Sempre estàs malalt? Podria ser degut a una immunodeficiència primària!

Tu o algú de la teva família emmalalteix sovint? De vegades tens un refredat comú o una grip, però triga molt a millorar? O reps la mateixa malaltia una vegada i una altra? De vegades, la raó d'això pot ser una debilitat en el sistema immunitari del nostre cos, que combat les malalties. Avui parlarem d'una afecció d'aquest tipus, que és la immunodeficiència primària, o com s'anomena en anglès "(Primary Immunodeficiency)").

Què és la immunodeficiència primària?

En poques paraules, la immunodeficiència primària és un grup de més de 400 afeccions diferents en què el nostre sistema immunitari no funciona correctament . Penseu-ho d'aquesta manera: el nostre cos és com una fortalesa. Hi ha soldats per protegir aquesta fortalesa. Aquests soldats són el nostre sistema immunitari. Per tant, si aquests soldats són febles o si no funcionen correctament, els enemics externs, és a dir, els gèrmens infecciosos (bacteris, virus, etc.), poden entrar fàcilment al cos i causar malalties.

S'utilitzen diversos altres noms per a aquesta condició:

• Malaltia d'immunodeficiència primària.
• Trastorn d'immunodeficiència primària (TIDP).
• Errors congènits de la immunitat (IEI).

Aquestes afeccions sovint són causades per canvis en els nostres gens, anomenats "mutacions genètiques". Normalment es transmeten de generació en generació, és a dir, són heretades . Però de vegades una persona pot desenvolupar la malaltia completament sense antecedents familiars. Els metges la tracten prevenint i controlant les infeccions i substituint les parts del sistema immunitari que són deficients.

Quins són exemples d'immunodeficiència primària?

Com ja he esmentat abans, hi ha més de 400 tipus d'immunodeficiència primària. Cada tipus és diferent i la seva gravetat varia . És per això que l'edat a la qual apareixen aquestes afeccions pot variar. Alguns tipus causen problemes tan bon punt neix un nadó, a la infància. Per tant, es poden detectar precoçment. Però hi ha altres tipus que no són tan greus. Per tant, és possible que ni tan sols sàpigues que tens aquesta afecció fins que siguis adult.

Aquí teniu alguns exemples d'aquesta situació:

• Immunodeficiència Variable Comuna (ICV)
• Atàxia-telangiectàsia
• Malaltia Granulomatosa Crònica (MGC)
• Síndrome de DiGeorge
• Limfohistiocitosi hemofagocítica `(Limfohistiocitosi hemofagocítica)`
• deficiència selectiva d'IgA
• agammaglobulinèmia lligada al cromosoma X

Ara, no us deixeu confondre amb aquests noms. Són només termes mèdics. El més important és demanar consell mèdic si teniu cap dubte sobre si teniu aquesta afecció.

Quins són els símptomes de la immunodeficiència primària?

Per a moltes persones, el primer signe d'immunodeficiència primària són infeccions freqüents, persistents o inusuals que són difícils de tractar . Aquestes infeccions poden ser molt greus o altres membres de la família poden tenir problemes similars.

Altres símptomes que es poden observar inclouen:

• Haver de prendre antibiòtics diverses vegades per curar infeccions.
• Problemes que sorgeixen després de rebre una vacuna viva.
• Melsa engrandida (la melsa és un òrgan situat a la part superior esquerra de l'abdomen que ajuda al sistema immunitari).
• Ganglis limfàtics inflamats (aquells que es noten com a bonys a la mà).
• Pèrdua de pes o retard de creixement (especialment en nens petits).
• Problemes digestius freqüents com la diarrea.
• Malalties autoimmunitàries ( afeccions en què el sistema immunitari del nostre cos ataca les nostres pròpies cèl·lules).

Imagineu-vos que el vostre fill té febre i tos una o dues vegades al mes i li han de donar antibiòtics. O bé, que constantment desenvolupa erupcions i butllofes greus a la pell, que triguen molt a curar-se. Si aquestes coses continuen passant, us heu de preocupar.

Què causa això?

Com ja he esmentat anteriorment, la immunodeficiència primària està causada per mutacions genètiques que afecten parts del nostre sistema immunitari, com ara cèl·lules i proteïnes . Aquestes mutacions genètiques poden fer que algunes parts del nostre sistema immunitari:

• Pot ser menys actiu del normal.
• Pot ser defectuós .
• Fins i tot pot desaparèixer completament .

Entre el 50% i el 60% d'aquestes afeccions són causades per defectes en unes cèl·lules anomenades limfòcits B (cèl·lules B) . Aquestes cèl·lules B són un tipus especial de cèl·lula del nostre sistema immunitari. Són les que fabriquen anticossos , unes proteïnes especials que ajuden a destruir patògens com els bacteris i els virus que entren al nostre cos. Imagineu-vos, doncs, si aquestes cèl·lules B no funcionen correctament, si no produeixen anticossos, el nostre cos és més susceptible a les malalties, oi?

Qui té més risc de desenvolupar aquesta afecció?

Qualsevol persona pot desenvolupar la TIDP. Però si algú de la teva família biològica la té, és més probable que la desenvolupis . La majoria de les vegades, aquestes immunodeficiències primàries apareixen abans dels 20 anys. A més, per als homesTambé es diu que aquesta condició és freqüent.

Quines complicacions pot causar això?

La immunodeficiència primària pot augmentar el risc de complicacions més endavant en la vida. Això pot incloure trastorns autoimmunitaris o certs càncers . Si no es tracta, la immunodeficiència intraperitoneal pot provocar infeccions inusualment greus .

Com ho diagnostiquen els metges?

El seu metge determinarà si té PIDD revisant el seu historial mèdic personal i familiar, un examen físic i realitzant diverses proves de laboratori .

