Com a mare i pare, tots veiem amb ganes com el nostre petit creix, dia a dia. Però, imagineu-vos... què passa si un nen envelleix a un ritme inimaginable, no de la manera normal? És realment difícil d'imaginar. Avui parlem d'una malaltia extremadament rara, però molt important que cal conèixer. Això s'anomena progèria.
Què és exactament la progèria?
En poques paraules, la progèria és una malaltia genètica molt rara que fa que el cos dels nens envelli molt ràpidament. Un nen amb aquesta afecció sembla un nen sa quan neix. Tanmateix, durant el primer o segon any de vida, comencen a mostrar signes d'aquest envelliment accelerat. El seu ritme de creixement s'alenteix molt i guanyen pes molt lentament.
Però el més important és que no hi ha manca d'intel·ligència en aquests nens. Són molt intel·ligents. El problema rau en els canvis físics que es produeixen a causa d'aquest procés d'envelliment accelerat del cos.
El nom "progèria" prové de la paraula grega "geras" que significa "envellir". El principal tipus d'aquesta malaltia s'anomena síndrome de progèria de Hutchinson-Gilford (HGPS).
Aquesta és una situació molt trista, perquè no hi ha cura per a la progèria. L'esperança de vida mitjana d'aquests nens és d'uns 14,5 anys. Tanmateix, alguns nens viuen fins a principis dels 20 anys. La principal causa de mort d'aquests nens és l'infart de miocardi o l'ictus . La raó d'això és que l'aterosclerosi , una malaltia que fa que les parets de les artèries s'engruixin, sol desenvolupar-se en adults grans i es desenvolupa a una edat molt primerenca en aquests nens.
Qui contrau aquesta malaltia? Amb quina freqüència és?
La progèria és una condició genètica que pot afectar a qualsevol persona. Però no és hereditària . És a dir, no s'hereta dels pares. Sovint és causada per una mutació genètica de novo. És a dir, un canvi aleatori que es produeix en els espermatozoides abans de la concepció.
La malaltia és tan rara que només un de cada quatre milions de nens nascuts a tot el món està afectat per la malaltia. Actualment, hi ha uns 400 nens i joves que viuen amb progèria a tot el món.
Quins són els símptomes de la progèria?
Els símptomes de la progèria són similars als de l'envelliment normal, però apareixen a una edat molt primerenca. Aquests símptomes es poden veure durant els dos primers anys de vida. Analitzem aquests símptomes.
| Tipus característic | Coses per veure |
|---|---|
| Símptomes comuns que es veuen en les primeres etapes | |
| Retard del creixement | L'augment d'alçada i pes del nen és molt baix. |
| Arrugues de la pell | La pell es torna flàccida i arrugada, com la d'una persona gran. |
| Pèrdua de cabell | Les celles, les pestanyes i el cabell cauen, cosa que provoca calvície. |
| Rigidesa articular | Disminució de la flexibilitat de les articulacions de les extremitats i dificultat per moure's. |
| Engruiximent de la pell | Engruiximent i enduriment de la pell (similar a l'esclerodèrmia). |
| Reducció de greix corporal | Es perd la capa de greix sota la pell. |
| Canvis visibles a la cara i al cap | |
| Engrandiment del cap | El cap sembla gran en relació amb la cara (macrocefàlia). |
| Cara petita | La cara sembla petita i estreta en comparació amb la mida del cap. |
| Forma del nas | El nas és prim i punxegut, com el bec d'un ocell. |
| Reducció de la mandíbula | Reducció del creixement de la mandíbula inferior (micrognatia). |
| Dentició retardada | Dentició retardada i apinyament de les dents. |
| Símptomes que apareixen a mesura que la malaltia progressa | |
| Hip-hop | Luxació de maluc. |
| Cataractes | Cataractes. |
| Artritis | Artritis. |
| Dipòsits de greix a les artèries | Aterosclerosi. |
Quin és el motiu d'això? Per què passa això?
Això es deu a un canvi molt petit en un sol gen del nostre cos. Aquest gen s'anomena gen LMNA . La funció d'aquest gen és produir una proteïna anomenada làmina A, que es troba al nucli de cada cèl·lula del nostre cos i l'ajuda a mantenir la seva forma.
Penseu en les nostres cèl·lules com si fossin maons, amb el nucli com a centre de control a l'interior. La proteïna làmina A és com una estructura forta al voltant d'aquest nucli.
En la progèria, un petit error en el gen LMNA provoca que es produeixi una còpia defectuosa i anormal de la proteïna làmina A. Això s'anomenaProgerina . Aquesta proteïna progerina defectuosa fa que el nucli cel·lular perdi la seva força i esdevingui inestable. Gradualment, aquestes cèl·lules es fan malbé i moren prematurament. Quan això passa a totes les cèl·lules del cos, tot el cos comença a envellir ràpidament.
És aquesta una malaltia hereditària?
No. En la majoria dels casos, això no és hereditari. Es tracta d'una mutació genètica aleatòria. Es tracta d'una condició autosòmica dominant . Això significa que fins i tot tenir una còpia del gen defectuós és suficient per causar la malaltia.
Però hi ha una cosa. Si ja teniu un fill amb progèria, el risc que un altre fill desenvolupi la malaltia és lleugerament més alt, entre un 2% i un 3%. Això es deu a una afecció anomenada mosaicisme . Això significa que un dels pares té aquesta mutació genètica en algunes cèl·lules del seu cos (per exemple, a les cèl·lules que produeixen espermatozoides o òvuls), però no mostra símptomes. Per tant, si el vostre fill té progèria, és molt important que us feu proves genètiques i que en parleu amb el vostre metge.
Com es diagnostica i es tracta la malaltia?
El vostre metge pot sospitar aquesta afecció basant-se en l'aspecte físic i els símptomes del vostre fill. Per confirmar el diagnòstic, es prendrà una mostra de sang del nen i es faran proves genètiques.
L'important és que encara no hi ha una cura definitiva per a la progèria. No obstant això, hi ha tractaments que poden controlar la malaltia i millorar la vida i la qualitat de vida del nen.
Mètodes de tractament
1. Medicació: Per a això s'utilitza el fàrmac Lonafarnib . Aquest fàrmac, desenvolupat originalment per al càncer, s'ha descobert que ajuda a frenar la progressió de la progèria. S'ha demostrat que aquest fàrmac allarga la vida mitjana dels nens uns 2,5 anys. Això,
- Augmenta la flexibilitat dels vasos sanguinis.
- Enforteix l'estructura dels ossos.
- Ajuda a augmentar el pes corporal.
- Millora la capacitat auditiva.
2. Fisioteràpia i teràpia ocupacional:
La fisioteràpia ajuda a mantenir la mobilitat articular, l'equilibri i la postura del nen. La teràpia ocupacional ajuda el nen a aprendre a menjar de manera independent, a mantenir la higiene personal i a realitzar tasques diàries amb facilitat, com ara escriure.
3. Supervisió mèdica constant:
Un nen amb progèria requereix supervisió mèdica constant per tal que es puguin identificar i gestionar ràpidament les possibles complicacions.
| Divisió de Supervisió | Coses a fer |
|---|---|
| Malaltia cardíaca | Control regular de la pressió arterial, ecocardiogrames i altres proves. Administració de medicaments com ara aspirina en dosis baixes. |
| sistema nerviós | Realització d'exploracions com ara ressonàncies magnètiques per comprovar si hi ha hagut un ictus. |
| Vista | Revisions oculars periòdiques per afeccions com ara mala visió, ulls secs, etc. La manca de pestanyes augmenta el risc que entri pols als ulls. |
| Audiència | Pot produir-se pèrdua d'audició. Pot ser necessari l'ús d'audiòfons. |
| Salut dental | Problemes com ara la dentició tardana, l'apinyament de les dents i les càries són comuns. És important visitar un dentista regularment. |
| Nutrició | És essencial proporcionar al nen les calories i els líquids adequats. Si cal, es pot utilitzar una sonda d'alimentació. |
Com cuides el teu fill/a com a pare/mare?
Descobrir que el teu fill té progèria és difícil de gestionar. Pot ser aclaparador. Però no estàs sol en aquest viatge. El més important és crear un entorn familiar que sigui el més normal i feliç possible per al teu fill.
- Donar una vida normal:Permeteu que el vostre fill participi en totes les activitats que pugui i assegureu-vos que no se senti exclòs dels altres nens de la família.
- Digues la veritat: Parla amb el teu fill sobre la seva situació d'una manera que entengui i que sigui adequada a la seva edat. És important tenir una conversa honesta sobre això amb tots els membres de la família. Si cal, busca assessorament familiar.
- Prepareu el vostre fill per a les reaccions dels altres: Algunes persones poden mirar el vostre fill amb sorpresa o xiuxiuejar. Ensenyeu al vostre fill com afrontar aquestes situacions.
- Connecteu-vos amb l'escola: Molts nens amb progèria van a l'escola. Comuniqueu-vos regularment amb els administradors de l'escola, els professors i les infermeres per garantir la seguretat i la comoditat del vostre fill. Feu un pla sobre què cal fer en cas d'emergència (per exemple, dolor al pit, dificultat per respirar) i manteniu l'escola informada.
Recordeu que obtenir el suport de l'equip mèdic, els terapeutes i altres pares del vostre fill us facilitarà molt aquest procés.
Missatge per emportar
- La progèria és una malaltia genètica extremadament rara que fa que el cos dels nens envelli molt ràpidament.
- Normalment, aquesta no és una condició hereditària, sinó que està causada per una mutació genètica aleatòria.
- No hi ha cap problema amb el nivell d'intel·ligència d'aquests nens. El problema rau en la velocitat del desenvolupament físic i l'envelliment.
- Tot i que encara no hi ha una cura específica per a això, els medicaments, la fisioteràpia i el seguiment mèdic regular poden controlar els símptomes i millorar la vida i la qualitat de vida del nen.
- Un suport ferm dels pares, la família i l'equip mèdic és essencial perquè el nen pugui viure una vida feliç i el més normal possible.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari