Tot sobre les proves genètiques prenatals en termes senzills

Ets una futura mare? Aleshores, el teu major desig és donar a llum un nadó sa. Probablement ja coneixes les anàlisis de sang i les ecografies que es fan durant l'embaràs per garantir la teva salut i la del teu nadó. Però has sentit a parlar d'un tipus especial de prova que pot detectar per endavant si el teu nadó no nascut té una malaltia genètica o un defecte de naixement? Avui parlem d'aquest tema tan important sobre el qual molta gent té preguntes, és a dir, les proves genètiques prenatals.

En poques paraules, què és aquesta prova genètica?

Per entendre això, primer vegem què són els gens i els cromosomes. Penseu en el nostre cos com un gran edifici. Els gens són el pla complet, o conjunt d'instruccions, per construir aquest edifici. Els cromosomes són com grans llibres que mantenen aquests gens en ordre. Quan un nen creix, la meitat d'aquests "llibres" els hereta de la seva mare i l'altra meitat del seu pare.

Així doncs, de vegades hi pot haver algunes deficiències, errors o variacions en aquestes instruccions o en aquests "llibres". És llavors quan un nen pot tenir una condició genètica o un defecte de naixement. Per tant, les proves genètiques prenatals són el procés de fer proves al nen abans del naixement, durant l'embaràs, per veure si té algun problema d'aquest tipus.

Hi ha dos tipus principals de proves: entenem la diferència

Aquestes proves genètiques es poden dividir en dues categories principals. És molt important entendre la diferència exacta entre les dues.

1. Proves de detecció: Són proves que mesuren el risc.

2. Proves diagnòstiques: Són proves que confirmen l'estat de la malaltia.

Pensa-ho com una previsió meteorològica. Una prova de detecció diu: "Hi ha un 70% de probabilitats que plogui avui". Només diu que hi ha una alta probabilitat que plogui, no que plogui definitivament. Una prova diagnòstica és com confirmar amb certesa que "ara plou".

Aquesta diferència es pot entendre més clarament a partir de la taula següent.

Quines són les proves de cribratge més utilitzades?

Hi ha diversos tipus de proves de detecció. El metge et recomanarà les que siguin més adequades per a tu.

1. Proves genètiques dels pares (cribratge de portadors)

Aquesta és una prova molt important. No es fa al nen, sinó a la mare i al pare. Hi ha algunes malalties genètiques, i tot i que tenim el gen que causa aquesta malaltia al nostre cos, no mostrem els símptomes d'aquesta malaltia. Se'ns anomena "portadors" . Imagineu-vos que sou portadors d'una determinada malaltia i el vostre marit també és portador de la mateixa malaltia; fins i tot si cap dels dos té símptomes, hi ha un risc del 25% que el nen neixi amb aquesta malaltia. La talassèmia, una malaltia comuna a Sri Lanka, n'és un bon exemple.

• Això es fa amb una simple anàlisi de sang.
• Normalment, primer es fa la prova a la mare. Si es descobreix que la mare és portadora, també es fa la prova al pare.
• Aquesta prova s'hauria de fer una vegada a la vida .

2. Proves per detectar anomalies en els cromosomes del nadó

Cada cèl·lula del nostre cos té 23 parells de cromosomes, per a un total de 46. De vegades, quan es concebeix un nadó, el nombre d'aquests cromosomes pot canviar. Per exemple, si hi ha tres del cromosoma 21 en lloc de dos, pot causar la síndrome de Down.Hi ha diverses proves que es fan per avaluar el risc d'aquestes situacions.

• Cribratge d'ADN fetal sense cèl·lules (NIPT): aquesta és una paraula singalesa que significa "proves prenatals no invasives". Es tracta d'una tecnologia molt avançada. Quan estàs embarassada, hi ha quantitats molt petites de fragments d'ADN del teu nadó flotant a la sang. Aquesta prova utilitza una simple mostra de sang extreta per separar aquests fragments d'ADN del teu nadó i comprovar el risc d'anomalies cromosòmiques comunes com la síndrome de Down. Això es pot fer després de 10 setmanes d'embaràs .
• Cribratge sèric: Aquesta també és una prova que es fa a la sang de la mare. Tanmateix, no analitza l'ADN del nadó, sinó els nivells de certes proteïnes a la sang de la mare. A partir d'aquests nivells de proteïnes, es calcula el risc que el nadó tingui una malaltia genètica. El cribratge quàdruple és un exemple d'aquest tipus de prova. S'han de fer en setmanes específiques durant l'embaràs.