Per confirmar el diagnòstic, el metge pot demanar proves com ara:

• Anàlisis de sang: Aquestes poden detectar anomalies específiques en el sistema immunitari (per exemple, nivells baixos d'anticossos o recomptes baixos de cèl·lules immunitàries).
• Proves genètiques: Per detectar defectes en els gens o mutacions.
• Citometria de flux: aquest és un mètode d'examen de mostres de cèl·lules del sistema immunitari mitjançant feixos làser especials.

A més, en alguns països, com ara els Estats Units, es realitza un cribratge neonatal a gairebé tots els nounats per detectar un tipus d'immunodeficiència combinada greu (SCID). Això permet la identificació i el tractament precoços dels nadons amb aquesta greu afecció.

Quins són els tractaments per a això?

Si us diagnostiquen immunodeficiència primària, els principals objectius del tractament són controlar les infeccions actuals i prevenir infeccions futures. El tractament exacte que rebreu dependrà del tipus d'infecció que tingueu i del tipus de TIPD.

El vostre metge us pot receptar medicaments com ara:

• Antibiòtics: Prevenen o tracten infeccions bacterianes.
• Antivirals: ajuden a recuperar-se d'infeccions causades per virus.
• Immunoglobulina: Es poden administrar per via intravenosa (IV) o subcutània. Funcionen substituint algunes de les parts del sistema immunitari que falten (com ara anticossos massa baixos).

De vegades, la cirurgia pot ser necessària per controlar les complicacions causades per la infecció. Per exemple, si hi ha un abscés (una acumulació de pus dins de l'òrgan), es pot extirpar quirúrgicament per drenar el pus. Això pot ajudar a reduir el dolor i accelerar la curació.

En casos més greus, el metge pot realitzar un trasplantament de cèl·lules mare.Es pot recomanar. Això implica la substitució de cèl·lules del sistema immunitari defectuoses o perdudes per cèl·lules noves. En aquest cas, s'injecten al cos cèl·lules mare (que poden desenvolupar-se en altres tipus de cèl·lules) extretes d'un donant. Amb el temps, aquestes cèl·lules mare es converteixen en cèl·lules normals del sistema immunitari.

La teràpia gènica també s'ha convertit en una opció de tractament reeixida per a alguns tipus de PIDD.

Es pot prevenir la immunodeficiència primària?

Com que la majoria de les TIDP són causades per mutacions genètiques , realment no hi ha manera de prevenir-les. Tanmateix, si algú de la teva família té una immunodeficiència primària, és possible que vulguis considerar l'assessorament genètic . Això et pot proporcionar més informació i orientació.

Què els depararà el futur a les persones amb aquesta condició? (Predicció)

Amb el tractament adequat, la majoria de les persones amb TIDP poden viure una vida saludable. En alguns casos, és possible que hàgiu de prendre medicació durant la resta de la vostra vida. També heu de fer tot el possible per evitar infeccions . Aquí teniu alguns consells per ajudar-vos:

• Acostumeu-vos a rentar-vos bé les mans : renteu-vos bé les mans amb aigua i sabó. Assegureu-vos de rentar-vos les mans abans i després de menjar, després d'anar al lavabo, després de tocar animals i després de tocar qualsevol cosa bruta.
• Mantingueu-vos allunyats de llocs concorreguts i de persones malaltes .
• Segueix al peu de la lletra les instruccions del teu metge sobre la vacunació .
• Descansa prou .
• Segueix una dieta saludable i un pla d'exercici que s'adapti a tu.

Si tinc o sospito que tinc immunodeficiència primària, quan he de consultar un metge?

Si teniu una infecció que no desapareix, és inusualment greu o torna, consulteu un metge per comprovar si teniu PIDD. Si ja teniu PIDD, informeu immediatament al vostre metge si teniu febre o algun signe d'infecció . Això és important per prevenir complicacions.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Si sospiteu aquesta afecció o si descobriu que la teniu, podeu fer preguntes al vostre metge com aquestes:

• Quin tipus d'immunodeficiència primària tinc?
• Ho poden heretar els meus fills?
• Quin tipus de tractament recomanes?
• Quins són els possibles efectes secundaris del tractament? Com ​​m'hauria de preocupar?
• Quines complicacions poden sorgir a causa d'aquesta afecció?

Viure amb afeccions associades a la immunodeficiència primària pot ser tot un repte. Les infeccions freqüents, persistents i difícils de tractar poden ser realment debilitants i també poden tenir un impacte important en el benestar mental.

>

Però no has de fer aquest viatge sol. Demana al teu metge que t'ajudi a trobar un grup de suport on puguis parlar i compartir idees amb altres persones que han passat per experiències similars. Això pot ser una gran font de força.

Finalment, recorda això (missatge per emportar)

D'acord, doncs, aquí teniu algunes coses per recordar en resum sobre la immunodeficiència primària de la qual hem parlat avui:

• Aquesta és una malaltia causada per una debilitat del nostre sistema immunitari , sovint basada en causes genètiques .
• Un dels principals símptomes són infeccions freqüents i greus que triguen molt a curar-se .
• N'hi ha de molts tipus, per la qual cosa els símptomes i la gravetat poden variar de persona a persona.
• És molt important diagnosticar i rebre el tractament adequat precoçment .
• Amb tractament, la infecció es pot controlar i moltes persones poden viure una vida normal .
• És essencial prendre mesures per protegir-se de les infeccions .

Si vostè o algú que coneix té algun d'aquests símptomes, no dubti a demanar consell mèdic. Com més aviat el diagnostiquin, més probable és que el tractament tingui èxit. Bona salut a tothom!

` Immunodeficiència primària, sistema immunitari, infeccions, mutacions genètiques, TIDP, tractament, símptomes