El vostre nadó té el cap allargat? Parlem de l'escafocefàlia!

Us heu adonat mai que els caps d'alguns nadons no són rodons, sinó més aviat allargats i estrets? Com ​​un vaixell o la part superior d'un ou. És normal que els pares s'amoïnin i s'espantin una mica quan veuen això. "Li passa alguna cosa al meu nadó?", podeu pensar. És important estar atent en moments com aquests. Avui parlarem d'una de les principals raons per les quals la forma del cap pot canviar d'aquesta manera. En medicina, això s'anomena escafocefàlia o craniosinostosi sagital .

Què és l'escafocefàlia? Entenem-ho de manera senzilla!

D'acord, ara vegem què és això en termes senzills. El crani d'un nadó no està format per un sol os. El crani està format per diverses peces d'os. És com una peça de trencaclosques que s'està muntant. Hi ha petits espais, o sutures, entre aquestes peces d'os. Aquestes sutures permeten que el cervell del nadó creixi i s'expandeixi a mesura que creix. Imagineu-vos, aquestes sutures són les que donen "flexibilitat" al crani.

L'escafocefàlia és una afecció en què la sutura principal a la part superior del cap d'un nadó, concretament la sutura d'anvers cap enrere (sutura sagital) , es tanca ràpidament , ja sigui abans o després del naixement. La sutura sagital sol començar a tancar-se completament al voltant dels 22 anys, i no es tanca completament fins entre els 30 i els 50 anys. Imagineu-vos què passa quan una sutura que hauria d'haver estat oberta durant tant de temps es tanca a una edat primerenca.

Quan aquesta sutura es tanca tan ràpidament, el crani perd la seva capacitat de créixer en ambdues direccions. Però el cervell continua creixent. Aleshores, el crani només ha de créixer longitudinalment. És per això que el cap pren una forma llarga i estreta. És com la forma d'un vaixell, o com un ou girat de costat. Pot ser una mica més ample per davant i més estret cap enrere, com una punta arrodonida.

En moments com aquest, els metges solen recomanar la cirurgia durant el primer any del nadó per permetre que el cervell es desenvolupi correctament.

És perillosa aquesta afecció anomenada escafocefàlia?

Sí, de vegades això pot ser perillós . Com hem comentat abans, quan els ossos del crani del nadó es fusionen massa ràpidament, el crani no pot créixer més gran a banda i banda. Però el cervell continua creixent. Què passa llavors? La pressió sobre el cervell comença a acumular-se dins del crani. Si aquesta pressió continua, pot afectar el creixement del cervell i el desenvolupament general del nadó. Per tant, si això no es tracta a temps, hi ha la possibilitat que hi hagi problemes amb el creixement i el desenvolupament del nadó.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

Què és l'escafocefàlia?La craniosinostosi és una afecció que pertany a un grup més ampli anomenat craniosinostosi. En poques paraules, la craniosinostosi és el tancament prematur d'una o més de les sutures del crani. Segons les estadístiques dels Estats Units, s'estima que la craniosinostosi afecta aproximadament un de cada 2.500 naixements vius.

D'aquests tipus de craniosinostosi, l'escafocefàlia (craniosinostosi sagital) és el tipus més comú . Aproximadament entre el 53% i el 60% de tots els nens amb craniosinostosi pateixen aquesta afecció. Això vol dir que no és tan infreqüent.

Quins són els símptomes d'aquesta escafocefàlia?

El símptoma principal és que el cap del nadó té una forma anormal . A mesura que el nadó creix, aquest canvi de forma es fa més evident. És possible que observeu una cresta a la part superior del cap del nadó on es tanquen les sutures. Normalment, el cap d'un nadó té un punt tou anomenat fontanel·la , però en comptes d'això, hi ha una cresta com aquesta.

El cap del teu nadó no és rodó com t'esperaries. En canvi, vist des de dalt, és estret i llarg . Té la forma d'un ou. La cara d'un nadó normalment pot ser rodona, però a mesura que els costats del cap es mouen cap enrere, s'allarga i s'estreny.

Imagineu-vos, algunes mares noten aquesta diferència per primera vegada quan banyen el seu nadó i li toquen el cap. Poden pensar: "Oh, no sembla que la part superior del cap del meu nadó estigui una mica més alta que la resta del cos? També és estrany al tacte".

Per què es produeix l'escafocefàlia? Quines són les causes?

L'escafocefàlia es produeix, com hem esmentat abans, perquè la sutura sagital del crani del nadó es tanca massa aviat. El nadó continua creixent fins i tot després que aquesta sutura es tanqui. És per això que el cap té una forma inusual.

Encara no està del tot clar per què aquesta costura es tanca tan ràpidament, però la investigació ha descobert que els factors ambientals i genètics poden tenir un paper important.

Hi ha algunes variacions genètiques (variants genètiques / mutacions) que els metges han identificat com a associades amb l'escafocefàlia. Per exemple:

• `SMAD6`
• `TWIST1`
• `TCF12`
• `ERF`
• `MSX2`

Però no tots els casos d'escafocefàlia s'hereten dels pares d'un nen. De vegades, aquests canvis genètics poden produir-se aleatòriament, sense cap causa aparent. A grans trets, només al voltant del 10% dels nens amb escafocefàlia tenen una causa genètica clara.

A més, de vegades l'escafocefàlia pot aparèixer com a símptoma d'una altra afecció genètica subjacent .

Quins són els factors de risc per a l'escafocefàlia?

En alguns casos, un nen pot tenir un risc més gran de desenvolupar escafocefàlia. Aquests són alguns d'aquests factors de risc:

• La mare pot haver pres certs medicaments durant l'embaràs, com ara l'àcid valproic (un medicament que s'utilitza per tractar afeccions com l'epilèpsia).
• Ús matern de productes del tabac durant l'embaràs.
• El pare del nen té més de 40 anys.

A més, s'ha descobert que els homes tenen més probabilitats de desenvolupar escafocefàlia que les dones.

Quins són els possibles efectes a llarg termini si no es tracta?

Si l'escafocefàlia és greu o no es tracta adequadament , la pressió dins del crani del nadó (pressió intracranial) pot augmentar. Això és degut a que el cervell continua creixent tot i que el crani està tancat. Aquest augment de la pressió pot danyar el cervell del nadó. També pot causar afeccions com:

• Retards en el desenvolupament: Coses com parlar, caminar i gatejar poden patir retards.
• Convulsions: També les anomenem " convulsions ".
• Problemes de visió.

Per tant, si teniu cap dubte sobre aquesta afecció, és molt important que busqueu consell mèdic immediatament.

Com diagnostica això un metge?

Un metge sol diagnosticar l'escafocefàlia en néixer o durant una revisió rutinària en una clínica infantil . Quan examina el nadó, el metge farà el següent:

• Observeu atentament la forma de la cara i el cap del nadó.
• Palpen la part superior del cap, on abans hi havia la sutura sagital. Miren si hi ha un bony elevat, en lloc de la suavitat normal.
• Es mesura el cap del nadó. Això pot ajudar a determinar la gravetat de la malaltia.

A més d'aquesta exploració física, també es poden realitzar proves d'imatge del crani per confirmar el diagnòstic. Per exemple:

• Examen de raigs X (radiografia)
• ressonància magnètica
• tomografia computada

Aquestes proves poden proporcionar una imatge clara dels ossos i les sutures del crani.

Com puc saber si el meu nadó també té escafocefàlia?

Molts pares sospiten això per primera vegada quan veuen: "Oh, el cap del meu nadó no és rodó". Aquest sol ser el primer signe d'aquesta afecció. Si toqueu el cap del vostre nadó i observeu que no hi ha cap punt tou (fontanel·la) sinó un bony elevat , això podria ser un altre signe.

El més important és que si teniu el més mínim dubte o sentiu alguna cosa estranya sobre la forma del cap del vostre fill, parleu-ne immediatament amb el metge del vostre fill.No us espanteu, demaneu consell al vostre metge.

Com es tracta l'escafocefàlia?

El tractament principal per a l'escafocefàlia és la cirurgia . Aquesta cirurgia consisteix a treure les sutures que s'han fusionat ràpidament o, en alguns casos, a remodelar el crani del nadó. Aquesta cirurgia sol tenir molt d'èxit per restaurar la forma del cap del nadó i permetre que el cervell creixi correctament. Un metge sol recomanar aquesta cirurgia quan el nadó té entre 3 i 6 mesos .

El vostre metge us ajudarà a decidir si el vostre fill necessita cirurgia. Aquesta decisió normalment depèn de factors com ara:

• Els símptomes o complicacions del nen.
• La forma del cap del nen i les preocupacions dels pares al respecte.
• Gravetat de la malaltia (lleu a greu). De vegades, pot ser lleu o greu.

Tipus de cirurgia d'escafocefàlia

Hi ha tres tipus principals de cirurgia per a l'escafocefàlia:

1. Craniectomia en tira (o cirurgia endoscòpica): Es tracta d'una cirurgia mínimament invasiva . És a dir, es realitza sense una gran incisió, sinó a través de dues petites incisions, utilitzant un dispositiu anomenat endoscopi amb una càmera. A través d'aquest, el cirurgià extreu una tira d'os que inclou la sutura sagital que s'ha tancat ràpidament. De vegades, també es poden extreure unes petites tires d'os dels costats del crani per ajudar a expandir el cervell.

2. Cirurgia assistida per ressort: Això és similar a la craniectomia en tira. El cirurgià extreu una tira d'os del crani del nadó i hi insereix una sèrie de molles metàl·liques especials a l'espai. Aquestes molles van eixamplant gradualment l'espai del crani a mesura que el cervell creix.

3. Remodelació de la volta cranial (cirurgia oberta): aquest és un procediment una mica més complicat . En aquest procediment, el cirurgià fa incisions al crani del nadó i retira les sutures del crani. A continuació, els ossos del crani es remodelen i es tornen a unir mitjançant plaques especials, cargols, sutures i, de vegades, empelts ossis . Això pot corregir en gran mesura la forma del cap.

Depenent del tipus de cirurgia realitzada, el nen pot necessitar portar un casc mèdic especial durant diversos mesos o fins i tot un any . Aquest casc ajuda a guiar el crani perquè es desenvolupi fins a la forma correcta.

Quins són els riscos de la cirurgia d'escafocefàlia?

Com passa amb qualsevol cirurgia, aquestes cirurgies poden comportar alguns riscos. Alguns d'ells inclouen:

• Embòlia gasosa (bombolles d'aire que entren al torrent sanguini del nadó)
• Asimetria, defectes ossis o irregularitats òssies del crani
• Sagnat (dehiscència de ferides), sagnat excessiu (pot requerir una transfusió de sang)
• Fuita de líquid cefaloraquidi
• Infecció
• Coàgul de sang (embòlia)
• Extracció de sang (hematoma)
• Necessitat d'una segona cirurgia
• Convulsions

Tot i que aquestes complicacions són molt rares , de vegades poden ser potencialment mortals i provocar una mort prematura . Els riscos són lleugerament més alts amb la cirurgia oberta que amb la cirurgia endoscòpica.

Però no et preocupis. El metge del teu fill t'explicarà tots aquests riscos abans de la cirurgia. L'equip quirúrgic del teu fill està altament qualificat i té experiència en aquest tipus de cirurgies. Tindran la màxima cura per prevenir aquestes complicacions i garantir la seguretat del teu nadó.

Quan hauria de veure un metge?

Si creieu que el cap del vostre nadó no és rodó, informeu-ne immediatament al metge . A més, si el vostre fill no assoleix les fites del desenvolupament (per exemple, si tarda a dir les primeres paraules, gatejar o aixecar-se), consulteu un metge.

Si esteu esperant un altre fill, parleu amb el vostre metge sobre assessorament genètic . Un assessor genètic pot fer proves per detectar gens específics associats amb la malaltia. Això us pot ajudar a entendre el vostre risc de tenir un altre fill amb escafocefàlia.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Si el vostre fill té escafocefàlia, podeu fer preguntes al metge com aquestes:

• El meu fill necessita cirurgia?
• Quins són els riscos de la cirurgia?
• Com he de cuidar el meu fill a casa després de la cirurgia?
• A quins símptomes he de ser especialment conscient?

Quines són les perspectives per a l'escafocefàlia?

L'escafocefàlia no millora per si sola . La majoria dels nens que necessiten cirurgia se la fan durant el primer any de vida. La cirurgia sol tenir molt d'èxit a l'hora de restaurar la forma del cap del nen. Tanmateix, fins i tot amb cirurgia, alguns nens poden experimentar retards en el desenvolupament .

Si es diagnostica la malaltia a temps i es comença el tractament a temps, es poden aconseguir millors resultats per al fill.

A mesura que el nen creix, un metge ha de continuar controlant el cap del nen per assegurar-se que es desenvolupa com s'esperava.

Hi ha serveis d'intervenció precoç disponibles per ajudar el vostre fill amb l'aprenentatge i les activitats diàries. Aquests programes inclouen logopèdia , fisioteràpia iPodeu obtenir diversos serveis de suport com ara.

És cert que descobrir que el cap del teu fill té una forma anormal no és una experiència feliç. És normal tenir pensaments com ara: "Haurà de ser operat el meu fill? Com ​​serà el seu futur?". Tot i que la cirurgia és una possibilitat, els resultats solen ser bons. Ajuda al cap i al cervell del nen a desenvolupar-se correctament.

El primer any del teu nadó potser no serà com el d'altres nadons. Per exemple, potser haurà d'anar al metge més sovint o potser haurà de portar un casc especial. Però no deixis que això li impedeixi riure i jugar. Si tens cap pregunta o dubte sobre l'estat del teu nadó, parla amb el teu metge. Ell estarà amb tu en cada pas del camí per assegurar-se que el teu nadó estigui sa i es desenvolupi com s'espera.

Missatge final per emportar-se

D'acord, aquí teniu algunes de les coses més importants que heu de recordar del que hem parlat:

• No us espanteu si observeu un canvi en la forma del cap, però vigileu-lo: si el cap del vostre nadó pren una forma allargada i estreta, o si hi ha un bony a la part superior del cap, podria ser un signe d'escafocefàlia.
• Demaneu atenció mèdica immediata: en cas de dubte, consulteu el metge del vostre fill per a una revisió. El diagnòstic precoç és molt important.
• Hi ha tractaments: El tractament principal per a l'escafocefàlia és la cirurgia. Això fa espai per al cervell i corregeix la forma del cap.
• La cirurgia té èxit, però cal un seguiment a llarg termini: Tot i que la cirurgia sol tenir èxit, cal controlar de prop el desenvolupament del nen. Pot ser que calgui teràpia addicional.
• No esteu sols: metges, infermeres i altres professionals sanitaris estan preparats per ajudar-vos a vosaltres i al vostre fill en un moment com aquest.

Recorda, el més important és donar al teu nadó amor, cura i atenció mèdica adequada.

Escafocefàlia , Craniosinostosi sagital, Crani, Salut del nadó, Desenvolupament cerebral, Cirurgia, Craniosinostosi