Tens algun problema amb les plaquetes? Descobreix l'"anomalia de May-Hegglin"!

Heu sentit mai a parlar del nom "anomalia de May-Hegglin"? Probablement no. Perquè es tracta d'una malaltia força rara, és a dir, genètica que es veu molt rarament. Però, no us hauríeu d'espantar quan sentiu aquest nom? Avui, parlarem d'això de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre. Perquè ser-ne conscient pot ser molt important.

Què és aquesta "anomalia de May-Hegglin"?

En poques paraules, l'anomalia de May-Hegglin és una afecció causada per un petit canvi en els gens (una mutació genètica). Això fa que el cos produeixi plaquetes, que són petites cèl·lules sanguínies que anomenem plaquetes, que són lleugerament més grans i en produeixen menys de les que haurien. Aquesta disminució de plaquetes es coneix mèdicament com a trombocitopènia.

Ara us preguntareu què passa amb aquestes plaquetes. Imagineu-vos que teniu una petita ferida. Aleshores, aquestes plaquetes ajuden a aturar l'hemorràgia. Formen un coàgul de sang i aturen l'hemorràgia. Per tant, una persona amb l'"anomalia de May-Hegglin", com que aquestes plaquetes són anormalment grans i petites, de vegades es pot fer blaus o sagnar més fàcilment que una persona normal. Aquest sagnat (és a dir, una "hemorràgia") també pot augmentar després d'una cirurgia important.

Però aquí teniu una cosa a tenir en compte: moltes persones amb aquesta afecció no presenten cap símptoma. O bé, no causa cap problema important. Però, tant si teniu símptomes com si no, és important saber que teniu l'anomalia de May-Hegglin. Aleshores, vosaltres i els vostres metges podeu prendre les mesures necessàries per protegir-vos d'accidents i hemorràgies.

Hi ha tres característiques principals que identifiquen l'"anomalia de May-Hegglin"?

Sí, hi ha tres coses principals que els metges busquen per diagnosticar amb precisió aquesta afecció. Això és el que anomenem la "tríada". És a dir, tres trets característics.

Són:

• Tenir plaquetes anormalment grans: Anomenem macrotrombocitopènia.
• Disminució del recompte de plaquetes: aquesta és la afecció de la qual hem parlat abans anomenada trombocitopènia.
• És possible que vegeu petites estructures en forma de bastonet anomenades cossos de Döhle dins dels leucòcits, un tipus de glòbul blanc. Aquests cossos de Döhle són especials.

Els metges poden distingir l'anomalia de May-Hegglin d'altres malalties que afecten les plaquetes buscant aquestes tres característiques.

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció? O és rara?

L'"anomalia de May-Hegglin" és una afecció molt rara.Segons informes de recerca mèdica, hi ha menys de 200 casos a tot el món. Imagineu-vos com de rar és això! Com que és tan rar, els metges sovint són escèptics al principi. És possible que el vostre metge hagi de descartar diverses altres afeccions que podrien estar afectant les plaquetes abans de concloure que teniu l'anomalia de May-Hegglin.

Quins són els símptomes de l'"anomalia de May-Hegglin"?

Com hem esmentat anteriorment, la majoria de les persones amb aquesta afecció no experimenten cap símptoma important. Això és degut a que tenen prou plaquetes al cos per evitar un sagnat excessiu. Tanmateix, si experimenteu símptomes, dependran en gran mesura de com de baix sigui el vostre recompte de plaquetes.

Aquests són els símptomes que es poden observar en general:

• Hematomes i sagnat fàcil. Posar-se blau fins i tot després d'un petit bony, o trigar una estona a aturar el sagnat fins i tot per un petit tall.
• Sagnats nasals freqüents. Algunes persones anomenen això "epistaxi".
• Sagnat de genives. Això pot passar quan et rentes les dents.
• Per a les dones, sagnat excessiu durant la menstruació. Això també s'anomena `(menorràgia)`.
• Taques vermelles, morades o marrons a la pell. S'anomenen "púrpura".
• Sagnat abundant després d'una cirurgia, quan s'extreuen dents o després de tenir un nadó.

L'important és que no tinguis por de suposar que tens l'anomalia de May-Hegglin només perquè tens un o dos d'aquests símptomes. Aquests també poden ser causats per altres afeccions. Per tant, és millor consultar un metge.

Què causa l'"anomalia de May-Hegglin"?

L'anomalia de May-Hegglin és una condició genètica que heretes d'un dels teus pares. Tenim un gen anomenat "MYH9" al nostre cos. Aquí hi ha un petit canvi que es produeix en aquest gen "MYH9", és a dir, una "mutació", que n'és la causa principal. A causa d'aquesta mutació genètica, sorgeixen problemes en la manera com es formen les plaquetes. És per això que es formen en formes grans i anormals. A més, a causa d'aquesta mutació del gen "MYH9", el nombre de plaquetes també es redueix. És per això que et pots fer blaus i sagnar fàcilment.

Anomenem el patró d'herència de l'anomalia de May-Hegglin un patró autosòmic dominant. Això significa que només cal tenir una còpia del gen MYH9 mutat per patir la malaltia. Això significa que si la mare o el pare tenen la mutació, teniu un 50% de probabilitats d'heretar-la.

Com detectar l'anomalia de May-Hegglin?

La majoria de les vegades, l'anomalia de May-Hegglin es descobreix de manera incidental durant una anàlisi de sang feta per alguna altra raó. Els metges la sospiten quan els resultats de l'anàlisi de sang mostren un recompte baix de plaquetes o un recompte alt de plaquetes. Per exemple, això es pot detectar fins i tot durant una anàlisi de sang rutinària durant l'embaràs.

Hi ha diverses proves que es poden utilitzar per determinar si teniu l'anomalia de May-Hegglin:

• Hemograma complet (HMC): Aquesta prova "(HMC)" pot comprovar si el recompte de plaquetes és baix. En aquesta condició, el recompte de plaquetes normalment pot estar entre 40.000 i 80.000 per microlitre de sang. De vegades, fins i tot pot ser normal. Recordeu que normalment considerem "baix" si el recompte de plaquetes és inferior a 150.000 per microlitre de sang.
• Frotis de sang perifèrica (PBS): Aquesta prova PBS pot comprovar el recompte de plaquetes. També comprova la presència d'aquelles estructures en forma de bastonet anomenades cossos de Döhle, de les quals hem parlat abans, als leucòcits.
• Proves genètiques: Aquesta prova pot confirmar si teniu una mutació al gen `MYH9`.

A més, el metge buscarà altres signes de plaquetes baixes, com ara un augment del temps de sagnat.

Com es tracta l'anomalia de May-Hegglin?

De fet, la majoria de les persones amb anomalia de May-Hegglin no desenvolupen símptomes prou greus com per requerir tractament. Això és un veritable alleujament, oi? Tanmateix, si us heu de sotmetre a una cirurgia, és possible que el vostre metge hagi de prendre precaucions addicionals per evitar un sagnat excessiu. Per exemple, es pot administrar un fàrmac anomenat desmopressina per via intravenosa abans de la cirurgia per reduir el risc de sagnat, o es pot fer una transfusió de plaquetes.

Si sagneu excessivament, com ara en un accident, és possible que necessiteu una transfusió de plaquetes per restablir els nivells de plaquetes.

Si esteu embarassada, sens dubte necessitareu un control addicional. La majoria de les dones amb anomalia de May-Hegglin donen a llum nadons sans sense cap complicació. Tanmateix, qualsevol afecció que augmenti el risc de sagnat és arriscada durant l'embaràs. Per tant, el vostre obstetra i ginecòleg us aconsellaran sobre què heu de fer per protegir-vos a vosaltres mateixes i al vostre nadó no nascut. És molt important seguir aquestes instruccions.

Què esperar quan es viu amb l'"anomalia de May-Hegglin"?

L'anomalia de May-Hegglin és una condició de per vida. És veritat.Però, afortunadament, per a la majoria de persones, això no causa una interrupció important en la seva vida quotidiana. Moltes persones amb aquesta afecció no presenten símptomes o només símptomes molt lleus. Si el recompte de plaquetes és baix i teniu problemes, el metge us aconsellarà maneres de controlar el sagnat si us lesioneu. Per tant, no hi ha res de què preocupar-se.

Es pot prevenir l'"anomalia de May-Hegglin"?

De fet, no hi ha res que puguis fer per prevenir l'anomalia de May-Hegglin. Es tracta d'una afecció genètica. Tanmateix, si tens previst tenir un fill, sobretot si tu o la teva parella teniu aquesta afecció, és una bona idea parlar amb un assessor genètic. Si tu o la teva parella teniu l'anomalia de May-Hegglin, el teu fill té un 50% de probabilitats d'heretar la afecció.

Un assessor genètic pot avaluar els riscos que puguis tenir i assessorar-te sobre les teves opcions. Això pot ser de gran ajuda.

Com em cuido? (Autocura)

Si descobreixes que tens l'anomalia de May-Hegglin, una de les millors coses que pots fer és parlar amb el teu metge sobre com gestionar la malaltia. És important tenir en compte aquestes coses:

• Aneu amb compte amb els medicaments: alguns medicaments poden afectar la funció de les plaquetes. Per tant, informeu-vos exactament sobre quins medicaments us són perjudicials, com evitar-los o com prendre'ls en dosis segures. No utilitzeu cap medicament sense consultar el vostre metge.
• Mantingueu una bona higiene bucal: Tenir cura de la vostra higiene bucal pot ajudar a prevenir el sagnat de les genives. També és una bona idea visitar un dentista regularment.
• Aneu amb compte amb les activitats que us poden causar lesions: Aneu amb molta cura quan practiqueu esports que us poden causar lesions (per exemple, esports de contacte). Fins i tot és possible que els hàgiu d'evitar. Parleu també amb el vostre metge sobre això.
• Tingueu en compte els riscos durant l'embaràs: per evitar problemes durant l'embaràs a causa de l'"anomalia de May-Hegglin", controleu la vostra salut i col·laboreu estretament amb el vostre obstetra i ginecòleg.

Què li hauria de preguntar al meu metge?

Aquí teniu algunes preguntes que podeu fer al vostre metge si descobriu que teniu l'anomalia de May-Hegglin:

• "Doctor, quina és la gravetat de la meva deficiència de plaquetes (trombocitopènia)?"
• "Quan m'hauria de preocupar que el meu recompte de plaquetes disminueixi?"
• "A quins símptomes he de prestar especial atenció?"
• "Quins canvis he de fer en la meva vida diària per gestionar aquesta condició?"
• "És una bona idea que la meva parella i jo rebem assessorament genètic?"

No tingueu mai por de fer preguntes com aquestes. És molt important aclarir qualsevol dubte que pugueu tenir.

Hi ha altres malalties associades amb el gen `MYH9`?

Sí, l'anomalia de May-Hegglin és un grup de malalties relacionades amb el gen MYH9. Totes aquestes malalties són causades per una mutació en el gen MYH9. La investigació ha descobert que, a més de l'anomalia de May-Hegglin, tres altres afeccions que causen plaquetes anormals i recomptes baixos de plaquetes també són causades per mutacions en el gen MYH9. Les altres tres són:

• Síndrome d'Epstein
• Síndrome de Fechtner
• Síndrome de Sebastian

Com que totes aquestes malalties estan tan estretament relacionades entre si, i com que totes tenen la mateixa causa, és possible que amb el temps aquests noms separats desapareguin i que totes elles siguin anomenades col·lectivament "trastorns relacionats amb MYH9".

Aleshores, què és el més important que hem de recordar d'aquesta història? (Missatge per emportar)

L'anomalia de May-Hegglin és una afecció que implica plaquetes anormalment grans i un recompte baix de plaquetes. Tanmateix, no vol dir necessàriament que tindreu problemes importants. Amb aquesta afecció, molt depèn de com de baix sigui el recompte de plaquetes. La majoria de les persones amb aquesta afecció tenen prou plaquetes per prevenir hemorràgies greus. Altres poden tenir risc de sagnat excessiu.

Per tant, el més important és parlar amb el metge, entendre exactament quines precaucions cal prendre per reduir el risc de sagnat i actuar en conseqüència. El més important és no tenir por, estar informat i seguir els consells mèdics. Bona salut!

Anomalia de May -Hegglin, plaquetes, trombocitopènia, gen MYH9, hemorràgia, malalties genètiques, malalties de la sang