El vostre fill té un problema poc freqüent de desenvolupament cerebral? (Síndrome de Miller-Dieker)

Avui parlarem d'un tema molt poc freqüent i delicat per als pares. Es tracta d'una afecció anomenada síndrome de Miller-Dieker. Es tracta d'una afecció genètica que afecta el desenvolupament del cervell del vostre nadó. Potser no heu sentit a parlar d'aquest nom abans, però ser conscients d'aquestes afeccions pot ser molt important, sobretot per als pares primerencs.

Què és la síndrome de Miller-Dieker?

En poques paraules, la síndrome de Miller-Decker és una rara afecció genètica en què la part externa del cervell del vostre fill, anomenada escorça cerebral , és llisa. Normalment, en un cervell sa, aquesta part té molts plecs, arrugues i solcs complexos. És com una nou. Però en els nens amb aquesta afecció, aquests plecs i solcs no es formen correctament.

Un nen amb aquesta afecció pot mostrar alguns símptomes físics en néixer. En cas contrari, comencen a aparèixer problemes greus de desenvolupament i neurològics al voltant dels 6 mesos d'edat. Molt sovint, això és causat per un canvi aleatori en els cromosomes. Tanmateix, en alguns casos, aquesta afecció també pot ser causada per una mutació genètica heretada d'un progenitor.

Malauradament, encara no hi ha cura per a la síndrome de Miller-Decker. És una afecció limitant de la vida, ja que la majoria dels nens moren abans dels 2 anys.

Aquesta afecció va ser descrita per primera vegada a la dècada del 1960 per dos metges, James Q. Miller i H. Dieker. És per això que s'anomena "síndrome de Miller-Dieker".

Quins altres noms rep això?

El vostre metge pot utilitzar el nom mèdic lissencefàlia per a la síndrome de Miller-Decker. Lissencefàlia significa "cervell llis". També podeu sentir aquests noms:

• Síndrome de lissencefàlia clàssica
• MDS
• Síndrome de lissencefàlia de Miller-Dieker

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La síndrome de Miller-Decker és una afecció molt rara . Afecta aproximadament un de cada 100.000 nounats. Això significa que fins i tot a Sri Lanka és molt rar trobar un nen amb aquesta afecció.

Quin és el motiu d'això?

Els nens amb síndrome de Miller-Decker tenen una porció que falta del cromosoma 17.N'hi ha. Això vol dir que han perdut un o més gens. Penseu-hi com si tinguéssim petits llibres d'instruccions als nostres cossos, que anomenem cromosomes. Dins d'aquests cromosomes hi ha els gens, que són els codis que controlen tot el que hi ha al nostre cos. Per tant, aquesta pèrdua de gens sovint passa de manera aleatòria, és a dir, sense cap raó aparent. Aquesta pèrdua de gens pot passar a l'esperma, a l'òvul o durant el desenvolupament del nadó després de la concepció a l'úter.

En moltes famílies, quan neix un infant amb aquesta afecció, ningú de la família ha tingut la malaltia abans. Això vol dir que no hi ha antecedents familiars.

No obstant això, de vegades, en aproximadament una de cada deu famílies , un dels pares té un gen lleugerament alterat al cromosoma 17, cosa que significa que està disposat en l'ordre incorrecte. Els metges anomenen això una translocació equilibrada . Com que tots els gens d'aquest cromosoma són presents, és a dir, no hi falten gens, ni la mare ni el pare mostraran símptomes de la síndrome de Miller-Decker. Tanmateix, quan un pare amb aquest tipus de "translocació" té un fill, el fill pot perdre parts del gen a causa de la disposició desordenada.

Aquesta deficiència genètica afecta la manera com es desenvolupa el cervell mentre el nadó encara és a l'úter. Com s'ha esmentat anteriorment, la part externa del cervell (l'escorça cerebral) no té els plecs i solcs adequats, i aquesta part es torna llisa.

Quins són els símptomes?

La síndrome de Miller-Decker afecta tant el desenvolupament físic com el mental d'un nen. La gravetat dels símptomes depèn de la immaduresa del cervell del nen.

El nen pot experimentar símptomes com ara:

• Dificultat per respirar
• Retards en el desenvolupament : això significa arribar tard a l'hora de fer coses apropiades per a la pròpia edat.
• Dificultat per empassar (disfàgia)
• Problemes d'alimentació
• To muscular baix (hipotonia) : això significa que els músculs del cos són febles i flàccids.
• Rigidesa muscular o espasticitat
• Convulsions : una afecció que causa convulsions freqüents.
• Desenvolupament físic lent

Característiques que es poden observar en l'aparença del nen

Els nens amb síndrome de Miller-Decker sovint tenen el cap més petit del normal. Això s'anomena microcefàlia . També poden tenir alguns trets facials distintius:

• Les orelles estan implantades més baixes del normal i poden tenir una forma inusual.
• El front sobresurt cap endavant.
• El nas és petit i pot estar arrugat.
• La part mitjana de la cara sembla enfonsada (hipoplàsia de la part mitjana facial) .
• El llavi superior pot tornar-se més ample i la mandíbula inferior pot tornar-se més petita.

Quines són les possibles complicacions?

Alguns nens també poden tenir altres complicacions en néixer. Per exemple:

• Cardiopaties congènites : malalties del cor que són presents al néixer.
• Els dits poden estar torts o doblegats (clinodactília) .
• Problemes renals.
• Alguns dels òrgans abdominals poden estar situats fora de l'abdomen (onfalocele) .

