Has notat mai que algú de la teva família, potser la teva mare o el teu pare, o algú que coneixes, perd de sobte el control de les seves extremitats? Potser has notat coses com petits tremolors, de vegades simplement ensopegar, coses que cauen a terra o tenir dificultats per controlar emocions com la ira i la tristesa. Tot i que aquestes coses poden semblar petites coses per fora, la raó que hi ha darrere de vegades pot ser greu. Avui parlarem d'una malaltia que causa símptomes similars, però de la qual molta gent al nostre país no ha sentit a parlar. Es tracta de la malaltia de Huntington.
En poques paraules, què és la malaltia de Huntington?
La malaltia de Huntington és una afecció genètica que afecta el cervell, especialment les cèl·lules nervioses. Afecta les parts del cervell que controlen el moviment i la memòria.
Penseu en el nostre cos com un ordinador. El cervell és el seu principal centre de control. Quan es desenvolupa aquesta malaltia, alguns dels programes d'aquest centre de control es descontrolen. Aleshores, coses com els moviments corporals, les emocions i el pensament comencen a descontrolar-se. Amb el temps, aquests símptomes augmenten gradualment, no disminueixen.
Hi ha alguna variant d'aquesta malaltia?
Sí, hi ha dos tipus principals de malaltia de Huntington.
1. Inici en l'edat adulta: aquest és el tipus més comú. Els símptomes solen començar a aparèixer després dels 30 anys.
2. Malaltia de Huntington juvenil: és un tipus molt rar. Afecta nens i adults joves.
Quins són els símptomes de la malaltia de Huntington?
Aquesta malaltia afecta tant el nostre cos com la nostra ment. Per tant, els símptomes es poden dividir en dues categories principals. Vegem-los d'aquesta manera per fer-los més fàcils d'entendre.
| Tipus de símptoma | Explicació i exemples |
|---|---|
| Símptomes físics |
|
| Canvis mentals i de comportament |
|
En les primeres etapes, aquests símptomes poden passar desapercebuts. Poden començar amb alguna cosa tan simple com agafar un bolígraf o ensopegar. Però amb el temps, aquests símptomes poden empitjorar progressivament, fent impossible realitzar les tasques diàries pel teu compte.
L'important és que aquests símptomes poden variar de persona a persona. El que té una persona pot no ser necessàriament el mateix que el d'una altra persona.
Per què es produeix aquesta malaltia? Quina n'és la causa?
La causa principal de la malaltia de Huntington és una mutació genètica. En poques paraules, està causada per un canvi en el gen anomenat "HTT" del nostre cos.
Aquest gen "HTT" produeix una proteïna anomenada "huntingtina". Aquesta proteïna ajuda a les cèl·lules nervioses (neurones) del nostre cervell a funcionar correctament.
Tanmateix, com que una persona amb la malaltia de Huntington té un defecte en el gen "HTT", la proteïna "huntingtina" que produeix també és defectuosa. En lloc d'ajudar les cèl·lules nervioses, aquesta proteïna defectuosa comença a destruir-les. Quan les cèl·lules cerebrals moren d'aquesta manera, apareixen els símptomes esmentats anteriorment.
És aquesta una malaltia hereditària?
Sí. Aquesta és definitivament una malaltia hereditària. En medicina, ho anomenem un patró d'herència "autosòmic dominant". Això simplement significa:
Si la teva mare o el teu pare tenen aquesta malaltia, tens un 50% de probabilitats de desenvolupar-la també.Sí. I el mateix passa amb els teus germans.
Molt rarament, algú pot desenvolupar la malaltia sense que ningú de la seva família la tingui a causa d'una nova mutació genètica. Però això passa molt rarament.
Com diagnostica un metge aquesta malaltia?
Si teniu aquests símptomes, el primer que heu de fer és consultar un metge. Probablement us derivarà a un neuròleg.
Es realitzen diverses proves per diagnosticar la malaltia.
- Exploració física i neurològica: el metge comprovarà acuradament els moviments corporals, l'equilibri i els reflexos.
- Antecedents mèdics familiars: Se us preguntarà si algú de la vostra família ha tingut aquesta malaltia. Això és molt important.
- Proves genètiques: Aquesta és la prova més important per confirmar la malaltia. Consisteix a prendre una mostra de sang i analitzar el seu ADN per detectar el defecte del gen HTT.
- Exploracions cerebrals: També es poden fer exploracions com ara ressonància magnètica (RM) i tomografia computada (TC) per veure si hi ha canvis al cervell.
És possible saber si tens això abans que apareguin els símptomes?
Sí, pots. Si algú de la teva família (mare, pare, germà) té la malaltia, una prova genètica pot esbrinar si també heretes el gen abans que apareguin els símptomes . Això s'anomena "proves genètiques predictives".
Però aquesta és una decisió molt delicada.
- Avantatges: Saber que pots desenvolupar aquesta malaltia en el futur et pot ajudar amb la planificació familiar i financera.
- Desavantatges: A més, pot ser molt difícil mentalment aprendre que tens una malaltia incurable.
Per tant, abans de sotmetre's a una prova d'aquest tipus, el millor és parlar amb un assessor genètic i prendre una decisió després d'entendre completament els avantatges i els inconvenients.
Hi ha algun tractament per a això?
Això és el més trist de sentir. Actualment no hi ha cap tractament per curar completament la malaltia de Huntington, aturar l'aparició de la malaltia o evitar que els símptomes empitjorin.
Però no et preocupis. Hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i ajudar el pacient a viure el més còmodament possible.
- Fisioteràpia o teràpia ocupacional: aquests tractaments ajuden a millorar l'equilibri del cos, la força muscular i faciliten les tasques diàries.
- Logopèdia:Ajuda amb dificultats de parla i empassar.
- Assessorament: L'assessorament és molt important per afrontar afeccions com l'estrès i la depressió causades per la malaltia.
- Medicaments: El metge pot receptar-li diversos medicaments per controlar els símptomes. Per exemple:
- Medicaments com la "tetrabenazina" i la "deutetrabenazina" s'utilitzen per controlar els tremolors corporals (corea).
- Medicaments com els antidepressius i els antipsicòtics per a la depressió i els trastorns mentals.
Com empitjora la malaltia amb el temps?
La malaltia de Huntington és una malaltia progressiva que sol progressar en tres etapes.
| Estadi de la malaltia | Estat |
|---|---|
| Etapa inicial | Els símptomes no són tan greus. Hi pot haver tremolors lleus, canvis d'humor i confusió. Pots dur a terme les teves activitats diàries amb normalitat. |
| Etapa Mitjana | Augmenten els canvis físics i mentals. Coses com conduir i treballar es tornen difícils. Augmenta la dificultat per empassar. Caigudes freqüents. Però pots fer les teves tasques personals (banyar-te, vestir-te) pel teu compte. |
| Etapa final | Esdevé impossible fer les tasques diàries sol. Molta gent està confinada al llit. Necessiten ajuda d'algú altre per a tot, des de menjar fins a banyar-se. Necessiten atenció les 24 hores del dia. |
Aquesta malaltia és mortal?
La malaltia de Huntington no causa directament la mort. Tanmateix, les complicacions de la malaltia poden causar la mort. Per exemple:
- La dificultat per empassar pot fer que els aliments/begudes s'encallin a les vies respiratòries i provoquin infeccions com la pneumònia .
- Lesions greus causades per caigudes freqüents .
La malaltia sol durar entre 10 i 30 anys després del diagnòstic.Pots viure. Aquest temps varia de persona a persona.
Què pots fer mentre convius amb la malaltia?
Tot i que aquesta malaltia no es pot prevenir, hi ha moltes coses que es poden fer per mantenir una bona qualitat de vida mentre es viu amb la malaltia.
- Feu exercici regularment: Els estudis han demostrat que l'exercici pot ajudar a mantenir-se física i mentalment saludable.
- Nutrició adequada: El culturisme pot cremar fins a 5.000 calories al dia. Per tant, és important consultar un nutricionista i seguir una bona dieta.
- Beveu molta aigua: La dificultat per empassar pot provocar deshidratació. Per tant, és important beure la quantitat d'aigua necessària durant tot el dia.
- Uneix-te a un grup de suport: Parlar amb altres persones amb aquesta malaltia i les seves famílies és una gran font de força mental.
- Planifica el futur: Investiga amb antelació l'atenció que necessitaràs (serveis d'atenció domiciliària, residències geriàtriques) si la teva malaltia empitjora. Designa algú de confiança per a que s'encarregui dels teus assumptes financers i legals.
És normal sentir-se trist i sorprès quan t'assabentes d'aquesta malaltia. Però no estàs sol. Metges, terapeutes, assessors i la teva família són allà per ajudar-te.
Missatge per emportar
- La malaltia de Huntington és una malaltia genètica que es transmet de generació en generació. No és una malaltia contagiosa.
- Això danya principalment les cèl·lules nervioses del cervell, afectant els moviments corporals, les emocions i les capacitats de pensament.
- No hi ha cura per a la malaltia, però hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida.
- Si algú de la teva família té aquesta malaltia, tu també hi tens risc. Si tens cap dubte, parla amb un metge i demana consell sobre proves genètiques.
- Tot i que viure amb aquesta malaltia és difícil, amb l'atenció mèdica adequada, el suport terapèutic i l'ajuda de la família, pots viure el millor possible.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari