Tens petits bonys que es formen en algunes parts del cos? O tens una lleugera pèrdua d'audició i et sents marejat? Tot i que pensem que són coses normals, de vegades darrere d'aquestes coses pot haver-hi una condició genètica de la qual no hem sentit a parlar gaire. Avui parlarem d'una d'aquestes malalties. Aquesta malaltia és la neurofibromatosi tipus 2, o el nom curt que tots coneixem és NF2 . Tot i que això és una mica complicat, entenem-ho de manera molt senzilla.
En poques paraules, què és NF2?
La NF2 és una afecció genètica que afecta el nostre sistema nerviós. Un canvi en un gen del nostre cos fa que produeixi massa cèl·lules. Aquest excés de cèl·lules s'acumula i forma tumors.
La millor part és que la majoria d'aquests tumors són benignes/no cancerosos . Això vol dir que no s'estenen a altres parts del cos. Tanmateix, depenent d'on es formen aquests tumors, podem experimentar diversos problemes.
Els llocs més comuns on es poden formar aquestes protuberàncies són:
- Nervis de tot el nostre cos (nervis perifèrics).
- La membrana entre el cervell i el crani (meninges).
- Columna vertebral.
- Els nervis que connecten el cervell i l'oïda interna, ajuden a l'oïda i l'equilibri.
La NF2 és una afecció que pertany a un grup de malalties anomenades "neurofibromatosi". Aquest grup de malalties afecta principalment la pell i el sistema nerviós.
Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?
Aquesta no és una malaltia gaire comuna. Segons les estadístiques, la NF2 afecta aproximadament un de cada 33.000 nens nascuts a tot el món. Aproximadament el 3% de tots els pacients diagnosticats amb neurofibromatosi són pacients amb NF2.
Quins són els símptomes de la NF2?
Els símptomes de la NF2 poden variar de persona a persona. Depenen d'on es troben els tumors al cos i de la seva mida. Per a moltes persones, els primers símptomes són causats per tumors als nervis que controlen l'oïda.
Els primers símptomes que solen aparèixer són canvis en la visió o l'oïda. Si experimenteu alguna cosa semblant, assegureu-vos de consultar un metge.
La taula següent us pot ajudar a entendre aquests símptomes més clarament.
| Tipus de símptoma | Descripció |
|---|---|
| Símptomes inicials de tumors del nervi auditiu | |
| Problemes d'equilibri | Sensació de mareig, incapacitat per mantenir l'equilibri en caminar. |
| Dificultats auditives | Pèrdua gradual d'audició en una o ambdues orelles. |
| Sentir un brunzit a les orelles (tinnitus) | Sentir contínuament un brunzit dins de les orelles, fins i tot quan no hi ha so. |
| Símptomes causats per tumors d'altres nervis | |
| Mal de cap | Mals de cap freqüents que no s'alleugen amb els analgèsics habituals. |
| Adormiment o debilitat muscular | Adormiment o sensació de manca de vida en zones com les mans, els peus o la cara. |
| Paràlisi facial | Incapacitat per controlar correctament un costat de la cara. |
| Canvis a la pell | L'aparició de nòduls o plaques a la superfície de la pell. |
| Problemes de visió | Visió borrosa, cataractes. |
| Dolor | Sensació de cremor a les mans i els peus. |
| Convulsions | L'aparició de condicions semblants a l'ajust. |
Els símptomes sovint comencen a aparèixer entre la infància tardana i els 30 anys. Tanmateix, la malaltia pot afectar persones de qualsevol edat. Els adults tenen més probabilitats de patir problemes d'oïda primer. Tanmateix, els nens tenen més probabilitats de desenvolupar tumors al cervell o a la medul·la espinal. L'aparició dels símptomes a la infància significa que la malaltia pot ser més greu.
Quins tipus de grumolls es desenvolupen a la NF2?
Hi ha diversos tipus principals de nòduls que es poden veure a la NF2. Fem-hi una ullada senzilla.
| Tipus de tumor | Lloc d'origen i natura |
|---|---|
| Schwannomes | Aquests sorgeixen de cèl·lules anomenades cèl·lules de Schwann. Es troben més comunament al nervi auditiu, que connecta el cervell amb l'orella (també anomenats schwannomes vestibulars ). També es poden desenvolupar en nervis que ajuden amb coses com el moviment dels ulls, el moviment de la llengua i la deglució. |
| Meningiomes | Aquests són un tipus de tumor que es forma al cervell. Concretament, es formen a les membranes (meninges) entre el cervell i el crani. |
| Gliomes | Aquest també és un tipus de tumor que es forma al cervell. Estan formats per cèl·lules anomenades cèl·lules glials. Es veuen més sovint al voltant dels nervis òptics. |
| Ependimomes | Aquest també és un tipus de glioma. Es desenvolupa al cervell i a la medul·la espinal. Sorgeix de les cèl·lules que produeixen el líquid de l'interior del cervell (líquid cefaloraquidi - LCR). |
Per què es desenvolupa la NF2? Quina n'és la causa?
La principal raó d'això és un canvi genètic en el gen "NF2" del nostre cos. Aquest gen ajuda a produir una proteïna anomenada "merlina". La funció principal d'aquesta proteïna és aturar la formació de tumors (supressora de tumors).
Així doncs, quan hi ha un canvi en el gen "NF2", la proteïna "merlin" no es produeix correctament. Aleshores, algunes cèl·lules del nostre cos comencen a dividir-se i multiplicar-se de manera incontrolable. Així és com l'excés de cèl·lules s'acumula i forma tumors.
Podem obtenir aquesta variació genètica de dues maneres:
1. Herència: Si un dels pares té aquesta mutació genètica, hi ha aproximadament un 50% de probabilitats que un fill l'hereti (patró "autosòmic dominant").
2. Aleatòriament: De vegades, fins i tot si ningú de la família té la malaltia, una nova mutació genètica pot aparèixer aleatòriament en el moment de la concepció. Així és com la majoria de pacients amb NF2 desenvolupen la malaltia.
Qui està en risc? Quines són les possibles complicacions?
Si algú de la teva família, especialment els teus pares, té NF2, també tens risc de desenvolupar la malaltia.
Hi ha diverses complicacions que poden sorgir a causa de la NF2.
- Pèrdua completa d'audició.
- Pèrdua completa de la visió.
- Dany nerviós.
- Acumulació de líquid al cervell.
Molt rarament, alguns nòduls NF2 poden esdevenir cancerosos, per la qual cosa les revisions mèdiques periòdiques són molt importants.
Com diagnosticar aquesta malaltia?
Un metge t'examinarà i et farà diverses proves per confirmar si tens aquesta malaltia o no. Primer, et farà un examen físic. Observarà coses com ara canvis a la pell i a l'equilibri del cos. Després, et preguntarà sobre els teus símptomes i els teus antecedents mèdics familiars.
A més, també es poden realitzar les proves següents:
- Ressonància magnètica: Això pot veure clarament si hi ha tumors al sistema nerviós i a la pell.
- Prova d'audició: Comprova el teu nivell d'audició.
- Examen ocular: Comprovar si hi ha cataractes o altres problemes oculars.
- Proves genètiques: Comprovació de si hi ha una mutació en el gen "NF2".
Quins són els tractaments per a la NF2?