3. Proves per comprovar si hi ha anomalies físiques al cos del nen

Sovint es fan mitjançant una ecografia.

• Escàner de translucència nucal (NT): Es tracta d'una exploració especial que es fa entre les setmanes 11 i 14 d'embaràs. Mesura el gruix d'una capa de líquid sota la pell a la part posterior del coll del nadó. Si aquest gruix és superior al normal, podria ser un signe d'una anomalia cromosòmica, com la síndrome de Down, o un problema amb el cor del nadó.
• Cribratge d'AFP (cribratge de sèrum matern): Es tracta d'una anàlisi de sang que es fa entre les setmanes 15 i 22. Si el nivell d'una proteïna anomenada AFP és elevat a la sang de la mare, pot indicar un problema amb la columna vertebral del nadó (defectes del tub neural) o l'abdomen.
• Ecografia d'anatomia fetal (ecografia d'anomalies): aquesta és una ecografia amb la qual moltes mares estan familiaritzades. En aquesta ecografia important, realitzada entre les setmanes 18 i 20 , el metge examina acuradament tots els òrgans del nadó, de cap a peus, incloent-hi el cervell, el cor, els ronyons, la columna vertebral, les extremitats i la cara.

Proves diagnòstiques que confirmen la malaltia

Si els resultats d'una prova de cribratge són anormals o si teniu un alt risc de tenir un fill amb una malaltia genètica (per exemple, tenir més de 35 anys o antecedents familiars), el metge us pot recomanar una prova diagnòstica per confirmar la malaltia.

Aquestes proves són molt precises perquè prenen una mostra de les cèl·lules del propi nadó. Tanmateix, no són tan senzilles com les proves de cribratge. Es consideren proves "invasives",Hi ha un risc d'avortament espontani molt petit (0,1% - 0,5%).

Hi ha dos tipus principals de proves diagnòstiques:

1. Amniocentesi: Normalment es fa entre les setmanes 16 i 20 d'embaràs . En aquesta prova, el metge, sota la supervisió d'un escàner, introdueix una agulla molt fina a través de l'abdomen fins a l'úter i extreu una petita quantitat del líquid amniòtic que envolta el nadó. Aquest líquid conté les cèl·lules del nadó.

2. Presa de vellositats coriòniques (VPC): Normalment es fa una mica abans, entre les setmanes 11 i 13 d'embaràs . En aquest cas, s'insereix una agulla a través de l'abdomen o la vagina i s'extreu un tros molt petit de teixit de la placenta. Les cèl·lules de la placenta són genèticament idèntiques a les cèl·lules del nadó.

Enviant aquestes mostres a un laboratori per a la seva anàlisi, es pot determinar amb certesa si el nen té alguna anomalia cromosòmica.

És necessari fer aquestes proves? Qui és més important per a ells?

No, no és obligatori fer-se aquestes proves. Aquesta és una decisió completament personal per a tu i la teva família. Abans de prendre aquesta decisió, has de pensar en les teves creences, valors i plans de futur.

A alguns pares els agrada saber sobre una afecció mèdica abans que neixi el seu fill. D'aquesta manera, tenen temps de planificar amb antelació, aprendre sobre ella i preparar-se mentalment per a l'atenció especial i el tractament mèdic que necessitarà el nen.

A més, de vegades els resultats poden ser molt decebedors, i alguns pares es veuen obligats a prendre decisions molt difícils, com ara si continuar o no amb l'embaràs.

Normalment, aquestes proves reben més atenció en les situacions següents:

• Si el resultat d'una prova de cribratge prèvia era d'"alt risc".
• Si algú de la teva família o la del teu marit té una malaltia genètica.
• Si la mare té més de 35 anys (perquè el risc d'algunes malalties genètiques augmenta amb l'edat).
• Si heu tingut avortaments espontanis o naixements morts anteriors.

Preguntes importants que has de fer al teu metge

Abans de prendre una decisió sobre això, feu al vostre metge totes les preguntes que tingueu al cap i aclariu-les. No tingueu res al cap.

• "Tenint en compte la meva edat i el meu historial mèdic, quines proves de detecció són les millors per a mi?"
• "Si el resultat d'una prova de detecció és anormal, què fem a continuació?"
• "Quins són els riscos per al nadó o per a mi si em fan una prova diagnòstica?"
• "Quina és la probabilitat de falsos positius en aquestes proves?"
• "Quant de temps es triga a obtenir resultats?"
• "Pot una prova com la NIPT determinar també el sexe del nadó?" (Sí, la prova NIPT i possiblement l'ecografia d'anomalies també poden determinar el sexe del nadó.)