També s'inflen les cames del teu nadó? Podria ser la malaltia de Milroy!

Has notat mai que les cames del teu petit, sobretot per sota dels genolls, estan inflades? De vegades, això es pot veure just després del naixement. O pot aparèixer al cap d'uns dies. És normal que molts pares estiguin una mica preocupats per això. Una de les raons d'aquest tipus d'inflor a les cames s'anomena malaltia de Milroy. Avui, en parlarem en detall, de manera molt senzilla.

Què és la malaltia de Milroy?

En poques paraules, la malaltia de Milroy és una afecció que pertany a un grup d'afeccions anomenades limfedema primari . "Primari" significa que no està causada per una altra malaltia, que es produeix per si sola. És una afecció congènita , és a dir, que la afecció pot estar present des del naixement. És una afecció genètica , és a dir, que s'hereta.

El nostre cos té un sistema anomenat sistema limfàtic. És com un sistema de drenatge que elimina els residus del nostre cos. Quan els canals limfàtics i els ganglis limfàtics d'aquest sistema limfàtic no es desenvolupen correctament, no poden funcionar correctament. Aleshores, el líquid limfàtic no flueix correctament i es queda en un sol lloc. Així és com s'acumula el líquid limfàtic i provoca inflor a les cames dels nadons, especialment a la part inferior de les cames i els peus. Imagineu-vos alguna cosa semblant a quan una canonada d'aigua s'obstrueix i l'aigua s'omple en un sol lloc.

La malaltia de Milroy també s'anomena limfedema hereditari tipus I.

Diagnosticar aquesta afecció de vegades pot ser una mica difícil, perquè els metges no veuen pacients així gaire sovint. Però si observeu inflor a les cames del vostre nadó, és molt important que ho consulteu al vostre metge. Perquè com més aviat diagnostiqueu la malaltia, més aviat podreu començar el tractament. També és important no entrar en pànic.

Què tan rara és la malaltia de Milroy?

En realitat, aquesta és una afecció relativament rara . Afecta aproximadament un de cada 6.000 nadons nascuts. És més freqüent en nenes que en nens. Es diu que per cada nen amb aquesta afecció, hi ha almenys dues nenes.

Quins són els símptomes de la malaltia de Milroy?

El vostre nadó pot tenir aquests símptomes des del naixement. De vegades poden aparèixer una mica més tard. Comproveu si el vostre nadó té aquests símptomes:

• Inflor a la part inferior de les cames (edema): Aquesta inflor se sol veure per sota dels genolls. De vegades només pot aparèixer en una cama, però més sovint ho fa a les dues.
• Venes inflades a la part inferior de les cames: De vegades, amb la inflamació, les venes es fan clarament visibles.
• Inflor dels testicles (hidrocele): Els testicles dels nens es poden inflar i omplir de líquid. Això pot ser una mica espantós per als pares, però també pot ser un símptoma d'una afecció mèdica.
• Ungles dels peus doblegades cap amunt:La forma de les ungles pot canviar i semblar que estiguin girades cap amunt.
• Petits bonys a la pell (papil·lomatosi): No són afeccions canceroses, però poden aparèixer com a petits bonys a la pell, de vegades semblants a una petita coliflor.
• Problemes gastrointestinals: Alguns nadons poden experimentar malestar estomacal, vòmits i diarrea. Això no passa a tothom, però pot passar.

Quines són les causes de la malaltia de Milroy?

La causa principal de la malaltia de Milroy és una mutació (variant) en un gen anomenat FLT4 . Els gens són com un petit conjunt d'instruccions que controlen tot el nostre cos. Aquest gen FLT4 ajuda al sistema limfàtic a formar-se correctament. Per tant, quan hi ha un petit canvi en aquest gen, és a dir, una mutació, el sistema limfàtic no es forma correctament.

En la majoria dels casos, un dels pares dels nens amb la malaltia de Milroy té la malaltia. S'hereta en un patró autosòmic dominant . Això significa que un nen pot desenvolupar la malaltia encara que només un dels pares tingui el gen de la malaltia. Per exemple, si tots dos pares tenen la mutació genètica, cada nen té un 50% de probabilitats d'heretar la malaltia. Fins i tot entre germans de la mateixa família, la gravetat dels símptomes o l'edat a la qual apareixen els símptomes pot variar. Un nen pot tenir molta inflamació, mentre que l'altre pot no tenir-la tan greu.

Nou de cada deu nens amb la mutació del gen FLT4 mostren símptomes d'inflor a les cames als 3 anys .

Com es diagnostica aquesta malaltia?

La malaltia de Milroy es diagnostica amb un examen físic realitzat per un metge . El metge examinarà de prop les cames del nadó per detectar signes d'inflor, canvis a la pell i forma de les ungles. A més, es poden fer les proves següents:

• Ecografia: Es tracta d'una ecografia de l'abdomen de la mare durant l'embaràs que de vegades pot mostrar si hi ha inflor a les cames del nadó. També es pot fer a les cames després que el nadó hagi nascut.
• Limfoscintigrafia: Es tracta d'una prova lleugerament especialitzada. En aquesta prova, s'injecta una petita quantitat de material radioactiu sota la pell i s'utilitza una càmera per observar-ne el moviment pel sistema limfàtic. Això pot mostrar com funciona el sistema limfàtic i si hi ha algun bloqueig.
• Proves genètiques: Això ajuda a confirmar si hi ha una mutació en el gen FLT4. Normalment, això implica prendre una mostra de sang.

El metge del vostre fill també us pot derivar a un terapeuta de limfedema certificat en pediatria, especialitzat en el tractament d'aquestes afeccions.

Com es tracta la malaltia de Milroy?

Hi ha tractaments casolans per a la inflamació causada per aquesta malaltia. Aquests tractaments tenen com a objectiu controlar la inflamació, reduir les complicacions i millorar la qualitat de vida del nen. Els tractaments per a la malaltia de Milroy per a les cames inflamades inclouen:

• Teràpia de compressió: Ús de mitjons o benes de compressió especials. Aquests apliquen una pressió suau a les cames per reduir la inflamació i ajudar a que el líquid limfàtic torni al cos.
• Cinta de kinesiologia (cinta KT): Es tracta d'una cinta adhesiva especial que fan servir els atletes. De vegades també pot ajudar a reduir la inflamació estimulant la curació.
• Sabates que proporcionin suport: És important portar sabates que s'adaptin bé, que ofereixin suport i que no siguin ajustades.

En la majoria dels casos, aquests tractaments senzills us donaran bons resultats. Si no funcionen, podeu provar el massatge de drenatge limfàtic . Es tracta d'una tècnica de massatge suau realitzada per un terapeuta especialment format. Ajuda a eliminar el líquid limfàtic de les zones bloquejades i permetre que dreni correctament. Un metge ho pot fer, o us poden ensenyar a fer-ho a casa.

Si aquests mètodes no funcionen, el metge pot recomanar una cirurgia per ajudar a millorar el funcionament del sistema limfàtic del fill. Tanmateix, això sovint es considera l'últim recurs. Això pot incloure:

• Eliminació del teixit afectat.
• Utilitzar un procediment de bypass per redirigir el flux de líquid limfàtic a millors zones: és com crear un nou camí al voltant d'una carretera bloquejada.
• Trasplantament de ganglis limfàtics sans d'altres parts del cos del nen a les cames. Això s'anomena transferència de ganglis limfàtics vascularitzats .

Si el meu fill té aquesta condició, què he d'esperar?

Com que la malaltia de Milroy és una afecció rara, potser haureu d'explicar-ho als professors del vostre fill o a altres persones de la seva vida. Per exemple, si el vostre fill es fa un bony al peu a l'escola, pot ser una mica més greu que per a un altre nen i hi ha més probabilitats d'infecció. Parlar d'això pot ajudar un professor a entendre per què el vostre fill triga més a canviar-se de roba a la classe de gimnàstica o per què és perillós estar sense sabates (a causa del risc de lesió i infecció). Però no us preocupeu, el vostre fill pot fer la majoria de les coses que fan els altres nens de la seva classe.

La malaltia de Milroy és crònica, la qual cosa significa que és una afecció a llarg termini. La inflamació de les cames pot augmentar gradualment en algunes persones i disminuir lleugerament en d'altres. Si no es tracta, aquesta inflamació pot fer que la zona afectada s'endureixi com una roca. A més, les persones amb aquesta afecció poden desenvolupar una infecció de la pell anomenada cel·lulitis . Aquesta és una afecció que fa que la pell es posi vermella, calenta i dolorosa. Aquesta és una afecció perillosa que de vegades es pot estendre al torrent sanguini. Per tant, és important informar un metge fins i tot si observeu un petit canvi a la pell.

Com puc cuidar del meu fill/a?

Aquí teniu algunes coses que podeu fer per cuidar el vostre fill amb la malaltia de Milroy:

• Cuida bé la pell del teu fill. Mantén la pell de les cames neta cada dia, eixuga-les bé i aplica't una crema hidratant. Tracta qualsevol tall, rascada, picada d'insectes o infecció lleu tan aviat com sigui possible. Això pot ajudar a reduir el risc de desenvolupar afeccions com la cel·lulitis.
• Intenta evitar fer-te mal als peus. Porta roba que et cobreixi els peus quan juguis, corris o saltis. No els deixis caminar fora sense sabates. Els nens amb la malaltia de Milroy són més susceptibles a les infeccions que altres.
• No deixis que les cames del teu fill estiguin quietes, mou-les sovint. Els exercicis lleugers i aixecar i baixar les cames poden ajudar a reduir la inflamació.
• Fomenta l'activitat física, especialment la natació. La pressió de l'aigua ajuda amb la inflamació. A més, són bons els exercicis suaus per a les articulacions, com ara caminar i anar amb bicicleta.
• Consulteu amb el vostre metge abans de donar qualsevol medicament al vostre fill. Alguns medicaments, per exemple, alguns analgèsics, poden augmentar la inflamació.
• Redueix la quantitat de sal en els teus aliments. La sal augmenta la retenció de líquids al cos, cosa que també pot augmentar la inflamació.
• Alimenta el teu fill amb aliments nutritius. Una dieta equilibrada de verdures, fruites i proteïnes magres ajuda a garantir que el teu fill obtingui els nutrients que necessita.

Quan hauria de veure el meu fill un metge?

Un nen amb la malaltia de Milroy es farà revisions periòdiques . Això permet al metge veure com està el nen, com és la inflamació, si el tractament funciona i si la condició es manté igual o empitjora. Si creieu que el tractament no ajuda, si la inflamació de la cama del vostre fill augmenta, si està vermella, si fa calor o si el vostre fill té febre, assegureu-vos de parlar amb el metge del vostre fill. De vegades, el vostre fill pot necessitar veure un terapeuta ocupacional per ajudar-lo a utilitzar la seva extremitat amb més facilitat i a fer les tasques diàries.

Quines preguntes he de fer al metge del meu fill?

Aquí teniu algunes preguntes que podeu fer al metge del vostre fill:

• "Hi ha algú més a la nostra família en risc de desenvolupar aquesta malaltia? Hauríem de demanar consell genètic?"
• "Coneixeu grups de suport per a persones amb la malaltia de Milroy? Hi ha grups d'aquest tipus a Sri Lanka?"
• "Com puc triar la roba de compressió adequada per al meu fill? On la puc trobar?"
• "Segons la seva experiència, quin és l'èxit d'aquests tractaments senzills? En quin moment hauríem de considerar la cirurgia?"
• "Quines són les coses especials que heu de fer per protegir la pell de les cames del vostre fill?"

Tenir un fill amb la malaltia de Milroy no és com tenir un fill amb una malaltia normal. El primer pas per cuidar el vostre fill és educar-vos a vosaltres mateixos i als altres sobre aquesta afecció. Apreneu tot el que pugueu i no tingueu por de fer preguntes a l'equip mèdic del vostre fill. No esteu sols i hi ha molta gent que us pot ajudar.

Les coses més importants que hem de recordar (Missatge per emportar)

D'acord, doncs, recapitulem els punts més importants del que hem comentat:

• La malaltia de Milroy és una afecció que pot estar present des del naixement i està causada per factors genètics que afecten la funció del sistema limfàtic, provocant inflamació de les cames.
• Això és poc freqüent , però és essencial demanar consell mèdic si les cames del vostre nadó estan inflades. Un diagnòstic i un tractament ràpids són molt importants.
• Les opcions de tractament inclouen mitjons de compressió, cintes especials, massatge de drenatge limfàtic i, de vegades, cirurgia.
• Com que es tracta d'una afecció crònica , és important tenir cura del nen, cuidar la pell, protegir-lo d'infeccions i mantenir-lo sota una supervisió mèdica adequada.
• No et preocupis. Si estàs ben informat sobre aquesta afecció i treballes amb els teus metges, el teu fill pot avançar molt cap a una vida normal.

Si teniu més preguntes sobre això, assegureu-vos de parlar amb el vostre metge de família o un pediatre.

Malaltia de Milroy, Sistema limfàtic, Inflor de les cames en nens, Limfedema, Malalties congènites, Malalties genètiques, Tractament