La pell del vostre fill s'està engruixint i endurint? Parlem de l'esclerodèrmia sistèmica juvenil!

Has notat que la pell del teu petit ha canviat una mica de sobte? Potser la pell s'ha tornat una mica aspra, tibant i té un tacte diferent? Si notes alguna cosa així, hauries de preocupar-te una mica. Perquè, de vegades, això pot ser un símptoma d'una afecció anomenada esclerodèrmia sistèmica juvenil , de la qual parlem avui. No et preocupis, en parlarem en detall.

Què és l'esclerodèrmia sistèmica juvenil?

En poques paraules, l'esclerodèrmia sistèmica juvenil (també coneguda com a esclerosi sistèmica ) és una afecció en què la pell del vostre fill es torna més gruixuda i rígida del normal. Penseu-hi com una làmina de goma que s'espesseix gradualment i esdevé com un plàstic dur. No es limita només a la pell. De vegades, també pot afectar altres òrgans del cos del nen. La paraula "sistèmic" significa que pot afectar tot el cos del nen.

En realitat, es tracta d'una malaltia autoimmune . És a dir, el sistema de defensa del nostre cos, el sistema immunitari, comença a atacar per error les seves pròpies cèl·lules sanes. En aquest cas de l'esclerodèrmia, quan el sistema immunitari ataca les cèl·lules de la pell d'aquesta manera, es produeix una inflamació o inflor de la pell. A causa d'aquesta inflor, la proteïna anomenada col·lagen, que dóna elasticitat i força a la nostra pell, comença a produir-se en excés. De la mateixa manera que es forma una cicatriu quan es produeix una lesió, aquest excés de producció de col·lagen provoca fibrosi o enduriment de la pell semblant a una cicatriu.

Hi ha els principals tipus d'esclerodèrmia sistèmica?

Sí, n'hi ha tres tipus principals. Vegem quins són.

1. Esclerosi sistèmica cutània difusa: En aquest tipus, l'engruiximent de la pell del nen es pot observar per tot el cos. A més, hi pot haver problemes amb el funcionament dels òrgans interns del cos. Imagineu-vos que no només els braços, les cames i la cara, sinó també llocs com el pit i l'estómac comencen a engruixir-se.

2. Esclerosi sistèmica cutània limitada (síndrome CREST): Aquesta és una mica especial. També s'anomena síndrome CREST . CREST és un acrònim format combinant les primeres lletres de les cinc característiques principals d'aquesta afecció.

• C - Calcinosi: Això significa que el calci es diposita sota la pell i forma petits grumolls.
• R - Fenomen de Raynaud: Es produeix quan les puntes dels dits (mans i peus) es tornen blanques, blaves i després vermelles quan s'exposen al fred o sota estrès. Es torna difícil regular la temperatura corporal.
• E - Disfunció de la motilitat esofàgica: Això significa que el tub que porta els aliments des de la gola fins a l'estómac (l'esòfag) no funciona correctament quan empassem. Això pot causar acidesa estomacal.Coses així poden passar.
• S - Esclerodactilia: Engruiximent i enduriment de la pell dels dits. Els dits poden inflar-se i tornar-se rígids, com salsitxes.
• T - Telangiectasia: Els petits vasos sanguinis de la pell s'engrandeixen, apareixent com teranyines o punts vermells.

3. Esclerosi sistèmica sense esclerodèrmia: es produeix quan els òrgans interns del cos es veuen afectats sense que la pell s'engruixi ni s'endureixi. «Sense esclerodèrmia» significa «sense esclerodèrmia (enduriment de la pell)». Això significa que, tot i que pot no haver-hi canvis significatius a la pell, els òrgans interns poden veure's afectats.

Qui té més probabilitats de desenvolupar esclerodèrmia sistèmica juvenil? Amb quina freqüència és?

Aquesta afecció anomenada esclerodèrmia sistèmica juvenil pot afectar a qualsevol persona de qualsevol edat, independentment del sexe. Tanmateix, és molt rar que la desenvolupin nens petits, és a dir, nens menors de 10 anys. La paraula "juvenil" en si mateixa significa que es tracta d'una afecció que afecta els nens. Si mireu les estadístiques d'un país com els Estats Units, es diu que hi ha entre 5.000 i 7.000 nens amb esclerodèrmia. Al voltant del 2% de la població total amb esclerodèrmia es veu afectada per aquesta malaltia abans dels 10 anys. Un altre 7% s'enfronta a aquesta afecció entre els 10 i els 19 anys. Per tant, es considera una malaltia molt rara .

Quins són els símptomes de l'esclerodèrmia sistèmica juvenil?

En aquesta afecció, els símptomes poden afectar la pell i els òrgans interns del nen. A més, molts nens amb esclerodèrmia sistèmica també experimenten una afecció anomenada fenomen de Raynaud .

