Les ungles i els genolls del vostre fill són diferents? Podria ser la síndrome ungla-ròtula?

Has notat algun canvi a les ungles o als genolls del teu petit? De vegades, aquests poden ser signes d'una malaltia genètica anomenada síndrome ungla-ròtula. Pot semblar espantós, però no et preocupis. Parlem-ne en detall i de manera senzilla. Això pot afectar l'aspecte i la funció de parts de les ungles, els ossos, els ulls i els ronyons del nen.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció? Com ​​la reconeixes?

Algunes parts del cos d'un nen amb síndrome de l'ungla-ròtula poden tenir un aspecte o funcionar de manera diferent de l'esperada. Vegem quins són aquests símptomes:

Ungles

Les ungles del vostre fill poden ser molt curtes o fins i tot absents. Podeu notar picades, picaduras o decoloració a les ungles. Les ungles de les mans sovint es veuen més afectades que les dels peus. Aquests canvis són especialment notables al polze i al dit índex.

Genoll (ròtula)

La ròtula, o el que els metges anomenen "ròtula", pot fer-se més petita, adoptar una forma diferent o fins i tot desaparèixer. De vegades, aquesta ròtula pot estar situada lleugerament més alta o cap al costat del normal. Això pot fer que el genoll del nen faci mal, que es senti inestable o que no pugui doblegar o redreçar el genoll correctament (rang de moviment). Les luxacions de ròtula són freqüents en aquesta afecció. Imagineu-vos que, mentre juga, el vostre fill s'agafa de sobte al genoll i comença a plorar, sense poder caminar.

Colze

És possible que els ossos dels braços del vostre fill no es desenvolupin tan bé com s'esperava. A més, de vegades podeu veure pell addicional (com un teixit connectiu) al voltant del colze. Aquests canvis poden limitar la capacitat de girar el braç, estendre'l i doblegar el colze.

Ossos del maluc

El vostre fill pot tenir petites protuberàncies òssies (els metges les anomenen "banyes ilíaques") als ossos del maluc. Normalment són presents a banda i banda de l'os del maluc. De vegades es poden palpar a través de la pell del nen, però la majoria de les vegades no són un gran problema.

Ulls

La pressió dins dels ulls del nen pot augmentar (hipertensió ocular). Això pot acabar desenvolupant-se en una afecció anomenada glaucoma. Tot i que sovint no hi ha símptomes al principi, alguns nens poden experimentar mals de cap, halos al voltant de les llums o visió borrosa.

Ronyons

Aproximadament quatre de cada deu persones amb síndrome d'ungla-ròtula desenvoluparan una malaltia renal, ja sigui a la infància o a l'edat adulta. Aquesta malaltia pot variar de lleu a potencialment mortal. Fins i tot la malaltia renal lleu pot agreujar-se, ja sigui gradualment o sobtadament.

Altres símptomes

Algunes persones amb síndrome de l'ungla-ròtula també poden experimentar altres símptomes, com ara:

• Caminar de puntetes a causa de la rigidesa del tendó d'Aquil·les.
• Disminució de la massa muscular als braços i les cames.
• Restrenyiment i/o síndrome de l'intestí irritable.
• Disminució de la densitat mineral òssia.
• Entumiment, formigueig o pèrdua de sensibilitat ocasionals a les mans i els peus.
• Dents febles o que es trenquen fàcilment o aprimament de l'esmalt dental.
• Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosi).

Els investigadors encara intenten entendre exactament com de comuns són aquests problemes entre les persones amb síndrome de l'ungla-ròtula.

Per què es produeix aquesta síndrome ungla-rotula?

En poques paraules, la síndrome de l'ungla-ròtula és causada per canvis en els gens del vostre fill (variants genètiques). Molt sovint , aquests canvis es troben en un gen anomenat LMX1B en persones amb aquesta afecció. Aquest gen LMX1B és el que indica a un nen com formar correctament coses com els braços, les cames, els ulls i els ronyons mentre és a l'úter.

Aquestes variants gèniques fan que la proteïna LMX1B no funcioni com s'esperava. Com a resultat, diverses parts del cos del nen no es formen normalment, cosa que provoca els símptomes de la síndrome de l'ungla-ròtula.

No obstant això, molt rarament, algunes persones poden desenvolupar símptomes de la síndrome de l'ungla-ròtula sense tenir una mutació en el gen LMX1B. Els investigadors creuen que hi poden haver altres gens implicats i encara ho estan investigant.

Aquesta malaltia es transmet de generació en generació?

Sí, la síndrome de l'ungla-ròtula és una afecció que es transmet de generació en generació (en un "patró autosòmic dominant"). Això significa que si un nen hereta una còpia d'aquesta variant genètica de qualsevol dels pares, és més probable que el nen desenvolupi aquesta síndrome.

En poques paraules, si teniu la síndrome de l'ungla-ròtula, els vostres fills tenen un 50% de probabilitats d'heretar la malaltia. Aquest risc és el mateix per a cada embaràs. I no importa si sou una nena o un nen.

Aproximadament nou de cada deu persones amb síndrome d'ungla-ròtula tenen un dels seus pares amb la malaltia. Tanmateix, aproximadament una de cada deu persones pot no tenir cap membre de la família amb la malaltia. Això significa que alguns nens són els primers de la seva família a néixer amb la síndrome.

Quines altres complicacions pot causar això?

La síndrome de l'ungla-ròtula pot causar algunes complicacions. Són:

• L'artrosi (dolor articular) als genolls i/o colzes del vostre fill es pot desenvolupar a una edat més jove del que s'esperava.
• El glaucoma pot provocar pèrdua de visió si no es tracta adequadament.
• Insuficiència renal.

Algunes persones amb síndrome d'ungla-ròtula poden necessitar diàlisi o un trasplantament de ronyó a causa d'una insuficiència renal.

A més, si algú amb la síndrome de l'ungla-ròtula es queda embarassada, hi ha el risc de desenvolupar una afecció anomenada "preeclàmpsia" durant l'embaràs. Els metges controlen i ajusten els medicaments segons calgui durant l'embaràs per reduir aquest risc.

Com es diagnostica amb precisió aquesta malaltia?

Els metges realitzaran una o més d'aquestes proves per diagnosticar aquesta afecció:

• Exploració física : busqueu coses com ara canvis a les ungles i canvis als ossos.
• Proves d'imatge especialitzades : les radiografies, les tomografies computades i les ressonàncies magnètiques s'utilitzen per examinar els ossos més de prop.
• Anàlisis de sang i/o orina : Comproveu el funcionament dels ronyons.
• Biòpsia renal : es pren un petit tros de teixit del ronyó i es revisa per detectar canvis tissulars específics de la síndrome de Nail-Patella.
• Proves genètiques : Aquestes proves permeten detectar variants genètiques.

Els metges parlaran amb tu i et preguntaran sobre els antecedents mèdics familiars del teu fill. Per exemple, et preguntaran si algú de la teva família ha tingut la síndrome de l'ungla-ròtula o una altra afecció genètica. Aquesta informació ajudarà en el diagnòstic. També et poden recomanar proves genètiques a tu o a altres membres de la família.

Els símptomes de la síndrome de l'ungla-ròtula sovint apareixen a una edat primerenca. Tanmateix, en algunes persones, la malaltia pot passar sense diagnosticar-se durant anys, ja sigui perquè els símptomes són molt lleus o perquè els símptomes no són gaire evidents. Els metges poden diagnosticar la malaltia en nens i adults de totes les edats.

Quin tipus de metges tractaran el meu fill i diagnosticaran la malaltia?

El vostre fill pot necessitar un equip de metges especialitzats en les parts del cos afectades per la síndrome de l'ungla-ròtula. Per exemple:

• Un ortopedista ajuda amb problemes ossis.
• Un nefròleg controla el funcionament dels ronyons del nen.
• Un especialista en cura dels ulls té cura dels ulls del nen.

Quins són els tractaments per a la síndrome ungla-rotulari?

La síndrome de l'ungla-ròtula és una afecció de per vida. No hi ha cura per a ella. Tanmateix, hi ha tractaments disponibles per controlar els símptomes i reduir el risc de complicacions.

Hi ha diferents tipus de tractament per a això, i pot ser necessari més d'un tractament depenent de com la síndrome afecta el vostre fill. Els metges del vostre fill planificaran el tractament en funció de les seves necessitats. Aquestes necessitats poden canviar amb el temps. Alguns dels tractaments que poden estar disponibles inclouen:

• Fisioteràpia per ajudar amb dificultats de mobilitat.
• Medicaments per controlar el dolor ossi i muscular, la pressió arterial o la pressió ocular.
• Cirurgia per controlar anomalies òssies, glaucoma o malaltia renal greu (inclòs el trasplantament de ronyó).

Els metges del vostre fill us explicaran els avantatges i els inconvenients de cada tractament. Gestionar la complexa condició genètica d'un nen pot ser aclaparador. Així que no dubteu a fer preguntes i compartir les vostres preocupacions. D'aquesta manera, podreu sentir-vos segurs del pla de tractament del vostre fill.

Aquesta condició afectarà la vida del nen?

La síndrome de l'ungla-ròtula no sol afectar l'esperança de vida d'una persona. Tanmateix, si es desenvolupa una malaltia renal greu, això pot canviar. Aquesta complicació pot afectar el pronòstic i la durada de la vida d'una persona. Algunes persones fins i tot poden necessitar un trasplantament de ronyó.

Les afeccions genètiques com la síndrome de l'ungla-ròtula afecten cada nen de manera una mica diferent, per la qual cosa és difícil dir exactament quins símptomes tindrà el vostre fill i la seva gravetat. Els metges del vostre fill us podran donar més informació sobre això.

Es pot prevenir la síndrome de l'ungla-ròtula?

Actualment no es coneix cap manera de prevenir aquesta afecció genètica. Si vostè o la seva parella tenen la síndrome de l'ungla-ròtula i té previst tenir un fill, és una bona idea parlar amb un assessor genètic . Ell pot ajudar-lo a entendre les possibilitats que el seu fill hereti la síndrome.

Quan hauria de veure el meu fill un metge?

El vostre fill probablement necessitarà visites mèdiques freqüents amb diversos metges diferents. L'equip mèdic del vostre fill us dirà exactament quines visites són necessàries i amb quina freqüència.

Normalment, el vostre fill haurà de revisar aquestes coses regularment:

• Control de la pressió arterial.
• Anàlisis d'orina, incloses les que mesuren els "nivells d'albúmina-creatinina".
• Cribratge de glaucoma.
• Proves de densitat òssia.

Els metges us poden ajudar a explicar la importància d'aquestes proves al vostre fill.

També és important parar atenció a la salut mental del vostre fill, i a la vostra. Potser el vostre fill se sent avergonyit del seu aspecte o potser necessita ajuda per augmentar la seva autoconfiança. També us podeu preguntar què podeu fer per ajudar-lo a sentir-se millor.

Parla amb els metges del teu fill sobre la possibilitat de connectar-te amb grups de suport, terapeutes i treballadors socials. Tenir un equip de pares i professionals de la salut amb experiència que donin suport a la teva família pot marcar una gran diferència en la teva vida diària.

Què tan rara és la síndrome ungla-ròtula?

Els investigadors estimen que la síndrome de l'ungla-ròtula afecta aproximadament una de cada 50.000 persones. Tanmateix, pot ser més freqüent perquè les persones amb símptomes molt lleus no es diagnostiquen.

Hi ha altres noms per a això?

La «malaltia de Fong» és un altre nom per a la síndrome de l'ungla-ròtula. Aquest nom s'utilitzava sovint en el passat. Avui dia, molta gent l'anomena síndrome de l'ungla-ròtula.

Un altre nom per a la mateixa afecció és "onicoosteodisplàsia hereditària". Vegem el significat de cada part d'aquest nom:

• «Hereditari» vol dir que es pot veure en famílies.
• «Onycho» significa ungles.
• «Osteo» significa ossos.
• La «displàsia» significa que hi ha un defecte de creixement o desenvolupament anormal en una part del cos.

Aleshores, quines són les coses més importants que cal recordar del que hem parlat?

Quan el vostre fill té una malaltia genètica de per vida com la síndrome de l'ungla-rotula, les coses poden ser una mica aclaparadores. Potser us preocupa el benestar del vostre fill, el seu futur. També us podeu preguntar què necessiteu d'ell per ajudar-lo a créixer, prosperar i tenir una vida feliç. És una gran càrrega, però no l'heu de portar sol. Parleu amb l'equip mèdic del vostre fill sobre maneres de donar suport a les seves necessitats, i a les vostres.

Recordeu que la detecció precoç i el tractament adequat de la malaltia contribuiran en gran mesura a ajudar el vostre fill a viure una vida normal i saludable. No tingueu por ni us espanteu. El més important és tractar el vostre fill amb amor i comprensió, tot seguint els consells mèdics.

Síndrome de l' ungla -ròtula, Malalties genètiques, Ungles, Genoll, Ròtula, Malaltia renal, LMX1B, Malaltia de Fong, Salut infantil