Hi ha algun problema amb l'oxigen a la sang? Aprenguem sobre la metahemoglobinèmia!

Has vist mai que la pell i els llavis d'algú es tornen de sobte d'un estrany color blau? O has sentit a dir que alguns nadons neixen una mica blaus? Una raó per a això podria ser un trastorn sanguini molt rar, però potencialment greu. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions , la metahemoglobinèmia . Algunes persones també l'anomenen "síndrome del nadó blau".

Què és exactament la metahemoglobinèmia?

En poques paraules, la metahemoglobinèmia és una afecció en què els glòbuls vermells de la sang no poden transportar oxigen a altres cèl·lules i teixits del cos. Pensa-hi, els glòbuls vermells són els que ajuden a transportar oxigen per tot el cos, oi? Aquests glòbuls vermells contenen una proteïna especial anomenada hemoglobina . És com un autobús, i aquesta hemoglobina transporta oxigen per tot el cos.

Tanmateix, en aquesta condició anomenada "methemoglobinèmia", el que passa és que la nostra "hemoglobina" que transporta oxigen canvia i es converteix en un tipus diferent de cosa anomenada "methemoglobina" . El problema és que aquesta "methemoglobina" no pot transportar oxigen. És com si l'autobús que transporta oxigen s'espatllés i no pogués transportar passatgers.

Aquesta afecció es pot heretar (genèticament) en algunes persones. Però la majoria de les vegades és causada per certs medicaments que fem servir, drogues recreatives o l'exposició a certs productes químics . De vegades pot ser potencialment mortal, especialment en nadons nascuts amb una forma greu de la malaltia i en persones que consumeixen drogues. Tanmateix, en la majoria dels casos, els metges poden receptar medicaments per reduir el nivell de "methemoglobina" i eliminar els símptomes.

Com afecta això al meu cos?

Moltes persones amb metahemoglobinèmia pateixen una afecció anomenada cianosi . La cianosi és quan les ungles, la llengua, els llavis i la pell es tornen d'un color blau clar o morat. Això passa quan la sang no té prou oxigen. Com ja he esmentat abans, els glòbuls vermells són els que normalment transporten oxigen per tot el cos. Una proteïna anomenada hemoglobina hi ajuda.

En la metahemoglobinèmia, la "metahemoglobinèmia" es produeix quan l'"hemoglobina" es converteix en "metahemoglobina", ja sigui a causa d'una mutació genètica o d'alguna altra causa externa. Com que la "metahemoglobina" no pot transportar oxigen, la quantitat d'oxigen a la sang disminueix i es desenvolupa "cianosi".

Quins són els símptomes de la metahemoglobinèmia?

Els símptomes poden variar de persona a persona i també depenen del tipus de malaltia que tinguis. Vegem com es manifesten normalment aquests símptomes.

Símptomes de la metahemoglobinèmia adquirida

Moltes persones desenvolupen aquesta afecció després de prendre certs analgèsics, medicaments o exposar-se a substàncies tòxiques . Això s'anomena metahemoglobinèmia adquirida. Els símptomes que es poden produir inclouen:

• Pell pàl·lida (pal·lidesa)
• Sensació de molt cansament (fatiga)
• Debilitat
• Mal de cap

De vegades, les persones amb metahemoglobinèmia adquirida poden desenvolupar símptomes greus que requereixen atenció mèdica immediata . Aquests inclouen:

• Nàusees i vòmits.
• Somnolència excessiva, parla arrastrada i lentitud de resposta: poden ser signes de depressió del sistema nerviós central .
• Pèrdua de consciència o moviments corporals incontrolables (com una convulsió): aquests són símptomes d'una crisi epilèptica .
• Respiració ràpida, augment de la freqüència cardíaca i confusió: aquests són símptomes d'una afecció anomenada acidosi metabòlica .

Important: Si algú que us acompanya mostra algun d'aquests símptomes d'epilèpsia, "(Acidosi metabòlica)" o "(Depressió del sistema nerviós central)", heu de trucar immediatament al 1990 i a una ambulància .

Símptomes de la metahemoglobinèmia congènita

La metahemoglobinèmia congènita és una afecció molt rara. Només s'han reportat uns quants casos a tot el món. A partir d'aquesta informació, els metges l'han dividit en tres tipus principals: tipus 1, tipus 2 i malaltia de l'hemoglobina M (HbM) .