Símptomes que afecten la pell i els teixits

Primer, vegem com afecta això a la pell i els teixits relacionats:

• La pell perd la seva elasticitat. Es torna aspra, tibant i antiestètica.
• La funció de les mans disminueix. La pell es torna tensa, especialment als dits i als palmells, cosa que dificulta doblegar les mans i agafar les coses.
• Apareixen vasos sanguinis vermells a la pell, especialment a les mans, la cara i al voltant de les ungles (telangiectàsies). Poden semblar petites teranyines.
• La calcinosi és la formació de petits grumolls de dipòsits de calci sota la pell o en qualsevol altre lloc. De vegades poden ser durs al tacte.

Al principi, la pell de les mans i els peus pot semblar inflada i engrossida. Amb el temps, la pell del nen es pot tensar, engruixir i pot desenvolupar arrugues, zones enfonsades o petits clots. Per exemple, la punta dels dits d'alguns nens es pot inflar com salsitxes i després tornar-se dura i brillant.

Símptomes que afecten els òrgans interns

L'esclerodèrmia sistèmica també pot afectar els òrgans interns d'un nen. Els símptomes poden incloure:

• Inflor, rigidesa i dolor articulars. Com l'artritis.
• Úlceres a la punta dels dits. Aquestes úlceres triguen molt a curar-se.
• Problemes del sistema digestiu. Per exemple, acidesa estomacal, dificultat per empassar, femtes toves (diarrea) i rampes d'estómac.
• Problemes respiratoris. És possible que experimenteu tos persistent o dificultat per respirar.
• Problemes renals. Això també pot causar hipertensió arterial .
• Sentir-se cansat tot el temps. Cansar-se ràpidament fins i tot després de fer alguna cosa petita.
• Debilitat muscular.

La majoria de les vegades, aquesta afecció no és dolorosa. Per tant, alguns nens poden ni tan sols saber que tenen esclerodèrmia. És per això que un nen diagnosticat amb esclerosi sistèmica hauria de visitar un metge regularment per controlar la pressió arterial alta i els problemes pulmonars, renals, gastrointestinals i cardíacs.

Fenomen de Raynaud

Aquest és un símptoma força singular. El fenomen de Raynaud es produeix quan els dits dels peus i de les puntes dels dits dels peus d'un nen canvien de color quan s'exposen al fred o quan estan estressats. Primer es tornen blancs , després blaus i finalment vermells . Aquest és un símptoma que es pot observar en les primeres etapes de la malaltia. De vegades, aquest pot ser el primer indici que hi ha esclerosi sistèmica.

Altres símptomes que poden aparèixer amb el fenomen de Raynaud inclouen:

• Sentint-se cansat tot el temps
• Dolor articular
• Dificultat per empassar aliments
• Mal de panxa
• Inflamació del pit
• Diarrea
• Dificultat per respirar

Per què es produeix l'esclerodèrmia sistèmica juvenil?

De fet, la causa exacta de l'esclerodèrmia sistèmica juvenil encara es desconeix . Tanmateix, la investigació ha demostrat que el dany a les cèl·lules que recobreixen l'interior dels nostres vasos sanguinis fa que les cèl·lules del teixit connectiu de la pell, anomenades fibroblasts, es tornin hiperactives. Aquests fibroblasts són les cèl·lules que produeixen proteïnes com el col·lagen. Per tant, els símptomes de l'esclerodèrmia sistèmica són causats per aquesta sobreproducció de col·lagen.

Per què la pell d'un nadó està tan tensa?

En l'esclerodèrmia sistèmica, la pell es torna tensa a causa d'un excés d'una proteïna anomenada col·lagen als teixits del nen. Com ja hem comentat abans, la feina del sistema immunitari és protegir el cos de les infeccions i les malalties. Tanmateix, en un nen amb esclerodèrmia, el sistema immunitari reacciona de manera exagerada i intenta protegir el cos amb les seves pròpies cèl·lules sanes, és a dir, ataca les seves pròpies cèl·lules . Com a resultat, les cèl·lules del nen comencen a produir massa col·lagen. Aquest excés de col·lagen es diposita a la pell i els òrgans interns del nen, creant un aspecte dur i engruixit, similar a una cicatriu.

Com es diagnostica l'esclerodèrmia sistèmica?

El metge del vostre fill diagnosticarà l'esclerodèrmia sistèmica tenint en compte diversos factors.

• Símptomes i signes físics, com ara engruiximent de la pell i canvis als dits.
• Canvis específics a la pell, com ara zones engruixides, la seva mida, forma i color.
• Una història clínica completa i una exploració física proporcionaran informació sobre les malalties prèvies del nen i si algú de la família ha tingut afeccions similars.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar l'esclerodèrmia sistèmica?

Es fan diverses proves per descartar altres afeccions que s'assemblen a l'esclerodèrmia, per determinar l'activitat de l'esclerodèrmia i per determinar si altres òrgans a més de la pell estan afectats. Les proves de proteïnes autoimmunitàries poden donar una idea del curs de la malaltia. Molt rarament, els metges fan una biòpsia de pell .

Aquí teniu algunes proves addicionals per a l'esclerodèrmia sistèmica:

• Anàlisis de sang: Mesuren els nivells de proteïnes autoimmunitàries i la funció renal.
• Proves de raigs X: busqueu canvis a la pell, els ossos i els òrgans interns (com ara els pulmons i els intestins) del nen.
• Proves per comprovar el procés de deglució a l'esòfag: això significa observar la funció del tub que porta els aliments de la boca a l'estómac.
• Prova de funció pulmonar: una prova respiratòria per veure si els pulmons del nen funcionen correctament.
• Ecocardiografia (ecografia): permet veure com funciona el cor del nadó.

Qui diagnostica l'esclerodèrmia sistèmica juvenil?

L'esclerodèrmia sistèmica la diagnostica, controla i tracta el metge de capçalera del vostre fill, un reumatòleg especialitzat en aquestes afeccions, un dermatòleg o un equip de metges especialitzats en parts específiques del cos (sistema digestiu, cor, pulmons, ronyons).

Com es tracta l'esclerodèrmia sistèmica juvenil?

Els principals objectius del tractament de l'esclerodèrmia sistèmica són aturar la inflamació, evitar que la malaltia empitjori i prevenir danys als òrgans interns.

Protegir la pell

Protegir la pell ajuda a maximitzar el flux sanguini a la pell i les extremitats. Això és especialment important per als nens amb fenomen de Raynaud . Aquí teniu algunes coses que podeu fer per protegir la pell del vostre fill:

• Eviteu lesionar les zones afectades, especialment els dits dels peus i les puntes dels dits.Fins i tot un petit esquinç pot convertir-se en un gran problema.
• Protegiu les mans i els peus del vostre fill del fred. Mantingueu l'habitació calenta. A l'hivern (en zones més fredes com les terres altes del nostre país), vestiu el vostre fill amb una capa addicional de roba, com ara un barret amb orelleres, mitenes i mitjons calents. La llana és més càlida que el cotó o els teixits sintètics. A més, és millor portar diverses capes primes de roba que una sola capa gruixuda.
• Eviteu fumar o exposar el vostre nadó al fum.
• Eviteu donar al vostre fill medicaments per al refredat que continguin l'ingredient pseudoefedrina.
• Protegiu el vostre fill de l'excés de llum solar. Utilitzeu protectors solars segons les recomanacions del vostre metge.
• No utilitzeu sabons forts ni exfoliants (astringents, exfoliants corporals o facials, detergents forts) a la pell del vostre fill.
• Feu servir locions per mantenir la pell del vostre fill suau, tal com us ha prescrit el metge.

Fisioteràpia

Els programes bàsics d'estiraments i exercicis guiats, realitzats per fisioterapeutes i terapeutes ocupacionals, poden ajudar a mantenir la flexibilitat, el rang de moviment de les articulacions, la força muscular i el flux sanguini a les zones afectades del nen. Aquests tractaments també poden ajudar a prevenir les contractures articulars, que són rigidesa de les articulacions. Si cal, el metge pot recomanar fèrules o ortesis.

Cirurgia

Molt rarament, pot ser necessària una cirurgia ortopèdica de la mà o una cirurgia estètica per corregir deformitats o cicatrius greus de les articulacions o la pell. Tanmateix, abans de la cirurgia, la malaltia ha d'estar en remissió , és a dir, ha estat inactiva durant diversos anys.

El metge del seu fill pot considerar el trasplantament autòleg de medul·la òssia com a opció de tractament. Actualment s'estan investigant altres tractaments.

Quins medicaments es prescriuen per a l'esclerodèrmia sistèmica?

El metge pot receptar-li diversos medicaments per tractar l'afecció del seu fill. Per exemple:

• Corticosteroides: Redueixen la inflamació als músculs, les articulacions i la pell. Els esteroides també poden ajudar a tractar les primeres etapes de la inflamació als òrgans interns. Tanmateix, els esteroides no solen ser gaire eficaços en les etapes fibròtiques posteriors de l'esclerosi sistèmica.
• Medicaments antiinflamatoris no esteroïdals (AINE): per exemple , ibuprofèn i naproxèDe vegades s'utilitzen medicaments com els AINE per reduir la inflamació articular en nens amb artritis. Tanmateix, cal anar amb compte de no fer un ús excessiu dels AINE quan la funció renal està deteriorada.
• Altres medicaments moduladors immunitaris: s'administren per reduir la resposta autoimmunitària i prevenir la inflamació i la posterior cicatrització.
• Fàrmacs que dilaten els vasos sanguinis i milloren el flux sanguini: s'utilitzen per tractar el fenomen de Raynaud .

Si el meu fill té esclerodèrmia sistèmica, què he d'esperar?

No hi ha cap cura específica per a l'esclerodèrmia. Tanmateix, podeu ajudar el vostre fill a controlar la malaltia i a conviure-hi.

L'esclerodèrmia sistèmica és una malaltia crònica , de llarga durada i de lenta progressió. Pot durar mesos o anys. El pronòstic del vostre fill depèn de la generalització dels símptomes i de la part del cos (especialment la pell i els òrgans interns) afectada.

Els nens amb problemes pulmonars, cardíacs o renals tenen un risc més elevat de patir complicacions, com ara contractures articulars i canvis estètics. Aquesta afecció també pot afectar el desenvolupament ossi del nen.

L'esclerodèrmia sistèmica sovint no desapareix completament, però pot romandre al mateix nivell durant diversos anys sense empitjorar.

Quant de temps es pot viure amb esclerodèrmia sistèmica juvenil?

L'esperança de vida d'un nen diagnosticat amb esclerodèrmia sistèmica varia segons la gravetat de la malaltia, especialment si ha afectat els seus òrgans interns. És important parlar amb el vostre metge sobre això per entendre-ho clarament.

Es pot prevenir l'esclerodèrmia sistèmica juvenil?

Com que la causa exacta es desconeix, no hi ha cap manera específica de prevenir l'esclerodèrmia sistèmica.

Com puc cuidar el meu fill que ha estat diagnosticat amb esclerodèrmia sistèmica?

Els infants amb esclerodèrmia sistèmica haurien de viure una vida tan normal com sigui possible. Haurien d'anar a l'escola, jugar i participar en activitats. En general, no hi ha límits a la quantitat d'activitat física que poden fer els infants (sempre que sigui segura). L'exercici ajuda a prevenir la fragilitat i augmenta la força muscular, la flexibilitat i la resistència.

Quan he de portar el meu fill al metge?

Cal portar el vostre fill a revisions periòdiques. Vigileu especialment els símptomes que afecten els òrgans interns. Si el vostre fill té dolor intens , té dificultats per moure parts del cos o té símptomes que afecten la seva vida diària,Consulta un metge immediatament.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Fer preguntes com aquestes t'ajudarà a:

• Quina és la gravetat de l'estat del meu fill/a?
• Com puc ajudar a protegir la pell del meu fill a casa?
• Amb quina freqüència hauria d'anar el meu fill a fisioteràpia?
• A quins símptomes he de prestar atenció si la malaltia empitjora?
• El meu fill necessita cirurgia?

Hi ha altres tipus d'esclerodèrmia?

A més dels tipus d'esclerodèrmia sistèmica, hi ha dos tipus principals d'esclerodèrmia. Són:

• Esclerodèrmia localitzada: aquest tipus només afecta la pell en certes zones del cos. També es pot estendre als músculs o ossos subjacents, o pot estar absent. Rarament afecta els òrgans interns.
• Esclerodèrmia sistèmica (també coneguda com a esclerosi sistèmica): Això és del que hem estat parlant al llarg d'aquest article. En aquesta afecció, la pell es pot engruixir a qualsevol part del cos. A més dels canvis a la pell, es pot desenvolupar teixit cicatricial en òrgans interns com els ronyons, el cor, els pulmons i el sistema gastrointestinal. Els nens amb esclerosi sistèmica poden tenir un moviment articular limitat a causa de canvis generalitzats a la pell.

Les coses més importants que cal recordar en aquest article

L'esclerodèrmia sistèmica juvenil és una afecció rara en nens que fa que la pell s'engruixi i s'endureixi, i de vegades afecta els òrgans interns. És una malaltia autoimmune.

• Símptomes: Es poden produir enduriment de la pell, inflor dels dits, fenomen de Raynaud (els dits canvien de color quan fa fred), dolor articular, problemes digestius i dificultat per respirar.
• Causa: Tot i que no es coneix exactament, es creu que és causada per un mal funcionament del sistema immunitari i una producció excessiva de col·lagen .
• Tractament: Controlar la malaltia, protegir la pell, utilitzar fisioteràpia i, si cal, medicació. Tot i que no hi ha una cura completa, els símptomes es poden controlar.
• El més important: si el vostre fill té símptomes, busqueu consell mèdic immediatament. És molt important derivar el vostre fill a revisions mèdiques periòdiques i ajudar-lo a portar una vida normal. No us preocupeu, podeu afrontar aquesta situació amb l'ajuda dels metges.

Esclerodèrmia , malalties cutànies pediàtriques, tensament de la pell, col·lagen, malalties autoimmunitàries, fenomen de Raynaud, síndrome CREST