La miotonia et fa sentir rígid? Parlem-ne!

De vegades sents que el braç, la cama o qualsevol múscul del cos està rígid i no es pot relaxar tan ràpidament com penses? Com ​​quan dones la mà a algú i et costa apartar-la, o quan intentes aixecar-te d'una cadira, triga una estona. Això és simplement un dels símptomes d'una afecció anomenada miotonia. No et preocupis, en parlarem en detall.

Què és la miotonia?

En poques paraules, la miotonia és quan els músculs no es relaxen ràpidament després de contraure's. Imagineu-vos que esteu donant la mà a algú, però us costa apartar-la, o quan esteu asseguts i intenteu aixecar-vos, sentiu les cames rígides durant una estona. Això és el tipus de coses.

Hi ha diferents tipus de miotonia. Cada tipus està causat per un canvi genètic . Això vol dir que està causat per algun efecte sobre els gens del nostre cos. En cada tipus, un gen diferent es veu afectat.

A causa d'aquests canvis genètics, la miotonia pot afectar altres parts del cos. Segons el tipus de miotonia que tingueu, això pot afectar:

• Al cor
• Als pulmons
• Al sistema digestiu
• Al cervell
• Per als ulls

Pot passar a òrgans com ara.

És normal sentir por quan experimentes un símptoma que no tenies abans, com ara rigidesa muscular. Potser et preguntes: "Empitjorarà això?" o "Com afectarà això la meva vida?". El millor que pots fer és consultar un metge . La miotonia és una afecció rara, per la qual cosa pot trigar una mica a obtenir un diagnòstic precís. Però mentrestant, el teu metge et pot ajudar a alleujar les teves pors i respondre les teves preguntes.

Quins són els principals tipus de miotonia?

Els metges classifiquen la miotonia en dos tipus principals: distròfica i no distròfica . Tots dos tipus afecten els senyals elèctrics que controlen la contracció muscular. Tanmateix, en la miotonia distròfica, el múscul en si està danyat. La paraula "distròfia" significa "l'afebliment o la pèrdua gradual del teixit".

Miotonia distròfica (DM)

La miotonia distròfica (DM) és una afecció en què els músculs s'afebleixen i es contrauen (atròfien) amb el temps, que pertany a un grup de malalties anomenades distròfia muscular. N'hi ha dos tipus principals:

• Distròfia miotònica tipus 1 (DM1) : aquest és el tipus més comú.
• Distròfia miotònica tipus 2 (DM2)

Miotonia no distròfica

En la miotonia no distròfica, l'estructura del teixit muscular no està danyada. Alguns altres tipus que entren en aquesta categoria són:

• Síndrome d'Andersen-Tawil
• Paràlisi periòdica hipercalèmica
• Paràlisi periòdica hipocalèmica tipus 1 i tipus 2
• Miotònia congènita : aquest és el tipus més comú d'aquest grup.
• Paramiotonia congènita
• Miotonia dels canals de sodi

Quins són els símptomes de la miotonia?

El símptoma principal de la miotonia és la incapacitat de relaxar un múscul un cop s'ha contret. Aquests símptomes poden aparèixer en la infància, la infància o l'edat adulta, depenent del tipus de miotonia.

Altres símptomes comuns que es poden observar inclouen:

• Un canvi en l'aspecte dels músculs, per exemple, un augment de la massa muscular (hipertròfia) o una pèrdua/debilitament muscular (hipotonia) .
• Fatiga .
• Dolor muscular .
• Debilitat muscular .
• Sensació de tensió muscular, però la tensió disminueix amb el moviment o l'exercici (fenomen d'escalfament) .

Símptomes específics de la miotonia distròfica

Cada tipus de miotonia distròfica té símptomes específics. Alguns exemples són:

• Mal d'estómac, restrenyiment, diarrea, reflux àcid, inflor.
• Anomalies en l'aspecte facial (dismorfismes facials) .
• Cataractes (visió opaca) .
• La hiperglucèmia és una afecció causada per la resistència a la insulina, que provoca nivells elevats de sucre a la sang.
• Discapacitat intel·lectual .
• Batecs cardíacs irregulars (arrítmies) o problemes amb els senyals elèctrics del cor.
• Pèrdua de cabell a la part frontal del cap en els homes (alopècia androgènica) .
• Apnea del son (apnea del son) .

Quins són els símptomes de les persones amb paràlisi periòdica?

Tens paràlisi periòdica hipercalèmica.Si ho teniu, podeu experimentar un estat semblant a la paràlisi en què els músculs perden força durant aproximadament una a quatre hores.

Si teniu paràlisi periòdica hipocalèmica , podeu experimentar debilitat muscular a la nit o a primera hora del matí. Això pot durar des d'unes poques hores fins a uns quants dies.

Què causa la miotonia?

La miotonia és causada per un canvi específic en un dels teus gens . Per ser més específics, aquests canvis genètics afecten els canals iònics que són responsables de controlar la funció dels teus músculs.

Cada tipus de miotonia és causada per una mutació en un gen diferent. Per exemple, la distròfia miotònica tipus 1 és causada per un problema amb el gen DMPK . La miotonia congènita és causada per un problema amb el gen CLCN1 . Podeu heretar aquesta mutació genètica d'un o dels dos pares. O bé, es pot desenvolupar aleatòriament.

Com saps si tens miotonia?

Quan iniciï el procés de diagnòstic, el metge li preguntarà sobre els seus símptomes i els seus antecedents mèdics familiars . Aleshores, abans de suggerir proves per a la miotonia, descartarà altres afeccions comunes que podrien estar causant els seus símptomes, com ara l'hipotiroïdisme .

Aquestes són les proves que s'utilitzen per diagnosticar la miotonia:

• Anàlisi de sang de la creatina quinasa (CK): La creatina quinasa és un enzim que es troba principalment als músculs. Els nivells de CK solen estar elevats en la miotonia.
• Electromiografia (EMG): Aquesta prova avalua la salut i la funció dels músculs esquelètics i dels nervis que els controlen.
• Proves genètiques: aquestes proves poden identificar canvis genètics que causen diferents formes de miotonia.
• Anàlisi de potassi en sang: El metge pot utilitzar aquesta prova per comprovar si hi ha paràlisi periòdica hipercalèmica (alt nivell de potassi a la sang) o paràlisi periòdica hipocalèmica (baix nivell de potassi a la sang).
• Prova d'exercici curta: en aquesta prova, heu de contraure els músculs a intervals establerts mentre un metge observa com responen els nervis i els músculs.

La miotonia és una malaltia rara,Pot trigar una mica a obtenir un diagnòstic precís. No et preocupis per això.

Quins són els tractaments per a la miotonia?

El tractament per a la miotonia és específic per al vostre tipus i símptomes. Vostè i el seu metge treballareu junts per desenvolupar un pla de tractament adaptat a les seves necessitats. No dubteu a fer qualsevol pregunta que pugueu tenir.

La fisioteràpia sol formar part del pla de tractament. Un fisioterapeuta us pot ajudar a evitar desencadenants coneguts o potencials i a desenvolupar un pla d'exercicis que us ajudi a mantenir-vos el més actiu possible. Els terapeutes ocupacionals també us poden ajudar a trobar noves maneres de fer les tasques quotidianes. També us poden recomanar ajudes adaptatives o de mobilitat.

Tractament de la miotonia distròfica

La miotonia distròfica es tracta simptomàticament. Caldrà fer-se revisions periòdiques per controlar la salut dels òrgans afectats pel tipus de miotonia distròfica.

El fàrmac que els metges recepten principalment és la mexiletina . En realitat és un medicament antiarrítmic , però també ajuda amb les contraccions i la rigidesa muscular. La mexiletina també pot ajudar amb alguns tipus de miotonia no distròfica.

Tractament de la miotonia no distròfica

A més dels medicaments, el tractament per a la miotonia no distròfica pot incloure evitar certs desencadenants. Aquests inclouen:

• Evitant l'exposició al fred.
• Limitació de l'exercici extenuant i extenuant.

Tractament periòdic de paràlisi

El tractament de la paràlisi periòdica sol implicar controlar els nivells de potassi i evitar els factors desencadenants. El metge pot recomanar que eviti aquestes coses:

• Descansar durant molt de temps després de fer exercici.
• Menjar àpats rics en carbohidrats.
• Menjar a hores irregulars.
• Son irregular.
• Treballant de nit.

Si teniu paràlisi periòdica hipocalèmica , el vostre metge us pot recomanar que mengeu aliments rics en potassi, com ara plàtans, mongetes, fruites seques, mangos i papaia.

Si teniu paràlisi periòdica hipercalèmica , és possible que hàgiu d'evitar aliments rics en potassi .

Si aquestes mesures no són suficients per controlar els símptomes, el metge pot receptar-li un dels medicaments anomenats diclorfenamida o acetazolamida .

Es pot prevenir el desenvolupament de la miotonia?

La miotonia és causada per canvis genètics, per la qual cosa no hi ha res que puguis fer per prevenir-la. Si algú de la teva família té miotonia, o si tu mateix tens la malaltia i tens previst tenir fills, considera la possibilitat de consultar un assessor genètic . Et pot explicar el risc d'heretar la malaltia i transmetre-la a la següent generació.

Quin és el pronòstic per a algú amb miotonia? (Pronòstic)

Si teniu miotonia, el vostre pronòstic depèn de diversos factors. Aquests inclouen:

• El tipus de miotonia que tens.
• La gravetat dels teus símptomes.
• Com respon el teu cos al tractament.
• El vostre estat general de salut i edat.

El vostre metge us podrà donar una bona idea del que us depara el futur per a la vostra situació específica, però en general és una cosa així:

• Les miotonies no distròfiques generalment tenen un bon pronòstic, però això pot variar segons la gravetat dels símptomes.
• El pronòstic de les miotonies distròfiques depèn de la gravetat de l'afectació d'altres sistemes corporals. La distròfia miotònica tipus 1 i 2 també pot escurçar l'esperança de vida.
• La paràlisi periòdica pot empitjorar amb l'edat i també pot provocar problemes musculars greus i permanents (miopatia) .

Quan hauria de veure un metge?

La miotonia és una afecció crònica/de llarga durada. Per tant, hauràs de consultar un metge al llarg de la teva vida per controlar els teus símptomes i veure com funciona el teu tractament.

És important destacar que les afeccions associades amb la miotonia poden afectar la vostra resposta a l'anestèsia . Si teniu programada alguna cirurgia, heu d'informar-ne al vostre metge. També heu d'informar-ne a l'anestesiòleg que us atendrà durant la cirurgia.

És normal sentir-se commocionat i sol quan et diagnostiquen una malaltia rara. La miotonia afecta a tothom de manera diferent, per la qual cosa és possible que tinguis moltes preguntes. El teu equip mèdic t'acompanyarà durant tot el procés de diagnòstic i tractament. Rep el seu suport, així com el dels teus éssers estimats.

Les coses més importants que hem de recordar (Missatge per emportar)

La miotonia és una afecció en què els músculs no es relaxen ràpidament després d'haver-se contret. Això és causat per factors genètics.

>

- N'hi ha dos tipus principals: distròfic (dany a l'estructura dels músculs) i no distròfic (sense dany a l'estructura).

- Els símptomes poden incloure rigidesa muscular, debilitat, dolor i fatiga. Alguns tipus també tenen símptomes específics.

- Per diagnosticar la malaltia s'utilitzen anàlisis de sang, electromiografia i proves genètiques.

- El tractament varia segons el tipus de malaltia i els símptomes. Això inclou fisioteràpia, medicació i evitar certes coses (desencadenants).

- Això no es pot prevenir, però podeu obtenir ajuda de l'assessorament genètic.

- Si teniu aquests símptomes, consulteu un metge. Un diagnòstic i un pla de tractament adequats són molt importants per a vosaltres.

` Miotonia, Miotonia, Rigidesa muscular, Malalties genètiques, Miotonia distròfica, Miotonia distròfica, Miotonia no distròfica, Malalties musculars