Tens bonys estranys a la pell? Podria ser la síndrome de Muir-Torre?

De sobte, has començat a aparèixer petits bonys a la pell? Potser penses que són normals. Tanmateix, de vegades, aquests canvis a la pell també poden estar associats a problemes interns. Avui parlarem d'una afecció rara però molt important que cal conèixer. S'anomena síndrome de Muir-Torre.

Què és la síndrome de Muir-Torre? En poques paraules...

La síndrome de Muir-Torre és una rara afecció genètica que augmenta el risc de desenvolupar diversos tipus de càncer durant la vida. Les persones amb aquesta síndrome solen desenvolupar tumors de pell, ja siguin cancerosos o benignes (és a dir, benignes). També poden desenvolupar un o més càncers dins del cos, especialment al tracte gastrointestinal .

Pensa-hi, el nostre cos està format per milions de cèl·lules diminutes. Quan aquestes cèl·lules es divideixen, de vegades es poden produir petits canvis (mutacions) en els gens. Això és el que causa aquest canvi genètic.

Aleshores, la síndrome de Muir-Torre és el mateix que la síndrome de Lynch?

La majoria de les vegades, sí. La síndrome de Moore-Torre es considera una variant de la síndrome de Lynch . La síndrome de Lynch també és una afecció que augmenta el risc de càncer a causa de diversos canvis genètics. De vegades, els metges també l'anomenen càncer colorectal hereditari no poliposic (HNPCC). Això significa que el càncer es desenvolupa al còlon sense pòlips. Per tant, Moore-Torre forma part de la síndrome de Lynch que mostra característiques cutànies especials.

Com de comuna és aquesta situació? Ens hauríem de preocupar per això a Sri Lanka?

La síndrome de Moore-Torre és en realitat una afecció molt rara . Només s'han reportat uns 200 casos a tot el món. Tanmateix, això no vol dir que no n'haguem de ser conscients. Al voltant del 9,2% de les persones amb "HNPCC" poden mostrar aquestes característiques de Moore-Torre. També sembla afectar els homes una mica més que les dones (és a dir, unes 2 dones per cada 3 homes). Tot i que no hi ha estadístiques exactes sobre quantes persones hi ha a Sri Lanka, és important ser conscients d'aquestes afeccions.

Quins són els símptomes de la síndrome de Moore-Torre? Com ​​la reconeixem?

Això es deu principalment a l'aparició de bonys o canvis a la pell i als símptomes dels càncers interns . De vegades, els problemes de la pell poden aparèixer abans, al mateix temps o després que es desenvolupin els càncers interns. Tanmateix, els canvis a la pell solen ser el primer signe que es nota . Altres càncers poden no mostrar cap símptoma en les primeres etapes.

Quins canvis es poden observar a la pell?

El següent es pot observar a la pell d'una persona amb síndrome de Moore-Torre:

• Adenomes sebacis: Aquests són els problemes de pell més comuns (80% - 99%). Són tumors no cancerosos (benignes). Es desenvolupen a les glàndules sebàcies, que són les glàndules sebàcies de la nostra pell. Normalment es troben al cap i al coll, i en persones amb malaltia de Moore-Torre, són més comuns al pit, l'abdomen, els malucs i l'esquena . Semblen petits bonys durs, groguencs o del color de la pell .
• Carcinoma sebaci: Es tracta d'un tumor cancerós (maligne) que es desenvolupa a les glàndules sebàcies. Pot semblar un adenoma sebaci. Però s'estén ràpidament, especialment al voltant de les parpelles . Aquests tumors poden sagnar o supurar una substància crostosa.
• Queratoacantoma: Aquest és un altre tipus de tumor de pell. Es pot desenvolupar al cap, coll, tronc i braços a prop dels fol·licles pilosos. Pot ser cancerós o no cancerós . Té l'aspecte d'un petit bony esfèric, de vegades amb vasos sanguinis visibles a la part superior i un nus de queratina al mig . Creix molt ràpidament, d'uns 3 centímetres de mida en poques setmanes, i després es redueix gradualment al llarg de mesos o anys. N'hi pot haver un o més.
• Taques de Fordyce: Com que les glàndules sebàcies sovint estan implicades en la síndrome de Moore-Torre, alguns metges consideren aquestes "taques de Fordyce" com un símptoma. Es tracta de glàndules sebàcies elevades i lleugerament engrandides que apareixen en zones sense pèl, com ara al voltant dels llavis . Els estudis han demostrat que són més freqüents en la síndrome de Moore-Torre.

Recorda que si notes un bony nou o un canvi com aquest a la pell, sobretot si creix ràpidament, canvia de color o sagna, sens dubte hauries de consultar un metge.

Quins càncers estan associats amb la síndrome de Moore-Torre?

Diversos tipus de càncer poden aparèixer amb aquesta síndrome. Els càncers més comuns i els seus símptomes són:

• Càncer colorectal: aquest és el tipus de càncer més comú . Afecta aproximadament la meitat de totes les persones. Està causat pel creixement de cèl·lules canceroses al revestiment del còlon o del recte. En canvi, amb el càncer de Moore-Torre, aquest càncer es pot desenvolupar entre 15 i 20 anys abans del que és habitual, generalment al voltant dels 50 anys. També es pot propagar ràpidament . Els símptomes inclouen dolor abdominal, inflor, canvis en els hàbits intestinals i sang a les femtes .
• Càncer d'estómac: Aquest també és un càncer que es veu habitualment amb la síndrome de Moore-Torre. Els símptomes poden incloure dolor d'estómac, inflor, sang a les femtes, dificultat per digerir els aliments, nàusees i pèrdua de gana .
• Càncer del sistema urinari:També anomenat "carcinoma urotelial" o "carcinoma transicional". Això afecta el revestiment del sistema urinari. Pot causar dolor en orinar i sang a l'orina .
• Càncer d'endometri: és un càncer que es desenvolupa a l'endometri, el revestiment intern de l'úter . Pot causar dolor abdominal inferior, dolor pèlvic i flux o sagnat vaginal inusual .

A més, diversos altres tipus de càncer poden estar associats amb aquesta síndrome, com ara:

• Càncer d'ovari
• Càncer de pròstata
• Càncer de bufeta
• Càncer de ronyó
• Càncer d'intestí prim
• Càncer de fetge
• Càncer de pulmó
• Càncer de sang
• Hi ha càncer de cervell i altres tipus.

Aquesta llista pot semblar espantosa. Però l'important és que no tots aquests càncers es desenvoluparan en tothom. I, si es detecten a temps, es poden tractar .

Per què es produeix aquesta síndrome de Moore-Torre? Quina n'és la causa?

En poques paraules, la síndrome de Moore-Torrell està causada per una mutació en un dels teus gens . Les mutacions són canvis en la seqüència del nostre ADN. Aquest ADN es copia quan les nostres cèl·lules es divideixen i creen noves cèl·lules. De vegades es poden produir errors. Si una cèl·lula anormal d'aquest tipus continua dividint-se, pot causar diverses malalties, inclòs el càncer.

Quines variacions genètiques afecten això?

Principalment n'hi ha dos tipus:

• Síndrome de Moore-Torre tipus 1 (MTS tipus 1): Això està causat per una mutació en un dels gens que cometen errors en la seqüència d'ADN . Quan aquests gens no poden reparar els errors, les cèl·lules anormals s'acumulen als teixits. En el 90% dels casos, el gen anomenat MSH2 es veu afectat. Tanmateix, poden estar-hi implicats diversos altres gens, com ara MLH1, MSH6 i PMS2.
• Síndrome de Moore-Torrell (SMT) tipus 2: Això està causat per una mutació en el gen MUTYH. Aquest gen és responsable de reparar el dany oxidatiu al nostre ADN. Aproximadament un terç de les persones amb SMT tenen aquest tipus. L'oxidació provoca canvis en la molècula d'ADN, que poden conduir a un creixement cel·lular incontrolat (és a dir, càncer). Quan el gen mutat no pot reparar aquest dany, el dany persisteix.

