Et preocupen els bonys o les protuberàncies al teu cos? Podrien ser neurofibromes. Parlem-ne!

Has notat mai petits bonys o protuberàncies al teu cos, ja sigui sota o per sobre de la pell? O has vist mai algú que coneixes que en té un? És normal sentir-se una mica espantat i preocupat quan els veus. Però no tots els bonys són perillosos. Avui parlarem d'un d'aquests tipus de bony, que és una afecció anomenada neurofibroma. No et preocupis, en parlarem en detall i de manera senzilla.

Què és el neurofibroma?

En poques paraules, un neurofibroma és un tumor benigne que creix al llarg de les cèl·lules nervioses. En realitat, forma part d'un grup de malalties genètiques rares anomenades neurofibromatosi. Algunes persones que neixen amb neurofibromatosi poden desenvolupar aquests tumors a la pell, sota la pell o a les profunditats del cos.

Però la qüestió és que la majoria dels neurofibromes no causen cap problema de salut important . Tanmateix, de vegades, si creixen una mica més, poden afectar diversos nervis i causar problemes de salut greus. En aquest cas, els metges els extirparan amb cirurgia.

Qui és el més afectat per aquesta situació?

De fet, les persones neixen amb aquests neurofibromes. Però el més sorprenent és que, quan aquests tumors realment comencen a aparèixer, poden trigar anys. La majoria de les vegades, es fan clarament visibles durant l'adolescència.

Segons les estadístiques, aproximadament un de cada 3.000 nens pot tenir una afecció anomenada neurofibromatosi tipus 1 (NF1) . Normalment es diagnostica abans dels 10 anys. Al voltant del 25% dels nens amb NF1, o aproximadament un de cada quatre, poden desenvolupar tumors que poden arribar a ser prou grans com per causar problemes de salut greus.

Com afecta el neurofibroma al nostre cos?

La manera com els neurofibromes afecten cada persona varia molt. Depèn del tipus de tumor, de la seva mida i d'on es troba al cos.

• Per a algunes persones, aquests apareixen com a petits bonys o pegats de pell engruixida.
• No obstant això, per a algunes persones amb neurofibromes grans, poden afectar els seus òrgans interns i fins i tot la medul·la espinal.

Pensa-hi, de vegades és com una petita bola que es forma dins del cos. L'efecte que té depèn d'on sigui.

Podrien ser aquests grumolls càncer?

Aquest és un problema que té molta gent. La majoria dels neurofibromes no es tornen malignes. Són benignes.

Però,Hi ha un tipus especial anomenat neurofibromes plexiformes. Al voltant del 10% d'aquest tipus, o aproximadament un de cada deu, té el potencial de convertir-se en cancerós. Per tant, és molt important que un metge us examini si teniu un bony com aquest.

Quins són els símptomes del neurofibroma?

Els símptomes del neurofibroma varien. Com s'ha esmentat anteriorment, depenen del tipus, la mida i la ubicació del tumor. Sorprenentment, algunes persones amb neurofibroma poden no mostrar cap símptoma. Tanmateix, de vegades poden causar afeccions com paràlisi o fins i tot ceguesa.

Fem una ullada a aquests tipus de neurofibromes i els seus símptomes associats:

Neurofibromes localitzats

Això també s'anomena neurofibromes cutanis.

• Aquests poden aparèixer com a petites protuberàncies per tot el cos .
• Aquests solen aparèixer en persones d'entre 20 i 40 anys.
• Aquests bonys poden picar i també poden fer mal quan es pressionen .

Neurofibromes difusos

Aquest és un altre que pertany al mateix tipus de neurofibroma cutani.

• Aquests es veuen més sovint al cap i al coll .
• Apareix com una zona engruixida i elevada a la superfície de la pell.
• És possible que sentiu una sensació de formigueig o entumiment en tocar-lo.

Neurofibromes plexiformes

Aquest tipus de neurofibroma es desenvolupa en grups de nervis.

• Aquests són més comuns en nens amb neurofibromatosi tipus 1.
• Aquests creixements poden créixer amb el temps i de vegades apareixen com a bonys molt grans a la pell o sota la pell dels nens.
• Aquests poden exercir pressió sobre la medul·la espinal o els nervis perifèrics, causant símptomes com paràlisi , debilitat i entumiment .
• En alguns nens amb neurofibromes plexiformes, la pressió d'aquests tumors sobre la columna vertebral pot causar una afecció anomenada escoliosi . És important ser-ne conscients, perquè com a pares, hem de ser molt sensibles quan alguna cosa així afecta un nen.

Quin aspecte tenen aquestes protuberàncies? (Aspecte)

Els tumors de neurofibroma, que es formen sobre o sota la pell, tenen un aspecte molt diferent dels neurofibromes plexiformes, que es formen a les profunditats del cos.

• Neurofibromes localitzats / Neurofibromes cutanis:Es tracta de protuberàncies (nòduls) del color de la pell . Normalment es troben al tronc, el cap, el coll, els braços i les cames. Tenen aproximadament la mida d'un pèsol . Són suaus al tacte i tenen una textura lleugerament tova . Si premeu un protuberància com aquesta, s'enfonsarà a la pell i, quan retireu la mà, tornarà a sortir. Els metges anomenen això el "signe del forat del botó". Sembla un forat en una camisa on hi ha un botó.
• Neurofibromes difusos: Poden aparèixer com una zona vermella i elevada a la pell .
• Neurofibromes plexiformes: Poden semblar grans protuberàncies carnoses que han estat expulsades del cos. Els metges els descriuen com "com una bossa de cucs sota la pell". Si veieu alguna cosa així, el millor és consultar immediatament un metge.

Què és la neurofibromatosi tipus 1 (NF1)?

La neurofibromatosi tipus 1 (NF1) és una afecció que afecta aproximadament 1 de cada 3.300 nounats. El neurofibroma és només un símptoma d'aquesta afecció (NF1). Hi ha altres símptomes:

• Taques de color cafè amb llet: Són taques grans de color marró clar, de color cafè. Aquestes taques poden augmentar de mida amb el temps.
• Creixements inofensius a la part acolorida de l'ull (iris): També s'anomenen nòduls de Lisch.
• Tumors del nervi òptic: s'anomenen gliomes de la via òptica.

Si sospiteu que el vostre fill té un o més d'aquests símptomes, és essencial consultar un pediatre per obtenir consell.

Quines són les causes del neurofibroma?

El neurofibroma és un símptoma de la neurofibromatosi tipus 1 (NF1). Aquesta afecció està causada per una mutació o canvi en un gen anomenat gen NF1. El gen NF1 porta les instruccions per fabricar una proteïna anomenada neurofibromina.

Ara mireu, aquesta proteïna anomenada neurofibromina és molt important. És una proteïna supressora de tumors . Això vol dir que és el que normalment impedeix que les cèl·lules creixin massa ràpid i es divideixin incontrolablement. Com ho fa? Hi ha una altra proteïna anomenada proteïna Ras, que ajuda les cèl·lules a créixer i dividir-se. Aquesta proteïna Ras està gestionada per la neurofibromina.

Així doncs, quan aquest gen `(NF1)` muta, deixa d'aturar el creixement cel·lular. Aleshores, les cèl·lules es multipliquen incontrolablement i formen tumors. Ho entens?

Aquesta condició `(NF1)` es pot transmetre als fills si un dels pares té aquesta mutació genètica. Aquests pares poden haver-la heretat dels seus pares. Tanmateix, sorprenentment, el 50% de les persones amb `(NF1)`, és a dir, aproximadament la meitat, no tenen antecedents familiars de la malaltia. Això significa que aquesta condició es pot produir fins i tot si es produeix una nova mutació genètica.

Com ho diagnostiquen els metges?

Els metges solen fer primer un examen físic per diagnosticar el neurofibroma. Això vol dir que t'examinen i comproven si hi ha tumors.

A més, es poden utilitzar proves d'imatge com aquestes:

• Tomografia computeritzada (TC) i ressonància magnètica (RM): aquestes proves s'utilitzen per trobar tumors molt petits. També ajuden a esbrinar on es troba un tumor i si la cirurgia afectarà els teixits o òrgans circumdants.
• Tomografia per emissió de positrons (PET): aquesta prova ajuda els metges a determinar si un tumor és benigne o maligne.

Quins són els tractaments per al neurofibroma?

Els metges tenen diverses maneres de tractar el neurofibroma:

• Monitorització: Si el neurofibroma és benigne i no causa problemes importants, el metge li dirà que vingui a revisions periòdiques per veure si hi ha algun canvi.
• Cirurgia plàstica: El metge pot recomanar una cirurgia plàstica per eliminar creixements inofensius a la pell o sota la pell.
• Cirurgia: Si teniu un neurofibroma que pressiona els ossos o els òrgans, el metge us pot recomanar una cirurgia per extirpar la major part del tumor, o la major part possible, sense danyar els òrgans o teixits.

Hi ha efectes secundaris de la cirurgia?

Els efectes secundaris de la cirurgia de neurofibroma varien d'una cirurgia a una altra. Per exemple, els efectes secundaris de la cirurgia per extirpar tumors de pell són diferents dels de la cirurgia per extirpar tumors espinals. Si teniu previst sotmetre-us a una cirurgia de neurofibroma, és important que pregunteu al vostre metge sobre els efectes secundaris de la cirurgia.

Hi ha alguna manera d'evitar que això passi?

El neurofibroma és una malaltia genètica, per la qual cosa és difícil prevenir el creixement d'aquests tumors .

Què passa si tinc un neurofibroma?

En general, la majoria de les persones amb neurofibromes no es veuen afectades per la malaltia . Tanmateix, les persones amb tumors múltiples o grans poden preocupar-se pel seu aspecte i sentir que això afecta la seva qualitat de vida. Si teniu aquesta malaltia, parleu amb el vostre metge sobre una cirurgia per extirpar els tumors visibles que us fan sentir incòmodes i cohibits. És molt rar que els neurofibromes tornin després de la cirurgia.

Com puc cuidar-me si tinc neurofibroma?

Els neurofibromes són tumors benignes i poques vegades causen problemes de salut greus . Tanmateix, les persones amb molts neurofibromes o les que tenen tumors grans de vegades poden sentir-se cohibits pel seu aspecte. En aquests casos, la cirurgia pot ser una bona opció.

Rebre un diagnòstic de tumor benigne pot no ser tan espantós o espantós com rebre un diagnòstic de tumor cancerós. Tanmateix, fins i tot un tumor benigne com un neurofibroma pot tenir un impacte en la teva vida.

Això pot afectar el teu aspecte. Algunes persones desenvolupen neurofibromes, que poden créixer prou com per afectar els òrgans i teixits propers. Si t'han diagnosticat neurofibromes, pregunta al teu metge sobre la cirurgia per extirpar els neurofibromes.

A més, recordeu que el neurofibroma pot ser un símptoma d'una malaltia hereditària rara anomenada neurofibromatosi, que pot causar problemes de salut greus. Per tant, és molt important que pregunteu al vostre metge si el vostre bony és un símptoma de neurofibromatosi.

Missatge per emportar

D'acord, doncs aquí teniu algunes de les coses més importants que heu de recordar del que hem parlat:

• El neurofibroma és un tipus de tumor que es desenvolupa a partir de cèl·lules nervioses i normalment és inofensiu .
• Aquests poden ser un símptoma d'una afecció genètica anomenada neurofibromatosi.
• Tot i que la majoria de les vegades aquests no causen problemes de salut importants, alguns tipus grans o plexiformes poden causar complicacions .
• Un petit percentatge de tipus Plexiformes tenen risc de convertir-se en cancerosos .
• Els símptomes varien, des de protuberàncies a la pell, entumiment, dolor i, de vegades, fins i tot danys nerviosos greus.
• El diagnòstic es fa mitjançant exàmens mèdics i, si cal, tomografies computades, ressonàncies magnètiques i PET.
• El tractament és l'observació o la cirurgia si cal.
• AquestsNo es pot prevenir perquè és genètic, però se'n poden controlar els símptomes.
• Si teniu alguna sospita sobre un bony com aquest, és millor no entrar en pànic i demanar consell mèdic .

Recorda que no estàs sol. Ser conscient d'aquestes afeccions i obtenir l'ajuda mèdica necessària pot ajudar-te a mantenir-te sa.

---

neurofibroma , neurofibromatosi, NF1, tumors cutanis, tumors nerviosos, taques cafè amb llet, malalties genètiques