Com es diagnostica aquesta malaltia?

Algunes proves que es fan durant l'embaràs, com ara una ecografia , poden ajudar el metge a veure si el nadó té un desenvolupament cerebral anormal o altres signes de la síndrome. Si se sospita això, el metge pot recomanar una amniocentesi genètica o una mostra de vellositats coriòniques (CVS) . Aquestes proves poden confirmar si el nadó té els canvis genètics associats amb la síndrome de Miller-Decker.

Després que neixi el nadó, és possible que vostè o el seu metge notin alguns dels trets facials específics esmentats anteriorment. O bé, el nadó pot començar a tenir convulsions . Sovint, aquests nadons no superen les etapes del desenvolupament infantil de tres a cinc mesos, com ara seure i donar-se la volta.

Quins són els tractaments per a això?

Com hem esmentat anteriorment, malauradament no hi ha cura per a la síndrome de Miller-Decker . Es tracta d'una afecció limitant la vida. El tractament té com a objectiu principal controlar símptomes com les convulsions i fer que el nen estigui el més còmode possible. A causa de la dificultat per empassar, alguns nens poden necessitar ser alimentats a través d'una sonda (alimentació per sonda / nutrició enteral) .

Què pots fer si el teu fill té aquesta condició?

Cuidar i criar un fill amb una malaltia greu i limitant la vida com aquesta és realment una tasca extremadament difícil . Podeu experimentar molta ansietat, estrès i fins i tot depressió . Per tant, és molt important tenir cura de la vostra salut física i mental mentre cuideu del vostre fill.

Pots obtenir ajuda de coses com ara:

• Trobeu els serveis de suport que necessita el vostre fill, com ara serveis de rehabilitació, atenció mèdica domiciliària i dispositius d'assistència.
• Uneix-te a un grup de suport amb pares de nens com aquest. T'ajudarà a sentir-te menys sol i podràs aprendre de les experiències dels altres.
• Informeu-vos sobre l'afecció del vostre fill i qualsevol símptoma específic d'ell.
• Fes temps per a tu mateix . Fes una pausa, fes alguna cosa que t'agradi.
• Troba maneres saludables de reduir l'estrès. Podria ser alguna cosa com sortir a passejar amb un amic o començar una nova afició.
• Parla amb un professional de la salut mental . Et donarà molt alleujament.
• Si cal, utilitzeu medicaments com ara antidepressius segons les recomanacions d'un metge.

Es pot prevenir la síndrome de Miller-Decker?

Per cert, això vol dir que realment no hi ha manera de prevenir la síndrome de Miller-Decker, que es produeix de sobte sense cap raó aparent.

Tanmateix, si teniu un fill amb aquesta condició, es pot fer una prova genètica per esbrinar si vosaltres o la vostra parella teniu la "translocació equilibrada" esmentada anteriorment al cromosoma 17. Quan un pare o mare amb aquesta "translocació" té un altre fill, normalment hi ha una probabilitat d'una de cada tres que aquest fill també tingui la síndrome de Miller-Decker.

Per tant, és molt important que tu i la teva parella us reuniu amb un assessor genètic per parlar sobre aquest risc i les vostres opcions.

Quin és el futur d'un infant amb aquesta condició?

És molt trist dir-ho. L'esperança de vida dels nens amb síndrome de Miller-Decker sol ser molt curta . Molts nens pateixen convulsions greus que poden ser mortals. O, com que els músculs de la gola són febles, poden aparèixer afeccions com la "pneumònia per aspiració" , en què els aliments i les begudes van als pulmons. Això és molt perillós.

La majoria dels nens moren als 2 anys. Alguns nens poden viure fins als 10 anys. Tanmateix, sobreviure fins a l'adolescència és molt rar.

Quan hauries de veure un metge?

Si el vostre fill presenta algun d'aquests símptomes, consulteu immediatament un metge:

• Retards en el desenvolupament : si no fas coses apropiades per a la teva edat.
• Si teniu dificultats per respirar, menjar o empassar.
• Si tens convulsions freqüents.
• Si el desenvolupament físic sembla ser lent.
• Si observeu trets facials o característiques físiques inusuals .

Quines són les preguntes importants que cal fer al metge?

Un cop descobriu que el vostre fill té la síndrome de Miller-Deeker, podeu fer preguntes al metge com ara:

• Què causa que el meu fill desenvolupi la síndrome de Miller-Decker?
• Quins tractaments poden ajudar el meu fill/a?
• Què puc fer per ajudar el meu fill/a a casa?
• La meva parella i jo ens hauríem de fer proves genètiques?
• De quines altres complicacions m'hauria de preocupar?

Finalment, recordeu

Quan el vostre fill pateix una malaltia greu i limitant de la vida com aquesta, és important que busqueu ajuda d'especialistes i professionals sanitaris que coneguin la malaltia. El vostre metge us pot ajudar a controlar els símptomes del vostre fill i a fer que se senti el més còmode possible. També us pot connectar amb recursos i serveis de suport que poden ajudar la vostra família durant aquest moment difícil.

Tant com sigui possible, gaudiu del temps que la vostra família passa junts. Sigueu amorosos i doneu-vos suport els uns als altres. Intenteu acumular records bonics que mai oblidareu. No intenteu fer aquest viatge sols, hi ha molta gent que us pot ajudar.

Síndrome de Miller -Dieker, lissencefàlia, desenvolupament cerebral, malalties genètiques, cromosoma 17, salut infantil, retards en el desenvolupament