De fet, encara no hi ha cura per a la NF2. Tanmateix, el diagnòstic i el tractament de la malaltia han millorat molt. Aquests tractaments ajuden a controlar els símptomes i a viure una vida el més normal possible. El tractament varia de persona a persona. El metge decidirà quin tractament és el millor per a vostè.
| Mètode de tractament | Què s'està fent? |
|---|---|
| Cirurgia | La cirurgia es realitza per extirpar tumors o cataractes. |
| Quimioteràpia o radioteràpia | Aquests tractaments s'utilitzen per reduir la mida dels tumors. Per exemple, la radioteràpia estereotàctica és un tractament de radiació. |
| audiòfons | Dispositius com ara audiòfons, implants coclears i implants auditius del tronc encefàlic s'utilitzen per preservar i millorar l'audició. |
| Ajudes visuals | Es proporcionen dispositius com ara ulleres per a persones amb discapacitat visual. |
| Ajudes a la mobilitat | Si es produeixen dificultats per caminar a causa de lesions nervioses, es proporcionen dispositius de mobilitat. |
| Medicaments | Es donen diversos medicaments per controlar símptomes com el dolor. |
De vegades, si els bonys no et causen cap molèstia important, el metge pot decidir controlar-los sense tractar-los. Tanmateix, és essencial fer-se una exploració física, exploracions i proves d'audició i visió almenys un cop l'any per controlar el progrés de la malaltia.
L'equip mèdic que tracta això
Com que la NF2 és una malaltia que afecta múltiples sistemes corporals, la tracta un equip de metges amb diverses especialitats. Aquest equip sol incloure:
- Neurooncòlegs: Metges especialitzats en càncers i tumors del sistema nerviós.
- Neurocirurgians: cirurgians especialitzats en el sistema nerviós.
- Cirurgians ORL: Cirurgians d'otorrinolaringologia.
- Audiòlegs: Especialistes en audició.
- Assessors genètics: especialistes que assessoren sobre malalties genètiques.
Hi ha efectes secundaris del tractament?
Sí, com qualsevol tractament, aquests tractaments poden tenir efectes secundaris. Varia segons el tipus de tractament.
Hi ha alguns riscos en la cirurgia per extirpar tumors. Com que aquests tumors es troben en zones molt sensibles com el cervell i la medul·la espinal, hi ha riscos com ara sagnat, infecció i danys nerviosos. Però el vostre equip quirúrgic farà tot el possible per minimitzar aquests riscos.
En quimioteràpia i radioteràpia,
- Restrenyiment
- Diarrea
- Cansament
- Pèrdua de cabell
- gana
- Nàusees i vòmits
Efectes secundaris com ara: Abans de començar el tractament, parleu amb el vostre metge sobre els possibles efectes secundaris.
Què es pot dir de la durada de la vida amb aquesta malaltia?
La manera com la NF2 afecta la vida d'una persona depèn de molts factors. La mida de les lesions, la seva ubicació i l'edat en el moment del primer diagnòstic són alguns dels més importants. De vegades, les lesions poden no causar cap símptoma. Altres vegades, els símptomes poden ser molt greus.
El millor és diagnosticar la malaltia aviat i començar el tractament abans que es desenvolupin complicacions . Aleshores, el pronòstic és molt millor. Depenent de com us afectin els símptomes, el metge podrà donar-vos un pronòstic més precís.
Es pot prevenir la NF2?
No. Com que la NF2 és una condició genètica, no es pot prevenir. Tanmateix, si hi ha antecedents familiars de la condició i teniu previst formar una família, es recomana assessorament genètic abans de tenir un fill.És molt important consultar el següent: Perquè pugueu comprendre millor el risc que el vostre fill desenvolupi aquesta malaltia.
Missatge per emportar
- La NF2 és una afecció genètica que causa tumors al sistema nerviós. La majoria d'aquests tumors no són cancerosos.
- Són freqüents símptomes com ara pèrdua d'audició, problemes d'equilibri, canvis de visió, erupcions cutànies i mals de cap.
- Tot i que aquesta malaltia no es pot curar completament, hi ha molts tractaments eficaços que poden controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida.
- És molt important diagnosticar la malaltia precoçment i sotmetre's a revisions periòdiques sota la direcció d'un equip de metges especialistes.
- Si la vostra família té antecedents d'aquestes malalties, considereu la possibilitat de demanar assessorament genètic abans de tenir fills.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari