenvolupeu nous símptomes o si un símptoma existent empitjora, sobretot si afecten el vostre moviment i ús del cos, consulteu immediatament un metge.
Què causa la malaltia de Machado-Joseph (MJD)?
La causa principal d'aquesta malaltia és una mutació en els nostres gens . És com un petit error en un codi informàtic que pot espatllar tot el programa.
Concretament, aquesta mutació es produeix en un gen anomenat ATXN3 al nostre cromosoma 14. En una secció d'ADN d'aquest gen, hi ha repeticions de trinucleòtids anomenades "CAG".Quelcom que es diu que es repeteix diverses vegades d'una manera inusual. CAG representa els tres compostos químics Citosina-Adenina-Guanina.
En l'ADN d'algú sense MJD, aquesta repetició CAG es repeteix entre 12 i 43 vegades. Tanmateix, en l'ADN d'algú amb MJD, aquesta repetició CAG es repeteix entre 56 i 86 vegades. L'edat a la qual es comencen a desenvolupar símptomes i la gravetat de la malaltia estan directament relacionats amb el nombre de repeticions CAG.
La malaltia s'hereta de manera autosòmica dominant . Això significa que un fill només necessita que un dels pares tingui el gen perquè la malaltia es desenvolupi. Si teniu la malaltia de Marshal Jung (MJD), el vostre fill té un 50% de probabilitats d'heretar la malaltia.
Qui té un risc més alt de desenvolupar la malaltia de Machado-Joseph (MJD)?
La malaltia de Marshal MJD és més freqüent en persones d'ascendència açoreana o portuguesa . A l'illa de Flores, a les Açores, s'ha informat que una de cada 140 persones té la malaltia. Tanmateix, això no vol dir que altres grups ètnics no es vegin afectats. Pot afectar persones de qualsevol grup ètnic.
Com es diagnostica la malaltia de Machado-Joseph (MJD)?
Quan visiteu un metge, us preguntarà sobre els vostres símptomes i us farà un examen físic. Com que aquesta afecció és hereditària, és important parlar dels vostres antecedents familiars biològics. Si algú més de la vostra família té aquests símptomes, també és important preguntar quan van començar els seus símptomes i amb quina rapidesa van progressar.
Per confirmar el diagnòstic, el metge pot recomanar proves genètiques per a la malaltia de Machado-Joseph . Aquesta prova genètica pot buscar el nombre de repeticions sospitoses de triplets CAG al cromosoma 14.
Com es tracta la malaltia de Machado-Joseph (MJD)?
Malauradament, no hi ha cura per a la malaltia de Machado-Joseph. El tractament de la MJD té com a objectiu controlar els símptomes que teniu. Els medicaments poden incloure:
- Medicaments com el baclofèn (Lioresal®) o la toxina botulínica (Botox®) ajuden a reduir la distonia i els espasmes musculars esmentats.
- La teràpia amb levodopa ajuda a reduir la lentitud i la rigidesa en els moviments corporals.
A més, la fisioteràpia i els equips d'assistència poden ajudar els pacients a realitzar activitats diàries i a moure's. Per a problemes de visió, les ulleres de prisma poden ajudar a reduir la visió doble o borrosa.
Pregunteu al vostre metge sobre els assajos clínics per a aquesta malaltia.
Quina és l'esperança de vida d'una persona amb la malaltia de Machado-Joseph (MJD)?
L'esperança de vida d'una persona amb MJD depèn del tipus de malaltia que tingui. Les persones amb el tipus I poden tenir una vida més curta, potser a mitjans dels 35 anys. Tanmateix, les persones amb el tipus II o III solen viure una vida normal.
Es pot prevenir la malaltia de Machado-Joseph (MJD)?
Com que la malaltia de Marshall és una malaltia genètica, no es pot prevenir. Si us preocupa que els vostres fills puguin heretar la malaltia, és important que parleu amb un assessor genètic abans de planificar un embaràs. Hi pot haver maneres de prevenir que la malaltia de Marshall es transmeti als vostres fills mitjançant proves genètiques amb fecundació in vitro (FIV) .
Quan hauria de veure un metge?
Si teniu algun símptoma de la malaltia de Machado-Joseph, consulteu un metge. Si algú de la vostra família té la malaltia, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre el vostre risc de desenvolupar la malaltia.
Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?
Si us diagnostiquen MJD, és possible que vulgueu fer preguntes al vostre metge com ara:
- Quin tipus de malaltia tinc?
- Empitjoraran els meus símptomes amb el temps?
- Quin tipus de tractament recomanes?
- Els meus fills heretaran la MJD de mi?
És normal tenir moltes preguntes i sentiments quan rebeu un diagnòstic com la malaltia de Machado-Joseph (MJD). Demaneu suport a les persones més properes. A més, participeu activament en el vostre tractament: aneu a les vostres cites, seguiu les instruccions del vostre metge i feu preguntes. També podeu parlar amb un assessor de salut mental per aprendre a afrontar aquesta afecció. No reprimiu els vostres sentiments. Parleu amb amics, un assessor o un grup de suport. Recordeu que no esteu sols.
Missatge per emportar
La malaltia de Machado-Joseph (MJD) és una malaltia hereditària que afecta el nostre sistema nerviós. Pot afectar aspectes com l'equilibri i el control muscular. Els símptomes varien segons el tipus de malaltia.
Tot i que encara no hi ha cura per a això, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes. Coses com la fisioteràpia i els dispositius d'assistència poden fer la vida més fàcil. Si teniu aquests símptomes o si algú de la vostra família té aquesta afecció, el millor és demanar consell mèdic el més aviat possible. Recordeu que, amb la informació i el suport adequats, podeu afrontar aquesta afecció.
Malaltia de Machado -Joseph, MJD, atàxia espinocerebel·losa, atàxia, malalties neurològiques, malalties genètiques, malalties hereditàries
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari