Potser heu sentit la paraula MTHFR navegant per Internet o d'un amic. Quan la sentiu esmentada juntament amb una "mutació genètica", potser us espanteu i us encuriosiu una mica. "Oh, no sé si jo també tinc això, això em causarà una malaltia greu?". Potser esteu pensant. És realment tan greu i quelcom a tenir por com molta gent pensa? Així que avui, parlem de manera molt senzilla i amistosa sobre què és la MTHFR i si realment hauríem de tenir-ne por.
En primer lloc, què és aquest gen MTHFR?
Penseu en el nostre cos com una fàbrica molt complexa i sorprenent. Aquesta fàbrica té un conjunt d'instruccions per fer-ho tot. Aquest llibre d'instruccions són els nostres gens. L'MTHFR també és un gen molt important al nostre cos. La funció principal d'aquest gen és instruir el nostre cos perquè produeixi la "proteïna MTHFR". Aquesta proteïna és indispensable per a nosaltres. Perquè la vitamina
B anomenada
folat , que es troba als aliments que mengem, es converteix en una
forma activa que el nostre cos pot utilitzar. Aquest folat actiu és essencial per produir coses bàsiques al nostre cos, com
l'ADN .
Aleshores, què és aquesta "mutació"?
Una mutació és un petit canvi en les instruccions d'aquest gen. És com un petit canvi en les lletres d'un llibre. Aquest canvi pot fer que la proteïna MTHFR sigui menys eficient. Això vol dir que no processa tan bé el folat, una vitamina. Quan aquest folat no es processa correctament, el nivell d'un aminoàcid anomenat
homocisteïna a la sang pot augmentar. En el passat, els metges pensaven que els nivells alts d'homocisteïna eren la causa de moltes malalties, com ara les malalties del cor i els coàguls de sang.
Tanmateix, noves investigacions mostren que la mutació MTHFR i els nivells elevats d'homocisteïna no representen un risc per a la salut tan gran com molta gent pensa.
Quins símptomes causa una mutació MTHFR?
Aquí teniu el més important i reconfortant.
La gran majoria de persones amb la mutació del gen MTHFR no presenten cap símptoma. Viuen vides completament sanes i normals. Molta gent ni tan sols sap que té la mutació. En casos molt rars, poden aparèixer alguns símptomes. Però no és habitual. No obstant això, la investigació ha suggerit que les persones amb aquesta mutació genètica poden tenir una "certa susceptibilitat augmentada" a desenvolupar certes afeccions de salut. Però això no vol dir que tothom amb aquesta mutació desenvolupi la malaltia.
| Possible situació de relació | Coses senzilles que cal saber |
|---|
| Tendència a la coagulació de la sang (trombofília) | Tot i que es creu que algunes persones poden tenir un risc lleugerament més elevat de coàguls sanguinis, la mutació MTHFR per si sola no es considera actualment una causa important d'això. |
| Complicacions durant l'embaràs | Tot i que es diu que està relacionat amb coses com els avortaments espontanis i la hipertensió arterial, aquesta opinió ha estat majoritàriament rebutjada avui dia. |
| Nens amb defectes del tub neural | Això és una cosa que molta gent tem. Però aquest risc es pot evitar gairebé completament prenent àcid fòlic correctament durant l'embaràs. En parlarem més endavant. |
| Neuropatia relacionada amb la diabetis | Hi ha la creença que les persones amb diabetis que també tenen la mutació MTHFR poden tenir un risc lleugerament més gran de desenvolupar problemes neurològics. |
He de fer una prova per esbrinar-ho?
Hi ha una anàlisi de sang per detectar aquesta mutació genètica. Tanmateix,
les principals organitzacions mèdiques com l'American College of Medical Genetics no recomanen aquesta prova per al públic en general. Hi ha diverses raons per a això:
- Inutilitat: Com hem esmentat anteriorment, la majoria de les persones amb aquesta mutació no experimenten cap problema de salut. Per tant, fins i tot si et fas la prova i descobreixes que la tens, no et canviarà la vida. Només et pot causar pànic.
- Millor opció: si hi ha una cosa que realment vols comprovar, és el teu nivell d'homocisteïna a la sang. És una anàlisi de sang senzilla i econòmica. Si el teu nivell és elevat, pots parlar amb el teu metge sobre què fer al respecte. Aleshores no hauràs de gastar diners en proves genètiques .
Les dones embarassades realment haurien de tenir por d'això?
Aquesta és una pregunta molt important. Moltes mares embarassades tenen por quan senten a parlar d'aquesta MTHFR, dient: "Oh, el meu nadó tindrà un defecte del tub neural com l'espina bífida?".
El millor missatge que pots donar és: "No tinguis por en absolut". Les principals associacions ginecològiques i obstetriques de Sri Lanka i del món (com l'ACOG) no recomanen fer proves a les mares embarassades per detectar aquesta mutació genètica. Perquè és innecessari. El més important és
prendre la pastilla d'àcid fòlic recomanada pel metge diàriament sense excepció abans i durant l'embaràs. La quantitat de mil·ligrams que s'administra, fins i tot per a una mare amb aquesta mutació del gen MTHFR, s'ha demostrat a tot el món que és completament suficient per al desenvolupament saludable del sistema nerviós del nadó. Per tant, en lloc de preocupar-se per una prova MTHFR, és mil vegades més important seguir les instruccions del metge i obtenir la quantitat adequada d'àcid fòlic.
Quins són els tractaments per a la mutació MTHFR?
No cal "tractar" la mutació del gen MTHFR. No és una malaltia. Tanmateix, si una prova confirma que els nivells d'homocisteïna són elevats, el metge li recomanarà que els controli. Això normalment implica fer el següent:
- Suplements d'àcid fòlic : El metge et recomanarà un suplement d'àcid fòlic adequat per a tu. També et pot recomanar suplements de vitamina B6 i B12.
- Aliments rics en folat : afegiu aliments rics en folat a la vostra dieta.
- Verdures de fulla verda fosca com els espinacs, la col arrissada i la col rizada
- Llegums com les llenties, els cigrons i els pèsols
- Fruites com les taronges i els alvocats
- Mongetes
El millor i més segur és parlar amb el vostre metge de família abans de començar qualsevol d'aquestes coses i seguir els seus consells. Missatge per emportar
- La MTHFR no és una malaltia. És només un petit canvi molt comú que es pot produir en els nostres gens.
- La gran majoria de persones amb aquesta mutació no experimenten cap símptoma ni problema de salut al llarg de la seva vida.
- Els metges no recomanen fer proves específicament per a això. No us espanteu innecessàriament.
- Les dones embarassades no s'han de preocupar per això. El més important és prendre la pastilla d'àcid fòlic que li dóna el metge cada dia.
- Si encara teniu cap preocupació o por sobre això, no us deixeu confondre llegint coses a Internet, sinó que pregunteu-ho al vostre metge de família en qui confieu.
mutació del gen MTHFR, mutació del gen MTHFR, folat, homocisteïna, embaràs, àcid fòlic, proves genètiques
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari