El vostre fill té febre sovint sense cap motiu? Aprenguem sobre aquestes AIDS (Malalties Autoinflamatòries Sistèmiques)!

El vostre petit de vegades només té febre sense refredat ni cap altra malaltia? La febre arriba, disminueix en pocs dies i després reapareix uns dies després? Alguns pares s'enfronten a aquestes experiències. Així doncs, avui parlarem d'una causa de febre tan freqüent i difícil de trobar. Això s'anomena SAID (Malalties Autoinflamatòries Sistèmiques) . Abans, això s'anomenava "síndromes de febre periòdica" o "síndromes de febre recurrent" (síndromes de febre recurrent).

Què són aquests SAIDs? Entenem-ho simplement!

En poques paraules, les malalties anafilàstiques innates (AISA) són un grup de malalties causades per un mal funcionament o un problema de regulació del sistema immunitari innat del nostre cos . En aquest cas, sense cap infecció externa (com ara un virus o un bacteri), el nostre cos simplement crea inflamació. És com si el sistema de defensa del nostre cos estigués a tota màquina.

Pensa-hi, tenim un grup de soldats dins del nostre cos (és a dir, el sistema immunitari). La seva feina és combatre els gèrmens que causen malalties quan entren. Però al cos d'algú amb SAID, aquests soldats de vegades simplement s'agiten i causen problemes dins del cos.

Ara us preguntareu si això és alguna cosa semblant a "(malalties autoimmunitàries)" (és a dir, malalties autoimmunitàries). Per exemple, "(artritis reumatoide)" o "(lupus)" són similars. No, aquestes dues són una mica diferents. En les malalties autoimmunitàries, el que passa és que el sistema immunitari adquirit o adaptatiu del nostre cos ataca per error les seves pròpies cèl·lules sanes. Però en les malalties autoimmunitàries associades a l'immunitat, el problema rau en el sistema immunitari innat.

Les SAID són molt més rares que les malalties autoimmunitàries. La majoria són hereditàries , és a dir, estan causades per una mutació o variant genètica.

Les SAID solen començar a la infància o a la primera infància . Però no sempre és així. El vostre fill pot tenir episodis o atacs de febre i altres símptomes. El vostre fill pot estar completament asimptomàtic entre atacs. No hi ha cura per a les SAID. Tanmateix, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes en la majoria dels casos.

Quins són els principals tipus de SAID?

Els investigadors han identificat uns 60 tipus de SAID, i se n'estan descobrint més. Fem una ullada a alguns dels tipus més comuns.

• Febre mediterrània familiar (FMF): Aquesta és la síndrome de febre recurrent hereditària genèticament més comuna. Pot causar inflamació dolorosa de l'abdomen, el pit i les articulacions del nen .
• Febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis, adenitis (PFAPA): Això sol començar en nens petits abans dels 4 anys. Aquesta afecció pot disminuir espontàniament després dels 10 anys.
• Síndrome periòdica associada al receptor del factor de necrosi tumoral (TRAPS): Això pot ocórrer a la infància, l'adolescència i, de vegades, fins i tot a l'edat adulta.
• Deficiència de mevalonat quinasa (MKD): Anteriorment anomenada síndrome d'hiper-IgD, això sol començar en nadons menors d'1 any.
• Malalties autoinflamatòries associades a NLRP3: anteriorment s'anomenaven síndromes periòdiques associades a la criopirina (CAPS). Hi ha tres subtipus més dins d'aquest.
• Malaltia de Still d'aparició en l'adult (AOSD): Es tracta d'una forma d'artritis idiopàtica juvenil sistèmica (AIJ) d'aparició en l'adult.
• Malaltia granulomatosa associada a NOD-2 (síndrome de Blau): Normalment comença abans dels 4 anys. Afecta principalment la pell, els ulls i les articulacions del nen.

Quins són els símptomes de les SAID? Com ​​les reconeixem?

Els símptomes de les SAID solen començar a la infància. El símptoma més comú i destacat és la febre periòdica o episòdica . Les persones solen romandre asimptomàtiques entre atacs. Tanmateix, hi pot haver altres símptomes específics de cada tipus de SAID.

Vegem els símptomes específics de diversos tipus de SAID que hem comentat anteriorment:

• FMF: Això pot causar dolor intens a l'abdomen, el pit i les articulacions del nen, juntament amb inflamació . De vegades, pot aparèixer una erupció cutània a la part inferior de les cames o als turmells. Imagineu-vos que un nen de sobte té mal de panxa i febre. Quan els pares estan preocupats i el porten a l'hospital, poden pensar que és apendicitis. Però després desapareix i torna al cap d'uns dies.
• PFAPA: Això pot causar símptomes com ara mal de coll, nafres bucals i inflamació dels ganglis limfàtics al coll .
• TRAMPES: Això pot causar calfreds, dolor muscular al pit i als braços i una erupció vermella dolorosa que comença als braços i les cames i s'estén per tot el cos.
• MKD: En això tambéÉs possible que no et sentis bé amb calfreds, mal de cap, mal de panxa, pèrdua de gana i símptomes semblants als de la grip.
• Malalties NLRP3: Aquestes poden causar símptomes com ara erupcions cutànies, mals de cap, malestar, dolor articular i ulls vermells (conjuntivitis) .
• AOSD: Aquesta és una afecció que sol causar erupcions cutànies, dolor articular i dolor muscular . Algunes persones també poden experimentar mal de coll, mal d'estómac, fatiga extrema i dolors corporals.
• Síndrome de Blau: Pot causar lesions cutànies als braços, les cames o el cos del nadó . També pot causar dolor articular i dolor ocular .

Per què es produeixen aquests SAID? Quines són les causes?

La majoria de les SAID són malalties genètiques . És a dir, cada síndrome està causada per una variació (variant) en un gen específic.

Vegem els gens que influeixen en diversos tipus principals de SAID:

• FMF: Això està causat per un gen anomenat "(gen MEFV)". Aquest gen indica com produir una proteïna anomenada "(pirina)".
• PFAPA: Encara no s'ha trobat la raó exacta d'això .
• TRAMPES: Això està causat per un gen anomenat "(gen TNFRSF1A)". Aquest és el que dóna instruccions per fabricar una proteïna anomenada "(receptor del factor de necrosi tumoral - TNFR)".
• MKD: La raó d'això és un gen anomenat "(gen MVK)". Aquest instrueix la producció d'una proteïna anomenada "(cinasa mevalònica)".
• Malalties NLRP3: Això està causat per un gen anomenat "(gen NLRP3)". Aquest dóna instruccions per produir una proteïna anomenada "(criopirina)".
• AOSD: Encara no s'ha trobat la raó exacta d'això .
• Síndrome de Blau: Està causada per un gen anomenat «(gen NOD2)». Aquest instrueix la producció d'una proteïna anomenada «(NOD2)».

Aquests AINE poden causar altres complicacions?

Sí, això pot causar problemes si no es tracta adequadament . Si la inflamació continua al cos, pot provocar una afecció anomenada "amiloïdosi". És a dir, un tipus de proteïna es diposita als nostres ronyons. Això pot causar danys permanents als ronyons . Per això és important diagnosticar la malaltia precoçment i rebre tractament.

Com diagnostica un metge aquesta afecció de la SAID?

De fet, diagnosticar aquestes malalties autoinflamatòries pot ser una mica difícil , ja que els seus símptomes poden imitar altres afeccions greus com el lupus o càncers com el limfoma. Per tant, és important consultar un metge amb formació especialitzada en malalties inflamatòries, un reumatòleg, per diagnosticar i controlar correctament l'afecció del vostre fill.

El reumatòleg del vostre fill utilitzarà diversos factors per diagnosticar les afeccions periòdiques agudas (SAID). Us preguntarà sobre els símptomes del vostre fill i si algú de la vostra família té aquestes afeccions (antecedents familiars biològics). El metge pot sospitar que el vostre fill pot tenir la síndrome de febre periòdica si:

• Si el nen té febre freqüent .
• Si algú de la família té antecedents de febres freqüents com aquesta .
• Si el nen pertany a un grup de persones propenses a febres periòdiques com aquesta .

Quines proves s'estan fent per a això?

Per confirmar el diagnòstic, el reumatòleg del vostre fill pot recomanar diverses proves. Aquestes poden incloure:

• Proves de laboratori: Proves com la "proteïna C reactiva (CRP)" i el "hemograma complet (CBC)" es poden utilitzar per comprovar si hi ha inflamació al cos. Aquestes proves són positives durant un "atac" de febre i tornen a la normalitat quan l'"atac" s'acaba.
• Anàlisi d'orina: Es pot fer una prova de proteïnes a l'orina per comprovar si hi ha un excés de proteïnes a l'orina. En la MKD, una prova d'orina que analitza els àcids orgànics (àcids que contenen un àtom de carboni) pot mostrar nivells elevats d'àcid mevalònic.
• Proves genètiques: Aquestes proves permeten comprovar si hi ha variants genètiques. Tanmateix, és possible que en alguns nens amb SAID no se'ls hagin detectat les variants genètiques, cosa que pot donar lloc a resultats negatius a les proves.

Quins són els tractaments per a aquestes SAID?

El tractament per a les afeccions anafilàstiques desagradables (AINE) varia segons el tipus i la gravetat de la malaltia . No hi ha cura per a aquestes afeccions. Tanmateix , els símptomes del vostre fill normalment es poden controlar amb medicació . Si el vostre fill només té uns quants atacs a l'any, és possible que li pugueu administrar analgèsics com ara fàrmacs antiinflamatoris no esteroïdals (AINE) per ajudar a reduir els seus símptomes. Tanmateix, si la malaltia és més greu, el vostre metge pot suggerir altres opcions de tractament.

Aquí en teniu alguns:

• FMF: Es pot utilitzar un medicament anomenat "(colquicina)" per controlar-ho. Això redueix la inflamació. Si el nen no pot prendre colquicina, es pot provar un medicament de tipus "(biològic)" anomenat "(canakinumab)".
• PFAPA: Es poden administrar esteroides (normalment prednisona) per escurçar la durada d'un "atac" de PFAPA. En alguns nens, la cimetidina, un medicament utilitzat per tractar les úlceres d'estómac, també pot ajudar a controlar els símptomes.
• TRAMPES: Un fàrmac anomenat "canakinumab" sovint és eficaç per a això. A més, els símptomes es poden alleujar amb medicaments antiinflamatoris receptats per un metge, com ara "glucocorticoides".
• MKD:El canakinumab també és un tractament eficaç per a la MKD. Administrar AINE o esteroides durant un "atac" també pot ser útil.
• Malalties NLRP3: Els immunomoduladors com ara canakinumab, rilonacept i anakinra s'utilitzen amb èxit per a això.
• AOSD: S'utilitzen diversos tipus de medicaments antiinflamatoris per a l'AOSD. Alguns exemples són els esteroides, els fàrmacs antireumàtics modificadors de la malaltia (FAME) i els biològics.
• Síndrome de Blau: Depenent dels símptomes del vostre fill, pot provar immunosupressors, inhibidors del factor de necrosi tumoral (TNF) i/o medicaments tòpics per als ulls.

Aquestes afeccions de SAID són permanents? O desapareixeran?

Algunes afeccions autoinflamatòries són de per vida . D'altres poden durar uns quants anys i desaparèixer amb l'edat. Algunes afeccions són de per vida, però amb el temps, la freqüència i la gravetat dels atacs poden disminuir. El metge del vostre fill us pot donar informació específica sobre l'afecció del vostre fill.

Criar un fill amb una malaltia autoinflamatòria pot ser tot un repte. Si teniu SAID, podeu utilitzar les vostres experiències personals per donar un millor suport a la cura del vostre fill. També podeu utilitzar les vostres experiències per ajudar el vostre fill a adaptar-se a aquesta condició de per vida.

El més important és buscar tractament per part d'especialistes experimentats que coneguin les afeccions infeccioses associades a l'estrès posttraumàtic. Aquests metges poden ajudar a controlar els símptomes del vostre fill i a tenir la millor infància possible.

Missatge final per emportar-se

Espero que tingueu alguna idea sobre els SAID dels quals hem parlat avui. Recordeu, si el vostre fill té febres freqüents i inexplicables, parleu-ne amb un metge . No ho ignoreu pensant que és normal.

• Les SAID són un grup de malalties que sovint causen febre i són causades per un problema amb el sistema immunitari.
• Sovint són genètics i comencen a una edat primerenca.
• Tot i que no hi ha una cura permanent per a això, hi ha tractaments que poden controlar els símptomes.
• És essencial buscar un diagnòstic i un tractament adequats d'un metge especialista (reumatòleg).
• Si el tractament s'inicia aviat, es poden prevenir complicacions com l'amiloïdosi i el nen pot viure una vida normal.

Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a preguntar al vostre metge de família o pediatre.

` SAIDs, Malalties Autoinflamatòries Sistèmiques, Febres Freqüents, Malalties Genètiques, Febres en Infants, Sistema Immunitari, Reumatòleg