• Les persones amb malaltia de l'hemoglobina M (HbM) sovint tenen cianosi (pell blava), però generalment són sanes.
• Tot i que les persones amb metahemoglobinèmia tipus 1 (MetHb tipus 1) també tenen cianosi, altres problemes de salut importants són poc freqüents.
• Tanmateix, els nadons que neixen amb metahemoglobinèmia tipus 2 (MetHb tipus 2) poden desenvolupar problemes neurològics greus quan tenen uns 9 mesos. Malauradament, aquests nadons no viuen gaire.

Per què es produeix la metahemoglobinèmia?

Aquesta afecció pot ser hereditària o, com ja he esmentat abans, també pot ser causada posteriorment per certs medicaments, fàrmacs o productes químics tòxics.

Causes de la metahemoglobinèmia adquirida

• Els analgèsics com la benzocaïna i la lidocaïna (especialment els que es troben en gels i esprais tòpics) i l'antibiòtic dapsona poden causar això.
• Nitrats utilitzats en alguns medicamentsEls nitrits, que poden ser presents en conservants alimentaris i en algunes aigües de pou, i l'exposició a alguns herbicides utilitzats en l'agricultura també en són causes.
• Les persones que consumeixen drogues recreatives com el nitrit d'amil (també conegut com a poppers), l'òxid nitrós (gas del riure) i alguns anestèsics barrejats amb drogues com la cocaïna tenen un risc més elevat de patir problemes mèdics potencialment mortals a causa dels nivells molt alts de metahemoglobina.

Causes de la metahemoglobinèmia congènita

La metahemoglobinèmia congènita (MetHb congènita) està causada per dues mutacions genètiques diferents.

• En els tipus 1 i 2 , una mutació en el gen CYB5R altera l'equilibri entre l'hemoglobina i la metahemoglobina en els glòbuls vermells.
• La malaltia de l'hemoglobina M (HbM) està causada per mutacions en diversos gens de l'hemoglobina M.

La metahemoglobinèmia congènita és un trastorn autosòmic recessiu . En poques paraules, perquè un nen desenvolupi la malaltia, tots dos pares han de ser portadors de la mutació genètica i el nen ha d'heretar la mutació de tots dos.

La malaltia de l'hemoglobina M (HbM) és un trastorn autosòmic dominant . Això significa que un nen pot desenvolupar la malaltia fins i tot si hereta la mutació genètica d'un sol progenitor.

Com ho diagnostiquen els metges?

Els metges diagnostiquen aquesta afecció prenent el vostre historial mèdic complet i realitzant un examen físic . Si algú té símptomes de metahemoglobinèmia adquirida, pot preguntar sobre els medicaments que utilitza o els productes químics tòxics als quals pot haver estat exposat.

Quines proves es fan per diagnosticar això?

Aquestes proves es fan normalment:

• Anàlisis de sang: La sang extreta de les artèries de les persones amb aquesta afecció sol ser de color marró fosc. Aquest color marró fosc significa que les artèries no transporten correctament oxigen a la sang.
• Prova de nivell de metahemoglobina (MetHb): mesura la quantitat de metahemoglobina que hi ha a la sang.
• Activitat de l'enzim CYB5R: Si l'activitat d'aquest enzim és inferior al normal, és un signe de metahemoglobinèmia congènita.
• Genotipificació: si sospiteu que teniu metahemoglobinèmia congènita, es comprovarà el vostre ADN per detectar canvis genètics per confirmar el diagnòstic. Això també pot ajudar a identificar el tipus de malaltia.
• Electroforesi de l'hemoglobina:Aquest és un mètode per analitzar l'"hemoglobina" en els glòbuls vermells. Aquesta prova es pot utilitzar per diagnosticar la malaltia de l'hemoglobina M (HbM).

Com es tracta això?

Les opcions de tractament varien segons el tipus de metahemoglobinèmia que tingueu. Per exemple, el tractament per a un nounat nascut amb tipus 2 és molt diferent del tractament per a algú que va desenvolupar la malaltia a través de l'exposició a un producte químic tòxic o del consum de drogues.

• Les persones amb metahemoglobinèmia tipus 1 o malaltia d'hemoglobina M poden no necessitar tractament. Si cal, els metges poden utilitzar aquests medicaments per reduir els nivells de metahemoglobina:
• Blau de metilè: aquest és el principal antídot per a la metahemoglobinèmia.
• Vitamina C i vitamina B2.

Tractament per a la metahemoglobinèmia adquirida

Depenent de la condició, la metahemoglobinèmia adquirida pot ser una emergència mèdica. En aquests casos, pot ser necessària la hidratació intravenosa i l'oxigen . Sovint, a les persones amb metahemoglobinèmia adquirida se'ls administra blau de metilè .

Quines són les complicacions del tractament?

Si algú amb deficiència de G6PD (també una afecció genètica) rep tractament amb blau de metilè de manera contínua, es pot produir una afecció anomenada hemòlisi . L'hemòlisi és la degradació prematura o innecessària dels glòbuls vermells.

Puc reduir el risc de desenvolupar metahemoglobinèmia?

• Les persones que hereten una variant genètica d'aquesta afecció han d'evitar els productes químics tòxics (per exemple, pesticides), alguns medicaments i molts anestèsics locals que poden augmentar els nivells de metahemoglobina. Si teniu aquesta afecció, pregunteu al vostre metge a què podríeu ser al·lèrgics.
• Les persones que consumeixen drogues com el nitrit d'amil o la cocaïna presenten un risc més elevat de desenvolupar metahemoglobinèmia. Si consumiu aquestes drogues i necessiteu ajuda per deixar-les, parleu amb un metge sobre els tractaments disponibles.

Què passa si tinc aquesta condició?

En la majoria dels casos, el tractament pot alleujar els símptomes. La majoria de les persones amb metahemoglobinèmia congènita tipus 1, o malaltia de l'hemoglobina M, presenten pocs símptomes. Normalment viuen tant com algú que no té la malaltia.

Com em cuido?

• En general, les persones que neixen amb la forma "congènita" de la malaltia han de tenir cura amb els medicaments i productes químics que poden agreujar la malaltia. Com que la situació de cadascú és una mica diferent, és millor consultar el metge.
• Les persones amb metahemoglobinèmia adquirida (MetHb adquirida) han d'evitar completament les substàncies que l'han causat, com ara medicaments, analgèsics tòpics o productes químics tòxics.

Quan hauria de veure un metge?

• Si teniu una forma hereditària de metahemoglobinèmia, consulteu un metge si observeu canvis al cos, com ara fatiga o letargia. Aquests poden ser signes que els glòbuls vermells ja no poden transportar oxigen per tot el cos.
• Si teniu símptomes greus com ara cianosi (pell blava) juntament amb convulsions o somnolència excessiva, truqueu immediatament al 911 o aneu al servei d'urgències de l'hospital més proper.

Quines preguntes li he de fer al metge?

La metahemoglobinèmia és un trastorn sanguini molt rar. Algunes persones l'hereten (MetHb congènita), però la majoria la desenvolupen més tard (MetHb adquirida). Depenent de la vostra afecció, és possible que vulgueu fer preguntes al vostre metge com ara:

Sobre la metahemoglobinèmia adquirida (MetHb adquirida):

• Per què m'ha passat això?
• El tractament farà que els meus símptomes desapareguin?
• Podrien tornar els meus símptomes?
• Què he de fer per evitar que torni a passar una cosa així?

Sobre la MetHb congènita de tipus 1:

• La cianosi (pell blava) és un problema mèdic greu?
• Sempre hauré de prendre tractament per a la metahemoglobinèmia (MetHb)?
• Podria tenir altres símptomes?
• Poden els meus fills heretar aquesta condició?

MetHb congènita tipus 2 (si és en un nen):

• Com afectarà aquesta condició al meu nadó?
• Hi ha tractaments per reduir els símptomes del meu nadó?
• Què puc fer per ajudar el meu nadó?
• Si tinc més fills, també els passarà això?

En resum (missatge per emportar)

La metahemoglobinèmia és un trastorn sanguini rar que afecta la capacitat dels glòbuls vermells per transportar oxigen per tot el cos. Per a alguns, és hereditària, però per a la majoria de persones és causada per certs medicaments, l'exposició a productes químics tòxics o l'ús recreatiu de drogues. La metahemoglobinèmia congènita (especialment la tipus 2) de vegades pot causar problemes neurològics greus, però la majoria de les vegades no causa problemes de salut importants. Tanmateix, la metahemoglobinèmia adquirida (methemoglobinèmia adquirida) de vegades pot ser mortal.

El més important és que si creus que tens risc de desenvolupar aquesta malaltia, no tinguis por de parlar-ne amb un metge. Ell o ella estarà encantat d'ajudar-te.

` Metahemoglobinèmia, metahemoglobinèmia, síndrome del nadó blau, cianosi, manca d'oxigen a la sang, hemoglobina, malalties de la sang, malalties genètiques