El vostre nadó sempre està cansat? Té mala gana? Aprenguem sobre aquesta deficiència de MCAD?

El vostre petit sempre està cansat i adormit? Li costa molt fins i tot si es refreda o es salta un àpat? Vomita o perd les forces en aquests moments? Potser hi ha una afecció mèdica darrere d'aquestes coses de la qual no parlem gaire, però és molt important saber-la. Es tracta d'una d'aquestes afeccions anomenada deficiència de MCAD. Avui, en parlarem de manera molt senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

En poques paraules, què és la deficiència de MCAD?

Penseu en el nostre cos com un cotxe. Un cotxe necessita combustible per funcionar. De la mateixa manera, el nostre cos necessita energia per fer la seva feina. Obtenim aquesta energia dels aliments que mengem. Les nostres principals fonts d'energia són els hidrats de carboni (midons) i els greixos.

Normalment, els nostres cossos utilitzen primer els hidrats de carboni per obtenir energia. Però quan passem hores sense menjar, o quan no podem menjar a causa d'una malaltia com ara febre o vòmits, els nostres cossos comencen a utilitzar el greix com a font secundària d'energia.

Hi ha un enzim especial al nostre cos que converteix aquest greix en energia. S'anomena acil-coenzim A deshidrogenasa de cadena mitjana . Aquest enzim ajuda a descompondre els àcids grassos de cadena mitjana que es troben als aliments que mengem i al nostre cos i a crear energia.

En un nen amb deficiència de MCAD , el cos no produeix prou de l'enzim especial que he esmentat. Això vol dir que hi ha una deficiència. El que passa és que si aquest nen passa molt de temps sense menjar, el seu cos no pot utilitzar el greix per generar energia. A causa d'això, l'energia del cos disminueix sobtadament i el nen es troba en una situació difícil.

Com es produeix aquesta afecció? És genètica?

Sí, aquesta és una condició completament genètica . Això vol dir que s'hereta de la mare o del pare. La causa d'això és una mutació en el gen anomenat "ACADM".

Això s'hereta en un patró "autosòmic recessiu" . Explicaré què significa això de manera senzilla.

Imagineu que tots dos pares tenen una còpia sana del gen "ACADM" i l'altra còpia té un petit canvi (mutació). Però com que tenen una còpia sana, cap dels dos pares mostra cap símptoma. S'anomenen "portadors".

Quan una parella de pares portadors com aquest tenen un fill,

• Hi ha un 25% de probabilitats que un nen desenvolupi aquesta condició (si hereta el gen mutat tant de la mare com del pare).
• Hi ha un 50% de probabilitats que el nen sigui portador asimptomàtic, igual que els pares.
• Hi ha un 25% de probabilitats que el nen no hereti aquest gen mutat i sigui un nen completament sa.

Quins són els símptomes de la deficiència de MCAD?

Aquests símptomes solen aparèixer durant la lactància o la primera infància, especialment quan el nen té febre o vòmits i no pot menjar, o quan augmenta l'interval entre els àpats.

Separem aquests símptomes en dos tipus.

Com diagnostiquen els metges aquesta malaltia?

El millor d'això és que avui dia, quan neix un nen , neix un nadó acabat de néixer.El cribratge neonatal permet la detecció precoç de moltes malalties, com ara la deficiència de MCAD. Aquesta prova es realitza amb unes gotes de sang extretes del taló del nadó uns dies després del naixement.

Això significa que es pot diagnosticar aquesta afecció al nen abans que mostri cap símptoma. Això és una cosa que podria salvar-li la vida.

Si el cribratge neonatal planteja sospites sobre aquesta afecció, el metge demanarà més proves per confirmar-ho.

• proves genètiques
• Anàlisis de sang i orina

Després de confirmar la malaltia, el metge proporcionarà al nen el tractament i els consells necessaris.

Quins són els tractaments per a això? Com ​​cuidar el nen?

El tractament de la deficiència de MCAD implica principalment controlar la dieta del nen . El més important aquí és mantenir els nivells d'energia del nen. És a dir, el nen no ha de passar llargs períodes sense menjar .

Aquí teniu alguns punts clau a tenir en compte durant el tractament i la gestió.

• Proporcioneu àpats freqüents: No deixeu que el vostre fill passi gana durant hores. A més dels àpats principals, heu de proporcionar-li berenars. No és bo passar molt de temps sense menjar, ni tan sols a la nit. Quan el vostre fill és petit, és possible que hàgiu de despertar-lo a la nit per donar-li llet i menjar.
• Aliments rics en hidrats de carboni: Incloeu aliments amb midó com l'arròs, el pa, les patates, els moniatos i els cereals a la dieta del vostre fill. Aquests proporcionen al cos l'energia que necessita fàcilment.
• Limiteu els aliments rics en greixos: Això no vol dir eliminar completament el greix, però és una bona idea limitar coses com els aliments fregits rics en greixos.
• Suplements de carnitina: Alguns nens poden rebre un suplement anomenat "carnitina" pel seu metge. Això ajuda el cos a convertir el greix en energia.

Què fas quan estàs malalt?

Això és el més important. Si un nen amb deficiència de MCAD desenvolupa una malaltia com febre, vòmits o diarrea, és molt perillós. Perquè en aquell moment el nen no menjarà i l'energia del cos disminuirà ràpidament.

De vegades, si un nen ha de ser operat, haurà de fer dejuni abans del procediment. En aquests casos, el metge ingressarà el nen a l'hospital i li administrarà solució salina de glucosa (líquids intravenosos) per mantenir-lo hidratat.

Quan hauria de veure un metge? Quan hauria d'anar a la UTE?

Si al vostre fill li han diagnosticat deficiència de MCAD, consulteu immediatament el vostre metge en les situacions següents:

• Si el nen no menja normalment o se salta àpats.
• Si el nen té febre, continua tenint molta son o sembla letàrgic.
• Si el nen continua vomitant.

Quan cal anar immediatament a la Unitat d'Urgències (UTU):

• Si el vostre fill té una convulsió, porteu-lo a urgències de l'hospital més proper sense més preàmbuls. Una convulsió és una de les complicacions més greus d'aquesta malaltia.

Pot un nen amb aquesta malaltia viure una vida normal?

Absolutament sí! Això és el més important i satisfactori aquí. Si aquesta malaltia es detecta a temps mitjançant el cribratge neonatal en néixer i la dieta es gestiona exactament com indica el metge, la majoria dels nens poden viure una vida completament sana i normal sense cap complicació.

Tanmateix, si aquesta malaltia no es diagnostica, és a dir, si no es tracta quan apareixen els símptomes, entre un 20% i un 25% dels nens poden desenvolupar discapacitats a llarg termini o fins i tot la mort. Per això, el cribratge neonatal i la detecció precoç de la malaltia són tan importants.