Això és una cosa que ve de generació en generació?

El més probable és que sí, que sigui hereditari . Tanmateix, de vegades una persona pot desenvolupar una nova mutació genètica sense que ningú de la família l'hagi tingut abans. Al voltant del 60% dels pacients poden trobar antecedents familiars de la síndrome de Moore-Torre. Tanmateix, com que no totes les persones amb aquesta mutació genètica desenvolupen símptomes, aquest vincle familiar no sempre és evident.

Algunes persones poden tenir aquesta afecció sense símptomes, i potser ni tan sols ho saben. A més, de vegades, quan el sistema immunitari està debilitat, es pot activar aquest "MTS latent". Algunes persones han desenvolupat aquesta afecció després de rebre un "trasplantament d'òrgan sòlid" i prendre medicaments immunosupressors.

Com es transmet això de generació en generació?

• El STM tipus 1 és una afecció "autosòmica dominant". Això significa que només cal tenir una còpia del gen mutat per heretar la malaltia. Si un dels teus pares té aquesta mutació genètica, tens un 50% de probabilitats d'heretar-la també. Tanmateix, la manera com desenvolupes els símptomes pot ser diferent de la del progenitor del qual vas heretar el gen.
• El STM tipus 2 és una condició "autosòmica recessiva". Això significa que perquè s'hereti la malaltia, tots dos pares han de tenir la mateixa mutació genètica. Això és molt rar. Tanmateix, els pares que només tenen una còpia d'aquest gen "autosòmic recessiu" poden no tenir cap símptoma, per la qual cosa és possible que no sàpiguen que el tenen.

Com diagnostiquen els metges la síndrome de Muir-Torre?

Si teniu bonys a la pell com els esmentats anteriorment, especialment al tronc, o si han aparegut a una edat relativament jove, un metge pot sospitar de la síndrome de Moore-Torrell. També us preguntarà sobre altres símptomes que podrien indicar càncer intern i si algú de la vostra família té antecedents de càncer.

Quin tipus de proves es fan per a això?

El metge pot realitzar diverses proves preliminars abans de recomanar proves genètiques. Per exemple:

• Immunohistoquímica (IHQ): Es pren una petita mostra d'un bony a la pell, es tenyeix amb un colorant especial i s'examina al microscopi per veure si la mostra conté mutacions genètiques específiques.

Amb els resultats d'aquestes proves i altra informació, el metge pot recomanar proves genètiques per comprovar si hi ha mutacions en els gens associats amb la síndrome de Moore-Torre. A continuació, prendran una mostra de sang i buscaran mutacions en els gens de reparació de desajustos MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 o el gen de reparació d'excisió de bases MUTYH.

Quin tipus de proves de detecció de càncer s'ha de sotmetre regularment a una persona amb síndrome de Moore-Torre?

És molt important que les persones amb aquesta síndrome es facin proves de detecció del càncer regularment , ja que la detecció precoç augmenta les possibilitats d'èxit del tractament. Les proves que els metges poden recomanar poden incloure:

• Colonoscòpia: Examen de l'intestí gros.
• Endoscòpia superior (EGD): examen de l'esòfag, l'estómac i la primera part de l'intestí prim.
• Examen de pròstata ( per a homes)
• Mamografia:Cribratge del càncer de mama (per a dones)
• Examen pèlvic ( per a dones)
• Citologia de Papanicolaou: cribratge del càncer de coll uterí (per a dones)
• Citologia d'orina: per a càncers del sistema urinari.
• Proves de funció hepàtica
• hemograma complet (CBC)
• Examen físic
• Examen de pell
• Radiografia de tòrax

El vostre metge decidirà amb quina freqüència heu de fer-vos aquestes proves.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Moore-Torre?

L'objectiu principal del tractament de la síndrome de Moore-Torre és detectar i extirpar el càncer si es produeix . Caldrà fer-se proves de detecció del càncer periòdiques i fer biòpsies de qualsevol teixit sospitós. Si el metge troba càncer, el tractarà segons el tipus i l'estadi. La cirurgia per extirpar el càncer sol ser la primera línia de tractament .

Altres tractaments contra el càncer poden incloure:

• Quimioteràpia
• Radioteràpia
• Teràpia hormonal
• Immunoteràpia
• Teràpia dirigida
• Trasplantament de medul·la òssia

A més, un retinoide oral anomenat isotretinoïna pot ajudar a prevenir la formació de noves lesions cutànies. Si la colonoscòpia troba molts pòlips de còlon (que tenen un alt risc de desenvolupar càncer), el metge pot recomanar una colectomia profilàctica, que consisteix a extirpar una part o la totalitat del còlon.

Quin és el pronòstic per a algú amb síndrome de Moore-Torre?

El pronòstic depèn de quants càncers desenvolupis i de fins a quin punt s'estenen. Les estadístiques mostren que aproximadament la meitat de les persones amb síndrome de Moore-Torre desenvolupen més d'un càncer. Més de la meitat desenvolupen càncer metastàtic (càncer que s'ha estès a altres parts del cos i és difícil de tractar).

Els càncers amb síndrome de Moore-Torre solen aparèixer al voltant dels 50 anys . Aquests càncers poden créixer i empitjorar més ràpidament que en la població general. Per tant, la detecció precoç és important . A més, hi ha una alta probabilitat que un càncer torni fins i tot després d'haver-lo extirpat. Per tant, són essencials les revisions periòdiques després del tractament.

Hi ha alguna manera d'evitar això?

Normalment no. Això és degut a que és una afecció amb la qual es neix. Tanmateix, no tothom desenvoluparà símptomes. Fins i tot aquells que sí que desenvolupen símptomes poden estar més o menys afectats per la malaltia que els seus pares. Els científics encara no estan segurs de per què passa això. Tanmateix, s'ha observat que la malaltia pot empitjorar si el sistema immunitari s'afebleix .

Saber que tens aquesta mutació genètica et pot ajudar a prendre algunes decisions preventives. Per exemple, les proves genètiques i l'assessorament genètic poden ajudar-te a evitar transmetre la malaltia als teus fills. A més, ser conscient d'això et pot ajudar a identificar el càncer a temps i iniciar el tractament, evitant mals resultats.

Tot i que la síndrome de Moore-Torre és rara, no és fàcil afrontar un diagnòstic com aquest. Pot semblar aclaparador lluitar contra alguna cosa que està incrustada al nostre ADN. Però, el coneixement és poder . Amb el reconeixement i el tractament oportú, tu i el teu metge podeu afrontar aquest repte.

Finalment, missatge per emportar-se

D'acord, doncs resumim algunes de les coses que heu de recordar del que hem parlat:

• La síndrome de Muir-Torre és una afecció genètica que augmenta el risc de desenvolupar tumors de pell i càncers interns (especialment al tracte digestiu).
• Si observeu un bony nou i inusual a la pell, especialment al tronc, consulteu immediatament un metge. Potser no és res, però és millor que us el revisin.
• Aquesta és una variant de la síndrome de Lynch. Si algú de la teva família té antecedents de càncer, informa'n també al teu metge.
• La detecció precoç i les proves de detecció regulars són molt importants. Això pot ajudar a detectar el càncer precoçment i tractar-lo amb èxit.
• Les proves i l'assessorament genètics poden ajudar a determinar si existeix aquesta condició i si afecta els membres de la família.
• No tinguis por, però sigues conscient. No estàs sol, i els metges hi són per ajudar-te.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Manteniu-vos saludables!

Síndrome de Muir -Torre, Síndrome de Lynch, Càncer de pell, Malalties genètiques, Càncer gastrointestinal, Cribratge del càncer, Mutacions genètiques