També tens set constant i orines molt? Parlem de la diabetis insípida nefrogènica.

També tens set tot el dia? Per molta aigua que beguis, encara sents que no en tens prou? També necessites orinar amb freqüència i en grans quantitats? Potser penses que això és normal o fins i tot que és diabetis. Tanmateix, això també pot ser un símptoma d'una malaltia rara anomenada "diabetis insípida nefrogènica". Parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que puguis entendre.

Què és la diabetis insípida nefrogènica?

En poques paraules, la diabetis insípida nefrogènica és una afecció en què els ronyons no poden regular correctament la quantitat de líquid al cos. El nostre cos produeix una hormona anomenada hormona antidiürètica o ADH . Algunes persones també l'anomenen vasopressina. Aquesta hormona, ADH, "indica" als nostres ronyons quanta aigua han d'excretar a l'orina i quanta han de retenir al cos.

Els ronyons d'una persona amb diabetis insípida nefrogènica no responen correctament a aquesta hormona ADH. És a dir, tot i que l'hormona ADH dóna un senyal per "retenir aigua i reduir l'orina", els ronyons no l'escolten. El que passa llavors és que els ronyons produeixen més orina de la necessària. Això pot conduir ràpidament, de vegades perillosament, a la deshidratació, és a dir, a la manca d'aigua.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

Els científics no estan exactament segurs de quantes persones tenen diabetis insípida nefrogènica, però creuen que és una afecció molt rara . Això vol dir que no és una malaltia que tothom contregui.

Hi ha diferents tipus de diabetis insípida?

Sí, hi ha quatre tipus de diabetis insípida. Vegem quins són:

• Diabetis insípida central: Això es produeix quan hi ha danys a la glàndula pituïtària o a l'hipotàlem del cervell. Aquestes són les parts que produeixen, emmagatzemen i alliberen l'hormona ADH. Aquest dany impedeix que el cos reguli l'ADH normalment.
• Diabetis insípida nefrogènica: En aquest tipus de diabetis del qual parlem avui, els ronyons no poden respondre correctament a l'hormona ADH. Tot i que l'hormona ADH és present, els ronyons semblen ignorar-la.
• Diabetis insípida dipsogènica: També anomenada "polidípsia primària", està causada per un defecte en el mecanisme de control de la set a l'hipotàlem. Això fa que sentiu molta set, sentiu la necessitat de beure aigua amb freqüència i orineu excessivament.
• Diabetis insípida gestacional: Això només passa durant l'embaràs. De vegades, un enzim produït per la placenta descompon l'hormona ADH. Això desapareix després del naixement del nadó.

Quina diferència hi ha entre la diabetis insípida nefrogènica i la diabetis mellitus?

Aquest és un tema molt important que confon molta gent. Quan sentim la paraula "diabetis", pensem en sucre, que significa diabetis mellitus. Tanmateix, tot i que alguns dels símptomes de la diabetis insípida nefrogènica i la diabetis mellitus (com ara micció excessiva i set excessiva) són similars, aquestes dues malalties són completament diferents.

La diabetis mellitus és una malaltia molt més comuna. Està causada per una deficiència de l'hormona insulina o per un ús inadequat de la insulina per part del cos, cosa que provoca nivells elevats de sucre en sang. Tanmateix, la diabetis insípida nefrogènica és un problema que es produeix quan els ronyons no responen a l'hormona ADH i no té res a veure amb els nivells de sucre en sang . Per tant, és millor no confondre les dues, oi?

Quines són les causes de la diabetis insípida nefrogènica?

Els nostres ronyons són els responsables de filtrar la sang i eliminar els residus i el líquid sobrant del cos en forma d'orina. L'hormona ADH (vasopressina) ajuda a mantenir un equilibri entre la quantitat d'aigua que bevem i la quantitat d'orina que excretem.

Imagineu-vos, quan una persona sana sua molt o beu menys aigua, els nivells d'ADH augmenten, indicant als ronyons que "fabriquin menys orina, estalviïn aigua al cos". De la mateixa manera, quan hi ha prou aigua al cos, els nivells d'ADH disminueixen, indicant als ronyons que "no passa res, només facin orina ara".

Tanmateix, si el cos no respon correctament a l'ADH, els ronyons produeixen massa orina. Això és el que passa en la diabetis insípida nefrogènica. Aquesta afecció pot ser hereditària o es pot desenvolupar en qualsevol moment de la vida (adquirida) .

Diabetis insípida nefrogènica adquirida

Aquest és el tipus més comú. Es produeix quan alguna cosa interfereix amb la capacitat del cos per respondre a l'ADH. Per exemple, pot ser causada per certes afeccions que afecten els ronyons. Aquestes afeccions inclouen:

• Amiloïdosi: es produeix quan una proteïna anormal es diposita en òrgans, inclosos els ronyons.
• Certs tipus de càncer
• Malaltia renal crònica
• Infeccions renals, per exemple, pielonefritis
• Malaltia renal poliquística: es produeix quan es formen quists plens de líquid als ronyons.
• ronyó esponjós medul·lar

Hi ha altres raons que influeixen en això:

• Alguns medicaments: Especialment el liti (utilitzat per a algunes malalties mentals) quan s'utilitza a llarg termini.
• Nivells baixos de potassi a la sang (hipocalèmia)
• Augment dels nivells de calci a la sang (hipercalcèmia)
• Anèmia de cèl·lules falciformes
• Síndrome de Sjögren: és una malaltia del sistema immunitari.
• Obstrucció del tracte urinari, per exemple, una cosa semblant a un càlcul urinari.

Diabetis insípida nefrogènica hereditària

Això és causat per mutacions en els gens AVPR2 o AQP2. Aquests gens indiquen al cos quanta aigua ha d'afegir a l'orina. Quan aquests gens són defectuosos, els ronyons no poden respondre a l'ADH. Els símptomes de la diabetis insípida nefrogènica, que és congènita, solen aparèixer durant els primers mesos de vida .

Quins són els símptomes de la diabetis insípida nefrogènica?

Imagineu-vos que coneixeu algú, per exemple, la Sumana. La Sumana té una set increïble tot el dia. Treballa amb una ampolla gran d'aigua a prop. Però al cap d'una hora de beure, torna a tenir set i també ha d'anar al lavabo sovint, i orina molt. De vegades s'aixeca dues o tres vegades a la nit per orinar. Pensa: "Potser és perquè estic bevent massa aigua". Però aquests són els principals símptomes de la diabetis insípida nefrogènica.

Una persona amb diabetis insípida nefrogènica pot tenir símptomes com:

• Signes de deshidratació: Boca seca, llavis esquerdats, fatiga extrema, sensació de mareig i, de vegades, ulls blaus en estar dret. Imagineu-vos-ho com estar al sol durant molt de temps sense aigua.
• Polidípsia: Sensació de no beure prou aigua per molt que es begui.
• Micció excessiva (poliúria): si un adult orina més de 3 litres al dia (normalment entre 5 i 20 litres!), i si un nen orina més de 2 litres al dia, és sospitós. L'orina també és de color molt clar, com l'aigua.

Si un nadó petit té aquesta afecció, pot mostrar símptomes com aquests perquè no entén parlar:

• Diarrea
• Falta de creixement i augment de pes: no guanyar pes ni créixer més alt com altres nadons.
• Febre freqüent
• Inquietud i plors constants (irritabilitat): el nadó sembla estar angoixat.
• Pèrdua de gana, disminució de la ingesta de llet
• Convulsions: aquest és un senyal perillós.
• Vòmits
• Haver de canviar els bolquers mullats amb freqüència.

Com es diagnostica la diabetis insípida nefrogènica?

Si teniu aquests símptomes, el primer que heu de fer és consultar un metge. Us farà preguntes, us examinarà i, si cal, us demanarà proves com ara:

• Anàlisis de sang: comproveu el nivell d'electròlits, com el sodi, al cos i la funció renal.
• Anàlisis d'orina:Mireu la concentració de l'orina (com de diluïda està) i què hi ha a l'orina.
• Prova de privació d'aigua: consisteix a no beure líquids durant diverses hores i, a continuació, controlar el pes, la producció d'orina i les concentracions de sang i orina cada hora. És una prova difícil, però molt important per al diagnòstic. Aquesta és l'única manera de determinar amb precisió si els ronyons responen a l'ADH. Aquesta prova es fa sota supervisió mèdica en un hospital.
• Proves amb hormona ADH: De vegades, l'hormona ADH s'administra com una injecció juntament amb la prova de privació d'aigua i després es comprova si la concentració d'orina canvia. En la diabetis insípida nefrogènica, fins i tot si s'administra ADH, la concentració d'orina no canvia gaire.
• Ressonància magnètica de la glàndula pituïtària (imatge per ressonància magnètica): si sospiteu una afecció com la diabetis insípida central, busqueu anomalies al cervell.
• Proves genètiques: si algú de la teva família té diabetis insípida o si sospites que és una forma hereditària.

Hi ha una cura completa per a la diabetis insípida nefrogènica?

Si he de ser sincer, actualment no hi ha una cura completa per a la diabetis insípida nefrogènica.

Però no et preocupis. Es pot controlar. El teu metge potser podrà canviar els medicaments que estàs prenent que causen el problema (com el liti). A més, si hi ha una altra afecció subjacent (com ara una malaltia renal o un desequilibri de calci/potassi), tractar-la adequadament de vegades pot revertir o controlar la diabetis insípida nefrogènica.

Doncs, com ho tractes això?

En els casos en què és irreversible (per exemple, congènit), el tractament té com a objectiu principal prevenir la deshidratació i mantenir una bona qualitat de vida. Això pot incloure:

• Beu aigua regularment: Això és el més important. Hauries de beure aigua durant tot el dia, sempre que tinguis set. Assegura't de beure més aigua, sobretot en dies calorosos, quan facis exercici o quan sua. Tingues també una ampolla d'aigua a prop a la nit.
• Canvis en la dieta:
• Dieta baixa en sal: Menjar massa sal augmenta la set i la micció.
• Dieta baixa en proteïnes: De vegades, us poden dir que limiteu les proteïnes, perquè també es necessita aigua per eliminar els productes de rebuig produïts durant la digestió de les proteïnes.
• Medicaments que redueixen la diuresi:
• Diürètics tiazídics:Sorprenentment, aquests diürètics, quan s'administren a persones amb diabetis insípida nefrogènica, en realitat redueixen la quantitat d'orina que produeixen. És una mica complicat, però són útils.
• Amilorida: es pot administrar en combinació amb tiazides, especialment per a les NDI causades pel liti.
• Medicaments antiinflamatoris no esteroïdals (AINE) amb recepta mèdica: per exemple, indometacina. Aquests ajuden a fer que els ronyons siguin una mica més sensibles a l'ADH.

Quins aliments i begudes hauria d'evitar una persona amb aquesta condició?

El vostre metge us pot dir que limiteu l'alcohol, les begudes amb cafeïna (com ara cafè, te i alguns refrescos), els aliments salats (com ara escabetx, carns seques, salsitxes i patates fregides) i possiblement els aliments rics en proteïnes, ja que poden fer que el vostre cos perdi més aigua i augmenti la ingesta de líquids.

Hi ha maneres de prevenir la diabetis insípida nefrogènica?

No hi ha estratègies provades per prevenir-ho. Especialment el tipus congènit no es pot prevenir. Tanmateix, per al tipus adquirit:

• Si esteu prenent medicaments que poden causar NDI, com el liti, és important que en parleu amb el vostre metge i que us reviseu la funció renal regularment.
• El risc es pot reduir tractant de manera ràpida i adequada els problemes de salut subjacents (malaltia renal, desequilibris electrolítics).

Si tinc aquesta condició, què he d'esperar?

Aquesta és la millor notícia. Amb un tractament adequat i un estil de vida saludable , les persones amb diabetis insípida nefrogènica solen tenir menys complicacions importants i poden viure una vida normal. Podeu treballar i gaudir de la vida amb normalitat.

Tanmateix, si no es gestiona correctament, això pot provocar complicacions greus. Vegem què són:

• Deshidratació: Aquesta és la complicació més comuna i greu. La deshidratació greu pot provocar pèrdua de consciència, convulsions i insuficiència renal.
• Trastorn electrolític: es tracta d'un canvi en la quantitat d'electròlits (com ara sodi i potassi) al cos. Això pot afectar la freqüència cardíaca i la funció nerviosa.
• Infeccions: Coses com ara infeccions del tracte urinari (ITU) i infeccions renals.
• Retards en el desenvolupament, danys cerebrals i discapacitat intel·lectual en nadons. Això és molt perillós per als nens petits. Per tant, si un nadó presenta aquests símptomes, s'ha de començar el tractament immediatament.
• Insuficiència renal: Pot ocórrer a llarg termini si no es controla adequadament.
• Hidronefrosi: Com que la bufeta està constantment plena, l'orina s'acumula i els ronyons s'inflen.

Quan s'ha de demanar consell mèdic?

Si teniu dubtes o dubtes sobre la quantitat d'orina que esteu orinant, sobretot si esteu orinant molta quantitat i orinant en excés, consulteu un metge.

La quantitat d'orina que un adult expulsa al dia pot variar de persona a persona, sobretot depenent de la quantitat d'aigua que begui. Però si orines més de 2 o 3 litres al dia (algunes definicions diuen que més de 3 litres), o si orines amb molta freqüència (més de set o vuit vegades al dia) , podria ser un signe d'un problema.

Abans de visitar un metge, és molt útil portar un diari de quanta aigua beus i quanta orina produeixes (mesurada si és possible). Això farà que el metge pugui entendre més fàcilment el teu estat.

Aleshores, què hem de recordar d'aquesta història? (Missatge per emportar)

La diabetis insípida nefrogènica és una afecció rara en què els ronyons no responen correctament a l'hormona ADH del cos, cosa que fa que es produeixi massa orina. Això pot provocar una deshidratació ràpida.

• Els principals símptomes són set excessiva i micció excessiva i aquosa .
• Això no s'ha de confondre amb la diabetis mellitus; en aquest cas, el nivell de sucre en sang és normal.
• Aquesta condició pot estar present en néixer o desenvolupar-se més tard a la vida.
• Tot i que no hi ha una cura completa, amb un tractament mèdic adequat i canvis en l'estil de vida (especialment beure prou aigua i controlar la dieta), es pot viure una vida normal i saludable.
• Si sospiteu que vosaltres o el vostre fill teniu algun d'aquests símptomes, busqueu assistència mèdica immediatament. No us espanteu, però el més important és estar informat i prendre les mesures necessàries. No esteu sols i els metges us poden ajudar.

Diabetis insípida nefrogènica , malaltia renal, micció excessiva, set excessiva, ADH, vasopressina, deshidratació