Tens uns bonys inusuals al cos? Podria ser la síndrome del tumor hamartoma PTEN (PHTS)!

Has notat mai bonys o protuberàncies estranyes al teu cos o al d'algú de la teva família? Alguns poden semblar que no són motiu de preocupació, però de vegades poden ser signes d'una afecció mèdica. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions que t'haurien de preocupar.

Què és la síndrome hematoma tumoral de PTEN (PHTS)?

En poques paraules, la síndrome tumoral d'hamartoma PTEN (PHTS) és un grup de malalties causades per un canvi o mutació en un gen anomenat "PTEN" al nostre cos. Ara us podeu preguntar què és el gen "PTEN". Imagineu-vos que hi ha una persona al nostre cos que controla el creixement de les cèl·lules, que actua com un guarda. Això és el que és aquest gen "PTEN". Es tracta d'un "gen supressor de tumors" . El que fa és produir un "enzim" que impedeix que les nostres cèl·lules creixin incontrolablement i formin tumors.

Així doncs, quan hi ha una mutació o un defecte en aquest gen "PTEN", el control del creixement cel·lular no funciona correctament. Aleshores, les cèl·lules comencen a créixer de manera incontrolable i es poden formar coses anomenades "hamartomes" . Un hamartoma és un creixement no cancerós ("benigne") , no perillós i semblant a un tumor. Si teniu PHTS, teniu un risc més gran de desenvolupar aquest tipus d'hematomes i altres tumors no cancerosos. A més, de vegades hi ha el risc de tumors cancerosos ("malignes") , és a dir, càncer.

Quins tipus de síndromes pertanyen a la categoria PHTS?

Aquesta àmplia categoria de PHTS inclou dues síndromes principals: la síndrome de Cowden i la síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Els metges abans consideraven aquestes dues com afeccions separades, però ara ambdues estan relacionades amb mutacions en el gen PTEN, de manera que s'agrupen sota el mateix terme paraigua, PHTS.

Els riscos per a la salut que afronta una persona amb PHTS, ja sigui la síndrome de Cowden o la síndrome de ...

• Síndrome de Cowden: És més freqüent en adults. Aquestes persones poden desenvolupar tumors benignes i malignes. Aquests tumors es produeixen amb més freqüència a la mama, l'úter, la glàndula tiroide, el tracte gastrointestinal, la pell, la llengua i les genives.
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Afecta principalment els nens petits. Els nens amb BRRS poden desenvolupar tumors de pell i marques de naixement. També poden experimentar retards en el desenvolupament .

Quins són els símptomes de la síndrome de PHTS?

El PHTS pot causar la formació d'hematomes en diversos teixits del cos. Els símptomes exactes que experimentareu variaran segons el tipus de PHTS que tingueu. En general, si teniu PHTS, podeu experimentar un o més dels símptomes següents:

Taques i furóncols a la pell

• Petits creixements que semblen penjar de la pell (acrocordons o acrofibromes) .
• Taques fosques i planes als palmells i les plantes dels peus (queratosis palmoplantars ).
• Bonys petits i llisos a la cara (tricilemomes ).
• Bonets elevats del color de la pell ( papil·lomes ).
• Tumors grassos ( lipomes ) que es desenvolupen sota la pell.
• Bonys durs que semblen genives dins de la boca (fibromes orals ).
• Creixements de vasos sanguinis visibles a la superfície de la pell ( hemangiomes i marques de naixement ).
• Pigues als genitals masculins ("pigues al penis" ).

Tipus de tumors no cancerosos (benignes)

• Nòduls tiroïdals ( protuberàncies a la glàndula tiroide).
• Engrandiment de la glàndula tiroide amb la formació de diversos nòduls (goitre multinodular ).
• Tumors a l'úter ( fibromes uterins ).
• Fibroadenomes de mama .
• Canvis quístics en els teixits tous dels pits ( pits fibroquístics ).
• Petits creixements que es formen a la part superior del tracte digestiu i l'intestí gros (pòlips del còlon ).

Problemes cerebrals i de desenvolupament

• Tenir un cap més gran del normal (macrocefàlia ).
• Tenir un cap particularment allargat ( dolicocefàlia ).
• Retards del desenvolupament .
• Trastorn de l'espectre autista (trastorn de l'espectre autista ).

Què causa la síndrome de PHTS?

Com ja hem comentat abans, la causa principal del PHTS és una mutació, o canvi, en el gen "PTEN". Aquest gen "PTEN" és responsable d'alliberar un "enzim" que indica a les cèl·lules que deixin de dividir-se i també indica quan una cèl·lula ha de morir ("apoptosi"). Això fa lloc a noves cèl·lules sanes.

En el PHTS, el gen PTEN no funciona correctament. Com a resultat, les cèl·lules poden continuar dividint-se i creixent de manera incontrolable. Finalment, aquestes cèl·lules poden créixer juntes per formar tumors. Tot i que aquests tumors solen ser benignes, de vegades poden esdevenir cancerosos.

El PHTS és una condició genètica que es transmet de generació en generació.Això vol dir que els fills poden heretar aquest gen mutat dels seus pares.

Com prové el PHTS del llinatge?

Heretes el PHTS en un patró "autosòmic dominant" . Saps què significa això? Tots tenim dues còpies del gen "PTEN" al nostre cos. Una de la nostra mare i una del nostre pare. En el cas del PHTS, heretes una còpia sana del gen "PTEN" i una còpia que està "mutada". Fins i tot si tens una còpia sana, el gen "PTEN" mutat causa els problemes associats amb el PHTS. Això significa que , fins i tot si només un dels pares té el gen mutat, hi ha un 50% de probabilitats que el seu fill l'hereti.

De vegades, no s'hereta el gen PTEN mutat dels pares. En canvi, la mutació es pot desenvolupar abans de néixer, ja sigui com a embrió o com a fetus .

Independentment de com s'adquireixi aquesta mutació, si la té, el seu fill té un 50% de probabilitats d'heretar aquesta còpia del gen mutat.

Quin és el risc de càncer associat amb el PHTS?

Si teniu la síndrome de Cowden, teniu un risc més alt de desenvolupar certs tipus de càncer que la població general. Per tant, hauríeu de fer-vos proves de detecció del càncer al llarg de la vostra vida per controlar aquest risc. Tot i que aquestes proves no poden evitar que es desenvolupi el càncer, si es detecten a temps, el tractament es pot iniciar aviat i els resultats poden ser millors.

Els tipus de càncer que pots tenir en major risc són:

• Càncer de mama
• Càncer de tiroide
• Càncer de ronyó
• Càncer d'úter
• Càncer colorectal
• Melanoma, un càncer de pell

Encara s'estan duent a terme més investigacions sobre el risc de càncer associat a la BRRS.

Com es diagnostica el PHTS?

El metge determinarà si teniu PHTS si troba una mutació al gen PTEN. Haureu de sotmetre-us a proves genètiques per veure si teniu aquesta mutació. Normalment, això es fa mitjançant una anàlisi de sang .

Hi ha directrius de proves genètiques per diagnosticar la síndrome de Cowden (per exemple, de la National Comprehensive Cancer Network i la Cleveland Clinic). Aquestes directrius s'actualitzen periòdicament a partir de noves investigacions. El Consorci Internacional de Cowden també ha establert criteris per diagnosticar la síndrome de Cowden. El vostre metge decidirà si necessiteu aquesta prova en funció dels vostres símptomes, antecedents familiars de tumors i si teniu una mutació PTEN.

Tot i que no hi ha pautes estàndard per diagnosticar la BRRS, el metge pot recomanar les mateixes proves que s'utilitzen per diagnosticar la síndrome de Cowden.

El més important és que si es confirma que tens aquesta mutació, és molt important que altres membres de la teva família també es facin aquesta prova.

Es pot curar completament el PHTS?

Malauradament, actualment no hi ha cura per al PHTS. No obstant això, els científics continuen investigant quins tractaments funcionen millor per als càncers amb una mutació PTEN.

Com es tracta i es gestiona la PHTS?

Si teniu PHTS, és possible que tingueu un equip de metges que s'ocupi de la vostra salut. Us ajudaran a gestionar-ho tot, des dels símptomes fins a creixements anormals i retards en el creixement. També avaluaran el vostre risc de càncer i decidiran amb quina freqüència us heu de fer proves de detecció del càncer.

Mètodes de tractament

Tot i que no hi ha pautes específiques per al tractament de tumors, cancerosos o no cancerosos, amb una mutació PTEN, el tractament dependrà dels símptomes. Aquests tractaments poden incloure:

• Cirurgia: L'extirpació de teixit anormal. Abans de la cirurgia, el metge pot prendre una mostra de teixit per detectar si hi ha cèl·lules canceroses ( una biòpsia ).
• Crioteràpia: Ús del fred extrem per destruir teixits anormals.
• Ablació làser: Ús de calor intensa per destruir teixit anormal.
• Cremes tòpiques medicades: cremes especials dissenyades per destruir tumors de la pell.

Proves per al càncer

Si teniu la síndrome de Cowden, haureu de fer una vigilància regular de per vida per controlar tant els creixements no cancerosos com els cancerosos. Això vol dir que si es desenvolupa algun problema, es pot detectar el més aviat possible, en el millor moment per tractar-lo. Tot i que no hi ha directrius estàndard per al seguiment de les persones amb BRRS, el vostre metge us pot recomanar proves similars a les que es fan per a la síndrome de Cowden.

Aquests mètodes de prova poden incloure els següents, que es duen a terme amb freqüència:

• Mamografies: Una prova que utilitza raigs X de baixa dosi per prendre imatges del teixit mamari.
• Ressonàncies magnètiques de mama: una prova que utilitza un imant gran i ones de ràdio per prendre imatges del teixit mamari.
• Ecografies: Una prova que utilitza ones sonores per prendre imatges del teixit mamari.
• Colonoscòpies: Una prova que mira l'interior de l'intestí gros mitjançant un tub (endoscopi) amb una càmera connectada. Aquest tub també es pot utilitzar per extirpar pòlips. Això pot aturar els creixements abans que es tornin cancerosos.
• Endoscòpia (`Endoscòpies`):Una prova en la qual s'insereix un tub (endoscopi) amb una càmera connectada per observar l'esòfag, l'estómac i la part superior de l'intestí prim (duodè).

Depenent dels resultats de la prova, pot ser necessària una biòpsia per confirmar si el teixit anormal conté cèl·lules canceroses.

Es pot prevenir la PHTS?

No hi ha manera de prevenir el PHTS. Tanmateix, les proves de detecció regulars del càncer poden ajudar a detectar el càncer precoçment, quan és més tractable. Per tant, és important fer-se aquestes proves de detecció segons les indicacions del metge.

Quin tipus de futur pot esperar algú amb PHTS?

El vostre futur depèn de molts factors, inclosos els vostres símptomes i la vostra salut en general. Si teniu PHTS/síndrome de Cowden, teniu un risc més gran de desenvolupar certs tipus de càncer. Per això és tan important la detecció del càncer. Detectar i tractar el càncer a temps és la millor manera de millorar les vostres possibilitats de recuperació (pronòstic).

Quan hauria de veure un metge?

Seguiu les instruccions del vostre metge sobre la freqüència amb què us heu de fer les proves de detecció del càncer. També és important conèixer els signes d'alerta del càncer. Pregunteu al vostre metge quins símptomes heu de tenir en compte.

Descobrir que tu o el teu fill teniu una afecció com el PHTS pot ser una experiència molt difícil. És una afecció que requereix atenció constant. Pot ser angoixant per a moltes persones. Tanmateix, una detecció acurada pot contribuir en gran mesura a salvar o allargar la vostra vida si desenvolupeu càncer. Si us diagnostiquen PHTS, assegureu-vos d'informar-vos sobre els vostres riscos per a la salut, com el vostre equip mèdic controlarà la vostra salut i com el vostre pla de tractament pot millorar la vostra salut a llarg termini.

Com causa el gen PTEN el càncer?

Com hem comentat anteriorment, una mutació en el gen PTEN pot fer que les cèl·lules creixin incontrolablement i formin tumors. Tot i que el PHTS s'associa més comunament amb tumors no cancerosos anomenats hematomes, aquest creixement cel·lular incontrolat també pot conduir a tumors cancerosos. Ambdós tipus de tumors són causats per cèl·lules que es divideixen ràpidament. Mentre que els tumors no cancerosos són localitzats, els tumors cancerosos es poden estendre per tot el cos (fer metàstasi) . Quan ho fan, les cèl·lules canceroses danyen el teixit sa.

Punts breus per recordar

D'acord, doncs, recapitulem algunes de les coses més importants que cal recordar sobre el PHTS del qual hem parlat:

• El PHTS és una afecció causada per una mutació en un gen anomenat "PTEN". Aquest gen ajuda a controlar el creixement de les nostres cèl·lules.
• Aquesta afecció pot causar la formació de grumolls no cancerosos (hematomes) i altres creixements en diverses parts del cos.
• Les persones amb PHTS, especialment les que tenen la síndrome de Cowden, tenen un risc més elevat de desenvolupar certs tipus de càncer (com ara càncer de mama, tiroide, ronyó, úter i còlon).
• Aquesta és una afecció que es pot heretar . Si la teniu, els vostres fills tenen un 50% de probabilitats d'heretar-la.
• Actualment, el PHTS no es pot curar completament. Tanmateix, els símptomes es poden controlar i el risc de càncer es pot gestionar.
• Les proves de detecció regulars del càncer poden salvar vides, ja que és més probable que el càncer es tracti i es curi si es detecta a temps.
• Si vostè o algú de la seva família té aquests símptomes, assegureu-vos de consultar un metge. Les proves genètiques i un seguiment mèdic adequat són molt importants.

No us espanteu, però el més important és estar informat. Si teniu més preguntes, no dubteu a parlar amb el vostre metge.

` PTEN, Hematoma, Tumor, Síndrome, Mutació gènica, Càncer, Síndrome de Cowden, BRRS