Preocupat pel desenvolupament cerebral del teu fill? Parlem de la leucodistròfia metacromàtica (MLD)

Com ja haureu notat, alguns nens petits es desenvolupen de manera diferent que d'altres. És normal que un pare o una mare sentin molt d'estrès quan comencen a caminar o a parlar, i notin lleugers retards. Avui parlarem d'una malaltia genètica que pot ser igual d'estressant, però que és molt rara. S'anomena leucodistròfia metacromàtica, o MLD per abreujar. Tot i que el nom pot semblar complicat, intentem que sigui senzill.

Què és aquesta leucodistròfia metacromàtica (MLD)?

En poques paraules, la «(MLD)» és una malaltia genètica molt rara. Afecta principalment el nostre sistema nerviós central, és a dir, la substància blanca del cervell i la medul·la espinal , així com els nervis perifèrics de les extremitats. La «(MLD)» és una altra malaltia que pertany al grup de «(malalties d'emmagatzematge lisosomal)».

Ara us preguntareu com es fa malbé aquesta substància blanca. Hi ha una substància grassa anomenada "(Sulfàtids)" dins de les nostres cèl·lules. Normalment, això s'hauria de descompondre. Però en una persona amb "(MLD)", aquests "(Sulfàtids)" s'acumulen dins de les cèl·lules. Quan això s'acumula, la "(beina de mielina)", que és la coberta protectora que envolta les fibres nervioses, no es desenvolupa correctament. Aquesta beina de mielina és com la beina de plàstic que envolta un cable. Aquesta mielina és el que dóna a la substància blanca el seu color blanc.

Aleshores, què passa quan aquesta beina de mielina es fa malbé? La nostra funció mental i la funció motora, és a dir, el moviment muscular, disminueixen gradualment. Els símptomes de la "(MLD)" es tornen més greus amb el temps i, en molts casos, la mort pot produir-se al cap d'uns anys del diagnòstic.

Això s'anomena leucodistròfia metacromàtica per una raó especial. Quan un patòleg ho observa al microscopi, les cèl·lules amb aquests sulfatides absorbeixen el color de manera diferent a les altres cèl·lules que les envolten. Per això s'anomena "metacromàtic". "Leucodistròfia" significa la destrucció gradual de la substància blanca ("leuco" significa blanc i "distròfia" significa descomposició).

Quins són els principals tipus de `(MLD)`?

Hi ha tres formes principals d'aquesta malaltia (MLD). Es divideixen segons l'edat a la qual es desenvolupen.

MLD infantil tardana

Aquest és el tipus més comú de leucèmia metabòlica (LMA). Normalment afecta nadons d'entre 12 i 20 mesos d'edat, o aproximadament un any i mig. Els símptomes inclouen dificultat per caminar, retards en el desenvolupament, ceguesa i demència. Malauradament, la majoria dels nens amb aquesta afecció moren abans dels 5 anys. Aproximadament entre el 50% i el 60% dels pacients amb LMA pertanyen a aquesta categoria.

MLD juvenil (MLD)

Aquest tipus sol serAfecta nens d'entre 3 i 10 anys. Aquests nens poden mostrar símptomes com ara discapacitat intel·lectual, problemes de comportament, convulsions i demència. Un nen amb aquest tipus de LDM pot morir en un termini de 10 a 20 anys després del diagnòstic. Aproximadament entre el 20% i el 30% dels pacients amb LDM pertanyen a aquesta categoria.

MLD per a adults

Normalment comença després dels 16 anys, és a dir, a l'adolescència o més tard. Els símptomes inclouen canvis mentals, convulsions i demència. La mort pot ocórrer entre 6 i 14 anys després del diagnòstic. Aproximadament entre el 15% i el 20% dels pacients amb MLD pertanyen a aquesta categoria.

Quina és la freqüència de la malaltia (MLD)?

Sí, la leucèmia metabòlica és una malaltia rara. Segons els investigadors, afecta aproximadament una de cada 40.000 persones als Estats Units. Tanmateix, és més freqüent en algunes poblacions aïllades. Per exemple, s'ha descobert que el poble navajo té una taxa d'aproximadament una de cada 2.500 persones.

Quins són els símptomes de la malaltia `(MLD)`?

Els símptomes de la leucèmia metabòlica poden variar segons el tipus. Però en general, tots els tipus deterioren gradualment el funcionament del sistema nerviós. Això significa que es veuen afectats aspectes com el moviment muscular, la intel·ligència, l'estat d'ànim i la personalitat.

Símptomes de la MLD infantil tardana

Els nadons amb aquest tipus de "(MLD)" poden semblar que es desenvolupen normalment inicialment, però després d'aproximadament un any, comencen a mostrar aquests símptomes:

• Es fa difícil caminar , i finalment es fa impossible caminar-hi.
• Es produeix debilitat muscular (hipotonia).
• S'observen retards en el desenvolupament .
• Dificultat per parlar (disàrtria).
• Gradualment , la visió es va perdent i es produeix la ceguesa.
• Dificultat per empassar (disfàgia).
• Es produeix demència.

Símptomes de la MLD juvenil

Els nens amb aquest tipus de MLD poden mostrar símptomes com ara:

• Les capacitats intel·lectuals disminueixen. Això es pot notar en els deures escolars.
• Sorgeixen problemes de comportament .
• Es veuen canvis en la personalitat.
• Incapacitat per controlar els moviments musculars.
• Es produeix neuropatia perifèrica.
• S'acosten convulsions.
• Es produeix demència.

Símptomes de la MLD en adults

Els canvis mentals són els principals símptomes que s'observen en adults amb MLD.Els problemes de moviment físic poden ser absents o mínims. Els primers símptomes poden ser trastorn per consum d'alcohol, trastorn per consum de substàncies o problemes a l'escola/feina.

Altres característiques són:

• Problemes mentals, com ara al·lucinacions, psicosi o esquizofrènia .
• Convulsions.
• Neuropatia perifèrica.
• Demència.

De vegades, els metges poden diagnosticar erròniament la MLD en adults com a trastorn bipolar o demència.

Què causa la `(MLD)`?

La causa principal de la MLD és una mutació genètica heretada d'ambdós pares.

Molts pacients amb MLD tenen una mutació en el gen ARSA. Aquest gen indica la producció d'un enzim anomenat arilsulfatasa A. Aquest enzim ajuda a descompondre els sulfàtids esmentats anteriorment. Per tant, a causa de la mutació gènica, les persones amb MLD no produeixen aquest enzim, o en produeixen molt poc. Com a resultat, s'acumulen sulfàtids. Aquesta acumulació de sulfàtids és tòxica per a la substància blanca del sistema nerviós i danya aquestes cèl·lules.

Alguns pacients amb MLD també poden tenir mutacions en el gen PSAP, que també proporciona instruccions per descompondre els sulfatides.

Això és una cosa que prové dels gens?

Sí, la "(MLD)" és una malaltia genètica. S'hereta en un patró "(autosòmic recessiu)". Això significa que tots dos pares d'una persona amb aquesta malaltia són portadors d'una còpia d'aquest gen mutat ("(portadors)"). Tanmateix, aquests pares normalment no presenten símptomes. Perquè un nen desenvolupi la malaltia, aquest gen defectuós ha de ser heretat tant de la mare com del pare.

Quins són els possibles efectes secundaris de `(MLD)`?

Els principals efectes secundaris que poden aparèixer a causa de la `(MLD)` són:

• Declivi neurocognitiu (demència)
• Ceguesa per atròfia del nervi òptic.
• Malnutrició.
• La pneumònia per aspiració és causada per l'entrada d'aliments o líquids a les vies respiratòries .
• Mort.

Com es diagnostica la MLD?

Si un metge (normalment un neuròleg) sospita de MLD basant-se en els símptomes vostres o del vostre fill, pot demanar proves com ara:

• Proves genètiques: Aquestes proves poden detectar mutacions en els gens "ARSA" i "PSAP" que causen la "MLD".
• Proves bioquímiques:Això pot mesurar el nivell de "(sulfatids)" al cos. Per exemple, es proven l'activitat de l'enzim "(sulfatasa)" i els nivells de "(sulfatids)" a l'orina.
• Ressonància magnètica cerebral: Això ajuda a confirmar el diagnòstic de la leucèmia metabòlica (MLD). Com que les persones amb MLD tenen un patró específic de pèrdua de mielina, es pot utilitzar una ressonància magnètica per determinar si hi ha mielina present o no.

Un cop us hagin diagnosticat MLD, és possible que us demanin que feu més proves per veure com ha afectat la malaltia el vostre sistema nerviós. Aquestes inclouen:

• Proves neurocognitives.
• Proves neuropsicològiques.
• Proves de conducció nerviosa.

Quins són els tractaments per a la `(MLD)`?

Malauradament, no hi ha cura per a la MLD. L'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida. Els metges poden recomanar trasplantaments de cèl·lules mare per frenar la progressió de la malaltia, ja sigui abans que apareguin els símptomes o en nens amb símptomes lleus.

Es poden administrar diversos tipus de medicaments per controlar els símptomes, com ara:

• Medicaments anticonvulsius per a les convulsions.
• Reduir la rigidesa muscular (espasticitat) (relaxants musculars).
• Antidepressius per a problemes mentals.
• AINEs i altres analgèsics per al dolor.

Altres tractaments que es poden utilitzar inclouen:

• Fisioteràpia per reduir la força i la rigidesa muscular.
• Teràpia ocupacional per ajudar amb les tasques diàries.
• Logopèdia per a dificultats de parlar i empassar.
• Psicoteràpia per a problemes de salut mental.
• La gastronomia endoscòpica percutània (PEG) és un mètode d'alimentació a través d'una sonda a l'estómac per a trastorns alimentaris i problemes nutricionals.

Vostè o el seu fill també poden ser elegibles per a cures pal·liatives . Les cures pal·liatives són les cures que proporcionen alleujament dels símptomes, comoditat i suport a les persones amb malalties greus com la leishmaniosi metabòlica (LMA). També proporcionen un alleujament significatiu a les persones que cuiden el pacient. Es poden fer juntament amb altres tractaments per a la LMA.

Què li passa a algú que té la malaltia `(MLD)`? (Progrés de la malaltia)

El pronòstic de la MLD no és gaire bo. És una malaltia progressiva. Això significa que els símptomes s'estenen i empitjoren. Una persona amb MLD perd completament la funció muscular i mental, i finalment mor.

Quant de temps pots viure amb `(MLD)`?

La vida d'una persona amb MLD depèn de l'edat en què es diagnostica la malaltia per primera vegada.

• Forma infantil tardana:La mort sol produir-se entre els cinc i els sis anys posteriors al diagnòstic.
• Forma juvenil: aquesta forma de la malaltia és menys freqüent i sol causar la mort entre 10 i 20 anys després del diagnòstic.
• Forma adulta: La mort sol produir-se entre 6 i 14 anys després del diagnòstic.

Hi ha alguna manera de prevenir la `(MLD)`?

Com que la MLD és una malaltia genètica, no hi ha res que es pugui fer per prevenir-la.

Tanmateix, si algú de la vostra família té MLD i teniu previst tenir un fill, és una bona idea demanar assessorament genètic per esbrinar si també sou portador d'aquesta mutació genètica.

Com es cuida algú amb `(MLD)`? / Què es fa si tu o el teu fill teniu `(MLD)`?

Si vostè o el seu fill tenen la leishmaniosi metabòlica (LMA), és important que rebin la millor atenció mèdica possible. Cal que la defensi i que hi sigui apassionat. Només així podrà mantenir la millor qualitat de vida possible.

A més, és molt valuós unir-se a un grup de suport per conèixer altres persones que tenen experiències similars a les teves i compartir idees.

Quan hauries de veure un metge?

Si vostè o el seu fill tenen MLD, hauria de reunir-se regularment amb el seu equip mèdic per veure com progressa la malaltia i ajustar el seu pla de tractament segons calgui.

Un diagnòstic de la síndrome de lesions metabòliques (MLD) pot ser aclaparador. Tanmateix, el vostre equip sanitari us pot ajudar a desenvolupar un pla de gestió dels símptomes que us funcioni. És important assegurar-vos que rebeu el suport que necessiteu i que us mantingueu al corrent de la vostra salut. Recordeu que el vostre equip sanitari sempre hi és per ajudar-vos a vosaltres i a la vostra família.

Si ajuntem les coses de les quals hem parlat (Missatge per emportar)

D'acord, avui hem parlat molt sobre la "leucodistròfia metacromàtica (MLD)", oi?

En poques paraules, la "(MLD)" és una malaltia genètica molt rara. Danya la substància blanca del cervell i del sistema nerviós. Està causada per l'acumulació d'un tipus de greix anomenat "(sulfàtids)" dins de les cèl·lules.

Hi ha tres formes d'aquesta malaltia: infantil, adulta i pediàtrica. Cadascuna té símptomes i progressió diferents.

Malauradament, no hi ha cura per a aquesta malaltia. No obstant això, hi ha diversos tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i mantenir una bona qualitat de vida. Els trasplantaments de cèl·lules mare de vegades poden ajudar a controlar la propagació de la malaltia.

Tot i que es tracta d'una malaltia genètica i no es pot prevenir, l'assessorament genètic és important si hi ha antecedents familiars.

El més important és proporcionar la millor atenció i suport a la persona amb la malaltia.Un tractament mèdic adequat, les cures pal·liatives i l'amor i l'atenció de la família són inestimables. No esteu sols, i hi ha metges, assessors i grups de suport per ajudar-vos en aquest viatge.

` Leucodistròfia metacromàtica, MLD, malalties genètiques, malalties neurològiques, substància blanca, mielina, malalties pediàtriques