Has sentit a parlar mai de la síndrome MELAS? Probablement no. Perquè és una afecció rara, és a dir, que no es veu gaire sovint. Però és molt important ser-ne conscient. Perquè pot afectar el nostre sistema nerviós, els músculs i altres parts importants del cos. Avui, en parlarem en detall, de manera molt senzilla, d'una manera que pugueu entendre.
Què és la síndrome de MELAS? Entenem-la de manera senzilla!
En poques paraules, la síndrome MELAS és una afecció que es produeix quan les petites parts de l'interior de les nostres cèl·lules anomenades
mitocondris no funcionen correctament. Penseu-hi com aquestes petites centrals elèctriques que produeixen energia per a les nostres cèl·lules. Quan aquestes centrals elèctriques no funcionen correctament, tot el cos ho nota. La paraula MELAS es forma combinant diverses característiques clau d'aquesta malaltia:
- Encefalomiopatia mitocondrial : es refereix a una malaltia que afecta el cervell i els músculs relacionats amb els mitocondris .
- Acidosi làctica : Això es produeix quan una substància química anomenada àcid làctic s'acumula al nostre cos. Normalment, l'àcid làctic es produeix com a subproducte quan utilitzem els carbohidrats que mengem per generar energia, però en aquesta malaltia, s'acumula en excés.
- Episodis semblants a un ictus : són els més comuns. Semblen tenir símptomes similars als d'un ictus , però en realitat no són un ictus. Poden ocórrer repetidament.
Aquesta és
una condició genètica , és a dir, és una cosa amb què naixem. Però els símptomes solen començar una mica més tard. La majoria de la gent comença a mostrar símptomes als 20 anys o abans. Però per a algunes persones, aquests símptomes poden aparèixer fins i tot abans, com ara dos anys més tard, i per a altres, fins i tot després dels 40 anys.
Què tan freqüent és aquesta afecció?
La síndrome MELAS no és una afecció gaire comuna. S'estima que aproximadament
una de cada 4.000 persones està afectada per aquesta afecció. Tot i que pot afectar a qualsevol persona, l'especial és que
aquesta malaltia només s'hereta de la mare. No es transmet del pare al fill.
Quins són els símptomes de la síndrome de MELAS?
Com hem esmentat anteriorment, com que els mitocondris es troben a gairebé totes les cèl·lules del nostre cos, la síndrome MELAS pot afectar qualsevol òrgan o teixit. Com a resultat, els símptomes poden variar molt d'una persona a una altra. Tanmateix, per a moltes persones, els símptomes no són prou greus per causar símptomes neurològics.
Es pot observar diabetis mellitus i pèrdua auditiva. Això també és un petit indici per pensar en aquesta malaltia. Problemes i símptomes relacionats amb el cervell (neurològics)
Aquestes són causades principalment per episodis semblants a un ictus. Aquí teniu algunes coses que poden passar:- Hi ha canvis sobtats de comportament .
- La ment es torna confusa , incapaç d'entendre què està passant.
- Sensació de mareig o pèrdua d'equilibri .
- Una part del cos, per exemple un braç o una cama, es paralitza (paràlisi) .
- Se sent com un entumiment o un formigueig a un costat del cos.
- Els mals de cap van i vénen, i de vegades hi pot haver canvis en la visió o la parla .
- S'acosta l'atac ( convulsions ) .
- Paraules arrastrades , dificultat per parlar.
- Es produeixen problemes de visió : visió doble o pèrdua completa de la visió.
- Sensació de debilitat en un costat del cos.
Si experimenteu un o més d'aquests símptomes alhora, no els ignoreu. El millor és consultar immediatament un metge.
Símptomes que afecten altres parts del cos
A més dels símptomes relacionats amb el cervell, aquesta malaltia també pot afectar altres parts del cos.- Baixa estatura : algunes persones poden ser més baixes que la mitjana.
- Episodis repetits de vòmits .
- Dolor abdominal .
- Em sento molt cansat , com si no tingués energia per fer res.
- Rampes musculars , que és una sensació com si els músculs estiguessin tremolant.
Per què es produeix la síndrome MELAS? Quina n'és la causa?
La raó principal d'això són certs canvis en els nostres gens (variacions genètiques) . Ja sabeu, les instruccions que totes les nostres cèl·lules necessiten per funcionar són al nostre ADN . Si hi ha algun canvi o mutació en aquest magatzem d'informació anomenat ADN, les cèl·lules no poden funcionar correctament. El mateix passa amb la síndrome de MELAS. L'important és que, si teniu la síndrome de MELAS, hereteu aquesta variació genètica de la vostra mare.Això és causat per un canvi en l'ADN dels mitocondris. Qui té més risc d'això?
El principal factor de risc per a aquesta malaltia són els antecedents familiars . Això significa que si la mare o un familiar per part materna té aquesta malaltia, hi ha un cert risc que els fills també la desenvolupin. Quines són les possibles complicacions de la síndrome MELAS?
La síndrome de MELAS no és quelcom que només mostra uns quants símptomes i després desapareix. Pot provocar més complicacions , és a dir, problemes de salut addicionals.- Pot provocar discapacitat intel·lectual i possiblement demència .
- Diabetis (Diabetes Mellitus) .
- Problemes d'audició , fins i tot possiblement pèrdua auditiva completa.
- Problemes musculars : coses com espasmes musculars, pèrdua de control muscular.
- Problemes de marxa i equilibri .
- Pèrdua de visió .
- Problemes de fetge .
Complicacions com aquestes fan que viure amb aquesta malaltia sigui un repte. Si teniu aquests símptomes, un metge primer us preguntarà sobre els vostres símptomes i si algú de la vostra família ha patit aquestes afeccions (historial mèdic). Després, us demanarà diverses proves. Proves diagnòstiques:
- Proves genètiques: són les que determinen exactament si hi ha una variació genètica.
- Proves d'imatge: Per exemple , es pot fer una ressonància magnètica (RM) per examinar l'estat del cervell. També es pot comprovar si hi ha danys cerebrals causats per afeccions similars a un ictus.
- Anàlisis de líquid cefaloraquidi, orina i sang: poden comprovar coses com els nivells d'àcid làctic.
- Biòpsia muscular: De vegades, si cal, es pren un petit tros de múscul i s'examina al microscopi per veure si hi ha algun canvi als mitocondris.
Quins són els tractaments per a la síndrome MELAS?
Malauradament, actualment no hi ha cura per a la síndrome de MELAS. Això significa que no hi ha una cura permanent. Tanmateix, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida . Els metges intenten reduir l'impacte d'aquests símptomes. Medicaments per als símptomes:
El vostre metge us pot suggerir medicaments com aquests:- Medicaments anticonvulsius: Tanmateix, el valproat, un medicament anticonvulsiu , no és adequat per a aquests pacients, per la qual cosa els metges receptaran un altre medicament adequat.
- Coenzim Q10 o L-carnitina: Són substàncies semblants a les vitamines que es creu que augmenten la producció d'energia als mitocondris i alenteixen la progressió de la malaltia.
- L-arginina i L-citrul·lina: són aminoàcids. La recerca ha demostrat que poden ajudar a reduir la freqüència d'episodis semblants als d'ictus i reduir el dany que causen al cervell.
- Insulina o metformina: si teniu diabetis, es poden administrar aquests medicaments per controlar-la.
- Vacunes: Les persones amb síndrome MELAS s'han de vacunar infantilment el més aviat possible. També és important vacunar-se contra la COVID-19, la grip i la pneumònia cada any, ja que les infeccions poden empitjorar el seu estat.
Tractaments no farmacològics:
A més dels medicaments, el metge també pot suggerir coses com:- Una rutina d'exercicis per enfortir els músculs i mantenir la funció.
- Si teniu pèrdua auditiva, podeu obtenir ajuda amb dispositius com els implants coclears .
Si tinc la síndrome de MELAS, què he d'esperar?
Com que es tracta d'una malaltia incurable, hauràs de controlar-la durant la resta de la teva vida . No és fàcil, però es pot fer amb l'assessorament i el suport mèdic adequats. Com que aquesta malaltia pot afectar qualsevol òrgan o teixit del cos, és possible que necessitis l'ajuda d'un equip de professionals sanitaris . Per exemple:- Neuròlegs
- Genetistes
- cardiòlegs
- Fisioterapeutes – per a la funció muscular i articular
- Terapeutes ocupacionals: persones que ajuden a les persones a realitzar les tasques quotidianes amb més facilitat
- Logopedes – per a dificultats de parla
- Treballadors socials: per a suport psicològic i social
A més, unir-se a un grup de suport pot ser de gran ajuda per a tu i la teva família. En aquests grups, pots compartir experiències, obtenir informació i obtenir força emocional d'altres persones que s'enfronten a situacions similars. Quant de temps es pot viure amb la síndrome MELAS?
