El cap del teu petit sembla més gran que el d'altres nadons? Parlem de la "(megalencefàlia)"!

Potser has notat que el cap del teu petit és una mica més gran que el d'altres nadons de la seva edat, oi? Potser els barrets i les diademes que porta el teu nadó són tan petits que és difícil trobar la mida adequada per a la seva edat. És només una coincidència o és una cosa que ens hauria de preocupar una mica? Avui parlem d'una afecció anomenada "megalencefàlia", també coneguda com a "macrencefàlia", que pot ser important per a tu en un moment com aquest.

Aleshores, què és aquesta "megalencefàlia"?

En poques paraules, la "megalencefàlia" és una afecció en què el cervell del nadó esdevé anormalment gran . Això sol estar present en néixer. El que passa aquí és que el cervell en si esdevé massa pesat. És a dir, el cervell pesa més del que s'esperava per l'edat i la mida corporal del nen.

Un dels primers signes d'això pot ser un cap inusualment gran. És possible que el vostre fill no pugui portar barrets o cintes per al cap adequades per a la seva edat perquè és massa petit.

Tenir un cervell gran de vegades pot afectar el desenvolupament d'un nen. Això significa que poden experimentar alguns retards en el desenvolupament. Per exemple, poden trigar més del que s'esperava a dir les primeres paraules, gatejar o caminar.

La majoria de les vegades, aquesta afecció anomenada "megalencefàlia" es produeix juntament amb altres afeccions mèdiques. La causa principal d'això és una variació genètica.

Quins són els principals tipus de `(Megalencefàlia)`?

Hi ha tres tipus principals d'aquesta condició:

1. Megalencefàlia primària: També es coneix com a megalencefàlia familiar benigna o megalencefàlia idiopàtica. En aquest cas, el nen té un cervell gran, però no hi ha altres símptomes ni problemes neurològics. En la majoria dels casos, un o tots dos pares també poden tenir el cap engrandit. La mida del cap del vostre fill pot augmentar gradualment fins als 18 mesos d'edat, després dels quals es pot estabilitzar.

2. Megalencefàlia metabòlica: Això està causat per errors congènits del metabolisme, un grup de condicions genètiques que afecten la manera com el nostre cos processa els aliments.

3. Megalencefàlia anatòmica: aquest tipus està causat per una mutació genètica que afecta el desenvolupament del sistema nerviós del nen. Això es considera un trastorn del neurodesenvolupament. La malaltia anomenada megalencefàlia sol veure's com un símptoma d'una malaltia subjacent en aquest tipus.

El metge que tracta el vostre fill probablement determinarà el tipus de megalencefàlia en funció de quin costat del cervell (hemisferi) és més gran del que s'esperava:

• Megalencefàlia unilateral (hemimegalencefàlia / megalencefàlia unilateral):El que passa en això és que només un costat del cervell esdevé més gran que l'altre.
• Megalencefàlia bilateral: afecta els dos costats del cervell. Bilateral significa "ambdós costats".

Quins són els símptomes d'aquesta afecció?

Els símptomes de la megalencefàlia poden variar. Alguns nens poden no tenir símptomes i només tenir el cap engrandit. Tanmateix, alguns nens poden experimentar símptomes com ara:

• Retards en el desenvolupament: Retards en coses com parlar i caminar, com ja hem esmentat.
• Epilèpsia ("convulsions" / "epilèpsia"): Això significa afeccions semblants a les convulsions.
• Problemes neurològics: Anormalitats en el funcionament del cervell i la medul·la espinal.

De vegades, la megalencefàlia pot aparèixer per si sola sense cap símptoma. Altres vegades, pot aparèixer juntament amb altres problemes neurològics i defectes congènits. En aquests casos, la megalencefàlia és causada per aquesta altra malaltia o afecció.

Altres símptomes que es poden observar són:

• Un cap gran o asimètric.
• Discapacitat intel·lectual.
• Dificultat amb el moviment i l'equilibri.
• Rigidesa o debilitat muscular.
• Canvis en la visió.

Aleshores, què causa això?

La megalencefàlia és causada per un defecte en la manera com es desenvolupen les cèl·lules cerebrals del nadó. Es creu que és causada principalment per una variació genètica .

El procés pel qual es formen noves neurones, o cèl·lules nervioses, al nostre cos s'anomena "(proliferació neuronal)". Normalment, el nostre cos regula aquest procés, produint cèl·lules en la quantitat exacta i en el moment exacte. Però en un nen amb "(megalencefàlia)", aquestes cèl·lules es produeixen en excés o no van als llocs adequats. Això pot passar mentre el nen es desenvolupa a l'úter o com a part d'una altra afecció mèdica.

Quines altres malalties poden aparèixer amb aquesta afecció?

La megalencefàlia pot ocórrer amb moltes altres malalties i síndromes, depenent del seu tipus i origen genètic.

Malalties associades amb la megalencefàlia anatòmica:

Aquest tipus sol veure's com a símptoma de les següents afeccions:

• `(Acondroplàsia)`
• `(síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba)`
• `(Síndrome de cefalopolisindactília de Greig)`
• `(Síndrome d'Opitz-Kaveggia)`
• `(Síndrome del pretzel)`
• `(Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel)`
• `(Síndrome de Sotos)`
• `(Síndrome de Weaver)`

Malalties associades amb la megalencefàlia metabòlica:

El vostre fill pot tenir megalencefàlia juntament amb errors congènits del metabolisme. Es tracta de problemes amb la manera com el cos descompon els aliments i utilitza l'energia. Aquests poden incloure afeccions com ara:

• Anormalitats dels àcids orgànics (acidúries orgàniques).
• Encefalopaties metabòliques, com ara la malaltia de Canavan i la malaltia d'Alexander.
• Malalties d'emmagatzematge lisosomal, com ara la malaltia de Tay-Sachs i la malaltia de Sandhoff.

Qui té més risc d'això?

Una afecció anomenada "megalencefàlia" pot afectar qualsevol nen. Però és més freqüent en els nens . En alguns casos, pot ser heretada genèticament de la família o pot aparèixer "esporàdicament" sense cap raó aparent.

Com es diagnostica aquesta afecció? (Diagnòstic)

El metge del vostre fill pot sospitar de megalencefàlia després d'examinar-lo i realitzar algunes proves. Quan examini el vostre fill, el metge mesurarà la circumferència del cap del vostre fill amb una cinta mètrica. Després, compararà aquesta mesura amb els valors normals per a l'edat, el sexe i l'alçada del nen.

A més, el metge també pot demanar proves d'imatge, com ara una ressonància magnètica, per examinar el cervell del nen i trobar-hi anomalies.

Pensa-ho d'aquesta manera: una ressonància magnètica és com fer una imatge de l'interior del cervell. Permet al metge veure clarament la forma, la mida i qualsevol canvi al cervell.

Si el metge sospita una altra afecció subjacent juntament amb la megalencefàlia, és possible que hagi de fer proves addicionals per confirmar el diagnòstic. Aquestes proves addicionals poden incloure:

• Anàlisis de sang.
• Anàlisis d'orina.
• Proves genètiques.

Quan se sol diagnosticar aquesta afecció?

De vegades, els pares i els metges noten que el cap d'un nadó és gran immediatament després del naixement o durant els primers mesos. La malaltia (megalencefàlia) també es pot desenvolupar a mesura que el nadó creix, generalment durant la lactància i la primera infància.

De vegades, fins i tot durant una ecografia durant l'embaràs, es pot detectar megalencefàlia unilateral (augment de només un costat del cervell).

Quins són els tractaments per a això?

Actualment no hi ha cura per a la megalencefàlia. Tanmateix, hi ha tractaments que poden ajudar el vostre fill a controlar els seus símptomes. Depenent dels símptomes del vostre fill, el vostre metge pot recomanar el següent:

• Si hi ha convulsions, s'administren medicaments anticonvulsius o, si cal , es realitza una cirurgia per a l'epilèpsia .
• Participar en tractaments com ara teràpia visual, fisioteràpia, teràpia ocupacional o logopèdia.
• Inscripció a programes d'intervenció precoç o cursos d'educació especial a l'escola.

Qui formarà part de l'equip d'atenció del vostre fill/a?

Hi haurà un equip d'atenció sòlid per ajudar el vostre fill a gestionar els símptomes de la megalencefàlia. Aquest equip pot incloure:

• Pediatres.
• Neuròlegs.
• Neurocirurgians.
• Especialistes en desenvolupament.
• Logopedes, ocupacionals i fisioterapeutes.

Com serà el futur del nen amb aquesta situació?

El pronòstic del vostre fill depèn de molts factors. Per exemple, la gravetat dels símptomes i quina és la causa subjacent. És possible que el vostre fill no tingui cap altre símptoma a part d'un cap lleugerament engrandit. O bé, els símptomes poden afectar el desenvolupament del vostre fill. Per exemple, pot necessitar ajuda addicional amb les tasques diàries o pot necessitar ajuda amb l'aprenentatge a l'escola.

El més important és que cada nen és diferent. Per tant, només el metge que tracta el vostre fill us pot donar la informació més precisa sobre l'estat i el futur del vostre fill.

Quina és l'esperança de vida amb `(Megalencefàlia)`?

Si la malaltia no és greu, és a dir, si és lleu, potser no tindrà un impacte significatiu en l'esperança de vida del nen. Tanmateix, depenent de la causa subjacent, per exemple, si la malaltia s'acompanya d'una altra malaltia greu, l'esperança de vida del nen pot ser lleugerament més curta. Els símptomes greus, com l'epilèpsia, també poden afectar el futur del nen. El vostre metge us pot donar informació sobre la malaltia del vostre fill i què podeu esperar a mesura que creixi.

Hi ha alguna manera de prevenir aquesta situació?

Actualment no es coneix cap manera de prevenir la megalencefàlia. Tanmateix, si sabeu que algú de la vostra família té aquesta malaltia o teniu una sospita raonable, podeu parlar amb un assessor genètic. Us pot ajudar a avaluar el risc de tenir un fill amb megalencefàlia.

Quan hauries de veure un metge?

Si el vostre fill presenta símptomes nous de megalencefàlia o que empitjoren, informeu-ne al metge. També és important mantenir un registre del desenvolupament del vostre fill i informar al vostre metge si no assoleix les fites de desenvolupament (per exemple, seure sense ajuda, dir les primeres paraules) per a la seva edat.

Si el vostre fill té una convulsió per primera vegada, truqueu immediatament als serveis d'emergència.

Quina diferència hi ha entre `(Macrocefàlia)` i `(Megalencefàlia)`?

La `(Macrocefàlia)` també s'anomena `(Megacefàlia)` o `(Megalocefàlia)`, perquè la mida del cap és gran. En la `(Macrocefàlia)`, un nen pot tenir un cap gran, però no necessàriament hi ha d'haver un problema amb l'estructura del cervell.

La `(Megalencefàlia)` (un cervell gran) pot causar `(Macrocefàlia)` (un cap gran). Tanmateix, la `(Macrocefàlia)` també pot ser causada per `(hidrocefàlia)` o `(hidrocefàlia)`. En poques paraules, la `(Megalencefàlia)` és només una causa de `(Macrocefàlia)`.

Què és aquesta `(Megalencefàlia-malformació capil·lar - MCAP)`?

La megalencefàlia-malformació capil·lar (MCAP) és una afecció rara en què hi ha un creixement excessiu de pell, vasos sanguinis, teixit connectiu i teixit cerebral.

Els metges solen diagnosticar la malaltia "(MCAP)" en néixer. Els nens que neixen amb "(MCAP)" tenen aquests símptomes:

• Un cervell engrandit (megalencefàlia).
• Un cap gran (`macrocefàlia`).
• Malformacions capil·lars: són anomalies dels vasos sanguinis molt petits.

Què és això de `(Megalencefàlia-polimicrogíria-polidactilia-hidrocefàlia - MPPH)`?

La megalencefàlia-polimicrogíria-polidactilia-hidrocefàlia (MPPH) és una afecció que afecta la manera com es desenvolupa el cervell del nadó. Pot tenir un cervell gran (megalencefàlia) i pot créixer ràpidament durant els dos primers anys de vida. Això pot afectar el creixement, el moviment i la intel·ligència del nen.

Finalment, el més important! (Missatge per emportar)

Si el cap del vostre nadó és molt més gran que la resta del cos, és normal que us preocupeu. El vostre nadó pot trigar una estona a mantenir el cap dret pel seu compte o a agafar la força per seure dret. L'equip d'atenció del vostre nadó farà proves per esbrinar per què el cervell del vostre nadó és més gran del que s'esperava.

Recordeu que un cap gros no sempre significa un gran problema. En alguns casos, la megalencefàlia és lleu i no cal preocupar-se. D'altra banda, alguns nens poden necessitar ajuda i suport de per vida per controlar els seus símptomes. Aquesta afecció no afecta tots els nens de la mateixa manera. Obteniu més informació sobre el diagnòstic del vostre fill i què podeu esperar en el futur.La informació més precisa que podeu obtenir la doneu al metge que tracta el vostre fill. No tingueu por de fer-li preguntes i parlar de tot el que us passa pel cap.

` Megalencefàlia, Macrencefàlia, cap gros, cap del nadó gran, augment de mida del cervell, malalties infantils, malalties genètiques, retard del desenvolupament