Aquesta és una pregunta que molta gent es fa. És difícil donar una resposta precisa a la pregunta "Quant de temps pot viure algú amb síndrome de MELAS?". Això és degut a que varia molt de persona a persona. Algunes persones tenen menys símptomes, d'altres en tenen més. Les respostes al tractament també varien. Fins i tot dins de la mateixa família, la naturalesa dels símptomes i la taxa de progressió de la malaltia poden variar. Tanmateix, hem d'entendre la veritat. La síndrome de MELAS és una malaltia que pot ser mortal en alguns casos. Això vol dir que fins i tot pot ser potencialment mortal. Per això és important estar ben informat sobre aquesta malaltia i gestionar-la el millor possible. Es pot prevenir això?
Malauradament, actualment no hi ha cap manera de prevenir la síndrome MELAS perquè és una afecció genètica. Tanmateix, si algú de la família té una afecció hereditària com aquesta, és molt important que els membres d'aquesta família es reuneixin amb un assessor genètic i demanin consell. Ell pot proporcionar informació sobre el risc que els futurs fills heretin aquesta malaltia i quines mesures es poden prendre per prevenir-la. Si tens la síndrome de MELAS, és molt important que et cuidis bé.- Segueix les instruccions del teu metge al peu de la lletra. Ves a la clínica a l'hora i pren la medicació prescrita al peu de la lletra. El metge probablement et dirà que el visitis com a mínim un cop l'any.
- Caldrà realitzar certes proves anualment . Per exemple:
- Afecció cardíaca
- Nivells de sucre en sang
- Audiència
- Ulls
- Hauries de deixar completament de beure alcohol i fumar, ja que aquestes coses poden danyar encara més els mitocondris.
- Poseu-vos a temps la vacuna anual contra la grip, la vacuna contra la pneumònia i altres vacunes que us hagi recomanat el metge .
Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?
És normal sentir-se aclaparat quan sents que tu o el teu fill teniu una malaltia mitocondrial. Potser no has sentit a parlar mai dels mitocondris. Per això és important obtenir informació clara sobre la síndrome MELAS i què significa tenir-la. Pregunta al teu equip mèdic sobre tot això. No tinguis mai por de fer preguntes. Aquí tens algunes preguntes que pots fer:- "Quins són els símptomes o signes que indiquen una emergència mèdica imminent?"
- "Si passa una cosa així, hauria de trucar al metge o anar directament a urgències?"
- "Hi ha algun pla d'alimentació especial que pugui ajudar amb aquesta afecció?"
- "Quins medicaments o tractaments em recomaneu? Quins són els possibles efectes secundaris?"
- "La meva família necessita fer-se assessorament genètic?"
- "Sóc elegible per participar en assajos clínics?"
- "Em pots suggerir un grup de suport al qual jo i la meva família puguem assistir?"
Fes totes les preguntes que necessitis i obté les respostes que necessitis. Rep tot el suport que necessitis dels teus metges, familiars i amics. Sentir-te recolzat, i rebre-ho realment, pot marcar una gran diferència en aquest procés. Coses que hem de recordar d'això (missatge per emportar)
D'acord, doncs, repassem alguns dels punts més importants que hem tractat avui:- La síndrome MELAS és una malaltia genètica rara però greu que es produeix pel mal funcionament dels mitocondris, les cèl·lules productores d'energia de les nostres cèl·lules.
- Afecta principalment el sistema nerviós i els músculs. Els principals símptomes són afeccions semblants a les d'un ictus i l'acumulació d'àcid làctic al cos.
- Aquesta malaltia es pot heretar de mare a fill.
- Tot i que actualment no hi ha una cura completa, hi ha tractaments per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida.
- El suport d'un equip mèdic especialitzat, el suport familiar i els grups de suport són molt importants quan es viu amb aquesta malaltia.
- No dubtis mai a fer preguntes, buscar informació i obtenir l'ajuda que necessitis.
La síndrome de MELAS pot fer por quan en sents el nom. Tanmateix, el més important és estar ben informat, seguir els consells mèdics i afrontar aquesta afecció amb una actitud positiva. Recorda sempre que no estàs sol. Síndrome de MELAS, mitocondris, malalties genètiques, acidosi làctica, símptomes semblants a un ictus, sistema nerviós, malalties musculars
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari